Que é a síndrome de Cornelia de Lange? Falemos diso!

Algunha vez sentiches un pouco de preocupación ou curiosidade polo desenvolvemento do teu pequeno ou por algúns dos pequenos cambios na súa aparencia? Hai algúns bebés que se desenvolven de forma un pouco diferente a outros, e a súa aparencia facial e as súas extremidades poden ser lixeiramente diferentes. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que cómpre coñecer. Chámase síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).

Que é a síndrome de Cornelia de Lan (SCdL)?

En poucas palabras, trátase dunha doenza xenética pouco común . "Xenética" significa algo causado por un cambio nos nosos xenes. Esta doenza provoca cambios na aparencia física, no desenvolvemento intelectual (como a capacidade de aprendizaxe) e no comportamento dun bebé.

O importante é que esta afección (LCdL) non afecta a todos os bebés do mesmo xeito. Mentres que algúns bebés poden ter síntomas moi leves, outros poden ter síntomas moi graves. En rigor, non hai dous bebés con esta afección exactamente iguais. Non obstante, existen algunhas semellanzas comúns na súa aparencia e comportamento. Esta afección pode afectar a diferentes partes do corpo do bebé. Os principais síntomas que se adoitan observar son:

• Retraso do crecemento antes e despois do nacemento. Isto significa que o bebé pode perder peso e non medrar máis.
• Cambios na cabeza e na cara. Os médicos chámanlles cambios "craniofaciais". Falaremos disto máis tarde.
• Algúns defectos nas mans e nos dedos.
• Ter máis pelo do normal no corpo e na cabeza. Isto chámase "hipertricose" ou "hirsutismo".
• Discapacidades intelectuais.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Cornelia de Lann é en realidade unha afección moi rara . Está presente ao nacer. Estatisticamente, ocorre en aproximadamente un de cada 10.000 nacementos vivos ou un de cada 50.000 nacementos vivos. Non obstante, os médicos cren que algúns bebés con esta afección poden pasar sen ser diagnosticados. Isto débese a que, se os síntomas son moi leves, poden confundirse con outras afeccións. Ou pode que nin sequera se decaten de que están relacionados coa síndrome de Cornelia de Lann (SCdLS).

Cales son os síntomas da síndrome de Cornelia de Lann?

Como mencionamos anteriormente, esta afección non afecta a todos os bebés do mesmo xeito. Os síntomas poden variar dun bebé a outro. Se o teu bebé ten esta afección, podes notar un ou máis dos seguintes síntomas.

Características especiais que se ven na cara e na cabeza

Chamámoslles "(Características craniofaciais distintivas)".

• As pestanas adoitan parecer unidas polo medio e curvadas cara arriba (isto chámase `(sinofris)`).
• As pestanas son moi longas.
• Os lóbulos das orellas están situados máis baixos do normal.
• Os dentes son pequenos e hai grandes espazos entre eles.
• O nariz vólvese pequeno e curvado cara arriba.
• Unha cabeza máis pequena do normal (os médicos chámanlle "microcefalia").
• Ter padal fendido (isto non lle ocorre a todo o mundo, pero algunhas persoas poden).

Características do neurodesenvolvemento

• Retrasos no desenvolvemento. É dicir, cousas como non gatear á idade de gatear, non camiñar á idade de camiñar.
• Moitas persoas poden ter discapacidades intelectuais de moderadas a graves , o que significa que poden ter algunha deficiencia en cousas como a aprendizaxe e a comprensión.

Características psiquiátricas

• Poden amosar patróns de comportamento similares aos do "(trastorno do espectro autista)" . Por exemplo, poden non querer comunicarse cos demais e poden repetir as mesmas cousas unha e outra vez.
• Síntomas semellantes aos dunha afección chamada trastorno por déficit de atención con hiperactividade (TDAH) .
• Trastornos de ansiedade.

Outras características comúns que se poden observar

Ademais disto, a síndrome de Cornelia de Lann pode causar outros problemas:

• Crecemento lento antes e despois do nacemento. Isto pode provocar que sexan baixos.
• Certas anomalías nas mans, nos dedos e nos ósos das mans.
• Ter máis pelo do normal no corpo (hirsutismo).
• Perda de audición.
• Problemas do sistema dixestivo. Por exemplo, refluxo ácido crónico (ERGE).
• Anormalidades dos xenitais. Como testículos non descendidos en nenos (criptorquidia).
• Deficiencia visual. Por exemplo, miopía.
• Convulsións (chamámoslles «convulsións»).
• Enfermidade cardíaca. Por exemplo, ter un burato no corazón.

Cal é a causa da síndrome de Cornelia de Lan?

Esta afección adoita estar causada por un cambio prexudicial (variante patóxena) nun de sete xenes . Estes xenes son NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 e ANKRD11. Xuntos, estes xenes axudan a que algo chamado complexo de cohesina funcione correctamente.

Agora pode que te preguntes que é este «(complexo de cohesina)». En poucas palabras, trátase dun grupo de proteínas que desempeñan un papel moi importante cando un bebé se desenvolve no útero.Isto é o que controla os xenes necesarios para o correcto desenvolvemento das extremidades, a cara e outras partes do corpo do bebé. Polo tanto, se se produce un cambio en calquera dos xenes mencionados anteriormente, o funcionamento deste "(complexo de cohesina)" verase afectado. Entón, interferirá co desenvolvemento temperán do bebé.

Entre o 60 % e o 80 % das persoas con *(CdLS)* padecen esta afección debido a un cambio no xene *NIPBL*. É menos probable que a afección sexa causada por cambios nos outros seis xenes. Para outro 5 % a 20 % das persoas, a causa xenética desta afección aínda non se identificou.

Na maioría dos casos, os nenos con esta afección non teñen antecedentes familiares da enfermidade. Isto significa que adoita estar causada por un novo cambio xenético (chamado "mutación de novo"). Non obstante, se un dos proxenitores ten síntomas leves da afección, ten un 50 % de posibilidades de ter un fillo coa afección. Do mesmo xeito, se os pais sans teñen un fillo con "(CdLS)", estímase que o risco de ter outro fillo coa afección está entre o 1 % e o 1,5 %.

Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Debido a que a síndrome de Cornelia de Lann afecta a diferentes partes do corpo, poden producirse diversas complicacións.

Problemas do sistema dixestivo

• Atresia duodenal: Obstrución na primeira parte do intestino delgado do bebé.
• Hernia diafragmática conxénita: un burato no diafragma do bebé (o músculo que separa o peito e o estómago).
• `(Malrotación)`: Unha anomalía na forma en que se forman os intestinos do bebé.
• Estenose pilórica: estreitamento da abertura que vai do estómago do bebé ao intestino delgado.
• Hernia inguinal: Unha parte do intestino do bebé sae a través dunha abertura na parede abdominal cara á zona da virilla.
• Esófago de Barrett: unha afección que pode ocorrer debido a unha ERGE grave.

Problemas xenitourinarios

• Criptorquidia: condición na que os testículos dun bebé varón non descenden ao escroto antes ou pouco despois do nacemento.
• `(Hipospadias)`: Nos bebés varóns, a uretra non se abre no lugar correcto do pene.
• `(Hipoplasia renal)`: Un ou ambos os riles do bebé son máis pequenos do normal.

Problemas oculares

• `(Ptose)`: Incapacidade para abrir o ollo correctamente debido á caída da pálpebra superior.
• Blefarite: inflamación e infección da pálpebra.
• Deficiencias visuais: por exemplo, afeccións como o `(astigmatismo)` (visión borrosa debido á curvatura da capa externa do ollo).

Como se diagnostica a síndrome de Cornelia de Lan?

O médico do teu bebé pode diagnosticar esta afección xusto despois do nacemento ou pouco despois . O médico examinará fisicamente o teu bebé, avaliará os síntomas e preguntará sobre o historial médico da túa familia.

Non obstante, os síntomas do bebéSe é moi leve, pode ser difícil diagnosticar a afección. Nestes casos, o médico pode solicitar probas xenéticas para confirmar o diagnóstico.

Moi raramente, esta afección pódese diagnosticar antes de que naza o bebé. Isto chámase probas xenéticas prenatais . Permiten identificar as mutacións xenéticas que causan esta afección.

Como se trata a síndrome de Cornelia de Lan?

O tratamento para esta afección varía dun bebé a outro, dependendo dos síntomas que teña cada bebé. Dado que esta afección afecta a varias partes do corpo, un equipo de médicos traballará conxuntamente para planificar o tratamento. O tratamento pode incluír:

Nutrición e alimentación

• Inserción dunha sonda de gastrostomía para administrar fórmula hipercalórica e/ou alimentos para evitar atrasos no crecemento do bebé.
• Busca consello dun nutricionista para falar sobre as túas dificultades alimentarias.

Cirurxía

• Anomalías óseas.
• Problemas do sistema dixestivo.
• Enfermidade cardíaca.
• Fenda palatina.
• Testículos non descendidos.

A cirurxía pode ser necesaria para tratar afeccións como estas.

Medicinas

• Os fármacos anticonvulsivos controlan ou preveñen as convulsións (crises).
• Antidepresivos para controlar a autolesión ou o comportamento agresivo.
• Os antibióticos tratan as infeccións respiratorias.

Algunhas afeccións dixestivas e cardíacas tamén se poden tratar con medicamentos.

Terapias

Estes tratamentos deben continuar ao longo da vida do bebé. Pódense empregar varios métodos terapéuticos para abordar os atrasos no desenvolvemento, as discapacidades intelectuais e os problemas de comportamento no bebé. Estes poden incluír:

• Fisioterapia.
• Terapia ocupacional.
• Logopedia.
• Psicoterapia.

Ademais, é necesario realizar unha avaliación e un seguimento continuos de certas actividades e atrasos no desenvolvemento ao longo da vida do bebé. Isto inclúe:

• Probas de audición e visión.
• Crecemento e desenvolvemento psicomotor (traballar como se pensa).
• Función cardíaca e renal.
• Funcionamento do sistema dixestivo.

Estes deben ser sempre revisados ​​polos médicos.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa coa síndrome de Cornelia de Lann?

A esperanza de vida das persoas con esta condición é en gran medida normal.A maioría dos nenos con esta doenza viven ben ata a idade adulta. Non obstante, se o bebé presenta algúns dos síntomas máis graves da enfermidade (especialmente problemas de corazón e gorxa), isto pode acurtar lixeiramente a súa vida útil.

Os adultos con síndrome de Sclerosis Cirúrxica Cdl poden requirir atención médica continua ao longo das súas vidas. Se se desenvolven complicacións, o prognóstico depende da gravidade e do tratamento.

Pódese previr esta situación?

Debido a que é unha condición xenética, a síndrome de Cornelia de Lann non se pode previr. Se estás a planear quedar embarazada e queres coñecer o teu risco de ter un fillo con esta condición, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético ou as probas xenéticas .

É normal sentirse sorprendido e triste ao descubrir que o seu bebé ten unha rara enfermidade xenética. Pero lembre que a maioría dos nenos con síndrome de Cornelia de Lann viven vidas plenas e prosperan ata a idade adulta.

Unha vez diagnosticada a afección do teu bebé, o teu médico falará contigo sobre as diferentes opcións de tratamento. Tamén pode que necesites traballar cun equipo de especialistas. O máis importante é aprender o máximo posible sobre a afección do teu bebé e tomar a iniciativa para proporcionarlle a mellor atención posible.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, resumamos algúns dos puntos clave que debes lembrar do que falamos:

• A síndrome de Cornelia de Lan (CdLS) é unha doenza xenética pouco común.
• Isto pode afectar a aparencia, o crecemento, a intelixencia e o comportamento do bebé .
• Os síntomas varían dun bebé a outro ; algúns son leves e outros graves.
• A razón é un cambio nos xenes.
• O tratamento depende dos síntomas do bebé. Pódense empregar varios métodos terapéuticos, incluíndo cirurxía se é necesario, e medicación.
• Aínda que esta condición non se pode previr, o asesoramento xenético pode axudarche a coñecer o teu risco.
• A identificación temperá, o tratamento axeitado e os coidados amorosos poden axudar a que estes nenos vivan vidas significativas.

Se tes máis preguntas ou dúbidas sobre isto, asegúrate de falar co teu médico de cabeceira ou pediatra. Eles che darán a orientación que necesitas.

Síndrome de Cornelia de Lanne, CdLS, enfermidades xenéticas, saúde infantil, atraso no desenvolvemento, características físicas, enfermidades raras