Coñecemos os pequenos tumores que se forman nos intestinos? - Síndrome da polipose xuvenil (JPS)

Calquera persoa se asustaría moito se vise sangue nas feces, especialmente nun neno pequeno. Ou estás preocupado por cousas como dores de estómago persistentes, inchazo e sensación de letargo? Ás veces, estes poden ser síntomas dunha condición xenética da que imos falar chamada Síndrome de Polipose Xuvenil (SJP). Non te asustes aínda que o nome soe un pouco complicado. Aínda que non é unha condición moi común, é importante ser consciente dela. Falemos diso dun xeito sinxelo que poidas entender.

En poucas palabras, que é a síndrome da polipose xuvenil (SJP)?

En poucas palabras, o SJP é unha condición xenética que provoca a formación de pequenos crecementos chamados pólipos nas paredes do noso sistema dixestivo (tracto gastrointestinal) . Son como pequenas sementes que colgan dun pequeno talo.

Estes pólipos poden desenvolverse en calquera parte do sistema dixestivo, pero atópanse con máis frecuencia en:

• Intestino groso (colon)
• Recto

Ademais, ás veces poden desenvolverse no estómago e no intestino delgado. Unha persoa con SJP pode ter varios destes pólipos, ás veces máis de cen.

Cando dicimos "xuvenil", queremos dicir que se trata dunha enfermidade que só afecta a nenos pequenos?

Esta é unha pregunta que moita xente ten en mente. Cando escoitamos a palabra "xuvenil", pensamos en nenos pequenos e adultos novos. Non obstante, a palabra non se usa aquí para referirse á idade do paciente. O nome dáse en función do aspecto destes pólipos ao microscopio (a natureza das súas células).

Non obstante, o máis importante é que os síntomas do SJP adoitan comezar a aparecer antes dos 20 anos , é dicir, durante a infancia ou a adolescencia. Polo tanto, podería pensarse que este nome é algo apropiado.

Hai os principais tipos de JPS?

Si, os JPS pódense dividir en tres tipos principais. Cada tipo é lixeiramente diferente do outro. Vexamos cales son.

É hereditaria esta enfermidade?

Si, o SJP é unha enfermidade hereditaria. Transmítese de forma autosómica dominante . Agora pode que te preguntes que significa este autosómica dominante.

Arredor do 75 % dos pacientes con síndrome de Juniperus idiopática herdána dos seus pais deste xeito. Pero en aproximadamente o 25 % dos casos, está causada por unha nova mutación xenética que ninguén na familia tivo antes. Isto significa que alguén pode desenvolvela mesmo se ninguén na familia a ten.

Cales son os síntomas do JPS?

A principal característica do JPS son os pólipos dos que falamos antes. Estes medran dentro do corpo, polo que non podemos velos desde fóra. Non obstante, moi raramente, algúns pólipos pódense ver fóra do recto.

A maioría das veces, os síntomas aparecen cando os pólipos medran en tamaño ou número. Son estes pólipos os que nos deben preocupar.

Outras características que algúns nenos poden ter ao nacer

Preto do 15 % dos pacientes con síndrome de Juniperus idiopática (SJP) poden ter outras anomalías físicas presentes ao nacer ademais de pólipos. Entre elas inclúense:

• Fenda palatina
• Ter dedos extra nas mans e nos pés (polidactilia)
• Anomalías do desenvolvemento do cerebro, corazón, xenitais ou sistema urinario
• Torsión intestinal (malrotación)
• Cambios nos vasos sanguíneos da pel (telangiectasia)

Existe algunha relación entre o JPS e o risco de cancro?

Isto é moi importante e algo ao que debemos prestar atención. Os pólipos causados ​​polo JPS desenvólvense inicialmente como tumores non cancerosos (benignos) . Iso significa que non son cancerosos.

Non obstante, as persoas con JPS teñen un maior risco de desenvolver cancros do sistema dixestivo que outras. Este é o aspecto máis perigoso desta enfermidade. O risco pode chegar ao 30 % - 50 %.

Cancros con maior risco:

• cancro colorrectal
• Cancro de estómago
• cancro de páncreas
• Cancro de intestino delgado

Por que se produce o JPS? Cal é a razón científica?

O SJP está causado por unha mutación nun de dous xenes do noso corpo, o BMPR1A e o SMAD4 .

Pensa nestes dous xenes como dous "supervisores" que controlan o traballo das nosas células. O seu traballo principal é dicirlles ás células: "Vale, divídense agora" e "Vale, deixen de dividirse agora". Así é como controlan o crecemento celular.

O que ocorre no JPS é que cando estes xenes mutan, ese "supervisor" non funciona correctamente. Entón as células descontrolanse. Dividense demasiado rápido, amontoanse unhas enriba das outras e forman os pólipos que mencionamos.

Como se diagnostica o JPS?

Se tes síntomas de SJP, o teu médico primeiro examinarache e preguntarache sobre os teus síntomas e se alguén na túa familia padeceu doenzas similares. Para que che diagnostiquen SJP, debes ter polo menos unha das seguintes condicións:

Que probas se fan para isto?

O médico recomendará varias probas para confirmar o diagnóstico:

• Colonoscopia ou endoscopia: trátase de inserir un tubo fino e flexible cunha cámara e luz a través do ano para examinar o interior do intestino groso. Isto pode axudar a determinar se hai pólipos, onde están e cantos hai. Para examinar o estómago, o tubo insértase pola boca (endoscopia gastrointestinal superior).

• Análise xenética de sangue: Tómase unha mostra de sangue e analízase para detectar as mutacións xenéticas que causan o SJP.

Cales son os tratamentos para o JPS?

Os principais obxectivos do tratamento para o JPS son eliminar os pólipos, controlar os síntomas e reducir o risco de cancro. O seu médico determinará o mellor tratamento para vostede en función da súa idade, saúde, número de pólipos e a súa localización.

Hai varios métodos de tratamento:

• Extracción de pólipos durante unha colonoscopia: Se só hai uns poucos pólipos, pódense cortar e extraer con instrumentos especiais que se pasan a través do tubo.
• Extirpación cirúrxica de pólipos: se os pólipos son moi grandes ou están nunha localización que non se pode extirpar durante unha colonoscopia, pode ser necesaria a cirurxía.
• Extirpación cirúrxica dunha sección do colon ou do estómago: se hai unha gran cantidade de pólipos nunha zona, os médicos poden decidir extirpar toda esa sección do colon.

Como xestionas a túa vida despois de que che diagnosticaron a enfermidade?

Non existe cura para o SJP. Polo tanto, unha vez diagnosticado, o máis importante é aprender a convivir con el e controlar a enfermidade. A mellor maneira de facelo é someterse a revisións médicas regulares.

Con que frecuencia debería facerme a proba?

• A primeira proba debe facerse cando aparecen os primeiros síntomas ou antes dos 15 anos .
• Se non hai problemas na primeira exploración (non hai pólipos), abonda con examinarse cada 3 anos .
• Se tivo varios pólipos e os extirparon ou se someteu a unha cirurxía, debería facerse unha proba de detección anual . Se non se atopan pólipos de novo, pode cambiar á proba de detección cada 3 anos, segundo as indicacións do seu médico.

Despois do tratamento, debes darlle tempo ao teu corpo para que se cure. Normalmente, os síntomas tardan unhas dúas semanas en remitir e comezar a sentirte mellor.

Sempre que precise ver un médico.

Se tes síntomas de SJP, especialmente sangue nas feces , non o ignores. Consulta un médico canto antes. Ademais, se alguén na túa familia ten antecedentes de pólipos ou SJP, asegúrate de informar ao teu médico. Debido a que se trata dunha enfermidade hereditaria, esa información é moi importante para diagnosticar a enfermidade.