Sáenche hemorraxias nasais con frecuencia? Ou tes pequenas manchas vermellas na pel, especialmente na cara, nos beizos e nas puntas dos dedos? Pode que a túa nai, o teu pai ou alguén da túa familia tivese estes problemas. Pode que non prestemos moita atención a estas cousas e que digamos: "Ah, esa é só a nosa xeración". Pero ás veces pode haber unha razón médica detrás disto que deberiamos coñecer. Hoxe falamos dunha afección tan rara pero moi importante que debemos coñecer. Trátase da THH, ou Telanxiectasia Hemorráxica Hereditaria .
En poucas palabras, que é o HHT?
A HHT é unha condición xenética que se transmite de xeración en xeración. Afecta principalmente á forma en que se forman os nosos vasos sanguíneos. Pensa no sistema de vasos sanguíneos do noso corpo como unha rede de estradas. Hai arterias, como grandes autoestradas, e veas, como grandes estradas. As diminutas estradas secundarias que conectan estas dúas grandes estradas chámanse capilares.
O que lle ocorre a alguén con HHT é que estas delicadas conexións chamadas capilares non se forman correctamente. En cambio, hai conexións directas, irregulares e débiles entre as arterias e as veas. En medicina, a estas conexións mal formadas chámaselle malformacións arteriovenosas (MAV) .
Estas malformacións arteriovenosas (MAV) poden desenvolverse en calquera órgano do noso corpo, por exemplo no nariz, nos pulmóns, nos intestinos ou mesmo no cerebro. Unha MAV moi pequena que se desenvolve na superficie da pel chámase telangiectasia . Trátase das pequenas manchas vermellas que aparecen na parte interior da pel, como nos beizos. Estes vasos sanguíneos débiles poden rebentar con moita facilidade. Cando rebentan e sangran, poden incluso causar afeccións graves, dependendo de onde se atopen.
O importante é que moitas persoas con HHT viven durante anos sen sabelo. Aínda que non existe cura, hoxe en día existen moitos tratamentos eficaces dispoñibles para controlar os síntomas e previr doenzas graves.
Esta enfermidade afecta a unha de cada 5.000 persoas en todo o mundo. Pero como moitas persoas non son diagnosticadas, crese que pode haber máis pacientes. Pode ocorrer en persoas de calquera idade e de calquera raza. Tamén se denomina síndrome de Osler-Weber-Rendu .
Cales son os principais síntomas da enfermidade HHT?
Os síntomas da HHT poden variar dunha persoa a outra. Depende de onde se atopen os vasos sanguíneos anormais (MAV) dos que falamos antes. Algunhas persoas poden non ter ningún síntoma perceptible. Pero outras poden experimentar síntomas moi graves.
Clasifiquemos estes síntomas na táboa seguinte.
| Tipo de síntoma | Explicación e exemplos |
|---|---|
| Características comúns para moitas persoas |
|
| Síntomas de hemorraxia interna | |
| Síntomas causados polas malformacións arteriovenosas en órganos importantes como os pulmóns e o cerebro | |
| Complicacións raras pero graves |
Por que se desenvolve a HHT?
Isto é completamente xenético.Está causada por algo. É dicir, non é unha enfermidade contaxiosa. É algo que se herda de pais a fillos. A HHT é unha enfermidade causada por un xene dominante (trastorno dominante). Iso significa que, se algún dos teus pais tivo esta enfermidade, tes un 50 % de posibilidades de desenvolvela tamén.
A HHT está causada por mutacións en dous xenes (o xene `ENG` e o xene `ACVRL1`) e os científicos aínda están a investigar isto.
Se tes HHT, é moi importante que fales co teu médico sobre a posibilidade de que os teus fillos a herden.
Como se diagnostica a HHT?
Un médico pode sospeitar isto despois de escoitar os teus síntomas e antecedentes familiares. Aínda que se poden facer probas xenéticas para confirmar o diagnóstico, o diagnóstico adoita facerse en función dos síntomas.
O seu médico sospeitará que ten HHT se presenta polo menos tres dos seguintes síntomas:
- Sangrados nasais repetidos.
