Estás a ter cravos e grans no corpo? Falemos da síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)!

O teu pequeno ten pequenas manchas escuras arredor dos beizos, dentro da boca ou nas mans? Pode que penses que son só manchas. Pero pode que te sorprendas ao saber que estas manchas poderían estar relacionadas cun tipo de tumor que se desenvolve dentro do corpo, especialmente nos intestinos. Hoxe imos falar dunha afección rara pero importante que debes coñecer. Chámase síndrome de Peutz-Jeghers ou SSP.

En poucas palabras, que é a síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ)?

A síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é unha condición xenética que provoca a formación de pequenos crecementos (pólipos) dentro do corpo e a aparición de manchas escuras na pel e na boca. O mellor de todo é que estes crecementos e manchas non son cancerosos (benignos) . Pero o problema é que as persoas con SPJ teñen un risco moito maior de desenvolver cancro no futuro que outras.

Estas manchas escuras (denominadas medicamente "hiperpigmentación mucocutánea") adoitan observarse na infancia. Pero desaparecen gradualmente a medida que envellecemos. O tipo de tumor que mencionei ("pólipos hamartomatosos") desenvólvese con máis frecuencia no noso sistema dixestivo ("tracto gastrointestinal"). É dicir, en lugares como o intestino delgado, o estómago e o colon . Pero ocasionalmente, tamén poden desenvolverse en lugares como os riles, a vexiga, os pulmóns e o nariz. Estes tumores poden causar diversas complicacións e, ás veces, poden converterse en cancro.

Se tes SPJ, o teu médico revisará regularmente se tes cancro e tumores de alto risco.

Que tan común é esta enfermidade?

Trátase dunha afección moi pouco frecuente. Aínda que non se sabe exactamente cantas persoas a padecen, os investigadores estiman que afecta entre unha de cada 300.000 e unha de cada 25.000 persoas .

Cales son os síntomas da síndrome da síndrome postraumática?

A síndrome da síndrome de SjP causa principalmente manchas escuras (na infancia) e pólipos (tanto en nenos como en adultos). Vexamos estes síntomas por separado.

Por que se desenvolve este síndrome postraumático? Cal é a causa?

A maioría das persoas con SPJ teñen unha mutación nun xene chamado STK11. O STK11 é un xene supresor de tumores. En poucas palabras, a función deste xene é controlar o crecemento incontrolable das células do noso corpo.

Arredor do 80 % das persoas con SPJ herdan esta mutación xenética da súa nai ou do seu pai. O 20 % restante pode non ter antecedentes familiares da enfermidade, pero pode desenvolver esta mutación xenética eles mesmos. Algunhas persoas desenvolven SPJ sen ningún cambio no xene STK11. Os científicos aínda non saben exactamente por que.

Como se herda esta enfermidade?

Normalmente, un neno herda este xene alterado dun dos proxenitores. Hérdase nun patrón "autosómico dominante". Isto significa que, tanto se a nai como o pai herdan este xene "STK11" alterado, o neno ten un maior risco de desenvolver síntomas e complicacións da síndrome da esclerose postraumática. Se tes esta mutación xenética, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdala.

Cales son as posibles complicacións da SEP?

A complicación máis grave é o cancro .Os investigadores din que unha persoa con SPJ ten un risco de desenvolver cancro ao longo da vida de ata o 93 % . Por iso, os médicos realizan probas de detección rutineiras do cancro e tentan detectalo a tempo.

Outras complicacións son:

• Invaginación intestinal: Isto ocorre cando un pólipo grande no intestino delgado se empurra e fai que parte do intestino se dobre cara a dentro. Esta afección pode afectar ata o 69 % das persoas con SPJ.
• Obstrución do intestino delgado: os tumores poden bloquear o intestino delgado. Aproximadamente o 50 % das persoas con SPJ desenvolven obstrución intestinal grave que require cirurxía antes dos 20 anos.
• Hemorraxia do tracto dixestivo: os tumores poden exercer presión sobre o tecido intestinal e causar hemorraxias.
• Anemia por deficiencia de ferro: a hemorraxia continua provoca unha diminución do ferro no corpo, o que leva á anemia.

Complicacións específicas para mulleres e homes

• Mulleres: tumores ováricos (tumores dos cordóns sexuais) e un tipo de cancro pouco común e grave chamado adenoma maligno, que se desenvolve no colo do útero. Isto pode causar ciclos menstruais irregulares ou puberdade precoz.
• Homes: Poden desenvolver tumores nos testículos (tumores de células de Sertoli). Isto pode causar desenvolvemento mamario (xinecomastia), puberdade precoz e os seus ósos poden crecer máis rápido do normal, o que finalmente leva a unha estatura máis baixa.

PSJ e risco de cancro

A síndrome da esclerose postraumática (SPJ) aumenta significativamente o risco de desenvolver cancros do sistema dixestivo e doutros órganos do corpo. A idade media á que se diagnostica cancro a un paciente con SPJ é duns 42 anos.

Como se diagnostica a síndrome da síndrome post-traumatica (PSJ)?

Moitas persoas son diagnosticadas con síndrome de SjP despois de consultar un médico debido a síntomas como obstrución intestinal ou invaginación intestinal. A idade media de diagnóstico é duns 23 anos. Para facer un diagnóstico, os médicos buscan o seguinte:

• Alguén na familia ten SPJ?
• Manchas escuras na pel.
• Se hai pólipos no sistema dixestivo.

Ademais, pódese facer unha proba xenética para ver se tes a mutación do xene `STK11`.

Probas para diagnosticar a enfermidade

O seu médico pode recomendar varias probas para detectar tumores nos intestinos. Algunhas delas inclúen:

• Colonoscopia: exame do intestino groso mediante un tubo con cámara.
• Endoscopia superior: exame do esófago, estómago e parte superior do intestino delgado.
• Endoscopia con cápsula: inxestión dunha cápsula cunha pequena cámara no seu interior. Esta cámara toma imaxes mentres viaxa polo tracto dixestivo.

Tamén podes facer unha análise de sangue para ver se tes anemia por deficiencia de ferro.

Cales son os tratamentos para a PJS?

A SPJ non se pode curar por completo, polo que o obxectivo principal do tratamento é controlar o risco de cancro e previr as complicacións causadas polo tumor.

Os médicos poden extirpar tumores no intestino groso durante unha colonoscopia. Tamén poden extirpar tumores no estómago e na parte superior do intestino delgado se é necesario. Ás veces, utilízanse procedementos especiais como a enteroscopia asistida por balón para extirpar tumores que están máis no interior do intestino delgado.

Nalgúns casos, pode ser necesaria a cirurxía para extirpar o quiste.

A que probas teño que someterme regularmente?

Se tes SPJ, terás que facerte probas de cribado regulares ao longo da túa vida para detectar o cancro e outras complicacións a tempo. Isto pode parecer un pouco molesto, pero é esencial para protexer a túa vida.

Pódese previr esta enfermidade?

Dado que a síndrome da síndrome de Pustulación (SPJ) adoita ser hereditaria, non hai nada que poidamos facer para evitar que se desenvolva.

Pero se tes SPJ, o máis importante que podes facer é informar á túa familia e derivalos a consello xenético . Deste xeito, poderán facerse probas para detectar esta mutación xenética e obter o asesoramento que precisan para previr o cancro.

Se tes SPJ, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de contraelo. Pero agora hai xeitos de reducir ese risco. Por exemplo, se vas ter un bebé mediante fecundación in vitro (FIV), pódese empregar unha técnica chamada diagnóstico xenético preimplantacional (DGP) para comprobar se hai mutación xenética no embrión. Trátase de procedementos complexos e caros, polo que é importante falar co teu médico sobre isto.