Están os teus músculos a debilitarse gradualmente? Falemos sobre a distrofia muscular

Ti ou alguén da túa familia, especialmente un neno, notaches que o teu corpo está perdendo forza pouco a pouco? Quizais se volveu máis difícil camiñar, correr ou subir escaleiras. Tivestes algunha vez dificultades para levantarte dunha posición sentada, usando as mans para presionar o chan e os xeonllos para levantarte? Se tes estes síntomas, hoxe imos falar dunha posible causa. É a distrofia muscular. Non te asustes ao escoitar o nome. Falemos disto de forma sinxela, dun xeito que todos poidan entender.

Que é a distrofia muscular?

En poucas palabras, a distrofia muscular é un grupo de máis de 30 doenzas xenéticas que afectan á función dos nosos músculos, debilitándoos gradualmente. "Xenética" significa que pode transmitirse de xeración en xeración. Nestas doenzas, o corpo perde a súa capacidade de producir as proteínas necesarias para manter os músculos sans. Como resultado, os músculos perden forza co tempo e encollen.

En realidade, trátase dunha afección chamada miopatía, o que significa que afecta os músculos unidos ao noso esqueleto. Dependendo do tipo de enfermidade, pode afectar a túa capacidade para camiñar, moverte e realizar tarefas diarias. Tamén pode afectar os músculos que axudan ao funcionamento do noso corazón e pulmóns.

Algúns tipos de distrofia muscular son conxénitos ou aparecen na infancia. Outros tipos aparecen na idade adulta.

Cales son os principais tipos de distrofia muscular?

Como mencionamos anteriormente, hai máis de 30 tipos disto. Pero falemos dalgúns dos tipos máis comúns que vemos con frecuencia. Será máis doado para ti entender estes detalles nunha táboa.

Cales son os síntomas da distrofia muscular?

Os síntomas desta enfermidade poden variar moito dependendo do tipo. PeroO síntoma principal é a debilidade muscular e os problemas relacionados. Estes síntomas adoitan aumentar gradualmente co tempo.

Dividamos estes síntomas en dúas partes.

Por que se produce esta enfermidade? Cal é a causa?

A principal razón disto son os cambios (mutacións) nos xenes.

Imaxina que os nosos músculos teñen un modelo chamado xenes que os mantén sans e fortes. Se hai un cambio ou mutación nestes xenes, ese modelo vese alterado. Entón, as células que manteñen e constrúen os músculos non poden facer o seu traballo correctamente. Como resultado, os músculos debilítanse gradualmente.

Hai tres xeitos de herdar esta enfermidade.

• Herdanza recesiva: neste método, o neno debe herdar o xene defectuoso de ambos os proxenitores para que se produza a enfermidade.
• Herdanza dominante: neste caso, o xene defectuoso para que se produza a enfermidade debe herdarse dun dos proxenitores .
• Herdanza ligada ao sexo (ligada ao cromosoma X): isto é un pouco máis complicado. As mulleres teñen dous cromosomas X (XX), mentres que os homes teñen un cromosoma X e un Y (XY). O xene defectuoso da enfermidade está no cromosoma X. Os homes só teñen un cromosoma X, polo que se é defectuoso, a enfermidade desenvolverase definitivamente. As mulleres teñen dous cromosomas X, polo que se un é defectuoso, o outro cromosoma X san pode non causar síntomas ou pode causar síntomas moi leves. Os dous tipos, Duchenne e Becker, herdanse desta maneira.

Moi raramente, esta enfermidade pode producirse debido a unha mutación xenética aleatoria (mutación de novo) no corpo do neno, sen ningún defecto nos xenes dos pais.

Como sabes se tes esta enfermidade?

Se vostede ou o seu fillo teñen algún destes síntomas, o primeiro que deben facer é consultar un médico con experiencia. O médico primeiro examinarao exhaustivamente, preguntaralle polos seus síntomas e antecedentes familiares e, a continuación, pode recomendar varias probas para confirmar o diagnóstico.

• Análise de creatina quinase no sangue: cando os nosos músculos están danados, liberan un encima chamado creatina quinase no sangue. Se o nivel deste encima está elevado no sangue, é sinal de que os músculos están danados.
• Probas xenéticas: estas poden determinar definitivamente se existen defectos nos xenes asociados coa distrofia muscular.
• Biopsia muscular: Trátase de tomar un anaco moi pequeno de tecido dun músculo e examinalo ao microscopio. Isto pode axudar a identificar signos da enfermidade.
• Electromiografía (EMG): esta proba mide a actividade eléctrica dos músculos e dos nervios.

Como se trata e xestiona?

O primeiro e máis importante que hai que dicir é que aínda non hai cura para esta enfermidade. Os investigadores continúan traballando nela.

Os métodos de tratamento poden variar dependendo do tipo de enfermidade. As principais cousas que se fan son:

• Terapias físicas e ocupacionais: axudan a fortalecer os músculos e a aumentar a flexibilidade. Isto pode axudar a manter a mobilidade o maior tempo posible.
• Corticosteroides: fármacos como a prednisolona poden axudar a frear a debilidade muscular, mellorar a función pulmonar, frear a perda ósea e prolongar a supervivencia.
• Axudas para a mobilidade: dispositivos como bastóns, andadores e cadeiras de rodas axúdanche a camiñar, desprazarte e evitar caídas.
• Cirurxía: Pode ser necesaria a cirurxía para relaxar os músculos tensos ou corrixir a escoliose.
• Coidados cardíacos: o inicio temperán de medicamentos como os inhibidores da ECA e os betabloqueantes pode axudar a controlar os danos no músculo cardíaco. Tamén poden ser necesarios dispositivos como os marcapasos.
• Logopedia: Isto pode axudar ás persoas que teñen dificultades para tragar.
• Coidados respiratorios: Poden ser necesarios dispositivos para a tose, respiradores e, ás veces, ventilación asistida para axudar coas dificultades respiratorias.

Recentemente, introducíronse novos fármacos que poden modificar o curso da enfermidade nalgúns tipos, como a distrofia muscular de Duchenne.

Como é a vida con esta enfermidade?

A duración da vida con esta enfermidade varía moito dependendo do tipo de enfermidade. Por exemplo, as persoas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) adoitan morrer aos 25 anos. Non obstante, algúns tipos, como a distrofia muscular oculofarínxea, non adoitan ter ningún impacto na esperanza de vida. Polo tanto, a mellor persoa para coñecer a información máis precisa sobre a túa afección é o teu médico de cabeceira.

Dado que se trata dunha enfermidade xenética, non hai xeito de previla. Non obstante, se tes esta enfermidade ou se alguén da túa familia a ten, podes falar co teu médico sobre a posibilidade de recibir asesoramento xenético antes de ter un fillo.

Estas cousas poden axudar a previr ou atrasar as complicacións da enfermidade e facilitar a vida:

• Come unha dieta nutritiva e saudable.
• Bebe moita auga para evitar a deshidratación e o estreñimento.
• Fai exercicio tanto como sexa posible, segundo as recomendacións do teu equipo médico.
• Manter un peso saudable.
• Se fumas, deixa de fumar. Pode protexer os teus pulmóns e o teu corazón.
• Vacínate a tempo.

Vivir cunha enfermidade coma esta pode ser un reto para ti e a túa familia. Polo tanto, asegúrate sempre de recibir o mellor tratamento e coidados médicos que necesitas. Ademais, unirte a grupos de apoio con persoas que pasaron polas mesmas cousas que ti pode ser unha gran fonte de fortaleza mental.