Estás a experimentar estes cambios no teu corpo? Poderían ser síntomas da enfermidade de Fabry.

Non prestamos moita atención a algúns dos síntomas que se producen nos nosos corpos, non si? Pensamos nel como unha dor leve, unha pequena erupción cutánea ou simplemente cansazo. Pero ás veces, detrás destes síntomas aparentemente normais, pode haber unha doenza rara e grave. Hoxe imos falar dunha desas enfermidades xenéticas, a enfermidade de Fabry. Aínda que se trata dunha enfermidade rara, pode ser moi importante que vostede e a súa familia sexan conscientes dela.

Que é a enfermidade de Fabry?

En poucas palabras, a enfermidade de Fabry é unha enfermidade xenética na que un tipo de substancia graxa das células do noso corpo non se pode descompoñer correctamente, o que provoca a súa acumulación nos nosos órganos. Cando esta graxa se acumula, pode danar os órganos máis importantes do noso corpo, como os riles, o corazón e o sistema nervioso.

A peculiaridade desta enfermidade é que os síntomas varían dunha persoa a outra . Para algunhas persoas, os síntomas son moi sutís, apenas perceptibles, mentres que para outras poden ser o suficientemente graves como para afectar as súas vidas. Ademais, debido a que estes síntomas son similares aos doutras enfermidades comúns, ás veces é posible diagnosticar a enfermidade tarde.

Cales son os síntomas comúns?

Unha persoa con enfermidade de Fabry pode ter varios síntomas ao mesmo tempo. Vexamos os principais e máis comúns.

Hai algunha diferenza na forma en que afecta a mulleres e homes?

Si, absolutamente. Debido á natureza xenética da enfermidade, os homes teñen máis probabilidades de contraela . Ademais, os síntomas son máis pronunciados e graves nos homes.

Mesmo se as mulleres contraen a enfermidade de Fabry, moitas poden non experimentar ningún síntoma ou ter síntomas moi leves. Non obstante, isto non significa que as mulleres non se vexan afectadas pola enfermidade. Algunhas mulleres tamén poden experimentar síntomas graves, especialmente dor nerviosa. Polo tanto, non é unha boa idea ignorar os síntomas por seren leves.

Como afecta isto aos diferentes órganos?

A acumulación de graxa na enfermidade de Fabry dana varias partes do corpo. Vexamos como.

Riles

Unha das complicacións máis graves e perigosas desta enfermidade é a insuficiencia renal. Os depósitos de graxa nos vasos sanguíneos estreitan os vasos sanguíneos que irrigan os riles, o que lles causa danos. Os síntomas poden incluír proteínas ou sangue na urina e inchazo das pernas. En casos graves, pode ser necesaria unha diálise de por vida ou un transplante de ril.

sistema nervioso

Moitas persoas experimentan a enfermidade de Fabry por primeira vez con dor nerviosa. Os principais síntomas son ardor, entumecemento e dor insoportable, especialmente nas mans e nos pés. Estas afeccións dolorosas poden durar horas ou incluso días. Esta dor tamén pode ir acompañada de dores corporais, febre e fatiga extrema.

Corazón

As cardiopatías tamén son frecuentes. Poden causar ritmos cardíacos irregulares, engrosamento do músculo cardíaco ou problemas coas válvulas cardíacas (como a insuficiencia mitral). Estas doenzas tamén poden aumentar o risco de complicacións graves, como un accidente cerebrovascular.

Pel

O síntoma principal son as manchas vermellas escuras (anxioqueratomas) das que falamos antes. Nos nenos, estas aparecen con máis frecuencia nas mans, nos xeonllos, nos cóbados e na zona entre as cadeiras e os xeonllos. As mulleres teñen menos probabilidades de desenvolver estas manchas.

Ollos

Este é un síntoma moi específico. Poden aparecer raias brancas, semellantes a néboas, ou patróns en forma de aneis (espirais corneais) na superficie do ollo preto da córnea. Aínda que non adoitan interferir coa visión, son pistas moi importantes para que un médico diagnostique a enfermidade de Fabry.

Orellas

Algunhas persoas poden experimentar un zunido nos oídos ou "tinnitus". A perda de audición tamén pode producirse gradualmente co tempo ou de súpeto.

Pulmóns e sistema dixestivo

Poden producirse síntomas respiratorios como un son de "asubío" ao respirar, falta de aire e tose frecuente. Ademais, aproximadamente a metade das mulleres experimentan síntomas similares á síndrome do intestino irritable (SII) (dor de estómago, distensión abdominal).

Hai dous tipos da enfermidade? (Tipo 1 e Tipo 2)

Si. A enfermidade de Fabry divídese principalmente en dous tipos.

1. Tipo clásico (tipo 1): adoita comezar na infancia. A inflamación e a dor nas extremidades poden ser un dos primeiros síntomas durante a infancia.

2. Tipo de inicio tardío (Tipo 2): neste tipo, a infancia e a adolescencia son normais. Os síntomas comezan a aparecer despois dos 20 anos ou máis tarde.

Independentemente do tipo, a enfermidade tende a empeorar coa idade. A principal razón disto é o aumento dos depósitos de graxa corporal ao longo do tempo.

Pode que penses que esta é unha enfermidade rara e que é pouco probable que che ocorra. Pero se ti ou alguén da túa familia leva moito tempo experimentando varios dos síntomas mencionados neste artigo, non o ignores. O mellor que podes facer é consultar un médico canto antes e falar diso.Realizará as probas necesarias e descubrirá exactamente cal é a causa destes síntomas.