Están a aparecerche bultos estraños en diferentes partes do corpo? Quizais tes máis dentes dos que deberías cando sae a dentición? Aínda que poidan parecer cousas normais, ás veces pode haber unha historia seria detrás delas. Hoxe falamos dunha condición médica tan rara pero moi importante que todo o mundo debería coñecer. É a síndrome de Gardner.
Que é a síndrome de Gardner, en poucas palabras?
En poucas palabras, trátase dunha doenza pouco común que podemos transmitir dos nosos pais a través dos xenes. É unha enfermidade hereditaria. Unha persoa con esta enfermidade comeza a desenvolver tumores anormais en diferentes partes do seu corpo.
O que ocorre é que centos de pequenos crecementos se desenvolven dentro do colon. Estes crecementos chámanse medicamente pólipos . O máis perigoso é que, se non se tratan, todos estes pólipos teñen un risco moi alto de converterse en cancro de colon .
Ademais do colon, os tumores non cancerosos tamén poden desenvolverse nos ósos, intestinos, pel e outros tecidos brandos. As persoas con esta enfermidade tamén corren o risco de desenvolver outros tipos de cancro.
Que tan común é esta afección? Quen a padece?
En realidade, trátase dunha doenza moi rara. Por exemplo, nun país como América, só unha de cada millón de persoas recibe esta enfermidade.
Debido a que é unha enfermidade hereditaria, moitas persoas con síndrome de Gardner teñen unha maior probabilidade de ter unha nai ou un pai coa enfermidade. Isto significa que se transmite de xeración en xeración.
Cales son os síntomas disto?
Os síntomas da síndrome de Gardner cambian co tempo. Algúns síntomas poden aparecer na infancia.
| Tempo de inicio dos síntomas | Características visibles |
|---|---|
| Durante a infancia |
|
| Na mocidade | Hai centos de pólipos de colon. Non obstante, pode que estes non mostren ningún síntoma ao principio. Cando aparecen os síntomas, a enfermidade pode estar moi avanzada. |
O importante é que, para cando aparezan os síntomas dos pólipos de colon, a enfermidade pode estar moi avanzada. Polo tanto, se alguén da túa familia ten esta afección, é moi importante facerse a proba a tempo.
Que outras doenzas están asociadas coa síndrome de Gardner?
Unha persoa coa síndrome de Gardner ten un maior risco de desenvolver as seguintes afeccións:
- Dentes extra
- Osteomas (tumores óseos)
- Tumores desmoides: aínda que non son cancerosos, poden crecer rapidamente e danar o tecido circundante.
- Tumores graxos (lipomas)
- Fibromas
- Adenomas: tumores non cancerosos que se forman nas glándulas.
- Quistes epiteliais
- Unha afección que afecta á retina do ollo (CHRPE - hipertrofia conxénita do epitelio pigmentario da retina)
- Cancro de estómago
- Cancro de fígado
- cancro de colon
Por que está a suceder isto? Cal é a razón?
A razón disto é un defecto nun dos nosos xenes. Para ser precisos, existe un xene chamado xene APC . A súa función principal é controlar que as células do noso corpo non se dividan e multipliquen demasiado rápido. Igual que os freos dun coche. Este tipo de xenes chámanse xenes supresores de tumores , o que significa que impiden a formación de tumores.
Unha persoa coa síndrome de Gardner ten un xene APC defectuoso. Isto significa que o freo que controla a división celular non funciona. Como resultado, as células divídense de forma incontrolada e comezan a formar tumores e pólipos.
Como diagnostica un médico esta enfermidade?
Debido a que esta enfermidade ten varios síntomas, un médico emprega varias probas para diagnosticala.
- Probas xenéticas: esta proba realízase para ver se tes un defecto no teu xene APC. O teu médico pode recomendalo, especialmente se alguén da túa familia ten a enfermidade.
- Probas con cámara: consisten na inserción dunha pequena cámara no corpo para examinar o interior dos intestinos.
- Sigmoidoscopia
- Endoscopia
- Colonoscopia: esta é a proba que detecta claramente os pólipos no colon.
Cales son os tratamentos para isto?
O tratamento depende dos teus síntomas.
Imaxina que tes dentes de sobra. Iso podería ser un sinal temperán desta enfermidade. Entón terás que ir ao dentista para que che extraia eses dentes e che arranxe o resto. Se tes tumores desmoides, podes recibir tratamento como a quimioterapia para reducilos.
Non obstante, o principal e máis perigoso problema desta enfermidade son os pólipos que se forman no colon. É necesaria a cirurxía para evitar que estes se convertan en cancro.
| Nome da cirurxía | Que se está a facer? |
|---|---|
| Colectomía | Extirpación dunha parte ou da totalidade do colon. Esta cirurxía recoméndase normalmente se hai entre 20 e 30 pólipos. |
| Proctocolectomía | Extirpación da maior parte do colon e do recto. |
Lembra que esta cirurxía é a única maneira de evitar que se formen pólipos no colon e se convertan en cancro.
Pódese curar completamente esta enfermidade?
Desafortunadamente, a síndrome de Gardner non se pode curar por completo.
Non obstante, isto pódese xestionar ben. Co tratamento axeitado e revisións regulares, pódense detectar e tratar as doenzas graves como o cancro a tempo. Polo tanto, non hai que entrar en pánico.
É posible levar unha vida normal con esta enfermidade?
Si, podes. Non obstante, pode haber algúns cambios no teu estilo de vida despois da cirurxía. Por exemplo, a extirpación do colon cambiará a forma en que dixires os alimentos e defecas. Tamén pode que necesites unha vía de paso separada e unha bolsa de ostomía colocada na parte exterior do abdome. O teu médico explicarache isto en detalle.
A cirurxía para previr o desenvolvemento de cancro de colon debido a esta enfermidade pode prolongar a esperanza de vida. Un estudo demostrou que o 100 % das persoas que se someteron a unha proctocolectomía seguían vivas despois de 5 anos.
Como te coidas ti mesmo/a?
Vivir coa síndrome de Gardner significa vivir co risco de desenvolver cancro a unha idade temperá. Non é doado. Lidar con esa incerteza pode ser mentalmente difícil.
Polo tanto, é fundamental someterse a probas de cribado do cancro no momento axeitado. Isto significa que, se se desenvolve cancro, pódese detectar e tratar nunha fase temperá.
Se isto che preocupa, fala co teu médico. Se é necesario, busca servizos de asesoramento.
Cando debería ir ao médico?
Se notas algún cambio novo no teu corpo, por exemplo, un novo nódulo ou un cambio nos teus movementos intestinais, especialmente se notas sangue nas feces , consulta un médico inmediatamente.
Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?
Cando vaias ao médico, non esquezas facer estas preguntas.
- Cales son os tratamentos actuais para os meus síntomas?
- Necesitarei cirurxía?
- Que probas debería facerme? Con que frecuencia debería facelas?
- A que cambios no meu corpo debo prestar especial atención?
- É boa idea que o resto da miña familia se faga probas xenéticas?
A síndrome de Gardner non é algo ao que ter medo, pero é unha afección que debe afrontarse con precaución e un tratamento axeitado. Co asesoramento médico e as probas axeitadas, podes vivir unha vida longa e saudable.
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Gardner é unha rara condición xenética que se transmite dos pais.
- O principal risco aquí é que case todos os pólipos que se forman no colon se converten en cancro.
- Os primeiros signos disto poden incluír a aparición de dentes adicionais durante a infancia ou o desenvolvemento de tumores non cancerosos no corpo.
- Aínda que isto non se pode curar por completo, pódese controlar moi ben con revisións médicas regulares e cirurxía.
- Se vostede ou alguén da súa familia ten estes síntomas, é importante que busque atención médica inmediatamente. Fale abertamente co seu médico sobre a súa saúde física e mental.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario