Está a túa vista deteriorándose gradualmente? Aprendamos máis sobre esta "(distrofia de conos e bastóns)"!

Ti ou alguén que coñeces, especialmente dende a infancia, experimentaches algún cambio na túa visión, como visión borrosa ou sensibilidade á luz? Ou che resultou difícil distinguir as cores? Ás veces, estas cousas poden ser sinxelas. Hoxe imos falar dunha enfermidade ocular pouco común que require un pouco de atención, pero que moita xente descoñece. Chámase "(Distrofia de conos e bastóns)" ou "(CRD)".

Que é a distrofia de conos e bastóns?

En poucas palabras, a «distrofia de conos e bastóns» é unha enfermidade que afecta á parte da retina que está dentro dos ollos. O que ocorre con isto é que a nosa vista se debilita gradualmente, é dicir, pouco a pouco. Nalgúns casos, isto pode levar á perda completa da visión e mesmo á cegueira . Este é un feito triste.

A principal causa desta perda de visión é o dano aos dous tipos de células sensibles á luz da nosa retina, chamadas conos e bastóns . Para ser precisos, estas células morren gradualmente. A palabra "distrofia" en "distrofia de conos e bastóns" significa que estas células se deterioran gradualmente.

Imaxinade, se o noso ollo é coma unha cámara, estas células conicas "(Conos)" e bastóns "(Bastones)" son coma os pequenos puntos na "(película)" desa cámara. Son as que capturan a luz, recoñecen a cor, crean imaxes e as envían ao noso cerebro.

• Conos: Son as células que nos axudan a ver as cores e tamén nos proporcionan unha visión nítida e clara (especialmente cando miramos cara adiante) .
• Bastóns: axúdannos a ver na escuridade e na visión periférica, é dicir, cousas que non están directamente diante de nós.

Na CRD, os conos adoitan ser os primeiros en resultar danados, pero ás veces ambos os tipos de células poden resultar danados ao mesmo tempo.

Esta afección, chamada «(CRD)», é moi rara , o que significa que non é unha enfermidade que afecte a todo o mundo. Ademais, adoita ser xenética , o que significa que é algo que se transmite de xeración en xeración. Esta enfermidade adoita comezar na infancia ou na idade adulta temperá .

Sabes cales son os síntomas disto?

Aínda que os síntomas da enfermidade renal crónica poden variar lixeiramente dunha persoa a outra, hai algúns síntomas comúns que se poden observar. Estes tenden a aumentar co tempo.

• Debilidade na parte central do ollo: este adoita ser o primeiro síntoma que se nota. Normalmente comeza na infancia. Para ser precisos, parece que o que se ve directamente está borroso.
• Fotofobia: Sensación de extrema sensibilidade á luz brillante: É difícil ver cando hai sol ou luces apagadas, coma se os ollos se estivesen a volver azuis.
• Dificultade para distinguir as cores: Co tempo, as cores poden volverse menos visibles e mesmo poden provocar daltonismo completo .
• Cegueira nocturna (nictalopia): a visión empeora moito pola noite en zonas con pouca luz.
• Perda de visión periférica: Non só diminúe gradualmente a visión que se ve de fronte, senón que tamén diminúe o que se ve polo lado do ollo.
• Perda completa da visión (cegueira): esta é a fase máis grave da enfermidade.

Estes síntomas non aparecen de súpeto. Desenvólvense gradualmente. Polo tanto, ás veces, ao principio, podes pensar que non é para tanto.

Por que ocorre isto? Cales son as razóns?

Como xa dixemos antes, a «(ERC)» é en gran medida unha enfermidade xenética . É dicir, está causada por certos cambios (mutacións) que se producen no noso «(ADN)» . Pensa niso, o «(ADN)» é o plano do noso corpo. Se hai un pequeno erro nese plano, pode causar afeccións coma esta.

As investigacións descubriron que existen polo menos 28 mutacións xenéticas diferentes que poden causar esta «(CRD)». Hai varias maneiras de herdar estas mutacións:

• `(Autosómica dominante)`: Neste caso, a enfermidade pode producirse mesmo se o xene defectuoso se herda só dun dos proxenitores , xa sexa a nai ou o pai.
• `(Autosómico recesivo)`: Neste método, a enfermidade só se produce se o xene defectuoso se herda de ambos os proxenitores . Se provén dun só proxenitor, esa persoa pode ser portadora da enfermidade, pero non mostrará síntomas.
• `(Ligado ao cromosoma X)`: Isto está causado por un xene ligado ao cromosoma X. O risco depende de cal dos proxenitores teña o xene defectuoso.

As catro mutacións xenéticas que teñen máis probabilidades de causar a distrofia de conos e bastóns son:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Aínda que sexan un pouco complexos desde o punto de vista médico, estes xenes son os que axudan aos conos e bastóns dos nosos ollos a funcionar correctamente. Polo tanto, cando hai un problema con estes xenes, a función desas células vese afectada.

Como se diagnostica con precisión esta enfermidade? (Diagnóstico)

Se vostede ou o seu fillo teñen algún destes síntomas, deberían consultar cun especialista en coidados oculares . El ou ela poderá dicirlle con certeza se se trata de enfermidade renal crónica ou dalgunha outra enfermidade ocular.

Emprega varios métodos para diagnosticar enfermidades:

1. Pregunta polo teu historial médico e os teus síntomas: cousas como cambios na túa visión e se alguén da túa familia tivo problemas semellantes.

2. Realízase un exame ocular completo: pode incluír varias probas.

• Proba de agudeza visual:Deixar que a xente lea cartas e vexa ata onde poden ver.
• Proba de visión cromática: comprobación de se se poden distinguir as cores correctamente.
• Exame con lámpada de fenda: observación do interior do ollo cun instrumento especial para aumentar a intensidade.

Aínda que estas probas son importantes, a máis importante e específica para confirmar a distrofia de conos e bastóns é a electrorretinografía. Trátase dunha proba algo especializada. Mide directamente a actividade eléctrica da retina. Se hai distrofia de conos e bastóns, esta proba pode identificar patróns específicos de actividade (ou falta de actividade).

Ademais, o seu oftalmólogo pode recomendarlle probas xenéticas . Isto serve para ver se ten unha mutación xenética que se sabe que causa a enfermidade renal crónica. Isto é especialmente importante se alguén da súa familia inmediata (nai, pai, irmáns, fillos) ten enfermidade renal crónica ou se ten risco de transmitirlles a enfermidade aos seus fillos.

Cales son os tratamentos para isto? Pódese curar?

Ah, para ser honesto, actualmente non hai cura para esta enfermidade (distrofia de conos e bastóns). Isto é o máis triste.

Non obstante, non hai necesidade de perder completamente a esperanza. O enfoque actual é frear a progresión da enfermidade e tratar calquera síntoma e complicación que xurda. O seu oftalmólogo pode axudar con isto. Isto pode incluír:

• Protección contra a luz: o uso de lentes de sol, lentes tintadas ou lentes de contacto pode axudar a reducir o risco de danos nas células da retina pola exposición á luz.
• Corrección da visión: Nas primeiras etapas da enfermidade, as lentes poden proporcionar certo alivio da diminución da visión.
• Axudas para a baixa visión: Trátase de dispositivos que axudan ás persoas con baixa visión a realizar tarefas cotiás. Van desde simples lupas ata dispositivos de alta tecnoloxía como programas informáticos de lectura de pantalla.
• Rehabilitación visual: trátase dun tipo especial de formación que ensina a afrontar e realizar tarefas diarias coa perda de visión.
• Suplementos nutricionais: existe a crenza de que certas vitaminas e minerais (micronutrientes) poden frear a progresión da ERC. Non obstante, só se deben tomar baixo consello médico . O oftalmólogo indicaralle cales son bos e cales son malos.
• Apoio á saúde mental:Perder a vista pode ser unha experiencia moi estresante e aterradora . Moitas persoas con enfermidade renal crónica poden experimentar síntomas como ansiedade ou depresión. Polo tanto, buscar asesoramento e apoio psiquiátrico pode ser de gran axuda para xestionar estes sentimentos e afrontalos.

Haberá novos tratamentos no futuro? (Investigación)

Actualmente, os investigadores están a investigar se as terapias xénicas poden empregarse para tratar a distrofia cónica e de bastóns. É dicir, métodos que poidan corrixir os xenes defectuosos dos que falamos.

Non obstante, estes tratamentos aínda están nas fases moi iniciais do proceso de investigación . Isto significa que pasarán polo menos uns anos máis antes de que poidamos obtelos. Ademais, só se publicarán se eses estudos confirman que estes tratamentos son seguros e eficaces .

Entón, aínda que é difícil ter grandes esperanzas nestes tratamentos neste momento, é importante lembrar que poden proporcionar certo alivio ás persoas con ERC no futuro .

Que experimenta unha persoa con distrofia de conos e bastóns (CRD)?

Os efectos da ERC adoitan comezar na infancia . Os nenos con ERC poden desenvolver problemas de visión antes dos 10 anos. Polo tanto, ás veces os profesores son os primeiros en notar un cambio na visión dun neno.

A maioría das persoas con enfermidade renal crónica poden perder a visión ata o punto de quedar legalmente cegas aos 20 anos. Non obstante, nalgunhas persoas, debido a que a enfermidade progresa máis lentamente ou o dano é menos grave, pode pasar ata os 30 ou 40 anos para chegar a esta fase.

Cal é a perspectiva para esta situación?

A «(ERC)» non é unha enfermidade potencialmente mortal . Iso significa que non mata. Non obstante, é unha enfermidade que causa unha gran interrupción da vida e, en última instancia, leva á discapacidade .

Pero podes aprender a convivir coa perda de visión , especialmente coa axuda de médicos, servizos de apoio e outros recursos.

O máis importante é entender que non estás só. Non teñas medo de pedir axuda.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Como mencionamos anteriormente, a distrofia cónica e de bastóns é unha enfermidade causada en gran medida por mutacións xenéticas . Polo tanto, segundo a información actual, non hai xeito de previr ou reducir o risco de desenvolver a enfermidade renal crónica . Os investigadores aínda están a investigar se existen outras causas ou factores que contribúan a esta afección.

Se teño CRD, como me coido?

Se tes «(CRD)», é moi importante que consultes co teu oftalmólogo con regularidade para realizar exames oculares.Despois, poderá monitorizar os cambios nos seus ollos, axustar o tratamento en consecuencia e darlle nova información.

O teu oftalmólogo e outros profesionais sanitarios poden axudarche a vivir coa enfermidade renal crónica. Poden axudarche a adaptarte a ela e a prepararte para o futuro. Tamén poden manterte informado sobre novos tratamentos e proporcionarche información.

Que lle debería preguntar ao médico/á señora?

Cando vaias ao médico, será útil que fagas preguntas como estas:

• Canto diminuíu a miña visión?
• Como progresará esta enfermidade (CRD)? Podes imaxinar canto tempo tardará?
• Deberíamos eu e a miña familia someternos a probas xenéticas para descubrir exactamente que mutación do ADN causou isto?
• Que podo facer agora para frear a progresión da enfermidade?
• Hai algún programa ou recurso que poida usar para axudarme a adaptarme aos cambios actuais e prepararme para os futuros?

Cando perdes a visión debido á distrofia de conos e bastóns, podes sentirte illado e só do mundo e dos demais. É normal sentir ansiedade e preocupación polo que vai cambiar no futuro.

Non obstante, esta non é unha situación á que teñas que enfrontarte só . O teu oftalmólogo, outros médicos e especialistas proporcionaranche a atención, o apoio, a orientación e os recursos que necesitas. Non teñas medo de pedirlles axuda. Axudarante a adaptarte e a afrontar o impacto da perda de visión.

Para rematar, mensaxe para levar para casa:

A distrofia de conos e bastóns (CRD) é unha enfermidade ocular potencialmente mortal na que as células dos nosos ollos, chamadas conos e bastóns, se danan, o que causa gradualmente a perda de visión. A miúdo é xenética e pode comezar na infancia.

Aínda que na actualidade non existe cura, existen moitas maneiras de controlar os síntomas, frear a progresión da enfermidade e axudar a convivir coa perda de visión.

Se vostede ou alguén que coñece ten estes síntomas, consulte inmediatamente a un especialista en oftalmoloxía . É moi importante obter un diagnóstico e unha orientación precisos.

Lembra, non estás só. Obtén o apoio e a axuda que necesitas. Manter unha actitude positiva tamén é moi importante!

` distrofia de conos e bastóns, ERC, perda de visión, retina, células dos conos, células dos bastóns, enfermidades xenéticas, enfermidades oculares