Que é a disqueratose conxénita? O teu fillo ten estes síntomas? Falemos!

Notaches algún cambio inusual na pel, as uñas ou o interior da boca do teu fillo/a? Ás veces, isto pode parecer normal, pero pode haber unha rara enfermidade xenética detrás deles. Unha desas enfermidades é a disqueratose conxénita , ás veces abreviada como (DC) ou (DKC). Isto pode parecer un pouco complicado, pero fagamos que sexa sinxelo e doado de entender.

Que é exactamente a disqueratose conxénita?

En poucas palabras, a disqueratose conxénita é unha condición xenética moi rara. Pode afectar moitas partes do corpo do teu fillo. A miúdo, os primeiros síntomas aparecen na pel, as uñas e o interior da boca antes de que o neno teña 10 anos. Nalgúns nenos, o primeiro sinal da condición pode ser algo así como unha insuficiencia medular. Isto ás veces pode levar a complicacións graves, como o cancro, na infancia, na adolescencia ou na idade adulta.

Esta afección, chamada disqueratose conxénita, pertence a un amplo grupo de trastornos da bioloxía dos telómeros . Podes imaxinala como as pequenas tapas de plástico que levan os cordóns dos zapatos. Están situadas nos extremos dos cromosomas, as estruturas que conteñen os nosos xenes (ADN). Estes telómeros protexen os nosos xenes. Son os que manteñen os órganos e tecidos do corpo crecendo e funcionando correctamente. Pero nun neno con disqueratose conxénita, estes telómeros son máis curtos do que deberían ser. Por iso xorden diversos problemas.

Hai outros trastornos dos telómeros como estes:

• Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HH)
• Síndrome de Revesz (RS)
• Síndrome de Coats-plus

Cales son os síntomas da disqueratose conxénita?

Os investigadores identificaron por primeira vez tres características principais en nenos con "disqueratose conxénita clásica" (DC clásica):

1. Anomalías na cor da pel: A pel do pescozo, a parte superior do peito e os brazos do bebé pode ter un aspecto de malla ou encaixe. A pel afectada pode ser máis clara ou máis escura que a cor normal da pel do bebé.

2. Deformidades ou perda de uñas: Podes notar cristas ou gretas nas uñas das mans e/ou dos pés. Poden desprenderse, crecer lentamente ou volverse máis curtas do normal. Ás veces, as uñas poden volverse máis curtas do normal ou desaparecer por completo. Estes cambios poden afectar só algunhas uñas, mentres que outras poden permanecer normais.

3. Leucoplasia: Poden aparecer manchas grosas e brancas na lingua ou no interior das meixelas do neno.

Os médicos chaman a estes tres síntomas a "tríade mucocutánea"."Muco" refírese ao revestimento da boca e "cutáneo" á pel. Non obstante, a disqueratose conxénita é unha afección moi complexa que afecta a cada neno de forma un pouco diferente.

Por exemplo, algúns nenos poden desenvolver insuficiencia medular antes de que aparezan estes tres síntomas. Os médicos poden entón diagnosticar a disqueratose conxénita cando realizan probas para atopar a causa da insuficiencia medular.

Outros nenos poden ter moitos síntomas diferentes que parecen non ter relación, pero só despois das probas os médicos se decatan de que a disqueratose conxénita é a causa.

Outros posibles síntomas:

• Problemas relacionados cos ósos: osteoporose (adelgazamento dos ósos), fracturas e necrose avascular dos ósos das cadeiras e os ombreiros.
• Cancro: leucemia, cancro de pel, cancro de células escamosas de cabeza/pescozo.
• Problemas de equilibrio e coordinación: dificultade para facer cousas como camiñar (ataxia).
• Diminución da produción de hormonas sexuais (hipogonadismo).
• Debilitamento do sistema inmunitario (inmunodeficiencia).
• Problemas dentais: caries excesiva, dentes soltos.
• Retrasos ou discapacidades no desenvolvemento.
• Estreitamento esofáxico: Isto pode causar dificultade para tragar, vómitos e aumento de peso.
• Suoración excesiva.
• Perda de cabelo ou encanecemento prematuro.
• Enfermidade hepática.
• Enfermidades pulmonares.
• Baixa estatura .
• Cabeza pequena (microcefalia) .
• Estreitamento uretral .
• Ollos lagrimosos e infección das pálpebras.

