Coñeces a enfermidade de Erdheim-Chester? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Erdheim-Chester (ECD)? Pode que te sorprenderas un pouco ao escoitar este nome. Porque se trata dunha enfermidade moi rara que se observa moi poucas veces no mundo. Non obstante, dado que pode afectar varios sistemas orgánicos do noso corpo, é moi valioso ser un pouco consciente diso. Así que hoxe imos falar da enfermidade de Erdheim-Chester (ECD).

Que é a enfermidade de Erdheim-Chester (ECD)?

En poucas palabras, a enfermidade de Erdheim-Chester (ECD) é unha doenza sanguínea moi rara. Pertence a un grupo de enfermidades chamadas histiocitose . Agora pode que te preguntes que son estes histiocitos. Os histiocitos son un tipo especial de célula do noso sistema inmunitario . Son coma pequenos soldados que protexen os nosos corpos. Estas células adoitan atoparse en lugares como a medula ósea, o sangue, a pel, os pulmóns, o bazo e o fígado.

Non obstante, nunha persoa con enfermidade de Erdheim-Chester (ECD), estes histiocitos medran de forma incontrolable . É coma ter demasiados soldados. Estes histiocitos adicionais comezan a medrar en diferentes partes do corpo onde non deberían. Despois poden formar tumores e danar o tecido san . Isto é o que ocorre na ECD.

Que tan común é esta enfermidade?

Como xa dixemos antes, esta é unha enfermidade moi rara . Pensade que, desde que se descubriu a enfermidade por primeira vez en 1930, só se rexistraron uns 800 casos en todo o mundo. Non obstante, algúns médicos cren que esta cifra pode ser aínda maior porque algunhas persoas con esta enfermidade están infradiagnosticadas. Isto tamén pode deberse ao feito de que os países de todo o mundo non dispoñen actualmente dun sistema común para manter rexistros destes pacientes.

A enfermidade de Erdheim-Chester (ECD) é máis común en adultos de mediana idade . Nos Estados Unidos, a idade media de diagnóstico é de 46 anos. Non obstante, informouse da súa presenza en nenos moi pequenos. Outra cousa é que os homes teñen máis probabilidades de desenvolver a enfermidade. Informouse de que entre o 70 % e o 75 % dos pacientes son homes.

Cales son os síntomas?

A forma en que a enfermidade de Erdheim-Chester (ECD) afecta a cada persoa é moi diferente . Isto significa que non todas as persoas teñen os mesmos síntomas. Os síntomas dependen de que partes do corpo estean danadas polo exceso de histiocitos, como mencionamos anteriormente, e de que sistemas orgánicos estean afectados. Ás veces, a enfermidade pode estar presente sen mostrar ningún síntoma (asintomática). Nese caso, o médico obtén unha pista sobre ela a partir dunha exploración («imaxe») ou análises de sangue («probas de laboratorio») realizadas por outro motivo.

Vexamos os sistemas orgánicos que se ven afectados principalmente e os síntomas asociados a eles.

Como afecta aos ósos

A ECD pode causar un engrosamento anormal dos ósos (osteoesclerose). Isto ás veces pode causar dor ósea . O síntoma máis común desta enfermidade é o engrosamento e a dor ósea, especialmente en ambas as pernas . Este engrosamento óseo pódese ver claramente nas exploracións.

Efecto nos riles

Os nosos riles e o tecido circundante (o "retroperitoneo") tamén poden resultar danados por estes histiocitos. Isto pode provocar afeccións como:

• Inchazo dos riles.
• Atrofia renal.
• Insuficiencia renal.

Efecto sobre o sistema endócrino (sistema hormonal)

Se estes histiocitos danan as glándulas que producen hormonas que controlan diversos procesos no noso corpo, poden xurdir diversos problemas hormonais. Os síntomas varían dependendo da glándula danada.

• Se a glándula pituitaria está danada: diminución da produción dunha ou máis hormonas pituitarias (hipopituitarismo).
• Se a glándula tiroide está danada: diminución das hormonas tiroideas (hipotiroidismo).
• Se as gónadas están danadas: diminución dos niveis de hormonas sexuais (como a testosterona e o estróxeno) (hipogonadismo).
• Se a glándula suprarrenal está danada: diminución das hormonas suprarrenais (insuficiencia suprarrenal).

Os danos na glándula pituitaria poden causar unha afección chamada diabetes insípida , que causa síntomas como micción frecuente e sede excesiva. Descubriuse que aproximadamente a metade dos pacientes con ECD tamén padecen esta afección.

Efecto sobre o sistema nervioso

O noso cerebro e o noso sistema nervioso tamén poden resultar danados por estes histiocitos. Entón, podes ver síntomas como:

• Perda de equilibrio ao camiñar, problemas de coordinación (ataxia).
• Fala arrastrada (disartria) debido á incapacidade de controlar os músculos durante a fala.
• Dificultade para pensar, concentrarse ou lembrar.
• Dor de cabeza.

Efecto nos ollos

A ECD pode afectar un ou ambos os ollos.

• Bultos amarelos e brandos nas pálpebras (xantelasma).
• Protrusión das pálpebras (proptose).
• Dor nos ollos.
• Diminución ou perda de visión.

Efecto sobre o sistema respiratorio

Aínda que as exploracións amosan que os pulmóns están afectados por estes histiocitos, os síntomas adoitan non aparecer . Non obstante, se aparecen síntomas, poden incluír:

• Tose.
• Dificultade para respirar (disnea).

Se non se trata axeitadamente , pode provocar cicatrices permanentes nos pulmóns (fibrose pulmonar), unha afección grave.

Efecto sobre o sistema cardiovascular

O seu médico tamén pode ver nas exploracións que os histiocitos afectaron o seu corazón e os vasos sanguíneos. Isto pode ser potencialmente mortal se non se trata. A ECD pode causar o seguinte:

• Inchazo do saco que rodea o corazón (derrame pericárdico).
• A presión arterial alta (hipertensión renal) prodúcese debido á restrición do fluxo sanguíneo aos riles.
• Insuficiencia cardíaca.

Efecto na pel

O principal síntoma que se observa na pel son protuberancias amarelas ("xantelasma") que se desenvolven nas pálpebras. Ademais, tamén se poden ver protuberancias amarelo-marróns nestes lugares:

• Na cara.
• No pescozo.
• Peito e abdome (`Torso`).
• Na zona da virilha.

Ademais, este exceso de histiocitos pode acumularse e danar tecidos en lugares como o bazo, o fígado e a medula ósea.

Cales son as causas da enfermidade?

Agora sabemos que a ECD é unha enfermidade na que os histiocitos se multiplican de forma incontrolable, se propagan e danan tecidos e órganos sans. Non obstante, os científicos aínda non saben exactamente por que estas células crecen de forma incontrolable. Non obstante, investigacións recentes descubriron que certas mutacións xenéticas xogan un papel.

Descubriuse que máis da metade das persoas con enfermidade de Erdheim-Chester (ECD) teñen unha mutación no xene BRAF, que contribúe ao crecemento incontrolado dos histiocitos.

Aínda que o xene BRAF é a mutación máis común, os científicos identificaron outras mutacións xenéticas asociadas coa ECD. Estes descubrimentos permitiron aos científicos desenvolver tratamentos que se dirixen a eses xenes mutados e deteñen o crecemento anormal dos histiocitos.

Como se diagnostica esta enfermidade?

Dado que a ECD é unha enfermidade moi rara e os síntomas varían dunha persoa a outra, é posible que os médicos non sospeiten a afección de inmediato. Polo tanto, o diagnóstico pode levar algún tempo . É posible que teñas que consultar varios médicos.

O seu médico terá en conta os seus síntomas xunto cos resultados doutras probas para determinar se ten DCE. As seguintes son algunhas das cousas que poden axudarlle a facer un diagnóstico:

• Procedementos de imaxe: Pódense empregar diversas exploracións (radiografías, gammagrafías óseas, tomografías por emisión de positrones, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas) para ver en que parte do corpo invadiron o tecido estes histiocitos. Tamén poden mostrar danos en tecidos brandos como o cerebro, o peito e os órganos abdominais.
• Probas de laboratorio:Estas probas poden detectar certos problemas co funcionamento dos órganos (que poden estar relacionados coa DCE), así como comprobar cousas como inflamación, anomalías no reconto de células sanguíneas e cambios nos niveis hormonais.
• Biopsia: Unha biopsia consiste en tomar unha pequena mostra do tecido afectado e examinala ao microscopio. Despois, as células analízanse para detectar signos de ECD e mutacións xenéticas como BRAF. Coñecer as características destas células pode axudar ao seu médico a decidir que tratamento é o mellor para vostede.

Cales son os tratamentos?

Se non tes síntomas e a túa ECD non afecta a túa saúde, o teu médico pode decidir controlar a túa afección. Non obstante, a maioría das persoas con ECD necesitarán tratamento . Aínda que non hai cura, existen varios tratamentos que poden axudar a controlar a afección.

Estes son os principais métodos de tratamento:

• Terapia dirixida: trátase do uso de fármacos que se dirixen ás mutacións xenéticas que provocan a multiplicación incontrolable dos histiocitos. A FDA aprobou un fármaco chamado Vemurafenib para pacientes con ECD coa mutación do xene BRAF e un fármaco chamado Cobimetinib para aqueles coa mutación do xene MEK. Dependendo do tipo de mutación nas súas células, o seu médico pode recomendar estes ou outros fármacos ou combinacións de fármacos dirixidos.
• Inmunoterapia: Estes fármacos axudan ao noso sistema inmunitario a recoñecer e combater mellor as células cancerosas (neste caso, histiocitos anormais). O interferón alfa é un fármaco de inmunoterapia de uso común para a ECD.
• Quimioterapia: A quimioterapia emprega fármacos para eliminar as células cancerosas (células anormais) de todo o corpo e deter o crecemento de tumores. O fármaco quimioterápico máis común que se emprega para a drenaxe endometrial é a cladribina . Non obstante, o médico pode recomendar outros fármacos quimioterápicos ou combinacións de fármacos.

Ademais destes tratamentos principais, o seu médico pode recomendar outros tratamentos para axudar a aliviar os seus síntomas. Aínda que estes tratamentos non impedirán que os histiocitos invadan os seus tecidos, poden axudar a reducir as molestias que sente.

• Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para reparar algúns dos danos nos tecidos causados ​​pola ECD. Por exemplo, a inflamación e o tecido danado poden bloquear os condutos que transportan a urina (uréteres). Se isto ocorre, pode ser necesaria a cirurxía para reparalo.
• Radioterapia:Pode recomendarse a radioterapia para destruír as células anormais nunha zona específica do corpo e reducir os síntomas incómodos que causan.
• Corticosteroides: estes fármacos poden reducir a inflamación causada pola infiltración de histiocitos.

Tamén podes ter a oportunidade de participar nun ensaio clínico . Un ensaio clínico é un estudo que comproba a seguridade e a eficacia de novos tratamentos e novas combinacións de tratamentos. Pregunta ao teu médico se podes participar nun ensaio clínico para a enfermidade de Erdheim-Chester (ECD).

Pódese previr isto?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a enfermidade de Erdheim-Chester (ECD). Non obstante, a enfermidade pódese controlar en gran medida con tratamento.

Canto tempo podes vivir coa enfermidade?

O prognóstico depende de que partes do corpo estean afectadas polos histiocitos e de como respondas ao tratamento. Non obstante, co desenvolvemento de novos tratamentos, como a terapia dirixida, os resultados de supervivencia asociados coa ECD melloraron significativamente.

Imaxinade, en 1996, a taxa de supervivencia a cinco anos para os pacientes con ECD era só do 43 %. Non obstante, segundo un estudo recente, esa taxa aumentou ata o 83 %!

Fale co seu médico sobre o curso futuro da súa enfermidade en función da súa condición e resposta ao tratamento.

Cando deberías consultar un médico?

A ECD require tratamento e monitorización continuos . O seu médico aconsellaralle a frecuencia coa que debe consultalo e se debe facerse exploracións e análises de sangue.

Moitos tratamentos para a DCE poden causar efectos secundarios desagradables. Ademais do teu equipo de tratamento da DCE, obter axuda dun equipo de coidados paliativos pode axudarche a xestionar os efectos secundarios destes tratamentos e a afrontar o estrés que supón o diagnóstico.

Finalmente, o máis importante (Mensaxe para levar a casa)

A enfermidade de Erdheim-Chester (ECD) é unha afección que afecta a cada persoa de xeito diferente, causada por unha sobreprodución de histiocitos, que danan os tecidos. Os signos e síntomas desta enfermidade varían dunha persoa a outra. Estes poden afectar a túa experiencia xeral, incluídos os tratamentos dispoñibles.

Pero, afortunadamente, cos avances recentes, os científicos puideron atopar tratamentos que melloran o prognóstico da ECD.Fala abertamente co teu médico sobre as opcións de tratamento axeitadas para ti e os resultados que podes esperar, en función das características específicas da túa afección. Lembra que, mesmo nesta situación pouco frecuente, podes seguir adiante con máis forza co asesoramento e o apoio médico axeitados.

Enfermidade de Erdheim-Chester, ECD, histiocitose, enfermidades raras, mutacións xenéticas, BRAF, síntomas, tratamento