Cando un médico che diga a ti ou ao teu fillo que tedes unha enfermidade sanguínea chamada beta-talasemia, é importante saber exactamente que tipo tedes. Porque o tipo de enfermidade que tedes determinará os síntomas e o tratamento que necesitades. Pode que vos asustedes un pouco ao escoitar este nome. Pero non vos preocupedes, explicarémosvos todo de forma clara e sinxela.
En poucas palabras, que é a beta-talasemia?
A beta talasemia é unha enfermidade xenética que afecta o noso sangue. Ben, agora vexamos como ocorre isto dentro do corpo.
Dentro dos glóbulos vermellos do noso sangue hai unha proteína especial chamada hemoglobina . Este é o vehículo que toma o osíxeno dos pulmóns e o distribúe ás células de todo o corpo. É como un servizo de subministración de osíxeno. Nunha persoa con beta-talasemia, esta proteína da hemoglobina non se produce tanta como necesita. A razón disto é un cambio, ou mutación, nun xene relacionado coa produción de hemoglobina (xene HBB).
Cando a hemoglobina diminúe, as células do corpo non reciben a cantidade necesaria de osíxeno. Por iso aparecen varios síntomas. Hai tres tipos principais desta enfermidade. Vexamos cada un deles por separado.
1. Beta-talasemia dependente de transfusión
Isto tamén se denomina talasemia maior . É a forma máis grave de talasemia. Esta afección só se produce se un neno herda dúas copias mutadas do xene da enfermidade de ambos os proxenitores.
Un neno con esta condición adoita ser diagnosticado antes dos dous anos .
Como pais, sabemos que pode ser moi difícil afrontar a noticia de que o teu pequeno ten unha enfermidade grave. É normal sentirse abrumado e preocupado. Non esteas só neste momento. Fala coa túa familia e amigos sobre isto. O seu apoio será unha gran fonte de forza. Ademais, se te sentes abrumado e preocupado, pídelle ao teu médico que te derive a un conselleiro de saúde mental. Non é nada do que avergoñarse e é importante manterse forte polo teu fillo.
Cales son os síntomas que se poden observar nesta situación?
- Anemia grave: Debido a unha hemoglobina moi baixa, o neno sente cansazo e esgotamento todo o tempo. Pode parecer pálido.
- Crecemento retardado: o crecemento do bebé é moi lento en comparación con outros nenos.
- Agrandamento do bazo e do fígado:A medida que se acumulan un gran número de glóbulos vermellos danados no bazo e no fígado, estes órganos agrándanse gradualmente co tempo.
- Debilitamento dos ósos: como a medula ósea ten que producir máis glóbulos vermellos, a medula ósea pode incharse e os ósos poden volverse delgados e fráxiles.
- Puberdade tardía: A medida que envellecemos, a puberdade pode atrasarse debido aos efectos sobre a función hormonal.
- O risco de diabetes e coágulos sanguíneos tamén pode aumentar na idade adulta.
Métodos de tratamento
Para controlar esta anemia grave, as transfusións de sangue regulares son esenciais. Non obstante, cando se continúa a doar sangue, a cantidade de ferro no corpo pode aumentar innecesariamente. Este ferro adicional pode danar o fígado, o corazón e o sistema endócrino.
Para evitar isto, utilízase un tratamento chamado terapia de quelación do ferro . En poucas palabras, isto elimina o exceso de ferro que se acumulou no corpo. Hai medicamentos que se administran para isto.
2. Beta-talasemia non dependente de transfusión
Isto tamén se denomina talasemia intermedia . Os seus síntomas non son tan graves como os da talasemia maior mencionada anteriormente.
Normalmente, unha persoa con esta afección consulta un médico debido a problemas como fatiga constante, coloración amarelada da pel (ictericia) ou falta de crecemento.
Síntomas que se poden observar nesta condición
- Agrandamento do bazo.
- Puberdade tardía.
- Ósos debilitados e risco de fracturas fáciles.
- Fatiga causada pola anemia.
Debido a que os síntomas desta afección non son tan graves, as transfusións de sangue regulares non adoitan ser necesarias . É posible que non teñas que doar sangue durante o resto da túa vida. Pero iso depende do teu médico.
3. Beta-talasemia menor
Isto tamén se denomina "trazo talasémico". No noso país, moita xente chámalle a esta condición "ser portador de talasemia".
Esta é a forma máis leve de talasemia. Unha persoa con esta afección pode non ter ningún síntoma máis alá dunha anemia leve . Moitas persoas viven durante anos sen sequera saber que padecen a afección. Ás veces descóbrese de xeito casual cando se realiza unha análise de sangue para outra afección.
Esta afección non adoita requirir tratamento regular a menos que se sinta canso ou esgotado.
Pero mesmo se non tes síntomas, é importante saber que es portador do trazo talasémico. Especialmente se vas casar ou planeas ter un fillo. Porque se a túa parella tamén é portadora do trazo talasémico, existe un risco de 1 de cada 4 (25 %) de que o teu fillo teña talasemia maior, unha afección grave. Por iso é importante falar co teu médico sobre isto e facerte a proba.
| Tipo de talasemia | Seriedade | Principais síntomas e tratamento |
|---|---|---|
| Talasemia maior | Moi serio | Anemia grave, crecemento retardado. Son esenciais as transfusións de sangue regulares e a terapia de quelación de ferro. |
| Talasemia intermedia | Moderadamente grave | Anemia moderada, fatiga. A miúdo non hai necesidade de transfusións de sangue regulares. |
| Talasemia menor (menor/trazo) | Non grave (estado de portador) | A miúdo non hai síntomas. Non se precisa tratamento. Pero a concienciación é esencial na planificación familiar. |
Mensaxe para levar a casa
- A beta-talasemia é unha condición hereditaria que reduce a produción de hemoglobina.
- Hai tres tipos principais: maior (grave), intermedia (moderada) e menor (leve/moderada).
- A talasemia maior require transfusións de sangue regulares e terapia de eliminación de ferro.
- Se tes talasemia menor (portadora), é posible que non teñas síntomas. Non obstante, saber se a túa parella tamén é portadora é moi importante se esperas un bebé san.
- Non teñas medo nin sexas tímido de falar abertamente co teu médico sobre o tipo de talasemia que tes, o seu tratamento e calquera dúbida que poidas ter.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario