Coñeces a AEM (atrofia multisistémica), unha enfermidade que afecta a varios sistemas do corpo?

Imaxina que de súpeto tes dificultades para camiñar, perdes o equilibrio, te mareas e caes ao levantarte dunha posición sentada. É normal sentir moito medo cando estas cousas comezan a suceder de súpeto. Aínda que ás veces non lles prestamos moita atención, poden ser os primeiros signos dalgunhas enfermidades raras. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades neurolóxicas raras pero moi graves. Trátase da atrofia multisistémica , unha enfermidade que os médicos e os pacientes chamamos atrofia multisistémica (AMS) . Aínda que é un tema un pouco complicado, falaremos del de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.

En poucas palabras, que é este MSA?

A MSA é unha rara enfermidade neurolóxica na que partes do noso cerebro se debilitan e morren gradualmente. Co tempo, as capacidades e funcións do corpo controladas por estas partes danadas do cerebro desaparecen gradualmente. Para ser sincero, esta é unha situación moi triste, porque esta enfermidade acaba en morte.

No pasado, os médicos chamaban a este conxunto de síntomas por tres nomes. Eran:

• Síndrome de Shy-Drager
• Atrofia olivopontocerebelosa esporádica
• Dexeneración estriatonigral

Pero máis tarde, os investigadores déronse conta de que estas tres enfermidades tiñan moitas características comúns. Entón, combináronas todas e chamáronas "Atrofia multisistémica" (AMS). "Multisistémica" significa "varios sistemas". Isto significa que esta enfermidade afecta a varios sistemas do noso corpo. Os síntomas dependen de que partes do cerebro estean danadas. É por iso que cada persoa experimenta unha combinación diferente de síntomas.

Posteriormente, a enfermidade clasificouse con máis detalle, principalmente en función dos síntomas que presenta. En consecuencia, existen dous tipos de MSA.

Quen ten maior risco de desenvolver MSA?

A MSA adoita afectar aos adultos, especialmente despois dos 30 anos. Os síntomas adoitan aparecer entre os 50 e os 59 anos. Esta enfermidade pode afectar a calquera persoa, independentemente do seu xénero.

Trátase dunha enfermidade moi rara. Segundo as estatísticas, só hai entre 0,6 e 0,7 casos novos por cada 100.000 persoas ao ano. Isto significa que non se trata dunha enfermidade común na nosa sociedade.

Como afecta a enfermidade MSA ao noso corpo?

A MSA provoca a morte de células en diferentes partes do cerebro. Os síntomas dependen das partes do cerebro que estean danadas. As principais partes do cerebro afectadas son:

• Ganglios basais: Están situados no medio do cerebro. Son coma un centro que conecta as diferentes partes do cerebro entre si. É a través desta parte que as diferentes partes do cerebro se unen e funcionan conxuntamente.
• Tronco encefálico: Aquí é onde se controlan os procesos automáticos do noso corpo que son esenciais para a supervivencia. Por exemplo, cousas como a respiración, a frecuencia cardíaca e a presión arterial. Estas cousas ocorren automaticamente sen que pensemos nelas, non si? Este é o centro de control.
• Cerebelo: Está situado na parte posterior da cabeza, preto da base. É a parte principal do noso cerebro que coordina os movementos do corpo e mantén o equilibrio. Ademais, as investigacións descubriron que esta parte tamén está implicada nas nosas emocións e na toma de decisións.

Entón, cando estas partes do cerebro están danadas, todos os procesos controlados por elas comezan a fallar. Por exemplo, cando o "tronco encefálico" está danado, hai problemas graves con procesos automáticos como a presión arterial.

Cales son os principais síntomas da MSA?

Na MSA, algúns síntomas son comúns a ambos os tipos. Ademais, hai características específicas de cada tipo. A principal característica común a ambos os tipos é a disfunción autonómica . En poucas palabras, os procesos que ocorren automaticamente no noso corpo non funcionan correctamente.

Síntomas da disfunción autonómica

• Hipotensión ortostática: este é o primeiro síntoma que experimentan moitas persoas. Cando te levantas de súpeto dunha posición sentada ou deitada , a presión arterial baixa de súpeto . Isto pode causar mareos, visión borrosa e mesmo desmaios.
• Incapacidade para controlar a urina e as feces: A incontinencia urinaria e a incontinencia fecal poden producirse cando menos o esperas.
• Disfunción sexual: Problemas como a disfunción eréctil, especialmente nos homes, prodúcense durante as relacións sexuais.
• Problemas de sono: En particular, pódese observar unha condición chamada "trastorno do comportamento do sono (REM). Neste caso, cando soñas, moves o corpo, gritas e axitas as extremidades en resposta aos teus soños.
• Disminución da suor (anhidrose): a capacidade do corpo para suar redúcese considerablemente.
• Tamén son frecuentes síntomas como problemas de visión, boca seca, apnea do sono e estreñimento .

Características mentais e emocionais

Aproximadamente un terzo dos pacientes con AMS experimentan problemas coa súa capacidade de pensar e concentrarse. Tamén teñen dificultades para controlar as súas emocións, o que pode levar a diversos problemas de saúde mental.

• Ansiedade
• Depresión
• Chorar ou rir de xeito inapropiado
• Ataques de pánico
• Pensamentos de facerse dano ou suicidarse

Síntomas relacionados co movemento

Estas características varían segundo os dous tipos de MSA que comentamos anteriormente.

Que causa a MSA?

A causa exacta da MSA aínda se descoñece . Non obstante, os científicos sospeitan que está causada por unha proteína chamada alfa-sinucleína . Crese que esta proteína se acumula de forma anormal en varias partes do cerebro, causando danos ás células cerebrais. Sorprendentemente, tamén se sospeita que esta mesma proteína é unha das causas da enfermidade de Parkinson.

As proteínas son esenciais para o funcionamento dos nosos corpos. Non obstante, cando estas proteínas se ensamblan nos lugares incorrectos e do xeito incorrecto, poden danar as células. Iso é o que ocorre na MSA.

Aínda se está a investigar por que se acumula esta proteína alfa-sinucleína no cerebro. Sospéitase que pode deberse a mutacións xenéticas. En particular, hai probas de que o tipo MSA-C pode transmitirse de xeración en xeración ata certo punto. Non obstante, aínda non se atopou tal vínculo xenético para o tipo MSA-P.

Como se diagnostica a MSA?

Esta é a parte máis complexa da enfermidade. É a única maneira de confirmar a MSA cun 100 % de certeza.é examinar o tecido cerebral despois da morte dunha persoa. A razón disto é que actualmente non existe tecnoloxía para ver se a proteína alfa-sinucleína está depositada no cerebro dunha persoa viva.

Non obstante, mentres o paciente está vivo, os médicos poden sospeitar da enfermidade. Utilizan factores como os síntomas, o historial médico do paciente, os antecedentes familiares e a resposta a certos tratamentos. A miúdo, os médicos poden diagnosticar inicialmente a enfermidade de Parkinson. Non obstante, a medida que se desenvolven outros síntomas co tempo ou cando a medicación para o Parkinson deixa de funcionar, pode ser necesario cambiar o diagnóstico a MSA.

Principais diferenzas entre a MSA e a enfermidade de Parkinson

Probas diagnósticas

Hai moi poucas probas que poidan diagnosticar directamente a MSA. A maioría das veces, realízase unha serie de probas para descartar outras afeccións e recompilar probas que apoien a sospeita de que a MSA pode ser a causa.

• Resonancia magnética (RM): ás veces pode mostrar danos nalgunhas partes do cerebro. En particular, na AMS-C, pódese observar un patrón chamado signo do "moño cruzado quente" nunha parte do cerebro. Parece un moño cruzado quente. Non obstante, este signo tamén se pode observar noutras enfermidades, polo que non é un diagnóstico definitivo de AMS.
• Probas xenéticas: Isto pode comprobar se hai mutacións xenéticas relacionadas coa proteína alfa-sinucleína.
• Biopsia de pel: Algunhas investigacións recentes suxiren que esta proba pode axudar a determinar se a alfa-sinucleína está presente no tecido nervioso da pel. Non obstante, aínda está en fase de investigación.

O seu médico explicaralle que probas considera necesarias, en función da súa condición, e que pode esperar delas.

Existe algún tratamento para a MSA?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a MSA . Polo tanto, o obxectivo principal do tratamento é controlar os síntomas e manter unha boa calidade de vida durante o maior tempo posible.

O tratamento administrado depende dos síntomas do paciente e da súa gravidade. Por exemplo, adminístranse medicamentos para a presión arterial para a hipotensión ortostática, relaxantes musculares para a rixidez e outros medicamentos para o control urinario. Ademais, cousas como a fisioterapia e a logopedia son moi importantes.

Que tipo de futuro pode esperar unha persoa con esta enfermidade?

A MSA é unha enfermidade progresiva. Aproximadamente a metade das persoas afectadas necesitarán unha axuda para camiñar (como un bastón ou un andador) nos 5 anos seguintes ao inicio dos síntomas. Arredor do 60 % necesitará unha cadeira de rodas nos 5 anos seguintes. Entre os 6 e os 8 anos, a maioría dos pacientes están postrados na cama.

A medida que a enfermidade avanza, requírense varios procedementos médicos para manter as funcións corporais.

• A traqueotomía é un procedemento no que se fai un pequeno orificio na gorxa e se introduce un tubo para axudar con dificultades respiratorias.
• A alimentación por sonda é a administración de alimentos a través dunha sonda cando o paciente non pode tragar.
• Sondas ou outros procedementos cirúrxicos para controlar a urina e as feces.

Normalmente, a esperanza de vida media dun paciente con MSA desde o momento do diagnóstico é de entre 6 e 10 anos. Nalgúns casos menos graves, é posible vivir ata 15 anos. Non obstante, se a enfermidade é moi grave, a esperanza de vida pode ser moito máis curta.

A morte débese principalmente a complicacións da enfermidade. Por exemplo:

• Pneumonía.
• Sepse (intoxicación sanguínea) debido a unha infección do tracto urinario.
• Morte súbita causada por problemas co control da respiración por parte do cerebro durante o sono.

Como coidamos dos nosos seres queridos?

A medida que os síntomas dunha persoa con MSA empeoran co tempo, pode acabar sendo incapaz de vivir de forma independente. Tamén pode perder a capacidade de pensar, falar e tomar decisións por si mesma.

Polo tanto, é moi importante falar sobre o futuro cos teus seres queridos ao comezo da enfermidade, mentres o paciente aínda estea consciente. Se te atopas nunha situación na que non podes tomar decisións, é moi cómodo para todos se podes falar con antelación sobre que decisións se deben tomar sobre o teu tratamento médico e preparar documentos legais.

Cando deberías consultar un médico?

Moitos dos primeiros síntomas da MSA son cousas que definitivamente deberías falar cun médico.

• Inmoralidade sexual.
• Mareos continuos e perda de consciencia ao poñerse de pé.
• Problemas de sono, especialmente apnea do sono.

Se o teu médico che dixo que tes un trastorno do movemento como o párkinson, é importante que fales de calquera cambio nos teus síntomas. Especialmente se a medicación (levodopa) para o párkinson non funciona, iso é un gran indicio de que podes ter atrofia muscular androxénica.

A MSA é unha enfermidade grave e mortal. É certo que non ten cura. Non obstante, moitos dos síntomas pódense tratar. Mediante ese tratamento, a calidade de vida do paciente pode manterse a un bo nivel durante moitos anos. Ese tempo é unha oportunidade preciosa para pasar felices momentos cos seus seres queridos e gozar da vida ao máximo.