Que é a síndrome de Noonan? Non teñas medo, sexamos conscientes disto.

Algunha vez notaches algo estraño na cara do teu pequeno? Quizais teña os ollos un pouco separados ou o pescozo un pouco curto... Se o crecemento do teu fillo parece un pouco lento xunto con estas cousas, a razón podería ser unha condición da que nunca escoitaches falar chamada "síndrome de Noonan". Non te preocupes, isto non é algo que moita xente coñeza. Así que hoxe imos falar diso de forma sinxela.

Que é exactamente a síndrome de Noonan?

En poucas palabras, a síndrome de Noonan é unha condición xenética coa que nace un neno. Isto pode afectar o desenvolvemento de varias partes do corpo do neno. Algúns nenos teñen síntomas moi leves debido a esta condición. É dicir, non se notan por fóra. Non obstante, algúns nenos poden ter problemas de saúde máis graves .

Nesta condición, o neno pode ter trazos faciais específicos (por exemplo, unha fronte ancha, ollos moi separados), baixa estatura (talla baixa), problemas oculares e defectos cardíacos conxénitos.

Quen padece esta afección? Con que frecuencia é?

A síndrome de Noonan é unha afección que pode ocorrer ao nacer en calquera persoa. Non está causada por culpa de ninguén.

• Herdanza dos pais: Aproximadamente o 50 % dos nenos con síndrome de Noonan teñen un proxenitor que padece a enfermidade. Isto significa que se algún dos proxenitores ten a enfermidade, o neno ten un 50 % de posibilidades de herdala tamén.
• Aparición aleatoria: Ás veces, esta condición tamén pode producirse debido a un cambio aleatorio (mutación espontánea) nos xenes do neno, sen que ninguén da familia teña a condición.

Non se trata dunha afección tan rara como se podería pensar. De media, un de cada 1.000 a 2.500 bebés nacidos está afectado por esta afección.

Que causa a síndrome de Noonan?

Hai xenes específicos que lles indican aos tecidos do noso corpo que medren e se dividan. A síndrome de Noonan adoita estar causada por cambios ("mutacións") nestes xenes. Debido a este cambio, as proteínas producidas por eses xenes permanecen activas durante máis tempo do que deberían. É coma unha luz que permanece acesa en lugar de apagarse cando debería. Isto interrompe o crecemento e a división normais das células.

Hai outras condicións semellantes a esta?

Si, a síndrome de Noonan é unha afección que pertence a un grupo de enfermidades chamadas "RASopatías". Outras enfermidades deste grupo tamén teñen causas xenéticas similares. Polo tanto, os seus síntomas adoitan ser semellantes entre si.

Aquí tes algunhas desas situacións:

• "Síndrome cardiofaciocutánea"
• Síndrome de Costello
• ``Neurofibromatose tipo 1 (NF1)''
• Síndrome de Legius
• Síndrome de Turner

Cales son os síntomas da síndrome de Noonan?

Os síntomas poden variar moito dun neno a outro. Algúns nenos poden ter síntomas moi leves, mentres que outros poden ter síntomas graves e potencialmente mortais. Moitos síntomas comezan no útero ou aparecen antes dos 11 anos.

Pero o bo é que a medida que o neno medra, moitos dos trazos faciais distintivos esvaécense gradualmente.

Para unha mellor comprensión, imos dividir estas características en varias táboas.

Problemas relacionados co corazón

Moitos nenos con síndrome de Noonan poden ter cardiopatías conxénitas. Algúns nenos poden precisar tratamento inmediato . Algúns nenos tamén poden desenvolver cardiopatías máis tarde na vida. Algunhas doenzas cardíacas comúns inclúen:

• Un burato entre as aurículas do corazón (defecto septal auricular).
• Engrosamento do músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica).
• Estenose da arteria pulmonar.

Outros posibles problemas de saúde

• Dificultades respiratorias: por exemplo, afeccións como a "laringomalacia".
• Inchazo das mans e dos pés: acumulación de líquido (linfedema) debido a un problema co sistema linfático.
• Retrasos no desenvolvemento .
• Sangrado ou hematomas fáciles .
• Dificultade na lactación materna durante a infancia.
• Testículos non descendidos en nenos . Se non se trata, isto pode provocar infertilidade no futuro.
• Escoliose .
• Discapacidade visual ou auditiva.
• Defectos conxénitos relacionados cos riles.

Que outras complicacións veñen con isto?

Moitos nenos con síndrome de Noonan desenvólvense máis lentamente do normal, especialmente durante a adolescencia. Ademais, arredor do 25 % dos nenos poden ter dificultades de aprendizaxe. Non obstante, só un número moi pequeno ten discapacidade intelectual. Isto significa que a maioría dos nenos poden aprender con normalidade. Arredor do 10-15 % dos nenos poden necesitar apoio educativo especial.

Ademais, algúns nenos teñen un risco moi pequeno de desenvolver unha rara leucemia infantil chamada "leucemia mielomonocítica xuvenil (LMMJ)" ou outros tipos de cancro infantil. Pero non te preocupes, este risco é moi baixo, do 4 % aos 20 anos.

Como diagnostica isto o médico? (Diagnóstico)

O seu médico pode sospeitar da síndrome de Noonan despois de examinar fisicamente o seu fillo e preguntarlle polos seus síntomas. Para confirmar o diagnóstico e descartar outras afeccións, o seu médico pode solicitar varias probas.

Estas probas poden incluír:

• Hemograma completo (CBC)
• Radiografía de tórax
• Tomografía computarizada
• Unha proba de "ecocardiograma" que comproba o funcionamento do corazón
• Un electrocardiograma (ECG) que comproba a actividade eléctrica do corazón.
• Probas xenéticas
• ecografía ('Ultrasón')

Existe algún tratamento para a síndrome de Noonan?

Aínda non existe cura para a síndrome de Noonan. Non obstante, existen moitos tratamentos eficaces que poden axudar ao seu fillo a controlar os seus síntomas e a vivir unha vida saudable .

O equipo médico que trata o seu fillo desenvolverá un plan de tratamento baseado nos síntomas do seu fillo e na súa gravidade. O plan pode incluír:

• Dispositivos de asistencia: Cousas como lentes ou audífonos.
• Terapia conductual ou logopedica .
• Apoio educativo: Ofrecer apoio específico para as persoas con discapacidade intelectual.
• Medicamentos: Medicamentos para tratar problemas cardíacos, controlar hemorraxias ou mellorar o crecemento lento.
• Terapia da hormona do crecemento .
• Tratamentos adxuntivos: Cousas como a terapia de compresión para o linfedema (inchazo).

Nalgúns casos, o médico pode recomendarlle unha cirurxía. Un diagnóstico precoz é esencial para un tratamento e un seguimento eficaces.

Como será o futuro? E pódese previr isto?

Isto é o máis importante. A maioría das persoas con síndrome de Noonan viven vidas saudables e independentes. O equipo médico do seu fillo axudaralle a controlar os síntomas do seu fillo e a previr complicacións.

Dado que esta afección está causada por un cambio xenético, non hai nada que poidamos facer para previla. Non obstante, se alguén da túa familia ten a síndrome de Noonan, podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas prenatais.

É normal sentir medo cando un neno recibe un diagnóstico coma este. Pero lembra que a maioría dos nenos con síndrome de Noonan teñen síntomas leves. Poden vivir vidas plenas e activas. Polo tanto, fala co teu médico sobre o tratamento que mellor se adapte ao teu fillo. Comezar o tratamento cedo pode axudar ao teu fillo a obter os mellores resultados de saúde.