Tes os ósos e os dentes débiles? Coñece esta rara afección (hipofosfatasia)

Algunha vez escoitaches falar dunha enfermidade na que os ósos e os dentes se volven débiles e fráxiles? Quizais viches a alguén da túa familia ou ao fillo dun amigo ter este problema. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que debes coñecer. Chámase hipofosfatasia ou HPP.

Que é a hipofosfatasia?

En poucas palabras, a hipofosfatasia (HPP) é unha rara condición xenética. Afecta principalmente ao desenvolvemento dos ósos e dentes. Para ser precisos, esta enfermidade fai que os ósos e dentes non sexan tan fortes ou grosos como deberían ser. En termos médicos, non se mineralizan nin se calcifican correctamente. Encaixa na categoría de enfermidade metabólica ósea.

Pensa niso, os nosos ósos son coma piares de formigón nun edificio, precisan ser fortes. Necesitan a cantidade axeitada de minerais como calcio e fósforo. Este proceso non ocorre correctamente no corpo dunha persoa con HPP. Como resultado, os ósos vólvense brandos e débiles.

A gravidade da HPP pode variar moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas poden padecela de forma tan leve como fracturas por estrés debido a accidentes frecuentes na mediana idade. Non obstante, nalgúns casos, pode ser tan grave que o bebé pode morrer no útero (nacemento dun neno morto) ou aos poucos días de nacer.

Cales son os principais tipos de hipofosfatasia (HPP)?

A HPP divídese en sete tipos principais. Estes clasifícanse segundo a idade á que comezan os síntomas e a gravidade da enfermidade. Vexamos cales son, do máis grave ao menos grave:

• HPP perinatal grave: este é o tipo máis grave.
• HPP leve que se produce antes do nacemento (perinatal): neste caso, pode observarse certo desenvolvemento óseo.
• HPP infantil: un tipo que aparece despois do nacemento.
• HPP infantil: Tamén pode ser leve ou grave.
• HPP en adultos: os síntomas aparecen despois da idade adulta.
• Odontohipofosfatasia: Isto só afecta os dentes. Os dentes de leite caen rapidamente.
• Pseudohipofosfatasia: Isto é moi raro. Aínda que o nivel de fosfatase alcalina no sangue é normal, os síntomas son similares aos da HPP infantil.

Con que frecuencia é esta enfermidade chamada HPP?

De feito, a HPP é unha enfermidade moi rara na poboación xeral. Os casos graves de HPP afectan aproximadamente a un de cada 100.000 ou a un de cada 300.000 bebés que nacen cada ano. Non obstante, as formas máis leves da doenza, como a HPP en adultos, son moito menos frecuentes. Iso significa que pode verse afectada aproximadamente unha de cada 6.000 a 7.000 persoas.

A enfermidade é máis común entre a comunidade menonita de Manitoba, Canadá, onde se informa que aproximadamente un de cada 2.500 bebés desenvolve HPP grave.

Cales son os síntomas da hipofosfatasia (HPP)?

Os síntomas da HPP varían moito. Os síntomas poden variar mesmo dentro da mesma familia. Os síntomas que experimentas adoitan depender do tipo de HPP que teñas.

Síntomas da HPP perinatal

Os médicos adoitan ver estas características do feto durante as ecografías realizadas durante o embarazo:

• Brazos e pernas curtos, arqueados e pouco desenvolvidos (poco mineralizados).
• Costelas no peito pouco desenvolvidas.
• Deformidades torácicas (convulsións no peito).

Algúns embarazos poden acabar en nacemento dun neno morto. Algúns bebés poden morrer aos poucos días de nacer por dificultade respiratoria causada pola debilidade no peito.

Síntomas da HPP benigna perinatal

Os bebés con esta condición poden nacer con brazos e pernas arqueados. Os médicos poden observalo durante as ecografías durante o embarazo.

Non obstante, despois do nacemento, estas deformidades óseas melloran gradualmente. Os síntomas posteriores poden variar desde a HPP infantil ata a odontohipofosfatasia.

Características da HPP infantil

Os síntomas da HPP infantil adoitan comezar a aparecer arredor dos seis meses de idade. Inclúen:

• Aumento de peso e problemas de crecemento.
• Perda prematura de dentes de leite.
• Fusión anormal dos ósos do cranio (craniosinostose), que pode causar un cambio na forma da cabeza (braquicefalia).
• Aumento da presión dentro do cranio (hipertensión intracraneal). Isto pode causar dores de cabeza e ollos sacudidos (proptose).
• Ósos brandos e deformados semellantes ao raquitismo.
• Ensanchamento dos ósos na zona do pulso e do nocello.
• Deformidades do peito e das costelas e as súas fracturas.
• Dificultade para respirar.
• Febre acompañada de dor nos ósos.
• Falta de ton muscular (hipotonía). Algunhas persoas tamén chaman a isto "síndrome do lactante flácido".
• Aumento dos niveis de calcio no sangue (hipercalcemia). Isto pode causar vómitos, estreñimento, fatiga e perda de apetito.
• En raras ocasións, poden producirse convulsións.

