O teu bebé ten estes síntomas? Coñece a síndrome de Williams

Como nai ou pai, o noso maior soño é ter un fillo san. Pero ás veces os nosos fillos poden chegar a este mundo con algunhas doenzas moi raras. O teu pequeno parece moito máis novo do que ten? A súa cara ten un aspecto diferente e especial ao doutros nenos? E é moi sociable, sorrí e fala con todo o mundo que ve? Ás veces, estes poden ser signos dunha rara doenza xenética chamada "síndrome de Williams". Non te preocupes, falaremos disto de forma clara e sinxela.

En poucas palabras, que é a síndrome de Williams?

A síndrome de Williams, ás veces chamada síndrome de Williams-Beuren, é unha rara condición xenética. En poucas palabras, os cromosomas, que se atopan dentro das células dos nosos corpos, determinan todo, dende a nosa altura ata a nosa cor e aparencia. Son como o manual de instrucións que constrúe os nosos corpos. A un neno con síndrome de Williams fáltalle un pequeno anaco do cromosoma 7. É coma se faltasen unhas cantas páxinas no manual de instrucións. Este anaco que falta do xene causa os síntomas asociados coa condición.

Esta afección pode afectar o crecemento, a capacidade de aprendizaxe, a función cardíaca e o aspecto dun neno. Tamén pode causar algúns problemas hormonais, como niveis altos de calcio no sangue, hipotiroidismo e puberdade precoz.

Como se produce esta condición? Quen a padece ?

Na maioría dos casos, isto non é algo que se herde da nai ou do pai. É unha mutación espontánea que ocorre no momento da concepción, causando a perda dunha parte do sétimo cromosoma. Polo tanto, nin a nai nin o pai poden ser culpados disto. Isto non é algo que ninguén poida evitar.

Non obstante, se unha persoa con síndrome de Williams ten un fillo, existe un 50 % de posibilidades de que o fillo herde a condición.

Esta é unha condición moi rara. Segundo as estatísticas de países como América, só un de cada 10.000 nenos nacidos ten esta condición. Tamén hai nenos con esta condición en Sri Lanka, pero é moi raro.

Como lle afecta esta condición ao meu fillo/a?

Criar un fillo con síndrome de Williams pode ser un reto, pero cunha identificación precoz e o tratamento e o apoio necesarios, el tamén pode alcanzar o seu máximo potencial.

Pensade, debido a que estes nenos teñen as articulacións soltas, comezan a sentarse e a camiñar un pouco máis tarde que outros nenos. Tamén poden ter algúns defectos conxénitos nos seus corazóns ou vasos sanguíneos relacionados co corazón. Ás veces isto pode requirir cirurxía. Polo tanto, son necesarios exames médicos regulares.

Unha das cousas máis sorprendentes destes nenos é que teñen unhas habilidades de expresión e comunicación moi altas. Falan fermosamente e son moi sociables. Pero debido a este talento, ás veces pasamos por alto as súas debilidades de aprendizaxe, por exemplo, a dificultade para aprender números e letras. Teñen un pouco de dificultade para entender a diferenza entre unha cousa e outra (razoamento espacial).

Cales son os síntomas comúns?

Non todos os nenos con síndrome de Williams son iguais. Algúns poden ter máis síntomas, outros menos. Analicemos estes síntomas.

Cousas coas que ter especial coidado: Enfermidades cardíacas

O problema máis grave que se observa nesta afección é a cardiopatía. En particular, pódese observar un estreitamento (estenose) dos principais vasos sanguíneos conectados ao corazón e dos vasos que levan sangue aos pulmóns. Isto pode provocar presión arterial alta, latexos cardíacos irregulares (arritmia) e, ás veces, incluso insuficiencia cardíaca. A miúdo, a primeira sospeita de que un neno ten a síndrome de Williams débese a este problema cardíaco.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Esta afección adoita diagnosticarse na infancia ou na primeira infancia. Se o médico sospeita sobre o aspecto e os síntomas do seu fillo, primeiro examinarao coidadosamente.

Despois, realízase unha proba xenética especial para confirmar esta condición. É coma unha análise de sangue normal. Isto permite comprobar exactamente se falta esa parte do cromosoma 7 que mencionei antes.

Ademais, pódense facer outras probas para confirmar outros síntomas do neno:

• Para comprobar o corazón: ECG ou ecocardiograma (unha ecografía do corazón)
• Medición da presión arterial: comproba se a presión arterial é anormalmente alta.
• Análises de sangue e ouriños: comprobar a función renal e os niveis de calcio no sangue.

Como se trata? Pódese curar?

A síndrome de Williams non é unha enfermidade completamente curable porque está causada por unha mutación xenética. Non obstante, os síntomas e as complicacións que causa pódense controlar moi ben. Iso significa que podemos facer todo o posible para axudar ao neno a vivir unha vida normal e feliz.

O plan de tratamento variará dun neno a outro, dependendo dos síntomas do neno.

• Visita a un cardiólogo: se hai algún problema cardíaco, el decidirá que tratamento (posiblemente medicación ou cirurxía) é necesario.
• Programas de intervención temperá:É moi importante derivar o neno a cousas como a logopedia e a fisioterapia para evitar atrasos no desenvolvemento.
• Educación especial: se hai discapacidades de aprendizaxe, un neno necesita un sistema educativo adaptado ás súas necesidades.
• Outros especialistas: Se os niveis de calcio no sangue son altos, pode que precise consultar un nefrólogo ou un nutricionista. Tamén pode que precise buscar axuda de especialistas en problemas dentais, oculares e de oído.

Que necesito saber como pai/nai?

É normal sentir tristeza e medo cando recibes un diagnóstico coma este. Pero o máis importante é darlle ao teu fillo o teu mellor amor, coidado e apoio.

• Consulta o teu médico a tempo: É importante controlar a saúde do teu fillo regularmente, especialmente en caso de problemas relacionados co corazón.
• Ten paciencia: o teu fillo aprende todo ao seu propio ritmo. Traballa con el con paciencia e cariño. Valora mesmo os seus pequenos logros.
• Non estás só: fala con outros pais que teñan fillos coma este. As súas experiencias serán unha gran fonte de fortaleza para ti. Ademais, fala abertamente co teu médico sobre as túas preguntas e preocupacións.

A maioría das persoas con síndrome de Williams teñen unha vida normal. Non obstante, as complicacións cardíacas graves ás veces poden acurtar a súa vida útil. Pode que precisen certo nivel de apoio a medida que envellecen.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo presenta os seguintes síntomas, é moi importante que consulte un pediatra.

Cando debes ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU)?

Se o neno mostra algún dos seguintes signos dunha afección cardíaca, léveo inmediatamente ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo.

• Decoloración azul/púrpura da pel ou dos beizos .
• Respiración rápida ou dificultade para respirar.
• Ter extremas dificultades para comer.
• A frecuencia cardíaca é moi rápida.
• Inchazo do corpo, especialmente da cara e das extremidades .

Esta condición non é contaxiosa, pero a natureza cariñosa e sociable destes nenos é verdadeiramente "contaxiosa". Traen alegría a todos os que os rodean. Lidar cun novo diagnóstico pode ser difícil, polo que sempre debes ofrecerlle o teu apoio ao teu fillo.