Cal é a causa da disqueratose conxénita?

A disqueratose conxénita está causada por variacións/mutacións xenéticas . En concreto, como xa mencionei, afecta os xenes que controlan a función dos telómeros do teu fillo/a.

Cando os telómeros non funcionan correctamente, algunhas das células do corpo do neno non poden funcionar correctamente. Isto pode provocar deficiencias de glóbulos vermellos, disfunción orgánica e outras complicacións.

É algo que vén de xeracións en xeración?

Si, a disqueratose conxénita pode transmitirse de xeración en xeración. Un neno pode herdala dun ou de ambos os proxenitores. Non obstante, tamén é posible que un neno a desenvolva por primeira vez, mesmo se ninguén na familia tivo a afección antes.

Que xenes están implicados na disqueratose conxénita?

Estes son algúns dos xenes que os investigadores relacionan con máis frecuencia coa disqueratose conxénita e os trastornos da bioloxía dos telómeros:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Cales son as posibles complicacións da disqueratose conxénita?

Esta condición pode levar a diversas complicacións, algunhas das cales son:

• Insuficiencia medular ósea: esta é a complicación máis común. Adoita ocorrer antes dos 30 anos.
• Fibrose pulmonar
• Síndrome mielodisplásica (SMD) (un problema coa produción de células sanguíneas na medula ósea)
• Leucemia mieloide aguda (LMA) (un tipo de cancro de sangue)
• Cancro de cabeza e pescozo
• Cancro de pel
• Fibrose hepática

A que idade se diagnostica a disqueratose conxénita?

A maioría das veces, esta enfermidade diagnostícase durante a infancia ou a adolescencia, porque é cando aparecen os primeiros síntomas. Non obstante, algunhas persoas poden non mostrar síntomas ata a idade adulta e poden nin sequera ser diagnosticadas coa enfermidade.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Os médicos fan o seguinte para diagnosticar a disqueratose conxénita:

• Preguntaránche polos síntomas do teu fillo/a.
• Revísase o historial médico do neno e da familia.
• Facer un exame físico.
• Solicítanse probas especiais.

Os médicos buscan síntomas coñecidos da enfermidade (como cambios na pel, cambios nas uñas, manchas brancas na boca) e despois usan os resultados das probas para confirmar se a disqueratose conxénita é ou non a causa deses síntomas.

Probas para a disqueratose conxénita (DKC)

O seu médico pode solicitar varias probas para o seu fillo. Algunhas axudarán directamente co diagnóstico, mentres que outras poden revelar síntomas adicionais que poden afectar a saúde e o plan de tratamento do seu fillo.

As dúas probas principais para diagnosticar a disqueratose conxénita son:

• Citometría de fluxo: esta proba mide a lonxitude dos telómeros do seu fillo. Os resultados da proba proporcionan unha lonxitude dos telómeros e un percentil. Este percentil mostra como se compara a lonxitude dos telómeros do seu fillo coa lonxitude dos telómeros doutros nenos da súa idade.
• Probas xenéticas: comproban se hai mutacións xenéticas asociadas á disqueratose conxénita.

Na maioría dos casos, tómase unha mostra de sangue para estas probas. En casos especiais, tamén se poden tomar outras mostras de tecido, como un pequeno anaco de pel (biopsia de pel).

Probas adicionais

Algunhas outras probas que pode precisar o seu fillo/a:

• Unha revisión dental
• Endoscopia (inspección de órganos internos mediante un tubo con cámara)
• Exame ocular
• Proba cutánea
• Exame de medula ósea
• Probas de imaxe para examinar varias partes do corpo (como o cerebro, o corazón, os pulmóns, o fígado e os ósos)
• Probas de función pulmonar
• Probas de función do sistema inmunitario
• Probas neuropsicolóxicas

Como se trata a disqueratose conxénita?

Os médicos planifican o tratamento segundo as necesidades do seu fillo. Non existe un plan de tratamento único para todos os nenos, xa que esta afección afecta a cada neno de forma diferente.

Algúns dos tratamentos dispoñibles inclúen:

• Transfusións de sangue: para obter glóbulos vermellos e plaquetas sans.
• Terapia con andróxenos: pode axudar a manter unha cantidade saudable de células sanguíneas e pode alongar temporalmente os telómeros.
• Transplante de células nai: a insuficiencia medular ósea, a síndrome mielodisplástica ou a leucemia pódense curar. Non obstante, isto só se fai en certos casos, cando os beneficios superan os riscos.

O equipo médico do seu fillo falará con vostede sobre as opcións de tratamento dispoñibles. Os tratamentos actuais non poden curar completamente a disqueratose conxénita nin cambiar permanentemente a lonxitude dos telómeros. En cambio, os tratamentos están dirixidos a controlar síntomas ou complicacións específicos da enfermidade. Os investigadores están a traballar arreo para atopar novos tratamentos que poidan axudar a nenos e adultos con esta afección.

Que tipo de médicos tratarán o meu fillo/a?

O tratamento está planificado por un equipo multidisciplinar de médicos. O seu fillo pode ter un médico de atención primaria ou un centro de saúde que traballa en estreita colaboración con vostede e se coordina con outros médicos.

O equipo de coidados do seu fillo pode incluír pediatras xerais, así como especialistas pediátricos como:

• Dentistas
• dermatólogos
• Endocrinólogos
• Gastroenterólogos
• Hematólogos/oncólogos
• Inmunólogos
• Neurólogos
• Especialistas en oftalmoloxía (oftalmólogos)
• Especialistas en otorrinolaringoloxía (otorrinolaringólogos)
• Pneumólogos
• xenetistas

Se o meu fillo ten disqueratose conxénita, que debo esperar?

É difícil dicir exactamente cal será o futuro do teu fillo ou que ocorrerá no futuro. A disqueratose conxénita pode limitar a vida dun neno. Pero é difícil dicir en que medida.

Hai moitas incertezas coa disqueratose conxénita. O equipo médico do seu fillo daralle toda a información posible e explicará con que frecuencia o seu fillo necesitará probas e citas co médico.

Cal é a causa de morte máis común na disqueratose conxénita?

A causa de morte máis común entre as persoas con disqueratose conxénita é a insuficiencia medular ósea , que provoca infeccións graves e hemorraxias debido á falta de glóbulos vermellos sans.

Outras causas comúns de morte inclúen as enfermidades pulmonares e o cancro.

Pódese previr a disqueratose conxénita?

Actualmente non se coñece ningún xeito de previr esta condición xenética. Se vostede ou alguén da súa familia padece disqueratose conxénita, é boa idea falar cun conselleiro xenético . Pode axudarlle a comprender as posibilidades de que os seus fillos herden a condición.

Que podo facer para coidar do meu fillo/a?

Descubrir que o teu fillo ten disqueratose conxénita pode ser abrumador. Non obstante, hai moitas cousas que podes facer para axudar á saúde do teu fillo e reducir o risco de complicacións.

As persoas con disqueratose conxénita teñen un maior risco de padecer certos tipos de cancro e enfermidades pulmonares. Os factores ambientais como a exposición ao sol e o tabaquismo aumentan este risco. Podes axudar ao teu fillo animándoo a:

• Usa protector solar e equipamento de protección (como sombreiros e roupa de manga longa) cando saias ao aire libre.
• Limita o tempo que pasas á luz solar directa.
• Evitar completamente todos os produtos do tabaco.
• Limitar ou deixar de beber alcol por completo.

O equipo médico do seu fillo/a asesoraralle en función das súas necesidades. Tamén pode recomendar grupos de asesoramento ou apoio. Por exemplo, hai moitas organizacións que axudan a persoas con enfermidades raras. Team Telomere é un grupo para persoas con disqueratose conxénita e outros trastornos da bioloxía dos telómeros.

Cando debería buscar axuda médica para o meu fillo/a?

O seu fillo terá moitas citas médicas. O seu equipo médico indicaralle exactamente a que médicos debe ir e con que frecuencia.

Estas visitas ao médico son moi importantes. Permiten aos médicos controlar o estado do seu fillo e axustar o tratamento segundo sexa necesario. Algunhas das complicacións da disqueratose conxénita poden non ser sempre visibles na casa. Cousas como a diminución da densidade ósea e os primeiros signos de cancro só se poden detectar mediante probas.

Os médicos tamén poden ensinarche a facer autoexames na casa para cousas como o cancro de pel e o cancro oral. Estes non substitúen a visita ao médico. Non obstante, son unha forma importante de recoñecer algúns síntomas a tempo e tratar o teu fillo rapidamente.

Que preguntas debería facerlle ao equipo médico do meu fillo/a?

Despois de que che diagnostiquen disqueratose conxénita, estas preguntas poden axudarche a obter máis información:

• Cales son os síntomas do meu fillo/a?
• Cales son as posibles complicacións?
• Que tratamentos recomendas?
• Cales son os beneficios e os riscos destes tratamentos?
• Podes recomendar algún grupo de apoio ou outros recursos?
• Como lle explico esta situación ao meu fillo/a?
• Recoméndase facerme unha proba xenética a min ou a outros membros da miña familia?

Pode ser útil facer estas preguntas a nenos maiores e pequenos:

• Como podo axudar ao meu fillo/a a asumir a responsabilidade do seu propio coidado da saúde dun xeito axeitado á súa idade?
• Como e cando debemos prepararnos para transferir o meu fillo de pediatría a médicos de adultos?

Aprendamos un pouco máis sobre o que son os telómeros.

De acordo, falamos un pouco sobre os telómeros antes. Trátase das secuencias repetidas de ADN que se atopan ao final de cada un dos cromosomas do teu fillo. Cada un dos xenes do teu fillo está situado entre estes dous telómeros. Os médicos compáranos coas tapas de plástico dos extremos dos cordóns dos zapatos. Do mesmo xeito que esas tapas protexen os cordóns para que non se desgasten, os telómeros protexen os xenes do teu fillo.

Os cromosomas atópanse en case todas as células do corpo dun neno. Esas células replícanse constantemente. Iso é o que mantén os órganos e tecidos dun neno funcionando correctamente.

Cada vez que unha célula se divide, fai copias dos seus cromosomas. Cada vez que isto ocorre, os telómeros dun cromosoma acurtanse un pouco. Isto é normal. Un encima chamado telomerase entra en acción e repara eses telómeros a unha lonxitude saudable para que a célula poida seguir dividíndose. Se os telómeros se acurtan demasiado, a célula deixa de dividirse.

Na disqueratose conxénita, as mutacións xenéticas provocan que os telómeros se acurten anormalmente. Isto pode ocorrer de diversas maneiras. Por exemplo, unha mutación xenética pode interferir coa produción de telomerase. Ou a telomerase pode ser incapaz de alcanzar os telómeros. Polo tanto, os telómeros do teu fillo vólvense curtos e nunca volven crecer.

Cando os telómeros dunha célula se volven demasiado curtos, esta deixa de facer copias de si mesma. A medida que máis e máis células deixan de dividirse, os distintos órganos e tecidos do corpo do neno perden o que necesitan para funcionar correctamente. Así é como os telómeros curtos causan os síntomas e as complicacións da disqueratose conxénita.

É o mesmo que a síndrome de Zinsser-Cole-Engman?

Si, a síndrome de Zinser-Cole-Engman e a disqueratose conxénita son dous nomes para a mesma afección. Os investigadores que descubriron a afección en 1906 chamárona síndrome de Zinser-Cole-Engman. Pero hoxe en día, a maioría da xente chámana disqueratose conxénita.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

O coñecemento é poder. Pero ás veces, mesmo con todo o coñecemento do mundo, aínda podes sentirte impotente. Cando descubres que o teu fillo ten disqueratose conxénita, tes moitas preguntas. Pode ser o mesmo mesmo se ti mesmo padeces a enfermidade, porque as enfermidades xenéticas transmitidas de xeración en xeración non afectan a todos do mesmo xeito.

Os médicos do teu fillo poden axudarche a comprender a súa condición e as súas necesidades. Son a mellor fonte de información sobre como a condición afecta o corpo do teu fillo. Ademais, lembra que existe toda unha comunidade de persoas con enfermidades raras que están dispostas a apoiarte. Poden darche consellos baseados nas súas experiencias. Tamén valoran o que tes que dicir. Saber que non estás só pode axudarche a seguir adiante.

` Disqueratose conxénita, enfermidades xenéticas, telómeros, medula ósea, síntomas cutáneos, cambios nas uñas, risco de cancro