Todo sobre a coroideremia: unha enfermidade rara que causa perda gradual da visión

Sentes tamén que a túa visión empeora pola noite? Ou a túa visión periférica, é dicir, a túa visión cara aos lados, empeora gradualmente? Ás veces non prestamos moita atención a estas cousas, pero poden ser un sinal dunha afección subxacente grave. Hoxe imos falar dunha enfermidade rara, pero moi importante de coñecer, que pode facer perder a visión gradualmente e mesmo levar á cegueira. Isto chámase coroideremia.

Que é esta coroideremia?

En poucas palabras, a coroideremia é unha enfermidade ocular hereditaria e pouco frecuente que se transmite de xeración en xeración. Fai que a visión en ambos os ollos se deteriore gradualmente, o que finalmente leva á cegueira. Esta enfermidade adoita afectar aos homes con máis gravidade.

Pode que xa oíras falar doutra enfermidade ocular chamada "(Retinite pigmentosa)". Tamén fai que a retina se debilite gradualmente. Sorprendentemente, os síntomas e algúns resultados de probas de ambas as enfermidades, "(coroideremia)" e "(Retinite pigmentosa), poden ser similares. Polo tanto, a mellor maneira de saber exactamente cal destas dúas enfermidades tes é facerte unha "(proba xenética)".

Que ocorre dentro do ollo? Como afecta isto á visión?

Os nosos ollos son coma cámaras incribles. Dentro do ollo hai unha parte chamada retina . Aquí é onde se atopan unhas células especiais chamadas células fotorreceptoras que poden detectar a luz. Estas células recollen a luz que entra no ollo e convértena en sinais eléctricos. Estes sinais envíanse ao cerebro a través do nervio óptico . O cerebro utiliza estes sinais para crear as imaxes que vemos.

Agora, detrás desta retina, entre a esclerótica, a cuberta branca protectora do ollo, e a retina, hai unha capa chamada coroide . Esta coroide é onde a retina obtén o seu alimento, é dicir, ten vasos sanguíneos que a subministran sangue. Pensa niso como darlle auga e alimento a unha planta.

Na coroideremia, os vasos sanguíneos da coroide dananse. Entón, a retina non recibe suficiente sangue, polo que tamén comeza a danarse. Isto afecta especialmente á nosa visión periférica .

Que tan común é a coroideremia?

Trátase dunha enfermidade moi rara. En termos xerais, estímase que só unha de cada 100.000 ou unha de cada 50.000 persoas desenvolve esta enfermidade . Isto significa que mesmo no noso país pode haber un número moi pequeno de persoas con esta enfermidade.

Cales son os síntomas desta enfermidade? Mira se ti tamén os tes.

Os síntomas da coroideremia non aparecen de súpeto. Desenvólvense gradualmente. Estes son algúns dos principais síntomas:

• A cegueira nocturna (cegueira nocturna) é un dos primeiros síntomas. Ás veces, este síntoma pode aparecer en nenos menores de 10 anos. Imaxina, mesmo nun lugar con pouca luz onde outras persoas poden ver ben, estas persoas non poden ver ben.
• Visión periférica débil. Isto significa que cando miras cara adiante, non podes ver as cousas que hai aos lados. Podes sentir como se estiveses mirando a través dun túnel.
• Diminución da agudeza visual. Diminúe a capacidade de ver as cousas con claridade e nitidez. Pode resultar difícil ler letras e distinguir obxectos distantes.
• Incapacidade para recoñecer as cores correctamente. A forma en que aparecen as cores pode cambiar. Algunhas cores poden ser incluso difíciles de recoñecer.
• Gradualmente, a visión lateral pérdese por completo, o que leva á cegueira. Ao principio, a visión lateral redúcese, co tempo só queda a visión central e, finalmente, pódese perder a visión completa.

Importante: Se tes un ou máis destes síntomas, non supoñas que se trata de coroideremia. Non obstante, é moi importante que consultes inmediatamente a un oftalmólogo para que che faga unha exploración.

Por que se produce a coroideremia? É hereditaria?

Si, como dixemos antes, a coroideremia é unha enfermidade xenética. Para ser precisos, é un trastorno xenético ligado ao cromosoma X.

Todos temos cousas chamadas cromosomas dentro das nosas células. Estes cromosomas conteñen os nosos xenes. As femias teñen dous cromosomas X (XX). Os homes teñen un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

O xene defectuoso que causa a coroideremia está situado no cromosoma X.

Agora, mesmo se unha muller ten un cromosoma X con este xene defectuoso, se o outro cromosoma X é san, probablemente non terá moito efecto. Polo tanto, as mulleres con este xene defectuoso («portadoras») non adoitan sufrir coroideremia tan gravemente como os homes. Non obstante, tamén poden desenvolver síntomas como a cegueira nocturna a medida que envellecen. Non obstante, a cegueira completa é moi rara.

Non obstante, os homes só teñen un cromosoma X. Polo tanto, se teñen este xene defectuoso nese cromosoma X, son máis propensos a desenvolver coroideremia.

Un home con esta enfermidade transmite o seu cromosoma X defectuoso ás súas fillas . Esas fillas convértense entón en portadoras da enfermidade. Esas fillas portadoras teñen un 50 % (unha de cada dúas) de posibilidades de transmitir o cromosoma X defectuoso aos seus fillos.

Como se diagnostica a coroideremia? Que probas se realizan?

Se tes algún dos síntomas mencionados anteriormente, debes consultar cun oftalmólogo. El ou ela examinarache os ollos a fondo. Ademais dun exame ocular regular, pode que che pidan que fagas algunhas probas especiais, como:

• Electrorretinograma (ERG): esta proba mide como responde a retina á luz. Aínda que poida parecer unha proba complicada, en realidade non é moi dolorosa. Colócanse pequenos eléctrodos na cara, arredor dos ollos e no coiro cabeludo. Despois, colócase un fío moi fino (quizais unha lente) directamente no ollo, xusto por riba da pálpebra inferior. A continuación, escurece a habitación e proxectanse diferentes luces nos ollos para ver como funcionan as células da retina. Isto pode proporcionar información valiosa sobre o funcionamento da retina.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): esta é tamén unha proba indolora e non invasiva. É como unha exploración do interior do ollo. Emprega feixes de luz especiais para obter imaxes transversais do interior do ollo, especialmente da retina e da coroide. Isto pode mostrar claramente o grosor destas capas e calquera dano que poidan ter causado.
• Anxiografía con fluoresceína: Nesta proba, inxéctase un colorante especial nunha vea do brazo. A medida que o colorante viaxa polos vasos sanguíneos do ollo, unha cámara especial saca imaxes do interior do ollo. Isto pode axudar a ver o estado dos vasos sanguíneos da coroide e da retina, como se están danados ou sangran.
• Probas xenéticas: esta é a forma máis fiable de diferenciar entre a coroideremia e outras enfermidades con síntomas similares, como a retinite pigmentosa. Isto implica tomar unha mostra de sangue, cabelo, pel, tecido ou, ás veces, líquido amniótico do teu bebé no útero e analizar os xenes que contén. Isto pode axudar a determinar se tes unha mutación no xene que causa a coroideremia.

Existe algún tratamento para a coroideremia?

Desafortunadamente, non existe cura para a coroideremia. Isto pode facer que te sintas triste, pero é normal.

Non obstante, iso non significa que non poidamos facer nada. Aínda que a enfermidade non se poida curar, podemos tratar outros problemas causados ​​pola enfermidade. Por exemplo:

• Estratexias para a baixa visión: A medida que a visión diminúe gradualmente, existen varios dispositivos que poden axudar nas tarefas cotiás. Algúns exemplos son as lupas, os dispositivos de iluminación especiais e os reloxos parlantes.
• Asesoramento en saúde mental:Vivir cunha enfermidade tan incurable pode ser mentalmente desafiante, polo que é moi importante buscar axuda dun psiquiatra ou conselleiro.
• Asesoramento xenético: Dado que se trata dunha enfermidade xenética, o asesoramento xenético é moi útil para que outros membros da familia sexan conscientes disto e para comprender como pode afectar ás xeracións futuras.

Que tipo de futuro lle agarda a alguén con coroideremia?

Normalmente, unha persoa con coroideremia perderá a visión periférica co tempo. Finalmente, só pode quedar visión central. Despois diso, algunhas persoas poden quedar completamente cegas. Isto pode variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas perden a visión co tempo, mentres que outras a perden.

Non te deixes desanimar por isto. A ciencia médica avanza día a día. Constantemente se buscan novas investigacións e novos tratamentos.

Como me coido?

Mesmo se che diagnosticaron coroideremia, hai cousas que podes facer para coidarte ben. Manter un estilo de vida saudable é moi importante, mesmo con esta condición.

• Leva unha dieta nutritiva e saudable. Come máis verduras, froitas e carnes magras. Reduce o exceso de sal, azucre e graxas pouco saudables tanto como sexa posible.
• Fai suficiente exercicio. Incluso algo tan sinxelo como un paseo diario é bo.
• Se fumas, deixa de fumar. Fumar non só é malo para os teus ollos, senón tamén para todo o teu corpo.
• Visita o teu oftalmólogo con regularidade para que che revisen a vista. Deste xeito, poderás coñecer o estado da túa doenza e os novos tratamentos.
• Dorme o suficiente.

Cando debería consultar un médico?

Se notas algún cambio na túa visión, como diminución da visión nocturna, diminución da visión periférica ou visión borrosa, consulta un médico inmediatamente. Especialmente se experimentas cambios repentinos na visión ou dor ocular, isto pode ser unha emerxencia médica.

Ademais, se tes dificultades para realizar as túas actividades diarias, fala tamén co teu médico sobre iso. Pode ser unha boa idea preguntar se es apto para participar en cousas como ensaios de terapia xénica .

Cal é a diferenza entre a coroideremia e a atrofia xirada da coroide e a retina?

Ambas as dúas enfermidades son afeccións xenéticas. Os síntomas poden ser similares. Non obstante, existen claras diferenzas entre as dúas.

• Patrón de herdanza: a coroideremia é unha enfermidade ligada ao cromosoma X. Isto significa que se herda a través do cromosoma X. A atrofia xirada da coroide e a retina é unha enfermidade autosómica recesiva . Isto significa que para desenvolver a enfermidade, un neno debe herdar o xene defectuoso tanto da nai como do pai.
• Xene mutado: A mutación xenética que causa ambas as enfermidades tamén é diferente.

As cousas máis importantes que debemos aprender disto (Mensaxe para levar para casa)

É certo que a coroideremia é unha enfermidade rara e incurable que pode levar gradualmente á perda de visión e mesmo á cegueira. É normal ter sentimentos encontrados cando se sabe que se padece unha enfermidade deste tipo.

Pero lembra que non estás só. Mantén unha relación sólida co teu equipo médico. Están aí para apoiarte. Están a realizarse investigacións para atopar tratamentos e curas para a coroideremia, así como para outras enfermidades xenéticas. E xa existen recursos e servizos que poden axudarte coas túas necesidades. Aceptar a axuda dos demais pode facerche a vida un pouco máis doada.

Teña sempre esperanza. Co avance da ciencia médica, poden xurdir novos tratamentos no futuro.

` Coroideremia, enfermidade ocular, perda de visión, enfermidade xenética, cegueira nocturna, retina, coroide, ligada ao cromosoma X, probas xenéticas, cegueira