Parece o teu pequeno/a estar cansado/a todo o tempo? Non lle gusta comer moito? Notou que está un pouco máis pálido/a que outros nenos/as? Aínda que isto poida parecer algo normal, ás veces pode haber unha afección rara da que non oímos falar moito. Hoxe imos falar dunha desas afeccións raras, pero se se xestiona axeitadamente, podes convivir con ela con éxito. Trátase da anemia de Diamond-Blackfan ou "(anemia de Diamond-Blackfan - DBA)".
En poucas palabras, que é a anemia de Diamond-Blackfan (DBA)?
Imaxina que temos unha gran fábrica dentro dos nosos corpos que produce sangue. Chamámoslle medula ósea . A función principal desta fábrica é producir glóbulos vermellos, os pequenos traballadores que transportan osíxeno por todo o corpo. A medula ósea como a súa función principal é producir glóbulos vermellos dabondo. Isto é moi raro, o que significa que esta condición ocorre en aproximadamente un de cada 500.000 nenos.
Trátase dun trastorno xenético . Isto significa que está causado por un cambio nos xenes das células do noso corpo. Isto provoca unha diminución do número de glóbulos vermellos no corpo. A esta condición chámaselle anemia , deficiencia de sangue ou anemia. O DBA é unha condición de por vida. Pero non te preocupes, cun bo tratamento, moitas persoas poden controlar os seus síntomas e vivir unha boa vida .
Cales son os síntomas dunha persoa con DBA?
Os síntomas do DBA poden variar dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden experimentar síntomas leves, mentres que outras poden experimentar síntomas máis graves. Vexamos os principais síntomas.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Fatiga frecuente | Debido a que as células do corpo non reciben a cantidade necesaria de osíxeno, a miúdo sénteste somnolento e non tes enerxía para facer nada. |
| Palidez da pel (palidez) | A pel, os beizos e as uñas aparecen pálidas debido á falta de glóbulos vermellos, que son os responsables da cor vermella do sangue. |
| Latidos cardíacos rápidos (taquicardia) | O corazón ten que traballar máis para bombear o sangue máis rápido e proporcionarlle ao corpo o osíxeno que necesita. |
| Dificultade para respirar | Ás veces, como cando camiño unha curta distancia ou subo unhas escaleiras, cústame respirar e síntome coma se me faltase o alento. |
| Apetito | Especialmente nenos pequenos que non teñen moito interese en comer. |
| Dor de cabeza e debilidade | Unha afección común causada pola falta de osíxeno no corpo e no cerebro. |
Por que se produce este tipo de enfermidade? Cal é a causa?
Como xa comentamos, trátase dunha enfermidade xenética. Hai xenes específicos no noso corpo que nos indican que produzamos glóbulos vermellos. Chámanse "(xenes das proteínas ribosómicas)". Unha persoa con DBA ten unha variación ou mutación nestes xenes. Como resultado, o proceso de produción de glóbulos vermellos non se realiza correctamente.
O importante é que se pode transmitir de pais a fillos. Pero isto só ocorre nunha pequena porcentaxe, arredor do 10 % - 25 %. En moitos casos, un neno pode desenvolver a doenza mesmo se ninguén na familia a ten, debido a unha mutación xenética aleatoria.
Que outras complicacións poden ocorrer debido ao DBA?
O DBA non só afecta aos glóbulos vermellos. Ás veces tamén pode causar outros problemas de saúde. Ademais, as persoas con DBA teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certos tipos de cancro que a poboación xeral.
| Tipo de complicación | Descrición |
|---|---|
| Complicacións comúns | |
| Defectos conxénitos | Pode haber algúns problemas co corazón, os riles ou as extremidades. |
| Crecemento vacilante | O crecemento físico é máis lento do esperado para a idade. |
| Sobrecarga de ferro | A doazón frecuente de sangue pode provocar que os niveis de ferro no corpo aumenten innecesariamente, o que pode danar órganos como o corazón e o fígado. |
| Diminución doutras células sanguíneas | Ás veces, outros glóbulos brancos, como os glóbulos brancos (neutropenia) ou as plaquetas (trombocitopenia), tamén poden ter niveis baixos. |
| Risco de cancro (lixeiramente maior) | |
| leucemia | Especialmente un tipo de cancro de sangue chamado "leucemia mieloide aguda - LMA". |
| Síndrome mielodisplásica (SMD) | Outra enfermidade do sangue que afecta a función da medula ósea. |
| Osteosarcoma | Unha afección cancerosa que se produce nos ósos. |
Como diagnostican os médicos con precisión esta enfermidade?
Se o seu fillo ten estes síntomas, o médico primeiro o examinará coidadosamente e preguntaralle sobre os detalles. Despois, pode que lle faga algunhas probas para confirmar o diagnóstico.
- Hemograma completo (HGC): Este exame mide o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Unha persoa con DBA ten un reconto moi baixo de glóbulos vermellos.
- Recontamento de reticulocitos: os reticulocitos son glóbulos vermellos recén formados que aínda non están completamente maduros. Un número baixo significa que a medula ósea non está a producir suficientes glóbulos vermellos novos.
- Aspiración e biopsia de medula ósea: esta é a principal proba que se emprega para confirmar a enfermidade. Nesta, tómase unha mostra moi pequena de medula ósea, xeralmente do óso da cadeira, baixo anestesia. Despois examínase ao microscopio para determinar exactamente canta produción de glóbulos vermellos se está a producir.
Cales son os tratamentos para o DBA?
Aínda que o DBA non se pode curar completamente, existen tratamentos eficaces que poden axudar a controlar os síntomas e manter unha boa calidade de vida.
1. Corticosteroides: estes medicamentos estimulan a medula ósea para producir máis glóbulos vermellos. Este tratamento ten éxito en moitos pacientes.
2. Transfusión de sangue: ás persoas con recuentos sanguíneos moi baixos adminístranselles glóbulos vermellos dun doador san. Os médicos poden iniciar este tratamento en canto se diagnostique a enfermidade. Isto proporciona un alivio rápido dos síntomas.
3. Transplante de células nai: este é o único tratamento que pode curar completamente o DBA. Non obstante, é un tratamento moi complexo e arriscado. Neste, transplantanse células nai da medula ósea dunha persoa sa (xeralmente un membro da familia) ao paciente. Isto non é posible para todo o mundo. O médico estuda a condición do paciente a fondo, atopa a mellor compatibilidade e toma esta decisión despois de moita reflexión.
Que facer nunha emerxencia?
Se vostede ou o seu fillo teñen DBA, é moi importante manter o contacto co seu médico. É importante cumprir as citas e tomar os seus medicamentos segundo as indicacións. Se os seus síntomas empeoran (por exemplo, está máis canso do habitual, ten máis infeccións), informe ao seu médico de inmediato.
Ademais, se experimenta algún dos seguintes síntomas de emerxencia, acuda inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo .
- Dor intensa no peito
- Dor de estómago intensa e repentina
- Dor de cabeza intensa repentina, confusión ou dificultade para falar (estes poden ser signos dun accidente cerebrovascular)
- Sangrado incontrolable
Vivir cunha doenza rara e de por vida como a DBA, especialmente se é o teu fillo, pode ser moi difícil. Podes sentirte só. Pero lembra que non estás só. O teu médico e o teu equipo médico proporcionaranche o apoio e a orientación que necesitas.
Mensaxe para levar a casa
- A anemia de Diamond-Blackfan (DBA) é unha enfermidade xenética rara que impide que a medula ósea produza suficientes glóbulos vermellos.
- Fatiga frecuente, palidez e falta de aire son os principais síntomas.
- Aínda que se trata dunha afección de por vida, pódese controlar con éxito con tratamentos como medicamentos esteroides e transfusións de sangue.
- É fundamental manter un contacto regular co seu médico e recibir as probas e o tratamento axeitados.
- Ten en conta os sinais de aviso de emerxencia (como dor torácica intensa, perda de consciencia) e, nese caso, acude inmediatamente á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) do hospital.
- Mesmo se te sentes illado por tratarse dunha enfermidade rara, lembra que hai equipos médicos e redes de apoio para axudarte.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario