O teu fillo está sempre canso? ​​Ten baixo nivel de azucre no sangue? Isto podería deberse á enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG)

O teu pequeno séntese sempre canso e letárxico? O teu fillo mantense un pouco á marxe cando outros nenos da mesma idade corren e xogan? Ou o teu fillo ponse pálido, sua e treme de súpeto durante as comidas? Como pai ou nai, é normal que sintas moito medo ao ver estas cousas. Aínda que pode haber moitas razóns para estes síntomas, hoxe imos falar dunha afección moi rara pero moi importante que a causa. Trátase da enfermidade de almacenamento de glicóxeno ou, para abreviar, da enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG).

En poucas palabras, que é a enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG)?

De acordo, entendámolo de xeito moi sinxelo. Imaxina que o noso corpo é coma un coche. Un coche necesita gasolina para funcionar. Do mesmo xeito, o noso corpo necesita enerxía para facer todas estas cousas, correr, saltar, pensar e rezar. A principal fonte de enerxía do noso corpo é a glicosa , que é simplemente azucre. Obtemos esta glicosa dos alimentos con carbohidratos que comemos, como o arroz, o pan e as patacas.

Agora, cando comemos, o noso corpo recibe máis glicosa da que necesita para obter enerxía nese momento. Entón, que fai o noso corpo intelixente? Almacena esa glicosa extra para usala máis tarde. É coma manter unha batería externa cargada no noso teléfono. Esta forma de almacenar glicosa chámase glicóxeno . Este glicóxeno almacénase principalmente no noso fígado e músculos .

Cando non comemos ou cando gastamos moita enerxía, como durante o exercicio, o noso corpo converte ese glicóxeno almacenado de novo en glicosa e utilízao como enerxía.

Aquí está todo este proceso, é dicir, para converter a glicosa en glicóxeno e o glicóxeno de volta en glicosa, o noso corpo necesita un tipo especial de proteína. Chamámoslles encimas . É coma ter traballadores traballando nunha fábrica.

A enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG) é unha afección que se produce cando falta ou non funciona correctamente unha ou máis destas encimas no noso corpo. Isto significa que o corpo non é capaz de almacenar glicóxeno axeitadamente ou de usalo cando é necesario. Isto pode provocar problemas como niveis perigosamente baixos de azucre no sangue (hipoglicemia) e debilidade muscular.

Cantos tipos de GSD existen?

Si. Como xa comentamos, existen moitos tipos de encimas implicados no metabolismo do glicóxeno. Polo tanto, existen moitos tipos de GSD dependendo da deficiencia de cada un deses encimas. Ata o de agora identificáronse máis de 19 tipos. Aínda que non sabemos moito sobre todos eles, si temos unha boa comprensión dalgúns dos tipos principais.

Estes tipos de GSD afectan principalmente o fígado ou os músculos.Pero algúns tipos tamén poden causar problemas noutras partes do corpo. Os médicos chaman a estes tipos polo nome do encima implicado ou do científico que descubriu por primeira vez a enfermidade. Deles, o máis común é a GSD tipo I (GSD tipo I), tamén coñecida como enfermidade de von Gierke.

Cales son os principais síntomas da síndrome do intestino groso? Como a recoñecemos?

Os síntomas da ELA poden variar dependendo do tipo de enfermidade e mesmo entre individuos co mesmo tipo. O tipo máis común de ELA, o tipo I, adoita comezar a aparecer cando o bebé ten tres ou catro meses de idade . Non obstante, algúns tipos poden presentar síntomas moito máis tarde, ás veces mesmo na idade adulta temperá.

Os dous síntomas principais e máis comúns son:

1. Niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia)

2. Cansarse facilmente mentres se fai exercicio ou se xoga (intolerancia ao exercicio)

Vexamos estes síntomas con un pouco máis de detalle.

Por que se desenvolve a síndrome do estromo? É unha enfermidade hereditaria?

Si, a síndrome do xinecrose é unha enfermidade completamente hereditaria . Isto significa que a enfermidade está causada por mutacións en xenes que se herdan de pais a fillos.

A maioría das enfermidades do sistema immunitario herdanse segundo un patrón autosómico recesivo . En poucas palabras, isto significa que para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben herdar o xene mutado da enfermidade. Se o xene se herda só dun dos proxenitores, o neno será portador e non mostrará síntomas.

Non obstante, algúns tipos moi raros, como a GSD tipo IX, herdanse nun patrón chamado herdanza ligada ao cromosoma X. Isto significa que o xene da enfermidade está no cromosoma X. Se un neno herda este xene, definitivamente desenvolverá síntomas.

Como diagnostica exactamente o médico esta enfermidade?

Dado que a síndrome do xinecrosis androxénica (DSG) é unha afección pouco frecuente, o seu diagnóstico pode levar un tempo. O médico primeiro terá que asegurarse de que non existen outras afeccións comúns. Despois de preguntarlle ao seu fillo sobre os síntomas e examinalo, o médico adoita recomendar varias probas.

Estes poden incluír:

• Proba de azucre no sangue en xaxún: comprobación dos niveis de azucre no sangue antes do almorzo. Se o nivel de azucre é moi baixo, pode ser un sinal de síndrome do intestino groso.
• Análise de cetonas no sangue: cando o corpo non pode usar a glicosa para obter enerxía, queima graxa para obter enerxía. Nese momento, prodúcense substancias químicas chamadas cetonas. Os niveis de cetonas no sangue poden estar elevados en nenos con síndrome do intestino groso.
• Comprobación dos niveis de colesterol no sangue (panel lipídico) e ácido úrico: estes niveis adoitan estar elevados en nenos con DSG.
• Probas de función hepática: estas probas axudan a determinar se o fígado está danado.
• Ecografía abdominal: axuda a determinar se o fígado está agrandado (hepatomegalia).
• Probas xenéticas: esta é a mellor maneira de confirmar a enfermidade. Tómase unha mostra de sangue para comprobar se hai mutacións nos xenes que producen encimas relacionados coa GSD.

Nalgúns casos, para ter o 100 % de certeza do diagnóstico, o médico pode recomendar tomar un pequeno anaco de tecido do fígado ou do músculo para o seu exame (biopsia) .

Cales son os tratamentos para isto? É completamente curable?

Desafortunadamente, aínda non hai cura para a síndrome do esqueleto xenital. Pero non te preocupes.Existen tratamentos moi eficaces que poden controlar os síntomas e axudar ao neno a levar unha vida normal. Os métodos de tratamento varían segundo o tipo de enfermidade.

O obxectivo principal é evitar que os niveis de azucre no sangue baixen perigosamente e mantelos nun nivel estable.

Aquí tes algúns métodos de tratamento:

1. Alimentar con frecuencia: Especialmente os nenos pequenos, intentan manter estables os seus niveis de azucre no sangue alimentándoos cada poucas horas.

2. Uso de amidón de millo cru: este é un método de tratamento moi importante que se emprega na xestión da síndrome do intestino groso. O amidón de millo é un carbohidrato complexo que o noso corpo ten dificultades para dixerir. Polo tanto, cando se disolve un pouco de amidón de millo en auga e se bebe, libera lentamente glicosa no sangue. Isto pode manter estable o nivel de azucre no sangue durante varias horas. Este método é moi útil para previr niveis baixos de azucre no sangue, especialmente durante a noite .

3. Tratar a hipoglicemia inmediatamente: En canto aparezan os síntomas de hipoglicemia, débense administrar comprimidos de glicosa ou unha bebida azucrada para restaurar rapidamente os niveis de azucre no sangue. Retrasar isto pode provocar afeccións graves, como convulsións.

4. Tratamento doutras complicacións: para afeccións como niveis altos de colesterol (hiperlipidemia) e niveis altos de ácido úrico (hiperuricemia), o médico recetará os medicamentos necesarios (por exemplo, alopurinol, estatinas).

5. Terapia de substitución enzimática (ERT): para algúns tipos de ELA, como a enfermidade de Pompe, existe un tratamento que substitúe a enzima que falta mediante unha infusión intravenosa. Isto aínda se está a estudar.

6. Transplante de fígado: Nos casos nos que o fígado está gravemente danado debido á GSD, pode ser necesario un transplante de fígado como último recurso.

Que complicacións poden xurdir ao vivir con esta condición?

Se a enfermidade non se diagnostica a tempo e non se trata axeitadamente, poden producirse diversas complicacións. Estas tamén varían segundo o tipo de enfermidade. Por exemplo, a GSD de tipo I non tratada pode causar problemas como:

• Debilitamento dos ósos e facilidade de rotura (osteoporose)
• Puberdade tardía
• Gota
• Enfermidade renal
• Tumores hepáticos non cancerosos (adenomas hepáticos)
• Síndrome do ovario poliquístico (SOP)
• Os niveis baixos de azucre no sangue frecuentes poden afectar a función cerebral.

Pero lembrade que moitas destas complicacións pódense previr cun diagnóstico precoz, un tratamento e unha xestión axeitados.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con DSG?

Isto depende do tipo de enfermidade, da precocidade do diagnóstico e do bo tratamento. Algúns tipos graves poden ser mortais na infancia. Pero na maioría dos tipos, co tratamento axeitado, é posible unha vida normal. O seu médico poderá darlle a mellor explicación para a condición do seu fillo.

Cando deberiamos ir ao médico?

Se o seu fillo/a mostra constantemente os síntomas de baixo nivel de azucre no sangue que comentamos anteriormente (tremores, suor, palidez) ou se sente que o seu fillo/a non está a medrar ben ou que ten os músculos débiles, asegúrese de consultar un pediatra.

Dado que a síndrome do intestino groso é unha doenza complexa, é importante buscar tratamento cun médico que teña coñecementos especializados nesta área. O equipo médico do seu fillo apoiarao en todo o posible durante esta viaxe.