Nalgúns casos, estes problemas de mineralización ósea na HPP infantil poden mellorar espontaneamente durante a infancia. Non obstante, é fundamental buscar tratamento para evitar complicacións permanentes (por exemplo, baixa estatura, deformidades óseas).

Síntomas da HPP infantil

A HPP infantil pode variar de leve a grave. Os síntomas poden incluír:

• Perda de densidade mineral ósea e fracturas espontáneas axeitadas para a idade (esta é a principal característica da HPP leve).
• Fusión rápida dos ósos do cranio (craniosinostose) e aumento resultante da presión dentro do cranio (hipertensión intracraneal).
• Deformidades óseas que se fan visibles arredor dos 2-3 anos de idade.
• Dor ósea e articular.
• Perda prematura de dentes de leite. Normalmente caen un ou máis dentes antes dos 5 anos.
• Debilidade e atraso na marcha (non dar o primeiro paso aos 18 meses).
• Marcha contoneante.

Ás veces, a HPP infantil pode mellorar repentinamente na idade adulta temperá. Non obstante, as complicacións poden reaparecer na mediana idade ou na vellez.

Síntomas da HPP en adultos

Os síntomas da HPP en adultos tamén son moi diversos. Inclúen:

• Abrandamento dos ósos (osteomalacia).
• Dor nos ósos.
• Perda de dentes permanentes (algúns adultos con HPP poden ter raquitismo na infancia ou poden ter perdido os dentes de leite prematuramente).
• Fracturas, especialmente fracturas por estrés dos ósos metatarsianos ou pseudofracturas (zonas soltas) do fémur.
• Dor e debilidade crónicas causadas por fracturas óseas frecuentes.
• Depósitos de calcio arredor das articulacións, causando inflamación articular (periartrite calcificada) e/ou dor.
• Dor articular repentina e intensa (condrocalcinose ou pseudogota, causada por depósitos de calcio na cartilaxe).

Síntomas da odontohipofosfatasia

Este tipo só afecta os dentes; os ósos do esqueleto non se ven afectados. O síntoma principal é que os dentes de leite caen prematuramente, é dicir, durante a infancia ou a primeira infancia. Algunhas persoas tamén poden perder os dentes permanentes inesperadamente a medida que envellecen.

Cal é a causa da hipofosfatasia (HPP)?

A principal causa da HPP son as variantes xenéticas. En concreto, está causada por mutacións no xene ALPL . Normalmente, o xene ALPL indícalle ao noso corpo que produza un encima chamado fosfatase alcalina inespecífica de tecidos (TNSALP) . Este encima é esencial para que os nosos ósos e dentes se mineralicen correctamente, o que significa que se volvan fortes.

Pensa neste encima TNSALP como o enxeñeiro xefe dunha fábrica de ósos. Se non funciona correctamente, a calidade dos produtos (é dicir, os ósos) que saen da fábrica diminuirá.

Cando os cambios no xene ALPL impiden que o encima TNSALP se produza correctamente, este non pode realizar a súa función axeitadamente.

A mineralización ósea é o proceso polo cal a matriz ósea se enche cun material sólido como o fosfato de calcio. Esta matriz ósea está formada por proteínas como o coláxeno e minerais como o calcio e o fosfato.

As formas máis graves de HPP están causadas por cambios xenéticos que bloquean completamente a actividade do encima TNSALP. Outros cambios xenéticos que reducen a actividade do encima TNSALP, pero non a bloquean completamente, causan formas máis leves da enfermidade.

Como se herda a hipofosfatasia (HPP)?

As formas graves de HPP, como a HPP perinatal, herdanse nun patrón autosómico recesivo. Isto significa que ambos os proxenitores deben transmitir o xene ALPL alterado ao seu fillo. A miúdo, os proxenitores non teñen síntomas de HPP e descoñecen que son portadores da variación xénica, polo que o neno pode levarse unha sorpresa cando se desenvolva a enfermidade.

As formas leves de HPP poden herdarse cun patrón autosómico recesivo ou autosómico dominante. Un patrón autosómico dominante significa que un neno pode ter a enfermidade mesmo se só un dos proxenitores herda o xene ALPL mutado .

Como se diagnostica a hipofosfatasia (HPP)?

Os médicos empregan principalmente exames físicos, probas de imaxe e análises de laboratorio para diagnosticar a HPP. Un médico que estea familiarizado coa enfermidade pode recoñecela rapidamente. Non obstante, un médico que non estea moi familiarizado coa HPP pode tardar en facer un diagnóstico.

As probas que axudan a diagnosticar a HPP son:

• Análise de sangue da fosfatase alcalina (ALP): a ALP é un encima relacionado coa densidade mineral ósea. As persoas con HPP adoitan ter niveis de ALP máis baixos coa idade. Non obstante, esta proba por si soa non pode confirmar a enfermidade, xa que outras afeccións tamén poden causar niveis baixos de ALP.
• Análise de sangue de piridoxal 5ʹ-fosfato (PLP): o PLP é unha forma de vitamina B6. As persoas con HPP adoitan ter niveis máis altos de PLP.
• Radiografías: Nos casos graves de HPP, as radiografías poden mostrar deformidades óseas específicas da enfermidade. Non obstante, debido a que existen outras causas de problemas óseos, é posible que o médico do seu fillo non o recoñeza inmediatamente como HPP.
• Probas xenéticas: Permiten identificar variacións no xene ALPL que causan a HPP. Non obstante, esta proba non se realiza en todos os laboratorios.

Como se trata a hipofosfatasia (HPP)?

Actualmente non existe cura para a HPP. Non obstante, a asfotase alfa (Strensiq®)O tratamento principal para isto é unha vacina chamada TNSALP. Adminístrase como inxección subcutánea e actúa como unha terapia de substitución enzimática. Pode usarse en nenos e adultos que teñen síntomas que comezan na infancia.

Os estudos demostraron que o fármaco asfotase alfa pode mellorar a respiración, os niveis de calcio, a saúde ósea e a supervivencia en nenos con HPP infantil e xuvenil.

Outros tratamentos céntranse no tratamento de síntomas e complicacións específicos. O seu fillo pode precisar un equipo de especialistas para tratalo. Estes poden incluír:

• Pediatras
• Ortopedistas
• Endocrinólogos pediátricos
• Neurocirurxiáns pediátricos
• Nefrólogos
• Periodoncistas (especialistas nos tecidos que rodean os dentes)
• Especialistas en xestión da dor
• Fisioterapeutas
• Terapeutas ocupacionais

Algúns exemplos de tratamentos de apoio:

• Soporte respiratorio para dificultades respiratorias.
• Terapia con casco ou cirurxía para a craniosinostose.
• Colocación dunha derivación ou cirurxía craneal para tratar o aumento da presión dentro do cranio (hipertensión intracraneal).
• Vitamina B6 para convulsións causadas por HPP.
• Coidado dental regular desde unha idade temperá para avaliar os problemas dentais.
• Restrinxir o calcio na dieta, algúns diuréticos e as inxeccións de calcitonina pode causar niveis elevados de calcio no sangue (hipercalcemia).
• Medicamentos antiinflamatorios non esteroideos (AINE) para a dor ósea e articular.
• As fracturas poden requirir xesos, férulas ou cirurxía para arranxar os ósos rotos (fixación interna).

Que debo esperar se o meu fillo ten hipofosfatasia (HPP)?

: HPP . . , , HPP ‍ ‍ . , .

Pódese previr a hipofosfatasia (HPP)?

Dado que a HPP é unha enfermidade xenética , non se pode previr.

Se lle preocupa transmitir a hipofosfatasia ou outras enfermidades xenéticas aos seus fillos, fale co seu médico sobre asesoramento xenético .

Como coido do meu fillo con HPP?

Se o teu fillo ten HPP, é importante que te impliques para asegurarte de que reciba a mellor atención médica posible. Algúns dos médicos aos que acudes poden non ter moitos coñecementos sobre esta rara doenza. Polo tanto, ao defender os dereitos do teu fillo, podes axudalo a obter a mellor calidade de vida posible.

Ti e a túa familia tamén poderían considerar a posibilidade de unirse a un grupo de apoio. Isto daravos a oportunidade de coñecer a outras persoas que pasaron por experiencias semellantes ás vosas, falar e compartir ideas.

Cando debería o meu fillo/a ir ao médico?

Se o seu fillo ten hipofosfatasia, debe reunirse co seu equipo médico regularmente para recibir tratamento e controlar os síntomas.

Comprender o diagnóstico de HPP do seu fillo pode ser abrumador. Pero lembre que o equipo sanitario do seu fillo proporcionaralle un plan sólido de xestión e seguimento específico para el. É importante asegurarse de que vostede, o seu fillo e a súa familia reciban o apoio que necesitan e centrarse na saúde do seu fillo. O equipo sanitario do seu fillo está aquí para apoialo en cada paso do camiño.

Cal é a mensaxe principal que queremos extraer desta historia?

A hipofosfatasia é unha rara doenza xenética que afecta á forza dos ósos e os dentes. A gravidade desta doenza varía dunha persoa a outra. O diagnóstico precoz e o tratamento axeitado son fundamentais.

• Dado que a HPP é unha enfermidade xenética , non se pode previr.
• Os síntomas poden comezar en calquera momento, desde o nacemento ata a idade adulta.
• O máis importante é recoñecer a enfermidade rapidamente e buscar tratamento por parte de médicos especialistas.
• Os tratamentos actuais (especialmente a asfotase alfa) poden controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
• Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. El axudarache.

Lembra que non estás só. Hai recursos e grupos de apoio que poden axudar ás persoas que viven con estas doenzas e ás súas familias.

Hipofosfatasia , HPP, enfermidades xenéticas, debilidade ósea, enfermidades dentais, enfermidades pediátricas, fosfatase alcalina