- A presenza de múltiples telangiectasias en zonas da pel onde adoitan aparecer manchas (cara, beizos, dedos).
- Ter unha malformación arteriovenosa ou telangiectasia nun órgano do corpo (como os pulmóns, o cerebro ou o fígado).
- Ter un familiar próximo (nai, pai, irmán/irmá) con HHT.
Probas para confirmar a enfermidade
O seu médico pode recomendarlle que se faga algunhas probas, como por exemplo:
- Ecografía: axuda a ver se hai malformacións arteriovenosas no fígado.
- Resonancia magnética (RM): Moi útil, especialmente para comprobar se hai malformacións arteriovenosas no cerebro.
- Tomografía computarizada (TC): permite obter imaxes máis nítidas dos órganos internos do corpo.
- Proba da burbulla (ecocardiograma): trátase dunha proba especial. Úsase para descubrir se hai malformacións arteriovenosas nos pulmóns.
Cales son os tratamentos para a HHT?
O primeiro que hai que lembrar é que non existe cura para a HHT. Non obstante, existen moitos tratamentos eficaces que poden axudar a controlar os síntomas, reducir o risco de complicacións graves e axudarche a levar unha vida normal.
Mentres trata os seus síntomas actuais, o seu médico tamén comprobará se hai calquera malformación arteriovenosa oculta que aínda non presente síntomas.
Aquí tes algúns métodos de tratamento:
- Para hemorraxias nasais frecuentes: use ungüentos e spray de solución salina para manter o nariz húmido.
- Para a anemia: administrar pílulas de substitución do ferro ou, se é necesario, unha transfusión de sangue.
- Para deter a hemorraxia: o tratamento con láser (ablación) destrúe os pequenos vasos sanguíneos que están a sangrar.
- Embolización: implica o bloqueo do vaso sanguíneo que leva a unha malformación arteriovenosa (MAV) que corre o risco de hemorraxia ou estoupar cunha substancia especial.
- Cirurxía ou radioterapia: utilízanse para extirpar ou reducir algunhas malformacións arteriovenosas.
- Deixar de tomar certos medicamentos: pode ser necesario deixar de tomar medicamentos como a aspirina que reducen a coagulación do sangue por consello médico.
Moi importante: Se tes HHT, especialmente se sabes que tes malformacións arteriovenosas nos pulmóns, pode ser necesario tomar antibióticos antes dunha cirurxía dental, como as extraccións dentais. Isto é para previr infeccións como os abscesos cerebrais. Asegúrate de falar co teu médico sobre isto.
Cousas a ter en conta ao vivir con HHT
Unha persoa con HHT pode precisar seguimento e tratamento médico de por vida, pero co tratamento axeitado, os pacientes con HHT teñen unha esperanza de vida normal.
Que se pode facer para previr as hemorraxias nasais?
- Fale co seu médico e evite medicamentos que aumenten a hemorraxia (por exemplo, aspirina, AINE).
- Manteña o nariz húmido en todo momento. É moi importante usar un humidificador na casa, usar sprays nasais salinos e aplicar ungüentos receitados polo seu médico.
- Leva un diario para ver se certos alimentos ou actividades aumentan as hemorraxias nasais.
Se che diagnosticaron HHT, é moi importante aconsellarlle ao resto da túa familia que tamén se fagan as probas, porque canto antes se diagnostique a enfermidade, máis graves poderán evitarse as complicacións.
Mensaxe para levar a casa
- A HHT é unha condición xenética que causa debilidade nos vasos sanguíneos.
- Os principais síntomas son hemorraxias nasais frecuentes e manchas vermellas (telangiectasias) na pel, beizos e dedos.
- Se vostede ou alguén da súa familia ten estes síntomas, é moi importante falar cun médico ao respecto.
- Aínda que non existe unha cura completa para esta enfermidade, existen tratamentos eficaces que poden controlar os síntomas e previr complicacións graves (como accidentes cerebrovasculares e hemorraxias excesivas).
- Cun diagnóstico precoz e un tratamento axeitado, podes vivir unha vida normal e saudable.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario