Coñeces a síndrome de Koolen-de Vries? Falemos diso!

O teu pequeno tarda un pouco máis que outros nenos en sentarse, falar ou camiñar? É normal que os pais se sintan un pouco preocupados e ansiosos cando ven cousas coma esta. Pero non todos os atrasos son un gran problema. Non obstante, é importante ser consciente dalgunhas doenzas pouco frecuentes que están causadas por factores xenéticos. Por exemplo, a síndrome de Koolen-de Vries é unha doenza da que non oímos falar todos os días, pero que paga a pena coñecer. Falemos dela de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Koolen-de Vries?

En poucas palabras, a síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) é unha rara doenza xenética. Está relacionada cos cromosomas do noso corpo. Para ser precisos, está causada por un cambio sutil no noso cromosoma número 17. Esta doenza pode causar atrasos no desenvolvemento , certo nivel de discapacidade intelectual e algúns trazos faciais específicos .

É posible que notes esta afección por primeira vez cando o teu fillo se senta só máis tarde que outros nenos da súa idade, di as súas primeiras palabras máis tarde ou tarda máis en dar os seus primeiros pasos. Outro nome para esta afección é "síndrome da microdeleción 17q21.31". Aínda que o nome poida parecer un pouco complicado, vexamos máis de cerca o que significa.

O importante é que, aínda que estes síntomas poden variar dun neno a outro, unha característica común desta afección é que estes nenos adoitan ser moi alegres e amigables . Iso é algo moi bo. Non obstante, necesitarán axuda e apoio médico ao longo das súas vidas para controlar algúns síntomas adicionais.

Cales son os síntomas que se poden observar nesta afección?

Aínda que os síntomas observados en nenos con síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) poden variar dunha persoa a outra, hai algunhas características comúns.

Síntomas comúns:

• Retrasos no desenvolvemento: este é un síntoma importante. Isto significa que cousas como gatear, sentarse, camiñar e falar poden ser máis tarde que outros nenos da mesma idade.
• Discapacidade intelectual leve ou moderada: pode precisar un pouco máis de tempo e axuda para aprender e comprender cousas novas.
• Ton muscular débil (hipotonía): Para ser precisos, os músculos do corpo poden parecer un pouco soltos e con falta de firmeza. Isto pode dificultar a realización de certos movementos.
• Síndrome do vómito cíclico: Algúns nenos poden experimentar vómitos persistentes durante varios días sen causa aparente. Isto pode repetirse de cando en vez.

Outros síntomas que poden experimentar algúns nenos:

Ademais destes síntomas principais, algúns nenos poden experimentar outros problemas.

• Dificultade para a alimentación nos bebés: Pode producirse dificultade para succionar e tragar alimentos, especialmente durante a infancia.
• Anomalías no corazón, na vexiga ou nos riles: algúns nenos poden nacer con certos defectos no corazón, na vexiga ou nos riles.
• Escoliose: Unha afección na que a columna vertebral se curva cara a un lado.
• Convulsións/ afeccións epilépticas: poden producirse afeccións semellantes ás convulsións.
• Testículos non descendidos: unha condición na que os testículos dos nenos non descenden completamente desde o abdome ata o escroto.

O comportamento e a personalidade do neno/a

As crianzas con síndrome de Koolen-de Vries adoitan ser vistas como moi felices e amigables . Son moi sociables. Non obstante, ás veces tamén poden ter doenzas como o trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH) ou doenzas neurodesenvolvemento e conduta, como o trastorno do espectro autista .

Características especiais que se poden observar na cara dos nenos con síndrome de Koolen-de Vries

Os nenos con esta afección poden ter algunhas características faciais específicas. Pero lembra, só porque teñas unha ou dúas destas características non significa que teñas a enfermidade. Estas deben ser confirmadas por un médico.

• Unha cara alongada
• Fronte grande
• Un nariz en forma de pera
• Pálpebra caída (ptose)
• Orellas grandes e protuberantes
• Unha aparencia cara arriba das esquinas exteriores dos ollos
• Un pregamento de pel que cobre os cantos internos dos ollos (pregas epicantais)

Estes síntomas non se presentan do mesmo xeito en todos os nenos. Algúns nenos poden ter varios destes síntomas, mentres que outros poden ter menos.

Que causa a síndrome de Koolen-de Vries?

Agora vexamos que causa esta afección. A síndrome de Koolen-de Vries está causada por unha mutación ou deleción completa do xene "KANSL1" situado no cromosoma 17.

Pensa niso, cada célula do noso corpo ten cromosomas. Estes cromosomas levan os xenes que determinan todo, dende a nosa aparencia ata os nosos trazos. Normalmente, temos dúas copias de cada cromosoma, unha da nosa nai e outra do noso pai.

De nenos con síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS)A maioría (arredor do 95 %) teñen unha copia ausente do xene «KANSL1» no seu cromosoma 17. Isto chámase «microdeleción» , o que significa que falta unha parte moi pequena do xene. A minoría restante ten o xene «KANSL1», pero ten unha variación que impide que o xene funcione correctamente.

O papel do xene `KANSL1`

Este xene `KANSL1` é moi importante porque produce unha proteína que axuda a controlar como se activan outros xenes. Isto ocorre ao cambiar unha substancia chamada `cromatina` . A `cromatina` é unha combinación de proteínas e `ADN` . Isto é o que fai que o `ADN` estea empaquetado nos cromosomas. Así que podes ver o importante que é o xene `KANSL1` para o correcto desenvolvemento e funcionamento de diversas partes e sistemas do noso corpo.

É esta condición hereditaria? (Herdanza)

A síndrome de Cullen-de Vries (KdVS) é unha afección que se pode herdar como "autosómica dominante" . En poucas palabras, se un neno herda esta variación xenética dun só proxenitor, pode ter esta afección. Implica un único cambio ou deleción xenética en cada célula.

Non obstante, non sempre é algo que se herda dos pais. Nalgúns casos, a afección pode producirse de novo, de novo. Isto significa que ninguén na familia tivo a afección antes, e o cambio xenético pode producirse por primeira vez durante o desenvolvemento das células reprodutivas do neno ou durante as primeiras etapas do embrión. Polo tanto, é posible que un neno a desenvolva mesmo se ninguén na familia tivo a afección.

Como diagnostican os médicos esta afección?

Se sospeitas que o teu fillo ten esta doenza, o primeiro que fará un médico será examinalo coidadosamente e preguntarche polos síntomas. Isto axudarache a comprender mellor o desenvolvemento e o comportamento do teu fillo.

Entón, para confirmar esta condición de forma definitiva, requírense probas xenéticas. Dependendo do tipo de cambio xenético, o tipo de probas realizadas pode variar.

• Micromatriz cromosómica: esta proba pode detectar se falta unha parte dun cromosoma. Isto axuda a detectar a "microdeleción" da que falamos antes.
• Secuenciación xenética: Isto pode detectar variacións sutís no propio xene KANSL1.

Dado que non todos os nenos con síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS) presentan os mesmos síntomas, os médicos poden recomendar probas adicionais para comprender mellor o estado do neno. Por exemplo:

• Avaliación do desenvolvemento: esta avalía o nivel de desenvolvemento e as habilidades do neno.
• Ecocardiograma: examina a función e a estrutura do corazón.
• Avaliación da alimentación: nesta avaliación examinarase calquera dificultade para comer ou beber.
• Ecografía renal: comproba se hai algún problema cos riles.
• Resonancia magnética (RM): toma imaxes detalladas de órganos internos, como o cerebro.
• Radiografías: para buscar problemas nos ósos, como a escoliose.

Non todo o mundo precisa facerse todas estas probas. Os médicos deciden que probas facer en función dos síntomas e as necesidades do neno.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Koolen-de Vries?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Koolen-de Vries. Isto débese a que é unha condición xenética. Non obstante, existen diversos tratamentos e opcións de xestión que poden axudar a un neno a controlar os seus síntomas, mellorar a súa calidade de vida e axudalo a desenvolverse ao máximo do seu potencial. Estes tratamentos adáptanse ás necesidades do neno.

Terapias

Os médicos adoitan recomendar varios tipos de terapias:

• Terapia ocupacional: axuda ao neno a desenvolver habilidades motoras finas (por exemplo, abotoar, escribir) e habilidades motoras grosas (por exemplo, correr e saltar) necesarias para realizar tarefas diarias.
• Fisioterapia: Un fisioterapeuta axuda a fortalecer os músculos dun neno, mellorar o equilibrio e facilitar movementos como camiñar. Isto é moi importante para os nenos cunha condición chamada «hipotonía».
• Logopedia: axuda a superar as dificultades para falar e expresar ideas. Os logopedas empregan diversos métodos como imaxes, linguaxe de signos e dispositivos de fala.

Outros tratamentos e intervencións

Dependendo dos síntomas do neno, poden ser necesarios tratamentos adicionais:

• Medicamentos anticonvulsivos: Os nenos que teñen convulsións necesitan recibir medicamentos para controlalas.
• Colocación dunha sonda de alimentación para problemas nutricionais: Os nenos que teñan dificultades para tragar ou chupar alimentos e bebidas poden precisar que se lles coloque unha sonda de alimentación a través do nariz ou do estómago directamente no estómago para proporcionarlles a nutrición necesaria.
• Cirurxía: A cirurxía pode ser necesaria para afeccións como a escoliose ou os testículos non descendidos.

Escolarización e apoio

Os nenos poden precisar diferentes niveis de apoio á hora de aprender. Algúns nenos teñen un bo rendemento en escolas regulares, mentres que outros precisan asistencia educativa especial . É moi importante crear un ambiente de aprendizaxe que se adapte ás capacidades e necesidades do neno.

Cal é a esperanza de vida das persoas coa síndrome de Koolen-de Vries?

Os investigadores non poden afirmar con certeza cal é a esperanza de vida das persoas con esta doenza. Debido a que é tan rara, aínda hai poucos estudos a longo prazo sobre ela. Non obstante, segundo a información actual, xeralmente espérase que as persoas con esta doenza vivan ata a idade adulta .

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Kuhl-de Vries (KdVS)?

A vida dos nenos con síndrome de Koolen-de Vries pode variar moito dependendo da gravidade dos seus síntomas. O seu fillo pode precisar consultar diferentes médicos e ir a clínicas con frecuencia. A terapia e a medicación poden ser unha parte importante da súa vida. Ademais, algúns nenos con esta afección poden non precisar consultar médicos ou recibir terapia con tanta frecuencia como outros.

O máis importante é lembrar que non estás só. Os médicos e terapeutas do teu fillo están contigo en cada paso do camiño.

Podes axudar ao teu fillo a obter o apoio que precisa na escola. Isto pode incluír clases especializadas ou un titor . Fala cos profesores do teu fillo e cos funcionarios da escola para axudalo a obter os recursos que necesita. Por exemplo, se o teu fillo ten dificultades para falar, asegúrate de que traballe cun logopeda.

As persoas adultas con síndrome de Kuhlman-de Vries (SKV) adoitan ter dificultades para vivir de forma independente. Isto é algo que debe avaliarse xunto cos seus coidadores e médicos, dependendo da situación de cada persoa.

Cando descubres que o teu fillo ten a síndrome de Kuhlman-de Vries (KdVS), é normal sentir unha serie de emocións, como tristeza, ansiedade e quizais incluso ira. Non é doado xestionar eses sentimentos. Pero quero lembrarche que non estás só. Os médicos, o persoal de enfermaría e os terapeutas do teu fillo axudarante nesta viaxe. Desde o diagnóstico ata o tratamento, están comprometidos en axudarche a controlar a condición do teu fillo e a axudarche a vivir unha vida mellor.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

• A síndrome de Koolen-de Vries é unha doenza xenética pouco común. Está causada por unha mutación no xene "KANSL1" no cromosoma 17.
• Os atrasos no desenvolvemento, as discapacidades intelectuais e os trazos faciais distintivos están entre os principais síntomas desta afección.
• Estes nenos adoitan ser alegres e amigables .
• Aínda que non existe unha cura específica, existen diversos tratamentos e terapias para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida .
• A identificación temperá e a intervención necesaria son moi importantes para o desenvolvemento dun neno.
• Se o seu fillo ten esta condición, o máis importante é seguir os consellos médicos, proporcionarlle o tratamento terapéutico necesario e darlle moito amor e apoio .
• Unirse a grupos de apoio para pais de nenos con estas doenzas tamén pode ser unha gran fonte de fortaleza. Nunca dubide en preguntarlles aos seus médicos sobre as súas preguntas e preocupacións.

Esperamos que esta información che axudara a comprender mellor a síndrome de Koolen-de Vries.

Síndrome de Cullen -De Vries, Enfermidades xenéticas, Retraso no crecemento, Discapacidade intelectual, Xene KANSL1, Cromosoma 17, Saúde infantil