Como pai ou nai, algunha vez sentiches que o teu fillo é un pouco diferente doutros nenos? Quizais chega un pouco tarde a falar ou quizais tarda un pouco máis en aprender algo novo. Pode haber moitas razóns para isto. Pero hoxe imos falar dunha condición xenética especial que pode causar tal situación, pero da que non se fala moito na nosa sociedade. Trátase da síndrome do cromosoma X fráxil .
En poucas palabras, que é a síndrome do X fráxil?
Trátase dunha condición xenética. Isto significa que se transmite de xeración en xeración. Esta condición pode afectar a aprendizaxe, o comportamento, a aparencia e a saúde xeral dun neno. Algúns nenos poden ter síntomas moi leves, mentres que outros poden verse afectados máis gravemente. En xeral, os nenos vense máis afectados que as nenas .
Os nenos que nacen con esta condición poden ter problemas de desenvolvemento, como discapacidades de aprendizaxe e discapacidades intelectuais. Pero non te preocupes. Co tratamento axeitado, a educación especial e as terapias, estes nenos poden aprender e desenvolverse ao máximo do seu potencial.
Cales son os síntomas desta afección?
Un neno con síndrome do cromosoma X fráxil pode presentar diversos síntomas. Algúns dos síntomas son de comportamento, mentres que outros son físicos. Vexámolos por separado.
| Tipo de característica | Características comúns observadas |
|---|---|
| Problemas de aprendizaxe e comportamento |
|
| Características fisicamente visibles |
O importante é que non todos estes síntomas se presentan en todos os nenos. Ademais, o simple feito de ter estes síntomas non significa que un neno teña a enfermidade do X fráxil . É fundamental consultar un médico para obter un diagnóstico preciso.
A relación entre o X fráxil e o autismo
Existe unha relación entre estas dúas doenzas. Arredor do 40 % dos nenos con X fráxil tamén poden ter autismo. Ademais, arredor do 80 % dos nenos poden ter problemas de atención, como o «TDAH» ou o «TDAH».
Como se transmite esta condición de xeración en xeración?
Isto é un pouco complicado, pero explicarei isto de xeito sinxelo.
Como sabes, todo no noso corpo está controlado por xenes. Esta condición está causada por unha mutación nun xene chamado FMR1 . Este xene está situado no cromosoma X. Unha proteína producida por este xene FMR1 é esencial para que as células nerviosas do cerebro se comuniquen entre si. Esta proteína é necesaria para que o cerebro dun neno se desenvolva correctamente.
Os nenos con X fráxil producen moi pouca ou ningunha desta proteína nos seus corpos.
Imaxina, hai unha parte chamada "CGG" neste xene FMR1. Nunha persoa sa, esta parte repítese só de 5 a 40 veces. Pero nun neno con X fráxil, esta parte repítese máis de 200 veces . Cantas máis veces se produza esta repetición, máis graves poden ser os síntomas.
De quen lle vén isto ao neno?
- Da nai: Se unha nai é portadora deste xene FMR1 alterado, o seu fillo (sexa home ou muller) ten un 50 % de posibilidades de padecer esta afección.
- Do pai: Se un pai ten este xene, só as fillas o herdarán del. Os fillos non herdan este xene porque reciben o cromosoma Y do seu pai.
É por iso que os nenos se ven máis afectados por esta doenza. Dado que as nenas teñen dous cromosomas X, mesmo se un ten un problema, o outro cromosoma X san pode controlar o dano ata certo punto.
Diagnóstico e tratamento
Non hai factores de risco que se poidan controlar. O principal risco son os antecedentes familiares da doenza. Polo tanto, se alguén da túa familia ten antecedentes de discapacidade de aprendizaxe ou autismo, quizais queiras falar co teu médico sobre a posibilidade de obter asesoramento xenético antes de ter un fillo.
Como diagnosticar a enfermidade?
- Durante o embarazo: esta proba pódese realizar incluso antes de que naza o bebé. As probas chamadas amniocentese (exame do líquido amniótico no útero) ou mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) (exame dun anaco da placenta) pódense usar para ver se está presente a mutación do xene FMR1.
- Despois do nacemento: esta afección pódese diagnosticar con precisión cunha simple análise de sangue realizada despois do nacemento do bebé.
Cales son os tratamentos?
Primeiro, lembra que aínda non existe cura para o X fráxil. Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e axudar ao neno a vivir unha vida mellor. Canto antes se comecen estes tratamentos, mellores serán os resultados.
| Métodos de tratamento e xestión | |
|---|---|
| Terapia |
|
| Educación e medio ambiente | |
| Medicinas | O médico pode recetarlle medicación para controlar doenzas como convulsións, trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH), ansiedade e depresión. Non lle dea ningunha medicación ao seu fillo sen consello médico. |
Como é a situación na idade adulta?
O cromosoma X fráxil é unha afección que dura toda a vida. Non obstante, co apoio e o tratamento axeitados, moitas persoas viven vidas exitosas. Aproximadamente un terzo das mulleres poden vivir de forma independente. Os homes adoitan necesitar máis apoio.
Esta condición non acurta a súa vida útil. Teñen a mesma esperanza de vida que unha persoa sa. O importante é recoñecer as súas capacidades e animalas como corresponda.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome do cromosoma X fráxil é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. Non está causada por culpa de ninguén.
- Isto adoita afectar os rapaces con máis gravedade.
- Pode incluír dificultades de aprendizaxe, atrasos na fala, problemas de comportamento e algúns síntomas físicos.
- É moi importante diagnosticar a enfermidade precozmente e iniciar o tratamento axeitado (terapia da fala, ocupacional e conductual) para o neno.
- Aínda que non existe unha cura completa para isto, cun tratamento axeitado e un apoio amoroso, pódese axudar ao neno a vivir unha vida plena e feliz.
- Se tes algunha dúbida sobre o desenvolvemento do teu fillo, fala co teu pediatra (médico) sen demora.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario