Alguén na túa familia tivo cancro de colon? Vaia, falemos desta condición xenética (polipose adenomatosa familiar - PAF)!

Alguén da túa familia, quizais a unha idade temperá, desenvolveu cancro de colon? Ou algún médico che dixo que tes pequenos crecementos (pólipos) no colon xunto con problemas de estómago? Tanto se escoitaches falar diso como se non, pode ser moi importante ser consciente desta afección chamada "PAF" da que imos falar hoxe. Porque aínda que é un pouco rara, se se recoñece a tempo, pode aforrarche moitos problemas grandes.

Que é a FAP en termos sinxelos?

En poucas palabras, a polipose adenomatosa familiar, ou PAF para abreviar, é unha condición xenética que causa a formación dun gran número de pequenos crecementos (pólipos) chamados adenomas, que poden volverse cancerosos, no colon e, ás veces, dentro do recto.

Pensa niso, algunhas persoas desenvolven un ou dous destes tumores no colon a medida que envellecen. Iso é normal. Pero alguén con "FAP" adoita ter máis de cen, ás veces miles destes tumores, pero comezan a desenvolverse a unha idade moi temperá, quizais tan pronto como aos dez anos. Polo tanto, a probabilidade de que un destes tumores se converta en cancro ("cancro colorrectal"), é dicir, o risco ao longo da vida, é moi alta .

Para controlar este risco, os médicos adoitan recomendar unha cirurxía para extirpar todo o colon (colectomía total) . Ás veces, tamén se extirpa o recto (proctocolectomía). Isto débese a que na PAF, estes tumores medran demasiado rápido para poder controlalos extirpando un por un. De feito, se non se realiza esta cirurxía, moitas persoas con PAF desenvolverán cancro na mediana idade .

As persoas con PAF poden desenvolver outros tipos de tumores, non só no colon, senón tamén noutros lugares, como a pel, os tecidos brandos, os dentes e os ósos. Mesmo despois de extirpar o colon, pode ser necesario seguir facendo probas de detección para detectar estes outros tumores e pode que tamén sexa necesario someterse a unha cirurxía para eles.

Cal é o risco de desenvolver cancro para as persoas con PAF?

Se non recibe tratamento, unha persoa con PAF ten case o 100 % de posibilidades de desenvolver cancro de colon. Ademais, o cancro pode desenvolverse antes e a unha idade máis temperá que outras persoas. Se se sabe que algún membro da familia ten a enfermidade, os nenos desas familias deberían someterse a unha colonoscopia todos os anos a partir dos 10 anos .

Ademais do cancro de colon, as persoas con PAF corren o risco de desenvolver outros tipos de cancro:

• Cancro da parte superior do intestino delgado (cancro duodenal): aproximadamente o 8%
• Cancro papilar de tiroide: aproximadamente o 2%
• Cancro de páncreas: aproximadamente o 2%
• Cancro de fígado chamado "hepatoblastoma" (especialmente en nenos): arredor do 1,5 %
• Cancro de estómago: aproximadamente o 1%
• Tumores cerebrais e medulares: menos do 1%

Hai diferentes tipos de FAP?

Si, hai un tipo principal de «FAP» e varios outros subtipos ademais diso.

• PAF "clásica": caracterízase pola presenza de máis de 100 adenomas no colon.
• PAF "atenuada" (PAAF): este é un subtipo lixeiramente menos grave. Hai entre 20 e 100 quistes no colon.
• Síndrome de Gardner: Do mesmo xeito que a clásica «papiloma folicular atípica», hai máis de 100 tumores no colon. Ademais, outros tipos de tumores desenvólvense noutras partes do corpo.
• Síndrome de Turcot: desenvólvese un tumor canceroso no cerebro xunto con varios tumores no intestino.

Con que frecuencia é esta afección chamada PAF?

A PAF é unha afección moi rara . Afecta a unha de cada 8.000 persoas. A PAF representa aproximadamente o 0,5 % de todos os cancros de colon. Subtipos como a PAF, a síndrome de Gardner e a síndrome de Turcotte son aínda máis raros.

