O teu fillo ten a enfermidade de Tay-Sachs? (Enfermidade de Tay-Sachs) - Falemos disto

Non hai nada máis alegre que ver un bebé acabado de nacer. Pero a medida que ese bebé medra, dáse a volta coma outros bebés, non se senta e esperta ao máis mínimo ruído, é difícil expresar con palabras o medo e a ansiedade que sente unha nai ou un pai. Hoxe falamos dunha rara enfermidade xenética que rompe o corazón deses pais, pero da que debemos ser conscientes. É a enfermidade de Tay-Sachs.

En poucas palabras, que é a enfermidade de Tay-Sachs?

A enfermidade de Tay-Sachs é unha enfermidade xenética que se transmite de xeración en xeración, danando as neuronas do cerebro e da medula espiñal do noso fillo, e finalmente destruíndo esas células. Pensade nela como unha fábrica no noso corpo. Esta fábrica ten un encima especial para eliminar os residuos innecesarios (substancias tóxicas). O que ocorre na enfermidade de Tay-Sachs é que este encima non se produce. Entón, eses residuos, é dicir, unha substancia graxa, comezan a acumularse dentro das células nerviosas. Estas substancias tóxicas acumúlanse e danan as células nerviosas.

Trátase dunha enfermidade progresiva, con síntomas que empeoran dun neno a outro. Tristemente, os nenos morren a unha idade moi temperá debido a esta afección. Aínda non hai cura. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a reducir os síntomas e manter o neno o máis cómodo posible.

Cales son os principais tipos de enfermidade de Tay-Sachs?

Esta enfermidade divídese en tres tipos principais segundo a idade á que comezan a aparecer os síntomas. Para facilitar a súa comprensión, vexámola deste xeito.

É importante destacar que este tipo de enfermidade transmítese de xeración en xeración dentro das familias do mesmo xeito. Por exemplo, se un neno desenvolve a forma infantil, os outros nenos da familia non corren o risco de desenvolver a forma de inicio tardío.

Cales son os síntomas da enfermidade de Tay-Sachs?

Os síntomas varían segundo a idade do neno e o tipo de enfermidade. Centrarémonos no tipo de síntomas máis comúns que se observan na infancia (infantil clásico).

Síntomas infantís clásicos

• Síntomas iniciais (arredor dos 6 meses):
• Debilidade muscular.
• Dificultade para dar a volta, sentarse ou gatear.
• Un ruído forte e repentino provoca unha forte sacudida.

• Durante a exacerbación da enfermidade (antes do ano):
• Sacudidas musculares involuntarias (sacudidas mioclónicas).
• Convulsións.
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia).
• Perda gradual da visión e da audición.
• Cando o médico examina os ollos, ve unha mancha vermella cereixa na retina do ollo. Esta é unha característica desta enfermidade.
• Infeccións respiratorias frecuentes (por exemplo, pneumonía).

Aos dous anos, a enfermidade xa toma o control total do neno. O neno pode entrar nun estado de insensibilidade. Isto significa que se perde a maior parte da función cerebral. Tristemente, estes nenos adoitan morrer entre os 2 e os 4 anos. A causa da morte adoita ser unha infección grave como a pneumonía.

Síntomas na infancia e na idade adulta

Son moi raros, así que botemos unha ollada rápida.

• Xuvenil: os síntomas inclúen debilidade muscular, dificultade para falar, esquecemento das cousas aprendidas, cambios de comportamento e convulsións.
• Inicio tardío:Poden producirse debilidade muscular e tremores, dificultade para camiñar (ataxia), dificultade para falar e tragar e problemas mentais (psicose).

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

A enfermidade de Tay-Sachs está causada por unha mutación nun xene chamado HEXA . En poucas palabras, trátase dun pequeno cambio nun xene.

Estes xenes dan instrucións a cada célula do noso corpo. O xene HEXA dá instrucións para producir o encima "hexosaminidase A" do que falamos antes. Cando o xene muta, este encima non se produce. Entón, esas substancias graxas tóxicas acumúlanse nas células nerviosas e destrúense.

Como pode isto ser herdado por un neno?

Isto é un pouco complicado de entender, pero é moi importante. A enfermidade de Tay-Sachs herdase nun patrón autosómico recesivo . Isto significa que para desenvolver a enfermidade, un neno debe herdar este xene HEXA mutado tanto da súa nai como do seu pai.

Pensa nisto deste xeito. Todas as persoas teñen dúas copias de cada xene. Unha da nai e outra do pai.

• Quen é un portador?: Un portador é alguén que ten unha copia sa do xene HEXA e a outra copia mutada. Estas persoas non desenvolven a enfermidade nin mostran síntomas porque a copia sa do xene produce o encima necesario. Non obstante, poden transmitir o xene mutado aos seus fillos.

Agora, vexamos o que lle pode pasar a un neno se ambos os proxenitores son portadores :

• Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que un neno herde só xenes sans de ambos os proxenitores. Entón, o neno estará san e non será portador.
• Existe unha probabilidade do 50 % (unha de cada dúas) de que o neno reciba o xene mutante dun dos proxenitores e o xene san do outro . O neno será entón portador, pero non desenvolverá a enfermidade.
• Existe unha probabilidade do 25 % (unha de cada catro) de que un neno herde os dous xenes mutados de ambos os proxenitores . Ese neno desenvolverá a enfermidade de Tay-Sachs.

Como diagnosticar a enfermidade?

Se un médico sospeita da enfermidade de Tay-Sachs, realizará principalmente unha análise de sangue para confirmala.

• Análise de sangue: Tómase unha mostra de sangue do bebé e mídese o nivel dun encima chamado "hexosaminidase A". Un bebé con enfermidade de Tay-Sachs ten niveis moi baixos ou nulos deste encima.
• Exame ocular: o médico examinará os ollos do neno e buscará a mancha vermella cereixa que mencionamos anteriormente.

Pódese detectar isto durante o embarazo?

Si. Hai dúas probas especiais que poden detectar esta enfermidade ao comezo do embarazo. Normalmente realízanse aos pais que teñen un alto risco de desenvolver a enfermidade.

1. Amniocentese:Tómase unha mostra do líquido amniótico que rodea o bebé no útero e analízase.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): Tómase un anaco moi pequeno de tecido da placenta e examínase.

Ambas as dúas probas miden o nivel do encima "hexosaminidase A". Se ese nivel é baixo, pódese diagnosticar que o neno ten a enfermidade.

Tratamento e coidado do neno/a

Sei que debe ser unha gran carga para ti escoitalo. Aínda non hai cura para a enfermidade de Tay-Sachs. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer para axudar ao teu fillo a sentir menos dor e incomodidade e para que estea o máis cómodo posible. Isto chámase coidados de apoio .

• Problemas respiratorios: Estes nenos poden ter dificultades para tragar, o que pode provocar infeccións pulmonares frecuentes. Os medicamentos, os dispositivos especiais e a colocación correcta do neno poden axudar.
• Nutrición: A medida que aumentan as dificultades para tragar, pode ser necesaria unha sonda de alimentación.
• Convulsións: Adminístranse medicamentos para controlar as convulsións.
• Estimulación sensorial: Dado que os cinco sentidos dun neno son limitados, cousas como música suave, aromas e peluches poden proporcionarlle confort.

Cando necesitas ver un médico?

• Se estás a planear ter un fillo/a: É moi importante buscar asesoramento xenético antes de ter un fillo/a, especialmente se ti ou a túa parella tedes antecedentes familiares da enfermidade de Tay-Sachs ou se sospeitas que ambos podedes ser portadores/as. Consulta co teu médico/a para que che aconselle sobre isto.
• Durante o embarazo: se tes algunha dúbida ou preocupación sobre a saúde do teu bebé, consulta co teu médico inmediatamente.
• Se observas algún problema no desenvolvemento do teu fillo/a: se observas que o teu fillo/a non está a facer cousas que debería facer á súa idade (como darse a volta ou sentarse), fala co teu pediatra ao respecto.

A enfermidade de Tay-Sachs é un diagnóstico verdadeiramente desgarrador. Pero sendo conscientes dela, comprendendo os riscos e solicitando probas xenéticas temperás se é necesario, podemos previr futuras mágoas.