Se vostede ou alguén que coñece padece a enfermidade de Fabry, probablemente xa oíu falar dun medicamento chamado Galafold. É o primeiro e único medicamento oral para a enfermidade de Fabry. Outros tratamentos para a enfermidade de Fabry, como a terapia de substitución enzimática , adminístranse por inxección. Galafold é un tipo de terapia "chaperona" que funciona dun xeito completamente diferente. Non funciona para todos os tipos de enfermidade de Fabry. Non obstante, pode ser moi útil para as persoas con certas mutacións no xene que causa a enfermidade.
Que é a enfermidade de Fabry? Como funciona Galafold?
En poucas palabras, a enfermidade de Fabry é unha rara doenza xenética que se transmite de pais a fillos. As persoas con enfermidade de Fabry teñen un encima chamado alfa-galactosidase A (alfa-gal) nos seus corpos. Pero este encima non funciona correctamente. Isto débese a que hai unha mutación no xene que lle indica que produza este encima.
A alfa-gal é unha encima moi importante que se atopa en moitas células do noso corpo. A súa función principal é descompoñer unha substancia graxa chamada GL-3 . Entón, cando esta encima non funciona correctamente, a substancia chamada GL-3 comeza a acumularse dentro das células do corpo. Co tempo, esta acumulación pode causar danos graves a partes importantes do corpo, como os riles , o corazón , a pel, o cerebro e o sistema nervioso .
Hai dous tipos principais de enfermidade de Fabry.
| Tipo de enfermidade (Tipo) | Descrición e síntomas |
|---|---|
| Tipo clásico | Esta é a forma máis grave da enfermidade. Os síntomas adoitan aparecer na infancia. Podes experimentar dor, como ardor e entumecemento nas mans e nos pés, problemas de estómago e dixestivos e manchas vermellas-púrpuras de pel entre o embigo e os xeonllos. Algunhas persoas tamén poden experimentar diminución da suor, pel seca e sensibilidade extrema á calor. |
| Tipo de inicio tardío | Este é o tipo máis común de enfermidade de Fabry. É máis leve que a forma clásica. Aínda que a enfermidade está presente desde o nacemento, os síntomas non aparecen durante a infancia. En cambio, os síntomas comezan a aparecer aos 30 anos ou máis tarde. |
A medida que as persoas con enfermidade de Fabry envellecen, o GL-3 continúa acumulándose nas súas células. Isto pode provocar graves problemas de saúde co paso do tempo. Moitas persoas desenvolven problemas renais, que poden levar finalmente á insuficiencia renal . A enfermidade tamén pode danar o corazón e os vasos sanguíneos , o que aumenta o risco de sufrir un ataque cardíaco ou un accidente cerebrovascular.
O obxectivo principal do tratamento da enfermidade de Fabry é proporcionarlle ao corpo un encima "alfa-gal" funcional. Aínda que isto non reverte os danos xa producidos, axuda a previr danos futuros.
Moitas persoas reciben terapia de substitución enzimática (TER) para isto. Esta consiste en inxectar no corpo unha enzima que funciona ben producida externamente. O corpo pode entón usar esa enzima para descompoñer o GL-3.
Non obstante, Galafold funciona dun xeito completamente diferente. O ingrediente activo de Galafold é un fármaco chamado "migalastat". O que fai é unirse ao encima "alfa-gal" que está presente no propio corpo do paciente, pero é inestable. Imaxina que o encima "alfa-gal" do teu corpo está un pouco "inchado", "inestable". Polo tanto, non pode funcionar correctamente. O que fai o fármaco chamado Galafold é, como un amigo, unirse a este encima "inchado" e "estabilizalo". Entón, ese encima pode facer o seu traballo correctamente. Isto é o que chamamos "terapia de chaperona" .
Todo o mundo pode usar Galafold?
Non. Galafold só se pode usar en persoas que teñan un tipo específico de mutación susceptible no xene que produce o encima "alfa-gal". O encima "alfa-gal" que se produce por esta mutación aínda pode funcionar, pero é demasiado inestable para funcionar correctamente. Galafold únese a ese encima, estabilízao e faino funcionar.
Algúns pacientes de Fabry non producen en absoluto o encima "alfa-gal", ou o encima que se produce non funciona en absoluto. Galafold non lles será de ningunha utilidade a estas persoas. Porque non hai encima no corpo que o estabilice. A terapia de substitución enzimática (ERT) é máis axeitada para eles.
Polo tanto, antes de que o seu médico lle receite Galafold, realizará unha proba xenética especial para determinar exactamente que tipo de mutación xenética ten. Isto determinará se este medicamento será beneficioso para vostede ou non.
Como se usa este medicamento?
Esta parte é moi importante porque para obter o máximo beneficio do medicamento, cómpre usalo correctamente.
- Como tomar: Galafold é unha cápsula. Tómase cada dous días , é dicir, cada dous días.
- Hora do día: É moi importante tomalo á mesma hora todos os días. Por exemplo, se o tomaches ás 8 da mañá do primeiro día, debes tomalo tamén ás 8 da mañá do día seguinte.
- O máis importante: este medicamento debe tomarse co estómago baleiro . Isto significa que non debe comer nada durante as 2 horas anteriores ou posteriores á toma.
- Outra cousa importante: Ademais, non bebas nada que conteña cafeína (como té, café, algúns refrescos) durante as 2 horas anteriores e as 2 horas posteriores a tomar a pílula. Durante este tempo, podes beber auga, bebidas de froitas sen fibra ou bebidas carbonatadas sen cafeína.
Para axudarche a evitar que te confundas cos días, este medicamento vén nunha embalaxe especial. Chámase "tarxeta blíster". Ten unha forma de marcar os días. Retírase a tarxeta blíster o día en que tomas o medicamento e, o día en que non o tomas, retiras o círculo baleiro no seu lugar. Deste xeito, podes marcar a tarxeta todos os días e non perder o día en que necesitas tomar o medicamento.
Hai efectos secundarios e problemas con outros medicamentos?
Algunhas persoas que toman Galafold poden ter un risco lixeiramente maior de infeccións respiratorias (arrefriados, dores de gorxa) e infeccións do tracto urinario. A mellor maneira de previr infeccións é lavar as mans con frecuencia, manterse lonxe das persoas enfermas e beber moita auga.
O máis importante é que, se desenvolves algún síntoma molesto ou inusual que penses que pode deberse a este medicamento, nunca deixes de tomalo pola túa conta . Asegúrate de falar co teu médico.
Ademais, como xa comentamos anteriormente, a cafeínaPolo tanto, Galafold pode ser menos eficaz. Polo tanto, teña coidado cos produtos que conteñen cafeína. Tamén é moi importante informar ao seu médico sobre calquera outro medicamento, vitamina ou medicina tradicional que estea a tomar.
Mensaxe para levar a casa
- Galafold é un medicamento oral especial para certos tipos de enfermidade de Fabry.
- Isto funciona estabilizando un encima que xa está no teu corpo, pero é inestable, e facéndoo funcionar. Necesitas facer unha proba xenética para saber se isto é axeitado para ti.
- O medicamento debe tomarse cada dous días, co estómago baleiro. Evite comer e beber bebidas con cafeína 2 horas antes e 2 horas despois de tomar o medicamento.
- Pode que este medicamento non mellore os seus síntomas actuais, pero axudará a previr danos futuros da enfermidade.
- Se tes algún efecto secundario ou problema, fala co teu médico inmediatamente.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario