Que é a enfermidade de Fabry? Coñecemos esta rara afección en termos sinxelos.

Ás veces tes sensacións de ardor insoportables nas palmas das mans e nas plantas dos pés sen motivo? Ou te sentes moi cansado e sen suor, e tes pequenas manchas vermellas na pel? Podes pensar que son cousas normais. Pero tamén poderían ser síntomas dunha rara enfermidade xenética chamada enfermidade de Fabry , da que non ouvimos falar moito. Non te preocupes, neste artigo de hoxe falaremos de cal é este nome, por que ocorre, cales son os síntomas e se existe algún tratamento.

Que é exactamente a enfermidade de Fabry?

En poucas palabras, a enfermidade de Fabry é unha afección causada por un defecto xenético no noso corpo. O que ocorre é que a produción dun encima esencial no noso corpo redúcese ou desaparece por completo. O nome deste encima é alfa-galactosidase A , ou "(alfa-GAL)" para abreviar.

Imaxina que os nosos corpos teñen un sistema coma unha empresa de trituración de lixo. Este encima chamado "alfa-GAL" é o empregado máis intelixente desa empresa. O seu traballo é limpar e descompoñer correctamente os esfingolípidos, un tipo de graxa (máis precisamente, unha substancia semellante á graxa) que se produce dentro das nosas células.

Agora, no corpo dunha persoa con enfermidade de Fabry, este traballador intelixente, o encima "alfa-GAL", non está en cantidade suficiente. Que ocorre entón? Esas graxas semellantes ao lixo chamadas "esfingolípidos" comezan a acumularse no corpo. Igual que unha pila de lixo se acumula nunha casa se non se retira. Este tipo de graxa acumúlase principalmente nos nosos vasos sanguíneos, corazón, riles, cerebro, sistema nervioso e pel. Cando a graxa se acumula deste xeito co tempo, eses órganos comezan a danarse. Isto pertence a un grupo de enfermidades chamadas trastornos de almacenamento lisosomal .

Cales son os principais tipos desta enfermidade?

A enfermidade de Fabry pódese dividir en dous tipos principais, dependendo da idade á que comezan a aparecer os síntomas.

É común esta enfermidade? Quen a contrae?

A enfermidade de Fabry é unha enfermidade moi rara. Segundo as estatísticas, a forma clásica ocorre en aproximadamente un de cada 40.000 homes. Non obstante, a forma de inicio tardío é lixeiramente máis común. Pode afectar entre un de cada 1.500 e 4.000 homes.

É difícil dicir con exactitude a prevalencia desta enfermidade entre as mulleres, xa que algunhas mulleres non presentan ningún síntoma ou só presentan síntomas leves, polo que viven sen ser diagnosticadas coa enfermidade.

Así vén de xeracións en xeracións.

Esta é unha enfermidade xenética, o que significa que se transmite de pais a fillos. O xene defectuoso que a causa está no noso cromosoma X. Vexamos como se manifesta isto nas familias.

• Se o pai ten a enfermidade: un pai con enfermidade de Fabry transmite o seu cromosoma X a todas as súas fillas . Isto significa que todas as súas fillas herdarán a mutación xenética da enfermidade. Pero os fillos non corren risco . Isto débese a que os fillos reciben o cromosoma Y do seu pai, non o cromosoma X.
• Se a nai ten a enfermidade: unha nai con enfermidade de Fabry ten un 50 % de posibilidades de transmitir o cromosoma X defectuoso a cada un dos seus fillos (xa sexa unha filla ou un fillo) . É coma lanzar unha moeda ao aire. Un fillo pode herdar a enfermidade e o outro non.

Cales son os síntomas da enfermidade de Fabry?

Os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas graves. Os homes xeralmente teñen síntomas máis graves que as mulleres.

Estes son algúns dos síntomas que se observan con máis frecuencia:

• Dor nas mans e nos pés: As mans e os pés poden sentir entumecemento, formigueo ou ardor. Esta dor pode empeorar durante os períodos de exercicio.
• Sensibilidade á temperatura: Incapacidade para tolerar a calor ou o frío extremos.
• Diminución da suor: Algunhas persoas suan moi pouco (hipohidrose) . Outras non suan nada (anhidrose) .
• Cambios na pel: Aparecen pequenas manchas elevadas de cor vermella escura ou púrpura en zonas como o peito, as costas e a zona xenital. Estas chámanse anxioqueratomas .
• Cambios oculares: Desenvólvese un patrón especial na córnea do ollo. Isto chámase córnea verticillada . Non obstante, isto non afecta á visión de ningún xeito. Só un médico pode velo cun dispositivo especial (lámpada de fenda).
• Problemas do sistema dixestivo: A miúdo prodúcense problemas como dor de estómago, inchazo, diarrea ou estreñimento.
• Síntomas comúns: Poden producirse fatiga, mareos, febre e dores corporais (como unha gripe).
• Problemas de audición: Pode producirse perda de audición ou zunidos nos oídos (tinnitus) .
• Efectos nos riles: aumento dos niveis de proteínas na urina (proteinuria) .
• Inchazo: Ínchanse as pernas, os nocellos e os pés (edema) .

Cales son as complicacións perigosas que poden ocorrer debido a esta enfermidade?

Durante moitos anos, a acumulación destas graxas chamadas "esfingolípidos" no corpo pode causar danos graves nos vasos sanguíneos e nos órganos. Isto pode levar a complicacións que mesmo poden ser mortais.

As principais complicacións son:

• Enfermidades cardíacas: afeccións como latexos cardíacos irregulares (arritmia) , ataques cardíacos, agrandamento do corazón e insuficiencia cardíaca .
• Insuficiencia renal: os danos nos riles poden provocar a perda completa da súa función.
• Problemas nerviosos: os danos nos nervios periféricos (neuropatía periférica) poden causar aumento da dor e entumecemento nas extremidades.
• Accidentes cerebrovasculares: o bloqueo dos vasos sanguíneos que van ao cerebro pode causar parálise ou ataques isquémicos transitorios (AIT) .

Como diagnosticar a enfermidade? (Diagnóstico)

Se o seu médico sospeita da enfermidade de Fabry, solicitará varias probas para confirmar o diagnóstico.

• Ensaio enzimático:Esta é unha análise de sangue. Mide o nivel do encima "alfa-GAL" no sangue. Se este nivel é inferior ao 1 %, sospéitase a enfermidade. Non obstante, esta proba só é fiable para homes. Non é axeitada para mulleres, xa que os seus niveis de encimas poden fluctuar en tempos normais.
• Probas xenéticas: esta é a mellor maneira de confirmar a enfermidade. A tecnoloxía de secuenciación do ADN pode detectar con precisión se existe unha mutación ou defecto no xene GLA , que indica a produción do encima "alfa-GAL".
• Cribado de neonatos: Nalgunhas nacións, os neonatos son examinados para detectar estas enfermidades.

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Fabry?

Non existe cura para a enfermidade de Fabry. Non obstante, existen tratamentos eficaces que poden axudar a controlar os síntomas e frear a acumulación de graxas nocivas no corpo. O obxectivo principal destes tratamentos é previr enfermidades cardíacas, renais e outras complicacións graves.

Ademais destes tratamentos principais, adminístranse medicamentos separados para a dor e os problemas de estómago. Os científicos tamén están a desenvolver novos tratamentos mediante tecnoloxía de enxeñaría xenética.

Como será a vida con esta enfermidade? (Perspectivas)

A enfermidade de Fabry é unha enfermidade progresiva. Isto significa que o risco de síntomas e complicacións aumenta coa idade. A enfermidade pode acurtar a esperanza de vida. De media, os homes coa forma clásica viven ata finais dos 50 anos e as mulleres ata os 70.

Pero o máis importante é que , recibindo o tratamento axeitado, especialmente coidando a saúde do corazón e dos riles, podes engadir moitos máis anos á túa vida.

Pódese evitar que esta enfermidade se propague aos membros da familia?

Dado que se trata dunha enfermidade xenética, se alguén da túa familia ten a mutación xenética relacionada con esta enfermidade, existe o risco de que os teus fillos a herden. Polo tanto, se ti ou alguén da túa familia padece esta enfermidade, é moi importante que consultes e fales cun conselleiro xenético .

Un especialista deste tipo pode explicar a probabilidade de que os teus fillos herden o xene. Tamén pode falarche das opcións que tes á túa disposición se estás a planear ter fillos. Por exemplo, existe un procedemento chamado diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) . Este procedemento analiza os embrións antes de transferilos á nai durante a fecundación in vitro (FIV) para seleccionar embrións sans que non teñan o xene defectuoso.

Cando debes consultar un médico inmediatamente

Se lle diagnosticaron a enfermidade de Fabry e experimenta algún dos seguintes síntomas, consulte co seu médico inmediatamente ou vaia ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.

• Dor no peito, latexos cardíacos irregulares, dificultade para respirar (estes poden ser signos dun ataque cardíaco).
• Inchazo ou retención de líquidos excesiva no corpo.
• Mareos intensos, problemas de visión, cambios na fala (estes poderían ser signos dun accidente cerebrovascular).
• Perda repentina de audición.
• Cólicas estomacais ou diarrea severas.

Preguntas importantes que debes facerlle ao teu médico

Cando che diagnostican esta enfermidade, é normal ter moitas preguntas. Non esquezas facer estas preguntas cando vaias ao médico.

• Como collín a enfermidade de Fabry?
• Que tipo de enfermidade de Fabry teño?
• Que tratamento é o mellor para min?
• Cales son os riscos e os efectos secundarios deses tratamentos?
• A miña familia corre o risco de desenvolver esta enfermidade? Deberíamos facernos probas xenéticas?
• Que tratamentos e probas médicas debería seguir recibindo?
• Que síntomas de complicacións debería preocuparme especialmente?

É normal sentir tristeza e ansiedade cando che diagnostican a enfermidade de Fabry. Pode que esteas preocupado polo futuro e polos teus fillos. Pero lembra que agora existen tratamentos moi eficaces para controlar esta enfermidade. E hai moita investigación en curso que nos dá esperanza para o futuro. Se segues de preto o teu plan de tratamento e traballas en estreita colaboración co teu médico, podes controlar os teus síntomas, previr danos a longo prazo e vivir unha vida próspera.