Cal é a diferenza entre a PAF e a síndrome de Lynch?

A síndrome de Lynch é outra condición hereditaria que aumenta o risco de desenvolver cancro de colon e outros tipos de cancro. A síndrome de Lynch tamén se denomina HNPCC (síndrome do cancro colorrectal non poliposo hereditario). Como o nome indica, isto non significa necesariamente que se desenvolva un gran número de tumores de colon .

As persoas con síndrome de Lynch poden desenvolver cancro mesmo con un ou máis tumores no colon. Ademais, os tumores e o cancro desenvólvense un pouco máis tarde que na poliplasia fetal atípica (PAF) e o risco é lixeiramente menor. Estas dúas afeccións están causadas por mutacións xenéticas diferentes .

Cales son os síntomas da PAF? Como a recoñecemos?

Na poliplasia folicular apical, os pólipos de colon comezan a formarse moito antes que na poboación xeral, a miúdo na adolescencia . É posible que estes pólipos non causen ningún síntoma ata que sexan perigosamente grandes. Pero se se fai unha colonoscopia, o médico pode atopalos.

As persoas con PAF poden ter centos ou miles de pólipos no colon . As persoas con PAF teñen polo menos 20. Debido a que os pólipos son máis numerosos e medran máis rápido na PAF, é máis probable que causen síntomas que os pólipos. Os síntomas inclúen:

• Sangrado rectal
• Diarrea
• Dor abdominal crónica

As persoas con PAF ás veces poden ter síntomas que os médicos poden recoñecer externamente:

• Dermatofibromas: bultos fibrosos semellantes a cicatrices debaixo da pel.
• Quistes epidérmicos: bultos esféricos cheos de queratina situados debaixo da pel.
• Osteomas: tumores non cancerosos que se forman nos ósos. Atópanse con máis frecuencia na mandíbula ou no cranio.
• Dentes extra ou impactados:Estes pódense ver nunha radiografía dos dentes.
• Hipertrofia conxénita do epitelio pigmentario da retina (CHRP): pódese observar durante un exame ocular. Non obstante, non adoitan causar problemas de visión.

A que idade adoitan comezar os síntomas da PAF?

Na PAF, o crecemento do colon adoita comezar arredor dos 16 anos. Na PAF, pode comezar un pouco máis tarde. Se os teus pais e médicos saben que tes risco de padecer esta afección, poden comezar a facerche probas despois dos 10 anos. Se non o fas, é posible que che diagnostiquen a afección debido aos teus síntomas.

Cal é a principal causa da PAF?

A principal causa da poliposis adenomatosa coli (PAF) é unha mutación xenética . Este xene chámase xene da poliposis adenomatosa coli (PCA). Tamén se lle chama xene supresor de tumores. Isto significa que este xene impide que as células medren sen control e formen tumores. Cando se produce unha mutación xenética, a función deste xene vese alterada.

A mutación xenética que causa a PAF é unha mutación xerminal. Isto significa que non é algo que ocorre durante a vida, senón que ocorre na concepción . Trátase de algo que se transmite de xeración en xeración. Se algún dos teus pais ten esta mutación, tes un 50 % de posibilidades de herdala . Non obstante, arredor do 30 % destas mutacións son novas (mutacións orixinais), é dicir, non se herdan . Polo tanto, arredor do 30 % dos pacientes diagnosticados con PAF poden non ter antecedentes familiares da enfermidade.

Cales son as posibles complicacións da PAF?

A complicación máis importante que hai que xestionar na PAF é o cancro de colon . A cirurxía para extirpar o colon (colectomía) pode reducir en gran medida este risco. Non obstante, vivir sen colon pode ter algúns efectos na túa vida porque a forma en que fas as feces cambia. Pode que necesites usar unha bolsa de ileostomía ou unha bolsa ileal en lugar dun colon.

Dado que a mutación xenética que causa a FAP está presente en todas as células do corpo, os tumores poden desenvolverse en calquera parte do corpo . Outros tumores tamén poden desenvolverse fóra do colon e, ás veces, poden converterse en cancerosos. O médico pode recomendar un programa de cribado para detectar estes tipos de tumores:

• Pólipos duodenais/periampulares:Desenvólvense na parte superior do intestino delgado (duodeno) ou onde o conduto biliar ou o conduto pancreático se une ao intestino delgado. Case todas as persoas con PAF desenvolven estes cancros. Un pequeno número de persoas poden desenvolver cancro duodenal, cancro ampular, cancro de páncreas no conduto ou cancro do conduto biliar.
• Pólipos estomacais: Aproximadamente o 90 % das persoas con PAF desenvolven pólipos estomacais, pero só o 1 % destes se converten en cancro.
• Tumores desmoides: Trátase de tumores non cancerosos que se forman no tecido conxuntivo. Aparecen en aproximadamente o 15 % das persoas con PAF. Aínda que non son cancerosos, ás veces (arredor do 5 %) poden causar problemas de saúde graves e mesmo a morte. Poden ser moi agresivos, estenderse a estruturas próximas e presionar ou bloquear vasos sanguíneos, órganos e nervios. Son difíciles de extirpar e poden volver aparecer.
• Cancro papilar de tiroide: este tipo de cancro de tiroide ocorre en aproximadamente o 2 % das persoas con PAF. É relativamente menos perigoso e adoita ser curable.
• Cancro de fígado: Os nenos con PAF, en particular, teñen un pequeno risco de desenvolver un cancro de fígado pouco común chamado hepatoblastoma.
• Meduloblastoma: Trátase dun cancro cerebral. Pode producirse coa síndrome de Turcot, que se asocia coa poliplasia folicular apical. Mesmo con poliplasia folicular apical, é moi raro.
• Pólipos rectais: se non che extirpan o recto xunto co colon, corres o risco de desenvolver pólipos rectais, polo que terás que someterte a exames de proctoscopia ao longo da túa vida.

Como sabes con certeza se tes PAF?

Se queres saber se herdaches a mutación do xene APC, podes comprobalo facendo probas xenéticas . Unha proba xenética toma unha mostra do teu ADN (como sangue ou saliva) e busca mutacións xenéticas específicas. Se tes a mutación, o seguinte paso é facerte unha colonoscopia para comprobar se hai adenomas.

A PAF diagnostícase cando hai polo menos 100 pólipos (20 se é PAF) e a presenza da mutación do xene APC . A PAF non é a única condición hereditaria que causa pólipos adenomatosos. A polipose asociada a MUTYH é unha condición similar, pero está causada por unha mutación nun xene diferente chamado MUTYH.

Cal é o plan de tratamento para alguén con PAF?

O plan de tratamento para a PAF inclúe vixilancia de por vida e cirurxía obrigatoria.Nas fases iniciais, se tes un pequeno número de pólipos (ou AFAP), o teu médico pode extirpalos individualmente durante unha colonoscopia (polipectomía). Cando os pólipos se fan moi grandes ou se volven cancerosos, pode ser necesaria a cirurxía.

Cirurxía

A maioría das persoas con PAF clásica necesitarán unha colectomía total a finais dos vinte ou principios dos trinta . O seu médico decidirá cando someterse á cirurxía en función dos seus factores de risco específicos. Tamén lle falará sobre os diferentes tipos de colectomía que pode someterse a ela.

Cando se extirpa o colon, créase un espazo entre o intestino delgado e o recto (ou ano). Ás veces, un cirurxián pode volver conectar estes dous extremos. Entón, podes defecar polo recto como de costume. Se iso non é posible, crearase unha "ostomía", que é unha nova abertura no abdome para que saian as feces.

Cribado

O seu equipo médico aconsellaralle sobre a frecuencia coa que debe facerse probas de cribado para diferentes tipos de tumores, en función dos seus factores de risco persoais. Para a PAF clásica, recoméndanse colonoscopias anuais desde os 10 anos ata a colectomía . Para a PAF, o cribado debe comezar todos os anos, a partir dos 20 anos.

Despois da colectomía, debes seguir sometendote a sigmoidoscopias, que examinan a parte inferior do tracto dixestivo. Se che queda unha parte do recto, debes revisala cada 6 a 12 meses. Se che extirparon o recto e o substituíron por unha bolsa ileal, debes revisala cada 1 a 4 anos.

Outras probas programadas poden incluír:

• Endoscopia superior: É semellante a unha colonoscopia, pero realízase na parte superior do sistema dixestivo. Pásase un endoscopio pola gorxa ata o estómago e a parte superior do intestino delgado (duodeno) para comprobar se hai pólipos. Se hai algún, o médico pode extirpalo ao mesmo tempo que o procedemento.
• Probas de ecografía para detectar cancro de tiroide ou de fígado.
• Probas de tomografía computarizada (TC) ou resonancia magnética (RM) para detectar tumores desmoides.

Pódese previr a PAF?

Asesoramento xenético para comprender o risco de transmitir a condición FAP aos seus fillosPode axudar. Falar destes riscos pode axudarche a planificar a túa familia. Normalmente, non é posible evitar que se produza unha mutación xenética na concepción, pero hai varias opcións de planificación familiar que podes considerar.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con PAF?

Se non se trata, a esperanza de vida media é duns 42 anos . Non obstante, coa atención e o tratamento médicos axeitados, pódese vivir unha vida normal . Despois de extirpar o colon, o maior risco provén doutros tipos de cancro do sistema dixestivo e dos tumores "desmoides", máis problemáticos. Estes son moito menos comúns que o cancro de colon.

Se teño esta condición, que debo esperar?

Se che diagnostican PAF, podes esperar ter que someterte a probas médicas durante toda a vida e posiblemente varias cirurxías para extirpar os tumores . Os tumores que se desenvolven fóra do colon teñen menos probabilidades de converterse en cancerosos que os pólipos do colon. Aínda que os tumores desmoides non son cancerosos, ás veces poden ser unha molestia menor ou unha molestia importante.

Podes esperar someterte a unha colectomía total a unha idade temperá . Despois diso, poden volver conectar os intestinos ou podes colocar unha bolsa ileal ou unha ostomía. Cada unha destas opcións conleva o risco de complicacións específicas. Non obstante, aínda podes vivir unha vida longa e saudable despois dunha colectomía.

É normal sentir tristeza e ansiedade cando sabes que tes unha enfermidade xenética que requirirá atención médica de por vida. Non obstante, unha vez que o saibas, podes tomar medidas para xestionar o risco de cancro . Aínda que a cirurxía está definitivamente no teu futuro, os médicos intentarán que sexa o máis sinxela posible.

Moitas persoas poden someterse a un procedemento laparoscópico para extirpar o colon, que se realiza a través de pequenas incisións e cura rapidamente . As persoas que teñen unha bolsa ileal poden ter que someterse a varias cirurxías, pero finalmente poderán usar o baño como antes.

As cousas máis importantes que hai que lembrar do que falamos (Mensaxe para levar para casa)

Ben, entón, a partir do que falamos sobre o "FAP", aquí tes as cousas máis importantes que debes lembrar:

• A PAF é unha condición xenética que pode transmitirse de xeración en xeración.
• Isto provoca a formación de centos ou miles de pólipos no colon, que poden chegar a ser cancerosos.
• Se non se trata, o risco de desenvolver cancro de colon é moi alto .
• É moi importante comezar a facerse as probas de colonoscopia desde unha idade temperá (10-12 anos) .
• O tratamento principal é a cirurxía para extirpar o colon (colectomía) .
• Mesmo despois de extirpar o colon, son necesarias probas de detección ao longo de toda a vida para detectar tumores que se desenvolven noutras partes do corpo.
• Aínda que se trata dunha afección de por vida que debe ser controlada, co tratamento médico e as probas axeitadas, é posible vivir unha vida normal e saudable .

Se vostede ou alguén da súa familia ten algún destes síntomas, ou se quere saber máis sobre isto, consulte sen dúbida a un médico . A concienciación e a acción temperás son as cousas máis importantes.

` PAF, Polipose adenomatosa familiar, Enfermidades xenéticas, Pólipos de colon, Cancro de colon, Xene APC, Colonoscopia, Colectomía, Cirurxía