Algunha vez escoitaches falar de antecedentes familiares de cancro? Ou dunha persoa nova que desenvolve un cancro que adoita afectar ás persoas maiores? Ás veces pode haber unha razón detrás destas cousas que descoñecemos. Diso é do que imos falar hoxe, unha rara condición xenética que se transmite nas familias e aumenta considerablemente o risco de cancro. Chámase síndrome de Li-Fraumeni.
En poucas palabras, que é a síndrome de Li-Fraumeni?
Trátase dunha doenza xenética moi rara. Está causada por unha mutación nun dos xenes do noso corpo. Este cambio xenético aumenta considerablemente a probabilidade ou o risco de que vostede e a súa familia desenvolvan un ou máis tipos de cancro.
Ten en conta isto: unha persoa con esta condición ten un 90 % de posibilidades de desenvolver cancro aos 60 anos. E aproximadamente a metade destas persoas desenvolven cancro antes dos 40 anos. En particular, as mulleres con síndrome de Li-Fraumeni teñen case un 100 % de posibilidades de desenvolver cancro de mama ao longo da súa vida.
Isto pode soar un pouco aterrador. Pero o importante é que, aínda que non podemos previr esta doenza, ao facernos probas de detección do cancro temperás e regulares e recibir o tratamento necesario , podemos limitar en gran medida o impacto que ten nas nosas vidas.
Que tan común é esta condición?
A síndrome de Li-Fraumeni é unha doenza moi rara. Os investigadores só atoparon unhas 1.000 familias en todo o mundo con esta mutación xenética. Polo tanto, non hai que terlle medo innecesariamente.
Cales son os síntomas da síndrome de Li-Fraumeni?
O especial aquí é que non hai síntomas específicos asociados coa afección chamada síndrome de Li-Fraumeni. É dicir, unha persoa con esta afección non ve ningún cambio no exterior.
Entón, como se recoñece isto? O principal sinal desta afección é a aparición de certos tipos de cancro a unha idade temperá . Polo tanto, os síntomas que se experimentan dependerán do tipo de cancro que se teña. Por exemplo, o cancro de cerebro mostrará síntomas relacionados con iso e o cancro de mama mostrará síntomas relacionados con iso.
Que tipos de cancro se asocian máis habitualmente con esta afección?
Relacionáronse máis de dez tipos de cancro coa síndrome de Li-Fraumeni. Algúns cancros son tan comúns nas persoas que padecen esta afección que se denominan "cancros centrais". Vexamos o que son.
| Categoría de cancro | Descrición |
|---|---|
| Cánceres principais | |
| Sarcomas | Cancros que se producen nos ósos (osteosarcoma) e nos tecidos brandos (sarcoma de tecidos brandos). |
| Cancro de mama | As mulleres con esta condición teñen un risco de desenvolvela ao longo da vida. |
| Cancro cerebral | Isto inclúe varios tipos como gliomas, carcinoma do plexo coroideo e meduloblastoma. |
| Carcinoma adrenocortical | Un cancro que se desenvolve na capa externa das glándulas suprarrenais, que se atopan enriba dos nosos riles. |
| leucemia | Isto inclúe a leucemia aguda, un cancro das células sanguíneas. |
| Outros cancros asociados con menos frecuencia | |
| Cancro de colon, cancro de ril, linfoma, cancro de pulmón, cancro de ovario, cancro de páncreas, cancro de próstata, cancro de pel, cancro de estómago, cancro de testículo, cancro de tiroide. | |
Por que se produce esta situación?
Para entender por que ocorre isto, precisamos coñecer un pequeno garda no noso corpo. Temos un xene chamado TP53 . É coma un "anxo da garda" no noso corpo. A función principal deste xene é evitar que as células do noso corpo medren de forma anormal e incontrolable e se convertan en tumores.
A proteína producida por este xene TP53 chámase proteína P53. É a que realmente realiza esa función de protección.
Agora, o que lle ocorre a alguén coa síndrome de Li-Fraumeni é que se produce un cambio, ou unha mutación, no xene protector chamado TP53 . O que ocorre é que o xene non é capaz de producir a proteína P53 que funciona correctamente. Cando se perde este xene protector, as células comezan a dividirse de forma incontrolable. Iso é o que se converte en cancro.
Na maioría dos casos, un neno herda este xene TP53 defectuoso dos seus pais. Isto chámase patrón autosómico dominante . En poucas palabras, mesmo que só un dos proxenitores herde este xene defectuoso, xa sexa a nai ou o pai, o neno aínda pode desenvolver a enfermidade e ter un maior risco de cancro .
Non obstante, en moi raras ocasións, esta alteración xenética pode producirse no corpo dunha persoa sen que ninguén da familia teña esta condición. Isto chámase mutación de novo.
Como se diagnostica esta afección?
Os médicos empregan probas xenéticas para diagnosticar a doenza. Pero antes de facelo, examinarán exhaustivamente o teu historial médico e o da túa familia. Hai varias razóns polas que un médico podería sospeitar da síndrome de Li-Fraumeni:
- Se lle diagnosticaron cancro de sarcoma antes dos 45 anos.
- Se algún dos seus parentes de primeiro grao (pais, irmáns, fillos) foi diagnosticado con algún tipo de cancro antes dos 45 anos.
- Se algún dos seus parentes de segundo grao (avós, tíos, tías, sobriños) foi diagnosticado con cancro antes dos 45 anos.
Se se cumpre un ou máis destes criterios, o médico pode derivarche a unha proba xenética.
Se che diagnostican esta doenza, o seguinte máis importante é seguir un programa de cribado de cancro. Ao visitar o teu médico regularmente e facerte probas, calquera cancro que se desenvolva pode detectarse e tratarse nunha fase moi temperá .
Como se trata?
Non existe un tratamento específico para a síndrome de Li-Fraumeni, unha condición xenética. Os médicos tratan os cancros que resultan desta condición. Os tratamentos son moi semellantes aos que se lles administran a alguén que non padece a condición. Estes inclúen cirurxía e quimioterapia.
Pero hai unha excepción moi importante aquí.
As persoas coa síndrome de Li-Fraumeni son moi sensibles á radiación. Polo tanto, existe o risco de que se desenvolvan novos cancros coa radioterapia. Por este motivo, o seu médico tentará evitar ou minimizar a radioterapia se desenvolve cancro.
Que debes esperar ao vivir con esta condición?
Saber que tes a síndrome de Li-Fraumeni significa que ti e a túa familia tedes que seguir un calendario regular de probas de detección do cancro. As investigacións demostraron que as probas de detección regulares aumentan significativamente as posibilidades de salvar vidas nestas persoas .
Estes horarios de probas son diferentes para nenos e adultos. O seguinte é só un exemplo. O seu médico creará un horario axeitado para vostede.
| Grupo de idade | Intervalo de tempo | Probas a realizar |
|---|---|---|
| Para nenos (ata 18 anos) | ||
| Ata 18 anos | Cada 3-4 meses | Unha exploración física completa e unha ecografía abdominal. |
| Unha vez ao ano | Unha resonancia magnética cerebral e unha resonancia magnética de corpo enteiro. | |
| Para adultos | ||
| Adultos | Cada 6 meses | Fai unha revisión das mamas cun médico (de 20 a 25 anos). |
| Unha vez ao ano | Exploración física, resonancia magnética de mama, resonancia magnética cerebral e de corpo enteiro, ecografía abdominal e pélvica, exploración completa da pel para detectar cancro de pel. | |
| Cada 2-3 anos | Probas de colonoscopia e endoscopia superior. | |
Non se pode evitar esta situación?
Non hai xeito de previr a síndrome de Li-Fraumeni, unha condición xenética. É algo que vén cos nosos xenes. Pero pódense evitar cousas que aumentan o risco de cancro.
- Evita fumar por completo.
- Evitar o consumo excesivo de alcol .
- Cando saias ao sol, non o permanezas demasiado tempo sen protección como o protector solar .
A algunhas mulleres extirpábanse cirurxicamente ambos os seos antes de que se desenvolva o cancro para reducir o risco de padecerlo. Isto chámase mastectomía profiláctica .
Mesmo con todas estas precaucións, unha persoa con esta doenza aínda pode desenvolver cancro. Por iso, o mellor que se pode facer é facerse probas de detección regulares e detectar o cancro a tempo se aparece.
Como coidas de ti e da túa familia?
Vivir cunha condición coma esta para toda a vida pode ser un desafío tanto físico como mental.
1. Non perdas as probas de detección: segue ao pé da letra o calendario de probas de detección do cancro recomendado.
2. Planificación familiar: Se tes pensado ter fillos, é moi importante que fales cun asesor xenético. Debes comprender o risco de transmitir este xene defectuoso a un neno.
3. Saúde mental: Non leves esta carga só. Busca a axuda dun conselleiro de saúde mental que teña experiencia traballando con pacientes con cancro ou con enfermidades crónicas. Pregunta ao teu médico sobre grupos de apoio como estes.
Se notas algún cambio inusual no teu corpo, como dor ou un bulto, non o ignores pensando: "Isto debe ser normal". Non esperes ata a próxima proba, senón consulta co teu médico inmediatamente .
Mensaxe para levar a casa
- A síndrome de Li-Fraumeni é unha rara condición xenética hereditaria que aumenta considerablemente o risco de cancro.
- Non hai síntomas asociados con esta afección en si. Os síntomas son causados polo cancro resultante.
- Aínda que esta afección non se pode previr, a detección precoz e regular do cancro aumenta moito as posibilidades de salvar vidas.
- Se padeces esta afección, é importante evitar a radioterapia. É posible que o teu médico o saiba.
- Dado que isto é hereditario, é importante buscar consello médico sobre a derivación doutros membros da familia para probas xenéticas.
- Do mesmo xeito que a saúde física, a saúde mental tamén é moi importante durante esta viaxe. Non dubides en buscar axuda se a necesitas.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario