Cousas que debes saber sobre a síndrome de Down

Cando o médico che di que o teu bebé ten síndrome de Down, podes sentir unha gran sensación de medo e conmoción. Iso é moi normal. Preguntas como "Que fago agora?" e "Como será o futuro do meu fillo?" probablemente estean a pasar pola túa cabeza. Non te preocupes. Falaremos de todo dun xeito moi sinxelo que poidas entender. Cando remates de ler este artigo, comprenderás mellor esta condición.

En poucas palabras, que é a síndrome de Down?

De acordo, para entender isto, imos comezar coa cousa máis básica do noso corpo. O noso corpo está formado por millóns de células diminutas. Dentro de cada unha destas células hai un conxunto de "instrucións" que conteñen toda a información sobre como debería funcionar o noso corpo, a nosa aparencia, a nosa altura e a cor dos nosos ollos. En medicina, chamamos a estes libros de instrucións cromosomas .

Normalmente, cada célula dunha persoa sa ten 23 pares destes cromosomas, o que supón un total de 46 cromosomas . O que ocorre nun neno con síndrome de Down é que hai unha copia extra do cromosoma 21. Isto significa que as células do neno teñen 47 cromosomas en lugar de 46.

Hai algunha razón específica para esta condición? Quen ten maior risco?

Esta é unha pregunta que moitos pais se fan. "É culpa nosa?", pregúntanse. Por suposto que non. A síndrome de Down non é unha condición causada por nada que fixeran os pais antes ou durante o embarazo. Ocorre case de forma totalmente esporadica. É dicir, ocorre por casualidade durante a división celular que se produce cando o espermatozoide e o óvulo se atopan no momento da concepción.

Non obstante, as investigacións descubriron que o risco de ter un bebé con síndrome de Down aumenta lixeiramente a medida que aumenta a idade da nai . Este risco é especialmente alto para as mulleres maiores de 35 anos. Non obstante, isto non significa que esta condición non se produza en nais menores de 35 anos. De feito, debido a que as mulleres menores de 35 anos dan a luz a máis fillos, a maioría dos nenos con síndrome de Down nacen de nais menores de 35 anos.

Cales son os síntomas máis comúns dun neno con síndrome de Down?

As crianzas con síndrome de Down teñen certas características físicas, intelectuais e de comportamento comúns. Non obstante, non todas estas características están presentes en todas as crianzas.Tamén debemos lembrar que a natureza desas características pode variar dun neno a outro.

Ademais destes síntomas, poden xurdir outros problemas de saúde a medida que o neno medra. Por exemplo, infeccións de oído, problemas de visión, problemas dentais, apnea obstrutiva do sono e algúns nenos poden ter cardiopatías conxénitas . Polo tanto, o médico revisará estes nenos regularmente.

Hai tres tipos principais de síndrome de Down.

A síndrome de Down divídese en tres tipos principais, dependendo de como se localice ese cromosoma 21 adicional nas células.

1. Trisomía 21: Este é o tipo máis común . Afecta ao 95 % das persoas con síndrome de Down. Este tipo caracterízase pola presenza de tres copias do cromosoma 21 en cada célula do corpo, en lugar de dúas.

2. Síndrome de Down por translocación: Isto é un pouco raro. Arredor do 4 % dos pacientes con síndrome de Down pertencen a este tipo. O que ocorre aquí é que todo ou parte do cromosoma 21 extra se move a outro cromosoma e se une a el.

3. Síndrome de Down en mosaico: este é o tipo máis raro (menos do 1%). O que ocorre aquí é que o cromosoma 21 adicional só está presente nalgunhas células do corpo. As outras células normalmente teñen 46 cromosomas. Debido a isto, os síntomas destes nenos poden ser lixeiramente menores do habitual.

Como recoñecer esta condición?

A síndrome de Down pódese diagnosticar antes ou despois do nacemento.

Antes de que naza o bebé (durante o embarazo)

Hai dous tipos de probas que se realizan durante o embarazo.

• Probas de cribado: utilízanse para determinar o risco de que un bebé teña síndrome de Down. Isto faise mediante unha análise de sangue da nai e unha ecografía. A ecografía mide cousas como a cantidade de líquido na parte posterior do pescozo do bebé. Se esta proba mostra que existe un risco, será derivada a unha proba adicional para confirmalo.
• Probas diagnósticas: Estas probas teñen unha precisión do 100 % para determinar se un bebé ten síndrome de Down. As principais probas para este fin son a amniocentese e a mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS) . Trátase de tomar unha pequena mostra do líquido amniótico ou da placenta que rodea o bebé e analizar se ten cromosomas.

Despois de que naza o bebé

En canto naza o bebé, os médicos examinarán o seu aspecto físico. Buscarán as características comúns que comentamos anteriormente. Se se sospeita a síndrome de Down, realízase unha análise de sangue chamada cariotipo para confirmala. Pódese examinar unha pequena mostra de sangue tomada do bebé ao microscopio para determinar con certeza se hai unha copia adicional do cromosoma 21.

Tratamento e apoio: como axudar ao neno?

A síndrome de Down non é unha condición completamente curable. É unha condición que dura toda a vida. Non obstante, co tratamento, a terapia e o apoio amorosos axeitados, pódese axudar ao neno a vivir unha vida feliz e saudable na medida do posible.

As opcións de tratamento inclúen:

• Fisioterapia: axuda a fortalecer os músculos e mellorar as habilidades motrices como camiñar e nadar.
• Terapia ocupacional: Desenvolve as habilidades necesarias para realizar con facilidade as tarefas cotiás, como vestirse, comer e suxeitar un bolígrafo.
• Logopedia: Axúdache a falar con claridade, comprender o que din os demais e expresarte.
• Programas de educación especial: as actividades docentes realízanse na escola de maneira que se axeiten á capacidade de aprendizaxe do neno.
• Tratamento para outros problemas de saúde: se existen afeccións como enfermidades cardíacas ou problemas de tiroide, proporcione o tratamento médico necesario.

Puntos especiais a ter en conta en relación coa saúde do neno/a

Os nenos con síndrome de Down teñen un maior risco de sufrir certos problemas de saúde, polo que é importante ter isto en conta.

• Enfermidades cardíacas: Moitos nenos poden ter cardiopatías conxénitas. Algúns deles requiren cirurxía.
• Problemas de tiroide: os niveis de hormona tiroidea poden ser baixos ou altos.
• Problemas do sistema dixestivo: Son frecuentes afeccións como o estreñimento e a gastrite.
• Enfermidade de Alzheimer: As persoas con síndrome de Down teñen un maior risco de desenvolver a enfermidade de Alzheimer, unha enfermidade que causa perda de memoria, a medida que envellecen. Descubriuse que un xene no cromosoma 21 está implicado nisto.

Polo tanto, é fundamental consultar regularmente un médico sobre o desenvolvemento e a saúde do neno.

O apoio que recibes como pais

Non loites só coas emocións que sentes cando descubres que o teu fillo ten síndrome de Down. Non estás só.

• Médicos e terapeutas: Consulte co equipo de saúde do seu fillo. Faga preguntas.
• Asesoramento: Podes buscar asesoramento para falar sobre os teus medos e preocupacións.
• Grupos de apoio: Únete a outros pais de nenos con síndrome de Down. Podes aprender moito das súas experiencias. Tamén é un gran estímulo saber que non es o único que está a pasar por esta viaxe.

Coidar dun neno con síndrome de Down pode ser un desafío. Pero tamén é unha experiencia amorosa e que cambia a vida. Estes nenos son moi cariñosos e queren ser felices. Co apoio axeitado, eles tamén poden ir á escola, facer amigos, conseguir un traballo e vivir vidas exitosas.