O teu bebé ten as meixelas inchadas e a mandíbula grande? Pode ser querubismo. Falemos diso!

Pode que esteas un pouco preocupada de que a cara do teu pequeno mudase un pouco, con meixelas inchadas. Ou o médico che falou dun cambio no queixo? A esta afección chámaselle (querubismo) . O nome pode soar un pouco estraño, pero sexa sinxelo. Trátase dunha afección moi rara, pero é importante ser consciente dela.

Que é o querubismo?

En poucas palabras, o querubismo é unha rara condición xenética. Prodúcese cando medra tecido anormal na mandíbula do teu fillo en lugar de tecido óseo san. Este tecido anormal non é canceroso e normalmente non causa dor. Non obstante, pode causar que a mandíbula do neno sexa ancha por ambos os dous lados e que as meixelas parezan redondas e inchadas . Algúns nenos poden perder dentes ou ter dentes que medran de forma irregular. O querubismo non afecta a outros ósos do corpo, só á mandíbula .

Estes síntomas non comezan a aparecer inmediatamente despois do nacemento. Adoitan aparecer entre os 2 e os 7 anos. A gravidade da afección pode variar dunha persoa a outra. Algúns nenos poden non ter ningún síntoma ou os síntomas poden ser moi sutís e apenas perceptibles. Non obstante, en casos máis graves, o neno pode ter dificultades para falar, tragar ou mesmo respirar.

O mellor de todo é que o querubismo adoita resolverse por si só na idade adulta sen tratamento. Os médicos sempre están atentos a esta afección e só recomendan o tratamento se os síntomas son graves ou se está a afectar significativamente a calidade de vida do neno.

Que tan común é o querubismo?

O querubismo non é unha afección moi común. Os investigadores non saben exactamente cantas persoas padecen esta afección, pero fixeron algunhas estimacións baseadas en artigos médicos publicados. Un estudo de 2019 descubriu que hai 513 casos de querubismo rexistrados na literatura médica. Polo tanto, pódese ver o raro que é.

Cales son os síntomas do querubismo?

Estes son os síntomas comúns do querubismo:

• O óso da mandíbula inferior é máis ancho do esperado.
• Crecementos semellantes a quistes na zona da mandíbula do neno.
• Meixelas redondas e inchadas.
• Cambios na forma dos dentes, dentes ausentes ou dentes impactados.

Algúns nenos tamén poden ter estes síntomas:

• Os ollos parecen sobresaír e mirar cara arriba. A parte branca do ollo (esclerótica) é visible baixo o iris negro.
• O tecido adicional na mandíbula superior afecta o ollo e os seus nervios asociados, causando perda de visión ou perda gradual da visión.
• Respiración pola boca.
• Ronquidos.
• Apnea obstrutiva do sono.
• Dificultade para falar ou tragar.

Cales son as causas do querubismo?

A maioría dos casos de querubismo (máis do 90 %) están causados ​​por mutacións no xene chamado `SH3BP2`.

Este xene `SH3BP2` indícalle ao noso corpo como producir a proteína `SH3BP2`. Esta proteína está implicada no proceso de eliminación do tecido óseo antigo e de construción de novo tecido óseo (remodelación ósea). As mutacións xenéticas fan que o corpo produza demasiada desta proteína `SH3BP2`.

Cando esta proteína se produce en exceso, prodúcese inflamación no óso maxilar. Tamén aumenta a produción de células chamadas osteoclastos . Os osteoclastos son un tipo de célula que desempeña un papel importante na descomposición do tecido óseo que o corpo xa non necesita. Non obstante, cando estas células se volven demasiado numerosas, comezan a descompoñer o tecido óseo do óso maxilar cando non é necesario. Esta perda ósea anormal, combinada coa inflamación causada polo aumento de SH3BP2, leva á formación de crecementos semellantes a quistes no óso maxilar. Estes crecementos agrándanse gradualmente, o que é o que causa os síntomas característicos da afección (querubismo).

Non obstante, algúns nenos con querubismo non teñen a mutación do xene SH3BP2. Nestes casos, outras mutacións xenéticas poden ser as responsables. Pero os investigadores aínda non identificaron exactamente cales son esas mutacións.

É (o querubismo) algo que se transmite de xeración en xeración?

Si, moitos nenos herdan a mutación xenética que causa o querubismo. A condición transmítese segundo un patrón de herdanza autosómico dominante. En poucas palabras, se un dos proxenitores ten a mutación xenética, o neno tamén ten a posibilidade de contraela.

Non obstante, algúns nenos poden desenvolver a doenza mesmo se ninguén na familia a tivo antes. Os investigadores chámanlle a isto unha "mutación de novo" , é dicir, un novo cambio xenético que se produce nunha persoa sen antecedentes familiares.

Entón, aínda que o querubismo adoita ser hereditario, non sempre é así. Mesmo se ninguén na familia padece a afección, os médicos consideran o querubismo un posible diagnóstico.

Hai outras condicións asociadas co querubismo?

Nalgúns nenos, o querubismo tamén pode ocorrer como parte doutra condición xenética. Algunhas destas condicións relacionadas inclúen:

• `(Síndrome do X fráxil)`
• `(Síndrome de Jaffe-Campanacci)`
• `(Neurofibromatose tipo 1)`
• `(Síndrome de Noonan)`
• `(Síndrome de Ramón)`

Nestes casos, a causa do querubismo non é a mutación do xene SH3BP2. Pola contra, son outros cambios xenéticos asociados coa síndrome os responsables.

Como diagnostican os médicos o querubismo?

Os médicos seguen estes pasos para diagnosticar o querubismo:

• Exploración física: consiste en comprobar se o neno presenta síntomas como unha mandíbula inusualmente ancha, dentes faltantes ou problemas dentais (querubismo).
• Solicitude de probas de imaxe: inclúen probas como radiografías ou tomografías computarizadas (TC) . Poden axudar a avaliar mellor o estado do óso maxilar.
• Solicitude de probas xenéticas: estas probas realízanse para comprobar se hai mutacións xenéticas.

Os médicos tamén deben descartar outras afeccións con síntomas similares, como a displasia fibrosa ou os quistes óseos aneurismáticos , e determinar se o querubismo forma parte dunha síndrome xenética.

Cales son os tratamentos para o querubismo?

A maioría dos nenos con querubismo non precisan ningún tratamento especial. Os pediatras adoitan adoptar unha estratexia de "esperar e ver". É dicir, observan a afección e ven como se desenvolve. Na maioría dos casos, estes tecidos anormais medran ata que o neno chega á puberdade, permanecen iguais durante uns anos e despois comezan a reducirse gradualmente. Os síntomas do querubismo adoitan desaparecer ao comezo da idade adulta.

Non obstante, se o seu fillo ten problemas para comer ou respirar, o médico pode recomendar unha cirurxía. Non obstante, os médicos adoitan recomendar a cirurxía despois de que o crecemento anormal do tecido se deteña. Se unha persoa aínda ten síntomas e quere cambiar o aspecto da súa cara, pódese considerar a cirurxía. A cirurxía reconstrutiva axuda a remodelar a cara dunha persoa ao seu gusto.

Tratamentos de apoio

O querubismo pode afectar moitos aspectos da vida dun neno, especialmente se a condición é grave. Polo tanto, o neno pode precisar un tratamento adaptado ás súas necesidades. As opcións de tratamento poden incluír:

• Tratamento dental: Os nenos con querubismo poden precisar tratamento dental, como extraccións dentais ou implantes . Unha vez que os crecementos semellantes a quistes na mandíbula comezan a diminuír, o neno tamén pode precisar aparellos (ortodoncia) .
• Apoio visual: En casos graves de querubismo, a visión dun neno pode verse afectada. Un oftalmólogo pode examinar a visión do neno e atopar a mellor solución para as súas necesidades.
• Axuda para falar e tragar: Se o neno ten dificultades para falar ou tragar,Un logopeda pode axudar.
• Apoio psicolóxico: O querubismo pode afectar á autoestima dun neno. É importante falar co teu fillo sobre como se sente e como esta condición está a afectar o seu autoconcepto. Poderíase beneficiar ao teu fillo de falar cun psicólogo infantil sobre os seus sentimentos.

Cal é a perspectiva para as persoas con querubismo?

A maioría da xente non terá síntomas de querubismo aos 30 anos. Para entón, o tecido anormal xa foi substituído por tecido óseo normal.

Moi raramente, os síntomas do querubismo poden persistir na idade adulta. Se isto ocorre, un médico proporcionará a orientación e o apoio necesarios.

Pódese previr o querubismo?

Os médicos non coñecen ningún xeito de previr esta afección. Se alguén na túa familia ten querubismo, pode ser unha boa idea obter asesoramento xenético antes de quedar embarazada.

Como coido do meu fillo/a?

Se o teu fillo ten querubismo, ten en conta estas cousas:

• Continúa levando o teu fillo ao pediatra. O médico indicarache a frecuencia coa que debes volver.
• Fai que lle revisen a vista ao teu fillo segundo o horario recomendado polo médico.
• Apoia emocionalmente ao neno/a. Anímao/a, fala con el/ela.

Cando debería chamar a un médico?

Chama ao teu pediatra se o teu fillo ten algunha das seguintes afeccións:

• Dificultades respiratorias, como ronquidos ou apnea do sono .
• Dificultade para tragar.
• Dificultade para falar.
• Problemas de visión.

Como xurdiu o nome (querubismo)?

A afección foi bautizada en 1933 polo Dr. William A. Jones . Escolleu o nome de "querubismo" porque os síntomas da afección inclúen unha cara infantil inchada e, ás veces, ollos cara arriba. Cría que estes trazos se asemellaban aos dun "querubín", unha figura anxélica e fermosa que se ve na arte e en diversas tradicións relixiosas. O nome utilizouse desde entón.

Pode resultar impactante saber que o teu fillo ten unha doenza pouco común. No caso do querubismo, os síntomas non son visibles ao nacer, polo que podes preocuparte cando vexas cambios na cara do teu fillo ou cando un médico os mencione. Pero lembra que a maioría dos casos de querubismo resólvense por si sós cando o neno chega á idade adulta.En casos graves, os médicos poden tratar os efectos da afección (querubismo). Darlle ao teu fillo moito amor e apoio emocional axudaralle a recibir toda a atención que precisa para aproveitar ao máximo a súa infancia e adolescencia.

Mensaxe para levar a casa

O querubismo é unha rara doenza xenética que afecta á mandíbula. Isto pode provocar que as meixelas do neno se inchen e que a mandíbula pareza ancha. Isto adoita mellorar a medida que o neno medra. Non obstante, se ten dificultades para respirar ou tragar, consulte un médico. O máis importante é seguir dándolle ao seu fillo o seu amor e apoio. O máis importante é axudar ao seu fillo a manterse forte mentres segue os consellos médicos. Non se preocupe, non está só nesta viaxe.

` Querubismo, enfermidades xenéticas, óso maxilar, fazulas abultadas, enfermidades infantís, problemas dentais, xene SH3BP2