O teu bebé sofre desta doenza? Falemos da síndrome de Edwards ou trisomía 18.

Para aquelas que esteades a piques de ser nais ou que agardades que un novo membro se una á vosa familia, isto pode parecer un pouco delicado. Non obstante, hai algunhas cousas que ás veces non nos gusta escoitar, pero que son moi importantes de saber. Hoxe imos falar dunha desas doenzas. Trátase da síndrome de Edwards, tamén coñecida como trisomía 18, unha doenza xenética moi grave.

Que é a síndrome de Edwards?

En poucas palabras, a síndrome de Edwards é unha condición xenética que afecta gravemente o crecemento e o desenvolvemento dun bebé . Os bebés que nacen con esta condición adoitan ter un baixo peso ao nacer. Tamén presentan varios defectos conxénitos e características físicas específicas. É normal sentirse triste e asustado ao escoitar isto. Pero falemos disto máis a fondo, de acordo?

Quen pode desenvolver a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

De feito, a síndrome de Edwards (trisomía 18) pode afectar ao bebé de calquera persoa . Prodúcese de forma aleatoria, é dicir, imprevisible, cando se atopa unha copia adicional do cromosoma 18 nas células do bebé. Non obstante, descubriuse que canto maior sexa a nai, é dicir, se a nai ten máis de 35 anos no momento do embarazo, maior será o risco de padecer esta afección . Pero lembre que, se un fillo ten esta afección, a probabilidade de que o seguinte fillo a teña é moi baixa (menos do 1 %).

Que tan común é a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Esta afección, a síndrome de Edwards (trisomía 18), ocorre en aproximadamente un de cada 5.000 a 6.000 nacementos vivos. Non obstante, durante o embarazo, a afección é lixeiramente máis común, e ocorre en aproximadamente un de cada 2.500 embarazos. Desafortunadamente, as complicacións asociadas a este diagnóstico adoitan provocar a perda do feto no útero (aborto espontáneo) ou o nacemento do feto morto .

Cando se descubriu a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Esta afección, chamada síndrome de Edwards (trisomía 18), foi descuberta por primeira vez en 1960 por John Hilton Edwards e o seu equipo. Descubrirona mentres estudaban un bebé acabado de nacer que presentaba diversas anomalías conxénitas e problemas de desenvolvemento intelectual. Afirmaron que a afección estaba causada pola adición dunha terceira copia do cromosoma 18 (por iso se denomina trisomía 18).

Cales son os síntomas da síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Os síntomas dun bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) adoitan observarse antes e despois do nacemento . Os principais síntomas inclúen un crecemento moi lento, defectos conxénitos múltiples e atrasos graves no desenvolvemento ou discapacidades de aprendizaxe .

Síntomas observados durante o embarazo

O seu médico buscará estas características durante as ecografías durante o embarazo:

• Moi poucos movementos fetais.
• O cordón umbilical só ten unha arteria (normalmente hai dúas).
• A placenta é moi pequena.
• A presenza de diversos defectos conxénitos.
• Unha cantidade excesiva de líquido amniótico que rodea o feto chámase "polihidramnios".

Aínda que algúns bebés con síndrome de Edwards nacen vivos, a maioría das veces sofren un aborto espontáneo ou morren nos primeiros tres meses de embarazo .

Síntomas observados despois do nacemento

Despois do nacemento, un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) pode ter as seguintes características físicas:

• Diminución do ton muscular (hipotonía): o bebé sente moi brando.
• Lóbulos das orellas implantados máis baixos do normal.
• Os órganos internos (como o corazón e os pulmóns) poden non formarse correctamente ou a súa función pode cambiar.
• Problemas de desenvolvemento intelectual (a miúdo moi graves ).
• Dedos dos pés apilados uns enriba dos outros e/ou pés xuntos (`(pés tortos)`).
• O corpo, a cabeza, a boca e a mandíbula son moi pequenos.
• Choro moi baixo e resposta moi baixa aos sons .

Síntomas graves da síndrome de Edwards (trisomía 18)

Debido a que o corpo dun bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) non está completamente desenvolvido, os efectos secundarios desta afección son moi graves e, a miúdo, supoñen unha ameaza para a vida . Algúns deles inclúen:

• Cardiopatía conxénita e enfermidade renal.
• Anomalías respiratorias (insuficiencia respiratoria).
• Problemas e defectos conxénitos do sistema dixestivo (`(tracto gastrointestinal)`) e da parede abdominal.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Escoliose.

Ten en conta isto: arredor do 90 % dos bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) padecen cardiopatías. Esta é a principal causa de morte prematura nestes bebés, despois dunha insuficiencia respiratoria.

Cal é a causa da síndrome de Edwards (trisomía 18)?

En poucas palabras, a síndrome de Edwards (trisomía 18) está causada pola presenza de tres copias do cromosoma 18 en lugar das dúas normais .

Agora, mira, todos temos 46 cromosomas nos nosos corpos, divididos en 23 pares. Estes cromosomas conteñen o noso ADN (as instrucións que o noso corpo necesita para crecer e funcionar). Recibimos un conxunto destes cromosomas da nosa nai e o outro do noso pai.

Cando se forman as células, comezan como células fecundadas nos órganos reprodutores (espermatozoides nos homes, óvulos nas mulleres). Estas células divídense (nun proceso chamado "meiose") e se copian para formar pares. A célula resultante ten a metade da cantidade de ADN que a célula orixinal, é dicir, 23 dos 46 cromosomas. Cada par de cromosomas ten un número.

Cando se supón que estes pares de cromosomas deben separarse durante a formación de óvulos e espermatozoides, ás veces un dos pares de cromosomas non se separa correctamente (como algo pegañento) e ambas as copias acaban no mesmo óvulo ou espermatozoide. Despois, na fecundación, únense coa copia do outro proxenitor, formando un total de tres copias . Este tipo de desaxuste cromosómico é aleatorio, imprevisible e non está causado por nada que fixeran os proxenitores antes ou durante o embarazo .

Cando se engade unha terceira copia dun par de cromosomas, chámase trisomía. Trisomía significa algo así como "tres corpos". Unha persoa con síndrome de Edwards ten unha terceira copia do cromosoma 18 nas súas células.

Como se diagnostica a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

A detección da síndrome de Edwards (trisomía 18) adoita comezar durante o embarazo . O diagnóstico confírmase antes ou despois do nacemento do bebé. O médico adoita realizar unha ecografía para buscar signos da síndrome de Edwards (trisomía 18) observando o movemento do bebé, a cantidade de líquido amniótico e o tamaño da placenta. Se se atopan signos desta condición xenética, o médico recomendará probas adicionais para confirmar o diagnóstico.

Que probas se empregan para diagnosticar a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Durante o embarazo, se o bebé presenta síntomas da síndrome de Edwards (trisomía 18), o médico pode suxerir varias probas para confirmar o diagnóstico, como:

• Amniocentese : Entre as semanas 15 e 20 de embarazo, o médico tomará unha pequena mostra de líquido amniótico e analizaraa para determinar a saúde do teu bebé.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) : entre as semanas 10 e 13 de embarazo, o médico toma unha pequena mostra de células da placenta e analízaas para buscar afeccións xenéticas.
• Probas de detección : despois das 10 semanas de embarazo, pódese analizar unha mostra de sangue para ver se o bebé ten afeccións cromosómicas adicionais comúns, como a trisomía 18.

Despois do nacemento do bebé, o médico examinará o corazón do bebé cunha ecografía, identificará calquera problema cardíaco que poida ter sido causado por este diagnóstico e tomará medidas para tratalo.

Como se trata a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Na maioría dos casos, esta afección é tan grave que os bebés nacidos vivos reciben coidados de confort.Iso significa axudar ao bebé a estar cómodo e sen dor. Non obstante, o tratamento para a síndrome de Edwards (trisomía 18) é diferente para cada bebé, dependendo da gravidade do diagnóstico . Non existe cura para a síndrome de Edwards (trisomía 18) .

Os tratamentos para a síndrome de Edwards (trisomía 18) poden incluír:

• Tratamento para as cardiopatías : Case todos os bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) padecen cardiopatías. Aínda que non todos os bebés poden ser operados, algúns si.
• Apoio á alimentación : Os bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) poden ter dificultades para comer con normalidade debido a atrasos no desenvolvemento. Pode que precisen ser alimentados a través dunha sonda de alimentación para axudar cos problemas de alimentación nas primeiras etapas da vida.
• Tratamento ortopédico : Os bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) poden ter problemas de costas, como a escoliose. Estes poden afectar o movemento do bebé. O tratamento ortopédico pode incluír a colocación de ortesis ou cirurxía.
• Apoio psicolóxico e social : Ter un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) require apoio para ti, a túa familia e o teu bebé. Necesitarás apoio para afrontar a dor da perda do teu bebé, especialmente se o perdes, ou para afrontar o complexo diagnóstico do teu bebé.

Como podo reducir o risco de que o meu bebé teña a síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Dado que a síndrome de Edwards (trisomía 18) é en realidade o resultado dunha mutación xenética, non hai forma de previr esta afección . Non obstante, se cumpres os requisitos para someterte a probas xenéticas e probas de embrións (probas xenéticas preimplantacionais) con fecundación in vitro (FIV), podes reducir significativamente as posibilidades de ter un bebé coa síndrome de Edwards (trisomía 18). Se estás a planear quedar embarazada, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético para coñecer o risco de ter un bebé coa afección xenética.

Que ocorre se tes un fillo con síndrome de Edwards (trisomía 18)?

Non existe cura para a síndrome de Edwards (trisomía 18). A maioría dos embarazos rematan en aborto espontáneo ou nacemento dun neno morto . Dos embarazos que sobreviven ata o terceiro trimestre, arredor do 40 % dos bebés con síndrome de Edwards (trisomía 18) non sobreviven ao nacemento e aproximadamente un terzo dos que sobreviven nacen prematuramente.

A taxa de supervivencia dos bebés nacidos coa síndrome de Edwards (trisomía 18) é a seguinte:

• Entre o 60 % e o 75 % sobreviven á primeira semana.
• Entre o 20 % e o 40 % sobreviven ao primeiro mes.
• Máis do 10% non celebra o seu primeiro aniversario.

Os bebés que nacen coa síndrome de Edwards (trisomía 18) requiren coidados especializados inmediatamente despois do nacemento, adaptados aos seus síntomas específicos.As posibilidades de supervivencia son moi baixas, especialmente se o bebé ten un atraso no desenvolvemento de órganos ou un defecto cardíaco conxénito. Do 10 % que sobreviven ao seu primeiro aniversario, algúns nenos viven vidas plenas con gran apoio da súa familia e coidadores. Pero a miúdo nunca aprenden a camiñar nin a falar.

Cando debería ir ao médico?

Cando un bebé con síndrome de Edwards (trisomía 18) está no útero, existe o risco de aborto espontáneo ou perda do embarazo. Se estás embarazada, consulta un médico inmediatamente se tes síntomas dun aborto espontáneo :

• Dor de estómago.
• Se tes frío e febre.
• Dor nas costas.
• Se está a sangrar máis abundantemente do normal (sangrado abundante).
• Dor abdominal inferior.

Cando debería ir ás urxencias?

Se o seu bebé que nace coa síndrome de Edwards (trisomía 18) presenta algún destes síntomas, léveo inmediatamente ás urxencias ou chame ao 1990 :

• Se respiras demasiado rápido ou demasiado lento, ou se non respiras en absoluto.
• Se a pel ou os beizos se tornan azuis ou morados.
• Se o latexo do corazón é moi rápido.
• Se é difícil comer.
• Se todo o corpo está inchado.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Nesta situación, pode que teñas moitas preguntas. Pregunta ao teu médico sobre cousas como:

• "Cales son os riscos que corro ao ter un fillo cunha enfermidade xenética?"
• "Que tratamentos se poden administrar para os síntomas do meu bebé?"
• "Que podo facer para garantir que o meu bebé estea san durante o embarazo?"

Un diagnóstico da síndrome de Edwards (trisomía 18) pode ser moi difícil. As complicacións que acompañan esta afección poden ser abrumadoras. O teu médico axudarache a ti e á túa familia nesta viaxe , xa sexa para xestionar o diagnóstico do teu bebé ou para afrontar a perda do teu bebé. Se estás a planear quedar embarazada, fala co teu médico sobre o asesoramento xenético para coñecer o teu risco de ter un bebé cunha afección xenética.

As cousas máis importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, entón, permíteme resumir algunhas das cousas das que falamos que creo que serán importantes para ti:

• A síndrome de Edwards, ou trisomía 18, é unha doenza xenética grave .
• Isto débese a unha copia extra do cromosoma 18. Trátase dunha coincidencia, non é culpa dos pais.
• Isto pódese detectar mediante exploracións e outras probas especializadas (amniocentese, ecografía) realizadas durante o embarazo.
• Non existe cura para esta doenza, o tratamento está dirixido a controlar os síntomas e a que o bebé estea cómodo.
• Moitos bebés non viven moito tempo , pero algúns nenos sobreviven co amor e o apoio das súas familias.
• Se estás embarazada eSe mostras signos dun aborto espontáneo, busca atención médica inmediatamente.
• Se che diagnosticaron esta doenza, non estás só . Busca axuda de médicos, familiares e servizos de asesoramento.

Espero que esta información che sexa útil. É difícil falar de temas tan delicados, pero paga a pena estar ao tanto.

Síndrome de Edwards, trisomía 18, enfermidades xenéticas, cromosomas, embarazo, saúde do bebé, defectos conxénitos