Que é a síndrome de Crouzon? Falamos diso?

Algunha vez sentistes un pouco de curiosidade ou preocupación pola forma da cabeza ou da cara do voso pequeno? Ás veces, hai afeccións que se producen cando os ósos do cranio dun bebé se fusionan demasiado rápido. Unha desas afeccións raras pero importantes que cómpre coñecer é a síndrome de Crouzon. Falemos disto dun xeito sinxelo que poidades entender.

Que é a síndrome de Crouzon?

En poucas palabras, a síndrome de Crouzon é unha rara condición xenética . O que ocorre é que as suturas, as articulacións fibrosas que conectan os ósos do cranio do bebé, fusiónanse prematuramente . Cando os ósos do cranio se fusionan demasiado rápido, a cabeza do bebé non ten espazo suficiente para crecer correctamente. Os médicos chámanlle a isto craniosinostose. Isto pode facer que a cabeza e a cara do bebé teñan un aspecto diferente. A síndrome de Crouzon é só un dos moitos trastornos craniofaciais que afectan o desenvolvemento do cranio e a cara do bebé.

Quen pode desenvolver esta condición?

A síndrome de Crozon é unha condición xenética, polo que pode afectar a calquera persoa. Está causada por un cambio (mutación) nun xene, o que significa que o xene non funciona correctamente. A síndrome de Crozon pode herdarse dos pais ou pode producirse como unha nova mutación xenética.

Se o teu fillo herda a síndrome de Crouzon, significa que só un dos proxenitores ten o xene alterado e llo transmitiu ao fillo. Isto chámase herdanza «autosómica dominante». Tanto unha nai como un pai con síndrome de Crouzon teñen un 50 % de posibilidades de transmitirlle a enfermidade ao seu fillo. Pensa niso como a posibilidade de lanzar unha moeda ao aire e saír cara.

Ás veces, mesmo se os pais non padecen esta condición, pode producirse unha mutación xenética espontánea no óvulo da nai ou no esperma do pai durante o desenvolvemento do bebé, causando a síndrome de Crozon. Neste caso, non é algo que se herde dos pais. Especialmente se o pai ten máis de 40-45 anos, existe unha probabilidade lixeiramente maior de que se produzan novos cambios xenéticos nas súas células espermáticas.

Que tan común é a síndrome de Crozon?

A síndrome de Crozon é unha afección moi rara . Afecta aproximadamente a un de cada 60 000 neonatos. Non obstante, a síndrome de Crozon é o tipo máis común de craniosinostose. A síndrome de Crozon representa aproximadamente o 4,8 % de todos os casos de craniosinostose.

Cales son os síntomas da síndrome de Crozon?

A síndrome de Crouzon afecta principalmente ao desenvolvemento do cranio e dos ósos faciais (ósos craniofaciais) do teu bebé. Os signos físicos desta afección poden ser moi leves nalgúns bebés e lixeiramente máis graves noutros. Estes signos inclúen:

• Os ollos están demasiado separados (hipertelorismo).
• A aparencia dos ollos sobresaíntes (proptose). É coma se os ollos estivesen agrandados.
• Estrabismo ( ollos cruzados ).
• Fronte protuberante.
• O nariz é pequeno e ten forma de peteiro.
• A mandíbula inferior non se desenvolve correctamente.
• Ás veces, fenda labial e/ou palatina .

Que complicacións pode causar isto?

Ademais dos cambios físicos causados ​​pola síndrome de Crouzon, o seu fillo pode experimentar algunhas complicacións. Tamén é importante ter en conta estas:

• Problemas de visión: A visión pode verse afectada pola posición dos ollos ou polo aumento da presión no cranio.
• Problemas dentais: Debido á forma en que se desenvolve a mandíbula, poden producirse problemas coa forma en que saen os dentes e coa súa posición.
• Deficiencia auditiva: A perda de audición pode producirse debido aos efectos das estruturas do interior do oído.
• Dificultades respiratorias: os cambios nas vías nasais e na gorxa poden dificultar a respiración, especialmente mentres se dorme.
• Hidrocefalia: trátase dunha afección na que o líquido que rodea o cerebro (LCR) se acumula e aumenta a presión dentro do cranio.
• Moi raramente, discapacidade intelectual: Aínda que a intelixencia adoita ser normal, algúns nenos poden ter discapacidade de aprendizaxe.

Que causa a síndrome de Crozon?

A principal causa da síndrome de Crouzon é unha alteración xenética (mutación) no xene chamado "FGFR2" . En poucas palabras, este xene "FGFR2" indícalle ao noso corpo que produza unha proteína especial. Esa proteína chámase "receptor do factor de crecemento dos fibroblastos" (FGFR2). A función desta proteína é axudar ás células inmaturas do bebé a converterse en células óseas mentres aínda están no útero.

Non obstante, cando o xene FGFR2 sofre unha mutación, a proteína FGFR2 vólvese hiperactiva. Entón, esas células inmaturas comezan a converterse rapidamente en células óseas . Como resultado, os ósos do cranio do bebé fusiónanse prematuramente.

Como se diagnostica a síndrome de Crozon?

Esta afección adoita diagnosticarse cando nace o bebé, cando os médicos o examinan. O médico realizará un exame físico completo do bebé . A cabeza e a cara do bebé poden ter as características craniofaciais mencionadas anteriormente, o que pode suxerir a síndrome de Crouzon. O médico tamén che preguntará se alguén na túa familia padeceu esta afección.

Que probas se fan para confirmar o diagnóstico?

O médico pode realizar varias outras probas para confirmar a presenza da síndrome de Crouzon. As principais son:

• Tomografía computarizada (TC): permite obter imaxes transversais das estruturas do interior do corpo do bebé. Axuda a ver cousas como a disposición dos ósos do cranio e o estado do cerebro.
• Resonancia magnética (RM): esta tamén permite obter imaxes transversais detalladas dos órganos e tecidos do bebé. Isto é importante para comprender mellor o cerebro e outros tecidos brandos.
• Probas xenéticas moleculares: estas probas xenéticas poden detectar con precisión se existen mutacións no xene FGFR2 mencionado anteriormente que causan a síndrome de Crouzon.

Como se trata a síndrome de Crozon?

O teu bebé será tratado por un equipo de médicos e traballadores sanitarios con formación específica en trastornos craniofaciais . É coma un equipo de críquet. Cada persoa ten as súas propias responsabilidades, pero todos traballan xuntos para obter o mellor resultado para o teu bebé. Este equipo pode incluír:

• O pediatra do teu bebé.
• Un neurocirurxián .
• Un médico especializado en cirurxía plástica (cirurxián plástico) .
• Un especialista en odontoloxía .
• Un conselleiro xenético .
• Unha traballadora social .
• Un especialista en otorrinolaringoloxía (otorrinolaringólogo)
• Un audiólogo .
• Un oftalmólogo .

Cirurxía (cirurxía)

O tratamento principal para a síndrome de Crouzon é a cirurxía . Esta cirurxía realízaa un neurocirurxián. Espérase que a cirurxía:

• Facendo o espazo axeitado para o cerebro en desenvolvemento do bebé .
• Reducir a presión innecesaria dentro do cranio.
• Mellorar a aparencia e a forma da cabeza do bebé ata certo punto .

Ás veces pode ser necesaria máis dunha cirurxía, dependendo do estado do bebé.

Terapia con casco

Non obstante, non todos os nenos precisan cirurxía . Se o seu fillo ten unha forma leve de síndrome de Crouzon, o médico pode recomendar terapia con casco.Pódese recomendar. O que ocorre nisto é que se lle dá ao bebé un casco médico especialmente deseñado. Este casco corrixe gradualmente a forma do cranio do bebé co tempo.

Como xestionar os síntomas?

Ademais do tratamento, o equipo médico do teu bebé pode recomendar outras terapias destinadas a mellorar a súa calidade de vida.

• Terapia psicosocial: Os terapeutas psicosociais (a miúdo traballadores sociais) ofrécenche a ti, ao teu fillo/a e a outros membros da familia o apoio psicolóxico que necesitas. Ese apoio é moi valioso cando te enfrontas a desafíos coma este.
• Asesoramento xenético: os conselleiros xenéticos poden confirmar o diagnóstico do teu bebé, así como aconsellarte sobre a afección, o que podes esperar no futuro e como pode afectar a outros membros da familia.
• Fisioterapia: Os fisioterapeutas axudan a fortalecer os músculos e os tendóns do neno e proporcionan exercicios físicos para aumentar a flexibilidade.
• Terapia ocupacional: Os terapeutas ocupacionais axudan a desenvolver as habilidades motoras finas dun neno (por exemplo, agarrar obxectos pequenos), a percepción visual, o razoamento cognitivo e o procesamento sensorial.
• Logopedia: Os logopedas axudan ás persoas a superar problemas coa fala, a linguaxe, a comunicación e as habilidades de alimentación e deglución.

Pódese reducir o risco de ter un fillo con síndrome de Croson?

Dado que a síndrome de Crozon é o resultado dunha rara mutación xenética, non hai forma de previr que se produza . Tamén pode ocorrer de forma aleatoria.

O máis importante é entender que isto non é algo que fixeras ou non fixeras antes ou durante o embarazo.

Non obstante, se un pai ou unha nai con síndrome de Croson quere evitar que o seu fillo herde a condición, pode empregar a tecnoloxía de fecundación in vitro (FIV) con probas de embrións . Alí, existe a oportunidade de seleccionar embrións sans e implantalos no útero.

Se estás esperando un fillo no futuro, especialmente se tes a síndrome de Crouzon ou se alguén da túa familia padece esta afección , é boa idea falar co teu médico sobre as probas xenéticas. As probas xenéticas poden avaliar o teu risco de ter un fillo coa afección xenética.

Que podo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Crouzon?

Que lle depara o futuro a un neno con síndrome de Croson?Depende da rapidez coa que se realice o diagnóstico e do éxito do tratamento. O teu bebé necesitará atención médica inmediata e seguimento médico continuo (control).

Non obstante, se o tratamento se inicia cedo, o teu bebé pode levar unha vida normal. Aínda que pode haber algúns atrasos no desenvolvemento, a maioría das persoas con síndrome de Croson teñen un coeficiente intelectual normal. Polo tanto, é importante manter a esperanza.

Cal é a diferenza entre a síndrome de Crozon, a síndrome de Apert e a síndrome de Pfeiffer?

Pode resultar un pouco confuso escoitar estes nomes, pero é bo coñecer as sutís diferenzas entre eles.

• Síndrome de Apert: Do mesmo xeito que a síndrome de Crouzon, a síndrome de Apert é unha afección na que os ósos do cranio se fusionan (craniosinostose) debido a unha mutación no xene FGFR2. Non obstante, a síndrome de Apert adoita ser menos grave que a síndrome de Crouzon. Ademais das características craniofaciais da síndrome de Crouzon, os bebés con síndrome de Apert poden ter dedos das mans e dos pés fusionados ou palmados. Os dedos tamén poden ser curtos e o dedo gordo do pé e o dedo gordo do pé poden ser grandes e anchos. As discapacidades intelectuais tamén son máis frecuentes na síndrome de Apert que na síndrome de Crouzon.

• Síndrome de Pfeiffer: Trátase tamén dunha afección chamada craniosinostose, causada por unha mutación no xene FGFR2 (e posiblemente no FGFR1). Existen tres tipos principais de síndrome de Pfeiffer, cada un con diferentes graos de gravidade. Os bebés con síndrome de Pfeiffer tamén teñen as características da cabeza e a cara da síndrome de Crouzon. Ademais, os dedos das mans e dos pés curtos e anchos son unha característica distintiva. Nos tipos 2 e 3 da síndrome de Pfeiffer, as características da cabeza e a cara son máis graves. Os problemas mentais e do sistema nervioso tamén son máis frecuentes nestes tipos.

Saber que o teu bebé ten unha rara enfermidade xenética pode ser abrumador e aterrador. É natural.

Non obstante, o máis importante que hai que lembrar é que a síndrome de Crouzon non é unha afección potencialmente mortal nin mortal.

Un equipo de médicos especialistas traballará con vostede e co seu fillo para obter o mellor resultado posible. Se a enfermidade se diagnostica a tempo e se trata axeitadamente, o seu fillo pode levar unha vida normal e saudable.

Mensaxe final para levar a casa

Ben, entón aquí tes algunhas das cousas máis importantes que debes lembrar do que falamos:

• A síndrome de Crouzon é unha rara doenza xenética caracterizada pola rápida fusión dos ósos do cranio dun bebé.
• IstoPode herdarse dos pais ou xurdir dunha alteración xenética aleatoria.
• Neste pódense apreciar trazos faciais específicos, como ollos afastados, ollos protuberantes e unha fronte cara adiante.
• O diagnóstico faise mediante exploración física, exploracións e probas xenéticas .
• O tratamento principal é a cirurxía, pero ás veces tamén se emprega a terapia con casco.
• O apoio dun equipo de médicos especialistas e diversos tratamentos terapéuticos son moi importantes para mellorar a calidade de vida do neno/a.
• Isto non é culpa túa, é simplemente outra cousa.
• Cun diagnóstico e tratamento precoces, o neno pode vivir unha vida normal e, a miúdo, cunha intelixencia normal.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida ou preocupación, non dubides en falar cun médico.

Síndrome de Crozon , enfermidades xenéticas, sarna, enfermidades pediátricas, cirurxía, deformidades faciais, xene FGFR2