As partes do teu corpo están dispostas de xeito diferente? Falemos da síndrome da heterotaxia!

Os órganos importantes do noso corpo, como o corazón, os pulmóns e o fígado, están situados na mesma orde e nos lugares axeitados para todos, non si? Esa é a forma normal. Pero pensa niso, ás veces estes órganos non están onde deberían estar, senón que poden estar situados dun xeito un pouco diferente, en lugares diferentes. Diso é do que imos falar hoxe, unha condición algo rara pero importante da que ter en conta. Isto chámase síndrome de heterotaxia.

Que é esta síndrome de heterotaxia?

En poucas palabras, a síndrome de heterotaxia é unha condición na que os órganos internos do peito e do abdome están situados en lugares diferentes aos que estarían normalmente. Pensa niso, cando nace cada ser humano, os seus órganos están situados en lugares específicos do seu corpo. Por exemplo, unha persoa con heterotaxia pode ter o corazón e o bazo no lado dereito en lugar do esquerdo. Estes cambios ás veces poden causar problemas de saúde graves e mesmo poden ser mortais.

A palabra "heterotaxia" provén da lingua grega. "Heteros" significa "diferente" e "taxis" significa "orde, arranxo". Isto significa unha disposición diferente . Isto ás veces chámase "heterotaxia" ou "isomerismo auricular".

Que órganos poden verse afectados pola síndrome de heterotaxia?

Esta condición pode afectar a posición e a función dos seguintes órganos do corpo:

• Corazón
• Pulmóns
• fígado
• Bazo
• Intestinos

É isto diferente de `(Situs Solitus)` e `(Situs Inversus)`?

Si, trátase de tres situacións diferentes.

• (Situs Solitus): Isto refírese á posición normal e esperada dos nosos órganos internos. Así é como a maioría de nós temos os nosos órganos.
• (Situs inversus): Isto ocorre cando os órganos internos se colocan na dirección oposta á súa posición normal, coma se se mirasen a través dun espello . Por exemplo, o corazón está no lado dereito en lugar do esquerdo. Na maioría dos casos, o «situs inversus» raramente causa problemas de saúde importantes.
• (Síndrome de heterotaxia): Non se trata só dun caso de intercambio de órganos. Algúns órganos poden non formarse correctamente ou poden existir problemas graves co seu funcionamento. Trátase dunha afección que pode causar problemas de saúde máis complexos e graves que o *situs solitus* ou o *situs inversus*.

Quen pode desenvolver esta condición?

A síndrome de heterotaxia é unha variación xenéticaCalquera persoa pode desenvolver unha afección causada por unha cardiopatía conxénita. A maioría das veces, a afección ocorre de forma esporadica, o que significa que ninguén na familia a tivo antes e está causada por unha nova mutación xenética (mutación esporádica ou de novo). Non obstante, se alguén na túa familia tivo cardiopatías conxénitas , o risco de ter un fillo con esta afección pode aumentar lixeiramente.

Que tan común é esta situación?

Estímase que aproximadamente un de cada 10 000 neonatos en todo o mundo está afectado pola síndrome de heterotaxia. Non obstante, algúns estudos suxiren que a afección pode ser máis común porque ás veces está infradiagnosticada.

Preto do 3 % das cardiopatías conxénitas están relacionadas con esta síndrome de heterotaxia.

Cales son os síntomas disto?

O síntoma principal é que os órganos internos do peito e do abdome non se desenvolven como se espera. Ás veces , poden faltar algúns órganos ou poden non formarse correctamente durante a fase embrionaria. Os síntomas que se derivan disto son:

• Os órganos internos (corazón, pulmóns, fígado, bazo, intestinos) non funcionan correctamente.
• Ter unha estrutura anormal do corazón (cardiopatía conxénita).
• Malrotación dos intestinos.
• Ausencia do bazo (asplenia) ou división do bazo en segmentos (polisplenia).

Síntomas como estes tamén poden ocorrer porque os órganos internos non funcionan correctamente:

• Dificultade para respirar.
• Diminución da resistencia ás infeccións.
• Pel azul ou pálida (cianose).
• Dor de estómago ou abdominal.
• Dificultade para comer, gañar peso ou dixerir alimentos.
• Latexado cardíaco irregular.
• Acumulación de moco ou líquido nos pulmóns.

Imaxina un bebé acabado de nacer, ten dificultades para respirar, o seu corpo está un pouco azul. Cando os médicos o examinan, descobren que hai unha lixeira diferenza no corazón do bebé, quizais o bazo estea situado no lado oposto. Estas cousas poden ser síntomas da "(síndrome de heterotaxia)".

Que causa isto?

Hai varios factores que poden causar a síndrome de heterotaxia.

A causa principal é unha mutación xenética . Os cambios en máis de 60 xenes poden afectar isto. Hai diferentes xeitos de herdar esta condición xenética:

• Herdar unha copia dun xene mutado dun dos proxenitores ('(Autosómico Dominante)').
• Herdar unha copia mutada dun xene de ambos os proxenitores ('(Autosómico Recesivo)').
• Unha mutación xenética de nova aparición (esporádica ou de novo) sen antecedentes familiares.
• Ter unha mutación xenética no cromosoma X, que é un dos cromosomas sexuais (ligado ao X). Isto é máis común nos homes, porque só teñen un cromosoma X.

Ademais das causas xenéticas, tamén existen factores ambientaisPor exemplo, a exposición da nai a unha substancia química ou tóxica (por exemplo, pesticidas ou substancias que conteñen chumbo) durante o embarazo tamén pode causar esta afección no feto en desenvolvemento.

Mesmo agora, están a realizarse máis estudos sobre casos nos que esta condición se produce sen ningún factor xenético ou ambiental.

Como diagnosticas isto?

A síndrome de heterotaxia diagnostícaa un médico despois de examinar o paciente e realizar unha ou máis probas de imaxe, como:

• Unha proba de resonancia magnética (RM).
• Unha tomografía computarizada (TC).
• Un ecocardiograma (unha ecografía do corazón).

Se, despois destas probas de imaxe, o médico sospeita a síndrome de heterotaxia, solicitará máis probas para comprobar o funcionamento dos órganos internos. Estas inclúen:

• Análise de sangue para comprobar a saúde do bazo.
• Endoscopia (introdución dun tubo cunha cámara)
• Unha proba que comproba o funcionamento dos riles.
• Ecografía renal.

Cando se diagnostica a síndrome de heterotaxia?

Esta afección pódese diagnosticar antes do nacemento mediante unha ecografía prenatal ou unha ecocardiografía (unha proba para examinar o corazón do feto). A maioría das persoas son diagnosticadas ao nacer. A heterotaxia adoita diagnosticarse cando hai síntomas dunha cardiopatía conxénita. Algunhas persoas que non presentan síntomas graves poden ser diagnosticadas máis tarde na infancia. Moi raramente, a afección descóbrese de forma incidental durante un exame para outra afección na idade adulta.

Cales son os tratamentos? `(Tratamento)`

O tratamento para a síndrome de heterotaxia non é o mesmo para todos. Depende de que órganos do corpo estean afectados e da súa gravidade .

O tratamento máis común é a cirurxía . Estas cirurxías realízanse para corrixir anomalías no desenvolvemento ou na función dos órganos do peito e do abdome. O tratamento desta afección pode requirir varias cirurxías ao longo da vida dunha persoa, ás veces comezando na infancia . Existen varios tipos de cirurxía:

• Cirurxía cardíaca: cirurxía para mellorar a función cardíaca ou corrixir anomalías cardíacas conxénitas.
• Procedemento de Fontan : Trátase tamén dunha cirurxía cardíaca. Crea unha única cámara (ventrículo) para bombear sangue aos pulmóns e ao corpo.
• Procedemento de Ladd : unha cirurxía para corrixir torsións e obstrucións nos intestinos.
• transplante de corazón`(Transplante de corazón)`: Substitución do corazón por un corazón de doante. Isto pode ser necesario para adultos que se someteron a varias cirurxías cardíacas ao longo da súa vida.

As opcións de tratamento adicionais inclúen:

• Implantación dun marcapasos para controlar o ritmo cardíaco.
• Tomar medicamentos para baixar a presión arterial.
• Tomar antibióticos (antibióticos profilácticos) para axudar ao bazo a combater as infeccións.

Canto tempo tardarei en recuperarme despois do tratamento?

O tempo que tarda en recuperarse do tratamento varía dependendo do tipo de cirurxía á que se someteu . Despois da cirurxía, o corpo necesita descansar ben para curarse. Despois da maioría das cirurxías cardíacas, estará no hospital baixo supervisión médica as 24 horas durante varios días ou semanas para ver se a cirurxía tivo éxito e se hai algún efecto secundario. Despois dalgúns tratamentos, o corpo pode tardar varios meses en recuperarse completamente. Antes da cirurxía, o médico explicaralle como coidar o seu corpo despois da cirurxía e que pode facer para axudar na súa recuperación.

Pódese previr isto?

Dado que algunhas das causas da síndrome de heterotaxia débense a cambios xenéticos , esta afección non se pode previr por completo. Podes falar co teu médico sobre as probas xenéticas para coñecer os teus riscos durante o embarazo.

Se estás embarazada, evitar a exposición a produtos químicos ou toxinas (por exemplo, pesticidas, produtos que conteñen chumbo) que poden causar esta afección no feto en crecemento axudará a garantir a saúde do feto.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa que vive con esta condición?

A esperanza de vida dunha persoa con síndrome de heterotaxia depende da gravidade do diagnóstico. As formas graves desta afección, mesmo con tratamento, poden supoñer unha ameaza para a vida de bebés e nenos. Non obstante, se a afección non é grave, con tratamento e seguimento médico regular, é posible vivir unha vida normal con poucos problemas de saúde . Se experimenta latexos cardíacos irregulares ou dor no peito ou abdominal, consulte a un médico inmediatamente.

A que hora necesitas ir ao médico?

Consulta co teu médico se tes algún destes síntomas:

• Se a túa pel se torna azul ou gris pálida.
• Se non podes comer nin beber.
• Se tes unha ferida que non cicatriza, ou unha ferida que está inchada, supura pus amarelo ou ten unha costra.

Cando necesitas ir a urxencias?

Neste caso, vaia inmediatamente a urxencias ou chame ao 1990:

• Dor intensa no peito ou dor abdominal.
• Un latexado cardíaco irregular.
• Dificultade para respirar.

Que preguntas debes facerlle ao médico?

Se che diagnostican a síndrome de heterotaxia, quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como:

• Que tan grave é o meu diagnóstico?
• Necesito unha cirurxía ou varias cirurxías?
• Como te preparas para a cirurxía?
• Canto tempo leva recuperarse despois da cirurxía?
• Hai algún efecto secundario nos tratamentos que recomendas?

Que é a "isomería"?

A palabra "isomería" úsase en química para describir compostos que teñen a mesma fórmula química pero estruturas diferentes. A síndrome de heterotaxia tamén se denomina "(isomería)" porque os órganos internos non están nos seus lugares axeitados, pero ás veces poden realizar as súas funcións básicas. É dicir, a idea é que , aínda que a forma ou a posición sexan diferentes, a natureza básica é a mesma .

Cal é o código `ICD` para esta condición?

A Clasificación Internacional de Enfermidades (CIE) é unha ferramenta que os médicos empregan para clasificar as doenzas en contextos clínicos. O código ICD-10-CM para a síndrome de heterotaxia é Q89.3.

Unha mensaxe importante para pais e futuros pais

Cando descubras que o teu recentemente nado ten a síndrome de heterotaxia, podes ter unha variedade de emocións. É comprensible que sexa moi difícil. Pero non te preocupes. Os teus médicos, xunto cos especialistas, farán todo o posible para garantir a saúde do teu bebé e controlar os síntomas para que non poñan en perigo a súa vida. As complicacións e os síntomas desta afección requiren un tratamento e unha vixilancia continuos para garantir que o desenvolvemento e a vida plena do bebé non se vexan obstaculizados.

Se estás esperando un fillo e queres comprender o risco de que o teu fillo teña unha condición xenética como a síndrome de heterotaxia, é importante que fales co teu médico sobre as probas xenéticas ou o asesoramento xenético . Esta información axudarache a tomar decisións informadas. Lembra que sempre é mellor buscar consello médico para calquera problema de saúde.

` Síndrome de heterotaxia, Síndrome de heterotaxia, Órganos internos, Enfermidade cardíaca, Defectos conxénitos, Mutacións xenéticas, Saúde infantil