Está o teu bebé a sufrir algo semellante? Aprendamos máis sobre a hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC)!

Ás veces, cando observas un bebé recén nacido ou un neno un pouco maior, podes notar algúns cambios. Quizais un médico che dixo que o teu fillo ten unha enfermidade chamada "(Hiperplasia suprarrenal conxénita)" ou "(CAH)". Non te asustes ao escoitar este nome. Aínda que é un pouco complicado, falemos diso nun cingalese sinxelo e comprensible. Igual que farías cun amigo.

Que é a hiperplasia suprarrenal conxénita (HAC)?

En poucas palabras, a HAC é unha condición conxénita ou xenética que afecta principalmente ás glándulas suprarrenais do noso corpo. Lembras que hai dúas pequenas glándulas na parte superior dos nosos riles? Iso é o que chamamos glándulas suprarrenais . Aínda que son pequenas, producen varias hormonas importantes que son esenciais para o funcionamento saudable do noso corpo.

Vexamos cales son estas hormonas:

• Cortisol: esta hormona axuda ao noso corpo a afrontar o estrés, as enfermidades e as lesións. Tamén é esencial para regular cousas como a presión arterial, os niveis de enerxía e os niveis de azucre no sangue.
• Aldosterona: esta hormona axuda a manter a cantidade adecuada de sal (sodio) e auga nos nosos corpos. Tamén é necesaria para controlar a presión arterial e o volume sanguíneo.
• Andróxenos: Son as hormonas sexuais masculinas (por exemplo, a testosterona). Estas hormonas son importantes para a puberdade, o crecemento e o desenvolvemento normais.

Agora, o que lle ocorre a alguén con «(CAH)» é que unha ou máis destas encimas que axudan ás glándulas suprarrenais a producir esas importantes hormonas redúcense ou faltan. Sen esta encima, as glándulas suprarrenais non poden funcionar correctamente. Entón:

• Quizais non esteas producindo suficiente cortisol .
• É posible que non se produza suficiente aldosterona .
• Quizais se produza demasiado andróxeno .

Este desequilibrio hormonal é o que ocorre principalmente na condición "(CAH)".

Cales son os principais tipos de `(CAH)`?

Hai dous tipos principais de CAH. Estes dous tipos representan o 95 % dos casos.

1. CAH clásica: esta é a forma máis grave e seria de CAH. Pode causar complicacións graves que afecten ás glándulas suprarrenais, como choque e mesmo coma. Pode ser potencialmente mortal se non se diagnostica e trata a tempo. Esta condición clásica de CAH adoita diagnosticarse ao nacer.

Isto tamén ten dous subtipos:

• CAH que perde sal: isto é o que hai en (CAH)A forma máis grave . Neste caso, as glándulas suprarrenais producen aldosterona, que é moi baixa. Cando se perde aldosterona, o corpo non pode controlar o nivel de sal (sodio) no sangue. Isto fai que o exceso de sodio se excrete na urina. Ademais, o cortisol tamén se produce menos, pero os andróxenos prodúcense máis.
• CAH virilizante simple: trátase dunha forma máis leve de CAH . Neste caso, a deficiencia de aldosterona non é tan grave. Polo tanto, non hai síntomas que poñan en perigo a vida. Non obstante, hai menos produción de cortisol e máis produción de andróxenos. Este exceso de produción de andróxenos pode causar síntomas relacionados co desenvolvemento sexual.

2. CAH non clásica: esta é a forma máis leve de CAH. Adoita aparecer ao final da infancia, na adolescencia ou na idade adulta. Os síntomas poden estar presentes ou non. Isto tamén pode estar causado por un exceso de produción de andróxenos, que pode levar a síntomas relacionados co desenvolvemento sexual.

Ademais destes tipos principais, existen outros tipos raros de CAH, cada un con síntomas diferentes.

Quen pode contraer HSC? Con que frecuencia se produce?

Esta afección chamada «(CAH)» pode desenvolverse en calquera persoa. Iso significa que pode afectar a bebés, nenos, adultos e a calquera persoa.

En países como América e Europa, a CAH clásica afecta a unha de cada dez mil ou quince mil persoas. A CAH non clásica é un pouco menos común e afecta a unha de cada cen ou dúascentas persoas. Ambos os tipos atópanse en todo o mundo.

Cales son os síntomas da `(CAH)`?

Os síntomas da hiperplasia coronaria poden variar segundo o tipo e o sexo. Por exemplo, algúns bebés nacen con síntomas, mentres que outros os desenvolven a medida que medran.

Síntomas da CAH clásica

Na HAC clásica, os niveis de andróxenos son moi altos. Isto pode causar síntomas relacionados coas hormonas sexuais. Tanto a HAC con perda de sal como a virilizante simple poden causar síntomas como:

• Xenitais ambiguos en bebés: isto significa que os xenitais externos do bebé poden parecerse aos dun bebé. Non obstante, os xenitais internos femininos (como os ovarios e o útero) son normais.
• Pene agrandado en bebés machos.
• Signos de puberdade precoz: por exemplo, un cambio na voz, acne grave e crecemento precoz do pelo nas axilas, zonas íntimas e cara.
• A aparición de características masculinas nas nenas: desenvolvemento muscular, afondamento da voz e crecemento de pelo facial non desexado.
• Crecemento moi rápido (nas primeiras etapas).
• Ciclo menstrual irregular.
• Tumores testiculares benignos.
• Infertilidade.

Ademais, especialmente en persoas con HAC con perda de sal , os desequilibrios hormonais poden causar síntomas suprarrenais graves. Estes son moi perigosos e requiren tratamento inmediato :

• Deshidratación.
• Disminución dos niveis de sodio no sangue (hiponatremia).
• Presión arterial baixa (hipotensión).
• Latexos cardíacos irregulares (arritmia).
• Niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia).
• Aumento da acidez no sangue (acidose metabólica).
• Vómitos.
• Diarrea.
• Perda de peso.
• Estado de choque `(Choque)`.

Importante: Estes síntomas de CAH con perda de sal, especialmente nun neonato, son unha emerxencia. Debe consultar un médico de inmediato.

Síntomas da CAH non clásica

A HAC non clásica é unha afección máis leve. Pode que nin sequera saibas que a padeces. Os síntomas adoitan ser máis leves, pero poden incluír:

• Crecemento moi rápido (nas primeiras etapas).
• Acne.
• Puberdade precoz.
• Crecemento de pelo non desexado na cara ou no corpo das mulleres.
• Ciclo menstrual irregular.
• Infertilidade.
• Calvicie de patrón masculino (precoz).
• Os machos teñen penes grandes pero testículos pequenos.

Cal é a causa da `(CAH)`?

Na maioría dos casos, a causa principal da CAH é unha deficiencia ou ausencia do encima 21-hidroxilase. As mutacións xenéticas afectan os niveis deste encima. En raras ocasións, unha deficiencia do encima 11-hidroxilase tamén pode causar CAH.

A HCA é unha enfermidade autosómica recesiva . Sabes o que significa? Recibimos dúas copias de cada xene: unha da nosa nai e outra do noso pai. A HCA só se produce cando un neno herda unha copia do xene que causa esta deficiencia encimática de ambos os proxenitores. Se unha persoa só ten un xene mutado, pode ser portadora da enfermidade pero non mostrar síntomas.

Como diagnostican os médicos a afección "(CAH)"?

CAH clásica

Antes de que o teu bebé vaia para a casa do hospital, os médicos comprobarán se ten "CAH". Isto é normal.Como parte da proba de cribado neonatal, isto faise tomando unha pequena pinga de sangue do talón do bebé. Isto pode indicar se tes CAH clásica.

Se estás embarazada e xa tes un fillo con CAH, podes facerche probas xenéticas prenatais durante o embarazo . O teu médico pode facerche unha amniocentese (unha análise do líquido do teu útero) ou unha mostra de vellosidades coriónicas (unha análise dun anaco da placenta) para ver se tes CAH.

CAH non clásica

A HAC non clásica adoita diagnosticarse despois de que vostede ou o seu fillo comecen a mostrar síntomas. Ás veces, tamén pode ocorrer na idade adulta. O seu médico fará o seguinte para diagnosticar a afección:

• Un exame físico.
• Análises de sangue.
• Análise de ouriños.
• Probas xenéticas.

Como se trata a HCA?

O tratamento para a CAH depende do tipo e da gravidade dos síntomas. Non existe cura para a CAH. Non obstante, os medicamentos e outros tratamentos poden axudar a controlar os síntomas e a levar unha vida saudable.

Tratamento clásico de CAH

O seu médico controlará o seu estado regularmente. Fará análises de sangue regulares para controlar os seus niveis hormonais. O obxectivo principal do tratamento é garantir un crecemento e un desenvolvemento sexual normais.

O seu médico pode recetarlle medicamentos como estes para tratar os seus síntomas:

• Suplementos de sal: Os bebés recén nacidos poden necesitar suplementos de cloruro de sodio (especialmente fórmulas que perden sal).
• Glicocorticoides: Estes funcionan substituíndo a hormona cortisol, que o corpo non produce. Pode que teñas que aumentar a dose deste medicamento cando esteas enfermo, triste ou estresado.
• Mineralocorticoides: utilízanse para substituír a hormona aldosterona, que o corpo non produce.

Se tes CAH clásica, debes tomar estes medicamentos diariamente durante o resto da túa vida. Se deixas de tomar a medicación, os síntomas volverán.

Outra opción de tratamento é a cirurxía para bebés con xenitais ambiguos. Esta cirurxía pódese realizar entre dous e seis meses despois do nacemento para restaurar a aparencia e a función dos xenitais externos. Nalgúns casos, a cirurxía pode atrasarse varios anos. Isto debe ser discutido coidadosamente co seu médico antes de tomar unha decisión.

Tratamento non clásico de CAH

Se non tes síntomas, pode que non necesites tratamento. Se tes síntomas leves, poden administrarche doses baixas de glucocorticoides. Estas persoas non adoitan precisar tratamento de por vida.

Se vostede ou o seu fillo teñen CAH, é importante buscar atención de saúde mental. Isto débese a que os moitos problemas e inconvenientes que acompañan a esta afección (como cambios físicos, infertilidade, etc.) poden ter un impacto psicolóxico. Polo tanto, o apoio á saúde mental é unha parte importante do tratamento da CAH. Pode mellorar a calidade de vida.

Cales son as posibles complicacións da HCA?

Na HAC clásica, especialmente no tipo con perda de sal, o exceso de auga e sal pérdese na urina. Isto pode provocar complicacións graves, como desequilibrios electrolíticos (por exemplo, potasio) . Se non se tratan, estes desequilibrios poden causar:

• Latexos cardíacos irregulares (arritmia).
• Parada cardíaca.
• Incluso pode ocorrer a morte.

A hiperplasia coronaria non clásica non tratada tamén pode causar complicacións. Para os homes:

• Puberdade precoz.
• Baixa estatura (altura reducida).

Para as mulleres:

• Características permanentes do corpo masculino.
• Menstruación irregular.
• Infertilidade.

Tamén existe o risco dalgunhas complicacións (como infección, hemorraxia e cicatrices) derivadas de cirurxías realizadas en xenitais ambiguos.

Pódese previr a `(CAH)`?

Dado que a HCA é unha condición xenética, non se pode previr. Se alguén na túa familia ten HCA ou se xa tes un fillo con HCA, considera o asesoramento xenético e/ou as probas xenéticas . Isto axudarache a comprender o risco de que os teus fillos herden a condición.

Como é a situación despois do tratamento para a `(CAH)`?

Se se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, as persoas con CAH poden levar vidas saudables e produtivas. As persoas con CAH clásica terán que tomar medicación diariamente durante o resto das súas vidas. Os síntomas poden reaparecer se se deixa de tomar medicación.

A maioría das persoas con CAH teñen boa saúde, pero poden ser máis baixas que outros adultos. Nalgúns casos, a CAH pode afectar a fertilidade. Se naciches con xenitais ambiguos, podes necesitar apoio psicolóxico. Se tes algún problema despois do tratamento, non dubides en falar co teu médico.

Como perder peso con `(CAH)`?

Algúns medicamentos que se usan para tratar a hipersensibilidade cardíaca asociada (especialmente os glucocorticoides) poden causar aumento de peso. Fale co seu médico sobre o seu peso. El ou ela pode determinar se o aumento de peso se debe á medicación ou a outra condición médica. Pode ser necesario axustar a dose da medicación. El ou ela tamén pode axudarlle a desenvolver un plan de dieta e exercicio para axudarlle a manter un peso saudable.

É a «(CAH)» unha discapacidade?

Algunhas organizacións poden considerar as enfermidades das glándulas suprarrenais como unha discapacidade. Se a hiperplasia adrenal cualifica como discapacidade, esta depende das complicacións derivadas desa enfermidade específica.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

É normal sentirse abrumado ao saber que o teu fillo ten unha enfermidade xenética. Non obstante, os nenos que nacen con hiperplasia suprarrenal conxénita (HCC) teñen un futuro mellor se a enfermidade se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente.

Lembra estas cousas:

• (CAH) é unha condición xenética que afecta a produción de hormonas nas glándulas suprarrenais.
• A CAH clásica é o tipo máis grave e pódese detectar mediante cribado neonatal.
• O diagnóstico precoz e a medicación de por vida (para a CAH clásica) son moi importantes.
• O tratamento pode controlar os síntomas e permitir un crecemento e desenvolvemento normais.
• Algunhas persoas poden precisar apoio e asesoramento en saúde mental.
• Se estás a planear quedar embarazada e tes antecedentes familiares de CAH, fala co teu médico sobre asesoramento xenético.

Non te preocupes, non estás só. Se tes máis preguntas sobre a `(CAH)`, consulta co teu médico. El pode axudarte.

` Hiperplasia suprarrenal conxénita, CAH, glándulas suprarrenais, cortisol, aldosterona, andróxenos, desequilibrio hormonal, trastorno xenético, cribado neonatal, hormonas, enfermidades xenéticas, glándulas suprarrenais