Todos falamos do colesterol todo o tempo e preocupámonos por el, non si? Pero pensa niso, escoitaches falar algunha vez dunha enfermidade hereditaria na que os niveis de colesterol sexan anormalmente altos desde a infancia, quizais mesmo na infancia? Hoxe falaremos dunha desas enfermidades raras pero moi importantes. Trátase de hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo). Aínda que o nome é un pouco complicado, entendámolo de forma sinxela.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Que é a hipercolesterolemia familiar homocigótica?
En poucas palabras, trátase dunha enfermidade xenética que lle dificulta ao noso corpo eliminar o colesterol "malo", é dicir, o colesterol LDL (lipoproteínas de baixa densidade), do sangue. Todos sabemos que o colesterol é unha substancia cerosa que as nosas células necesitan. A función do colesterol LDL é transportar este colesterol por todo o corpo a través do sangue.
Pero cando os niveis de LDL son demasiado altos, este colesterol adicional comeza a acumularse nos vasos sanguíneos que fornecen sangue ao noso corazón, as arterias. Co tempo, estes depósitos poden bloquear as arterias, cortando o sangue e o osíxeno ao corazón e aumentando o risco dun ataque cardíaco .
Esta enfermidade é conxénita. Isto significa que podes ter o colesterol alto desde a infancia. Trátase dunha afección grave que non se pode curar e que debe controlarse ao longo da vida.
Se non se trata, os homes con esta afección poden desenvolver unha enfermidade cardíaca aos 40 anos e as mulleres aos 50. Polo tanto, é extremadamente importante ser consciente disto e buscar o tratamento axeitado.
Cal é a razón disto?
Chamámoslle a isto unha enfermidade xenética. En rigor, só se contrae esta enfermidade se se herdan dúas copias dun xene que non funciona correctamente, unha da nai e outra do pai .
Normalmente, o noso fígado elimina o exceso de colesterol LDL do sangue. O fígado ten "receptores LDL" especiais para isto. Son como imáns que captan o colesterol e o eliminan do sangue. Pero nunha persoa con esta enfermidade, debido ao xene defectuoso herdado, estes receptores non funcionan correctamente. O resultado é que os niveis de colesterol aumentan de forma incontrolable.
Tamén pode que teñas oído falar da hipercolesterolemia familiar "heterocigota". Isto ocorre cando o xene defectuoso se herda dun só proxenitor. Esta condición non é tan grave como a "homocigota".
Cales son os síntomas desta enfermidade?
Hai varios síntomas principais que se poden empregar para identificar esta enfermidade. Vexámolos nunha táboa.
| Característica | Descrición |
|---|---|
| Nivel de colesterol moi alto | Os niveis de colesterol total poden ser de 600 mg/dL ou superiores (un nivel saudable é inferior a 200). |
| Depósitos cutáneos (xantomas) | Bultos amarelos e cerosos debaixo da pel nos cóbados, xeonllos e nádegas. Trátase de depósitos de colesterol. |
| Depósitos nas pálpebras (xantelasmas) | Depósitos de graxa amarelados nas pálpebras. |
| Alteracións oculares (Arcus cornealis) | Un anel gris ou branco arredor do ollo negro. |
| Síntomas cardíacos | Síntomas como dor no peito (anxina de peito), falta de aire e taquicardia poden producirse a unha idade temperá. |
Como diagnosticar a enfermidade?
Se tes estes síntomas, é importante que consultes co teu médico. O médico primeiro farache un exame físico e faranche algunhas preguntas.
- Notaches algo semellante a manchas amarelas na túa pel?
- Tes dor no peito?
- Sentes que che falta o alento?
- Os teus pais tamén teñen o colesterol alto?
Despois, o médico fará unha análise de sangue para comprobar os niveis de colesterol. Tamén pode facer unha proba xenética especial para ver se tes o xene defectuoso que causa a enfermidade. O médico tamén pode facer probas aos teus familiares próximos.
Métodos de tratamento e xestión
O obxectivo principal do tratamento é baixar os niveis de colesterol LDL e reducir o risco de enfermidades cardíacas.A miúdo derivaránche a un médico especializado en enfermidades do colesterol como esta (lipidólogo).
Cambios no estilo de vida e na dieta
O primeiro paso é adoptar unha dieta saudable para o corazón, baixa en graxas saturadas, colesterol e azucre. Tamén é importante deixar de fumar, limitar o alcol e facer exercicio a diario.
Medicinas
Debido a que os seus niveis de colesterol son anormalmente altos, pode que se lle comece a dar doses altas de estatinas , que funcionan impedindo que o fígado produza colesterol.
Xunto con iso, pódense engadir outros medicamentos que reducen a cantidade de colesterol absorbido dos alimentos (por exemplo, ezetimiba , inhibidores de PCSK9 , lomitapida ).
Tratamentos específicos
Se o colesterol non se pode controlar só con medicación, haberá que considerar outros métodos de tratamento.
- Aférese: trátase dun procedemento similar á diálise para pacientes renais. Conéctanse a un aparello nun hospital, extráese o sangue do corpo, fíltrase o colesterol LDL e o sangue limpo devólvese ao corpo. Este é un tratamento que leva varias horas e que debe realizarse con regularidade.
- Transplante de fígado: se ningún dos tratamentos anteriores ten éxito, un transplante de fígado pode ser o último recurso. O novo fígado san ten receptores de LDL, que poden axudar a controlar o colesterol. Trátase dunha cirurxía moi seria e a recuperación pode levar de 6 meses a un ano.
Ao someterse a un tratamento tan serio, é moi importante buscar apoio emocional da familia e dos amigos. Fale abertamente sobre isto co seu médico.
Mensaxe para levar a casa
- A hipercolesterolemia familiar homocigótica é unha condición xenética grave, pero rara, que causa niveis de colesterol moi altos.
- Isto débese a que herdan dous xenes defectuosos tanto da súa nai como do seu pai.
- Ao identificar e iniciar o tratamento a unha idade temperá, pódese reducir o risco de enfermidades cardíacas a unha idade temperá.
- O tratamento é de por vida e pode incluír medicación, dieta, exercicio e posiblemente tratamento especializado (aférese).
- Se alguén da túa familia tivo unha enfermidade cardíaca ou colesterol alto a unha idade temperá, é aconsellable que che revisen o colesterol segundo as indicacións do teu médico.
- Non estás só nesta viaxe. Traballa co teu médico, a túa familia e os teus grupos de apoio para xestionar esta doenza con éxito.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.