Tamén tes músculos débiles nos ombreiros e nas cadeiras? Falemos da distrofia muscular de cintura e extremidades (LGMD)!

Sentes ás veces que tes os ombreiros, os brazos ou as cadeiras un pouco débiles? Cústache levantarte dunha cadeira ou subir escaleiras? Sentes ás veces que tes os brazos débiles cando levantas algo pesado? Pode que non sexa só fatiga física. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante. Chámase distrofia muscular de cintura ou LGMD .

Que é a distrofia muscular de cintura e extremidades (LGMD)?

En poucas palabras, a distrofia muscular de cintura é un termo xeral para un grupo de doenzas hereditarias que debilitan gradualmente certos músculos do noso corpo. É unha doenza crónica , o que significa que pode durar toda a vida. Pode afectar a calquera persoa de calquera idade.

As "cinturas das extremidades" son os ósos que rodean os ombreiros e as cadeiras. Igual que as articulacións que conectan os brazos e as pernas co torso. Polo tanto, nesta condición "(LGMD)", os músculos asociados a estas zonas dos ombreiros e as cadeiras son os principais afectados.

Tamén pode que escoitases o termo "distrofia muscular". Refírese a un grupo de doenzas xenéticas que afectan á función dos músculos. Na maioría dos tipos de "distrofia muscular", os síntomas empeoran gradualmente co tempo.

Con que frecuencia se coñece esta afección chamada LGMD?

De feito, a «distrofia muscular de cintura e extremidades» é unha enfermidade moi rara . Imaxinade que, nun país como Estados Unidos, se sumamos todos estes tipos de «distrofia muscular de Duchenne», só afecta a unhas dúas persoas por cada cen mil. Se a comparamos coa «distrofia muscular de Duchenne» que coñecemos e da que falamos un pouco máis (tamén é un tipo de «distrofia muscular»), afecta a aproximadamente un de cada 3600 nenos en Estados Unidos. Polo tanto, a «distrofia muscular de Duchenne» é moito menos común.

Entre estes tipos de «(LGMD)», o tipo máis común nos Estados Unidos é o «(LGMD R1 relacionado coa calpaina3)». Isto tamén se denomina «(calpainopatía)». Entre o 12 % e o 30 % de todos os pacientes con «(LGMD)» pertencen a este tipo.

Que síntomas vemos?

Os principais síntomas da distrofia muscular de cintura son debilidade muscular e atrofia ou atrofia muscular . Isto afecta especialmente a:

• Ata os ombreiros
• Para a parte superior dos brazos (a parte do noso brazo dende o ombreiro ata o cóbado)
• Á zona da cadeira
• Para as coxas (a parte das nosas pernas dende a cadeira ata o xeonllo)

A idade á que comezan os síntomas, así como a rapidez coa que estes progresan, poden variar dun tipo de LGMD a outro.

Os primeiros signos desta afección son dificultade para camiñar . Por exemplo:

• Pode desenvolverse un andar contoneante, semellante ao dun pato .
• Dun lugar para sentarse, como unha cadeira ou un asento de inodoroÉ difícil levantarse .
• Dificultade para subir escaleiras .

Ademais, cando os músculos dos ombreiros e da parte superior dos brazos se debilitan, poden ocorrer cousas como estas:

• Dificultade para estirar a man por riba da cabeza . Pensa niso coma se colleses algo dun andel.
• É difícil estender os brazos diante de ti .
• Incapacidade para levantar obxectos pesados .
• A algunhas persoas pode resultarlles difícil usar as mans mesmo para comer .

Algúns tipos de LGMD poden ter características adicionais ademais destas. Algunhas delas inclúen:

• Problemas cardíacos : por exemplo, cousas como debilidade do músculo cardíaco (cardiomiopatía), anomalías da condución ou arritmias.
• Dificultade para respirar .
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia) .
• Contracturas , que significan dificultade para dobrar e relaxar as articulacións.
• Cólicas musculares .
• Hipertrofia muscular : ás veces, aínda que os músculos estean débiles, poden parecer máis grandes desde fóra.
• Debilidade nos músculos distais, como os brazos e as pernas .

Isto pode causar complicacións graves?

Si, ás veces a LGMD pode causar algunhas complicacións. Pero non é o mesmo para todos. Hai varios factores que poden afectala:

• Que tipo de `(LGMD)` tes?
• A que idade comezaron os síntomas e con que rapidez progresa a enfermidade.
• Que boa atención médica e boas instalacións para o tratamento dos síntomas tes.

Algunhas das posibles complicacións son:

• Se a LGMD comeza na infancia, pode provocar atrasos nas habilidades motoras grosas, como camiñar .
• Algúns tipos poden causar discapacidade intelectual e dificultades de aprendizaxe .
• Pódese observar cifose e/ou escoliose , especialmente na LGMD que comeza na infancia.
• A función pulmonar pode verse afectada, o que pode provocar unha enfermidade pulmonar restritiva , posiblemente insuficiencia respiratoria ou fallo respiratorio .
• A desnutrición pode producirse debido á dificultade para comer e tragar.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón?

A principal causa da distrofia muscular de cintura son as mutacións nos xenes.Estes xenes son os responsables de manter unha estrutura e función muscular saudables. Polo tanto, cando se produce un cambio nestes xenes, as células que se supón que deben manter os músculos non poden facer ese traballo correctamente. Como resultado, os músculos debilítanse gradualmente co tempo. Hai cambios xenéticos específicos relacionados con cada tipo de «(LGMD)».

Estes cambios xenéticos herdámolos dos nosos pais. A LGMD divídese en dúas categorías principais, dependendo de como se herdan os xenes:

• Grupo D de LGMD : prodúcense nun patrón chamado "herdanza autosómica dominante". Isto significa que a mutación xenética que causa a enfermidade pode desenvolverse mesmo se só un dos proxenitores a herda.
• Grupo R da LGMD : prodúcense nun patrón chamado "herdanza autosómica recesiva". Isto significa que a mutación xenética que causa a enfermidade debe herdarse de ambos os proxenitores.

Hai diferentes tipos de LGMD?

Si, existen varios subtipos de "(distrofia muscular de cintura e extremidades)". Os investigadores e os médicos usan unha estrutura de nomenclatura especial para clasificar estes subtipos. Consta das letras "LGMD" e algunhas outras cousas:

• Como se herdan os xenes : a letra "D" significa "(herdanza autosómica dominante)". A letra "R" significa "(herdanza autosómica recesiva)".
• Orde de descubrimento : os investigadores asignan un número a estes subtipos na orde na que foron descubertos.
• Proteína ou xene afectado : indícase como "relacionado con [nome do xene ou da proteína]". Por exemplo, "(relacionado coa calpaína3)".

Hai varios tipos disto. É un pouco complicado describir cada un, polo que non entraremos en detalles. Pero o teu médico pode darche máis información sobre isto.

Como detectan isto os médicos?

Se se sospeita que vostede ou o seu fillo teñen síntomas de distrofia muscular de cintura, é probable que un médico realice un exame físico , un exame neurolóxico e un exame muscular . Preguntaralle sobre os seus síntomas e se alguén na súa familia padeceu estas afeccións.

Se sospeitas que tes LGMD, poden recomendarse unha ou máis das seguintes probas:

• Análise de sangue da creatina quinase : cando os músculos están danados, libérase no sangue unha encima chamada "creatina quinase". Polo tanto, se o seu nivel é elevado, podería ser un sinal dunha afección chamada "distrofia muscular".
• Probas xenéticas : estas probas poden identificar cambios xenéticos asociados con algúns subtipos de LGMD. Esta é a única maneira de confirmar exactamente que subtipo de LGMD tes .
• Biopsia muscularIsto implica coller unha pequena mostra do teu tecido muscular e que un especialista a examine ao microscopio. Isto pode axudar a determinar se tes síntomas de distrofia muscular.
• Electromiografía (EMG) : esta proba mide a actividade eléctrica dos músculos e dos nervios.

Se a vostede ou ao seu fillo lle diagnostican LGMD, o seu médico adoita solicitar probas de función cardíaca e pulmonar para comprobar o bo funcionamento do seu corazón e dos seus pulmóns. É importante saber se a afección tamén afectou a eses órganos.

Cales son os tratamentos?

Desafortunadamente, na actualidade non existe unha cura para a distrofia muscular de cintura, pero os investigadores continúan traballando nela.

O obxectivo principal dos tratamentos actuais é axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida . As opcións de tratamento poden variar dependendo do tipo de LGMD que teña. Algunhas delas inclúen:

• Fisioterapia e terapias ocupacionais : axudan principalmente a fortalecer os músculos e a facer exercicios de estiramento. Axúdanche a atopar xeitos de realizar as tarefas cotiás con máis facilidade e a manter a mobilidade.
• Corticosteroides : Os corticosteroides como a prednisolona e o deflazacort poden axudar a frear a debilidade muscular, mellorar a función pulmonar, frear a dor lumbar e retardar a progresión da cardiomiopatía. Non obstante, non funcionan para todos os tipos de LGMD. Son especialmente útiles para algúns tipos, como a LGMD relacionada con R9 FKRP.
• Axudas para a mobilidade : os dispositivos como bastóns, orteses, andadores e cadeiras de rodas facilitan camiñar e desprazarse, axudan a previr caídas e a reducir a fatiga.
• Cirurxía : Algúns pacientes con LGMD poden precisar cirurxía para aliviar a tensión nos músculos tensos e corrixir a escoliose.
• Coidados respiratorios : os dispositivos para a tose e os respiradores poden axudar a facilitar a respiración. Se se produce unha insuficiencia respiratoria grave, pode ser necesaria unha traqueotomía (facer un burato no pescozo para axudar a respirar) e ventilación asistida.
• Coidados cardíacos : os medicamentos como os inhibidores da ECA e/ou os betabloqueantes, se se inician cedo, poden frear a progresión da cardiomiopatía e previr o desenvolvemento da insuficiencia cardíaca. Os marcapasos poden axudar a tratar problemas de ritmo cardíaco e insuficiencia cardíaca.
• Logopedia: esta terapia pode ser beneficiosa para aqueles que teñen dificultades para tragar.
• Ensaios clínicos : Dependendo do tipo de LGMD que teña e de onde viva, tamén pode ter a oportunidade de participar en novos ensaios clínicos. Actualmente hai un número crecente de ensaios clínicos en curso para a LGMD.

A miúdo necesítase un equipo de especialistas para xestionar a LGMD, tanto para vostede como para o seu fillo. Estes poden incluír neurólogos, fisiatras, xenetistas, ortopedistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, cardiólogos, pneumólogos, psicólogos e traballadores sociais.

Cal é o prognóstico para alguén con LGMD?

É difícil para os investigadores e os médicos dicir exactamente cal é o prognóstico para alguén con LGMD. Pero o teu equipo médico darache tanta información como sexa posible sobre o que podes esperar.

Xeralmente, se a LGMD comeza na infancia, a enfermidade progresa máis rápido e é máis probable que se produzan complicacións . Non obstante, se a LGMD comeza na idade adulta temperá ou na idade adulta, adoita ser menos grave e a enfermidade progresa máis lentamente .

Canto tempo podes vivir con isto?

A esperanza de vida media dunha persoa con LGMD depende en gran medida do subtipo de LGMD que teña e da rapidez coa que progresa . En xeral, as persoas con LGMD que desenvolven complicacións, como enfermidades cardíacas e dificultades respiratorias, poden ter unha esperanza de vida máis curta que aquelas que non teñen tales complicacións.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Dado que a distrofia muscular de cintura é unha condición xenética, actualmente non hai nada que se poida facer para previla .

Se estás a planear ter fillos e che preocupa que poidas estar a transmitir a LGMD ou outras enfermidades xenéticas, é boa idea falar co teu médico sobre o asesoramento xenético .

Se tes LGMD, hai varias cousas que podes facer para previr ou atrasar complicacións e mellorar a túa calidade de vida:

• Come unha dieta boa e nutritiva para previr a desnutrición.
• Bebe moita auga para evitar a deshidratación e o estreñimento.
• Fai exercicio lixeiro ou moderado segundo as recomendacións do teu equipo médico.
• Manter un peso saudable .
• Evita fumar para protexer os teus pulmóns e o teu corazón.
• Vacinarse a tempo .

Como podo coidar a alguén con LGMD? Ou que podo facer se a teño?

Se tes distrofia muscular de cintura ou se estás a coidar de alguén que a padece, é importante que procures e busques a mellor atención e tratamento médicos posibles . Facelo axudarache a manter a mellor calidade de vida posible.

Ti e a túa familia tamén podedes unirvos a grupos de apoio . Isto daravos a oportunidade de coñecer a outras persoas que viviron o mesmo que vós, falar con elas e compartir ideas. Será unha gran fonte de fortaleza.

Cando debería consultar un médico?

Se tes distrofia muscular de cintura, debes consultar co teu equipo médico regularmente para recibir tratamento e controlar os teus síntomas.

Comprender o teu diagnóstico de distrofia muscular de cintura e extremidades (LGMD) pode ser abrumador. Pero o teu equipo médico pode axudarche a desenvolver un plan de tratamento adaptado aos teus síntomas. O máis importante é asegurarte de que recibes o apoio que necesitas e manterte centrado na túa saúde . Lembra que o teu equipo médico sempre está aí para axudarche a ti e á túa familia.

Finalmente, cousas para lembrar

A distrofia muscular de extremidades e cinturas (LGMD) é unha condición xenética que debilita gradualmente os músculos das zonas do ombreiro e da cadeira. Aínda que é unha condición pouco frecuente, é importante coñecer os síntomas.

• Principais síntomas : debilidade dos músculos dos ombreiros, brazos, cadeiras e coxas, dificultade para camiñar e incapacidade para levantar pesos.
• Razón : Diferenzas xenéticas.
• Tratamento : Actualmente non existe cura. O obxectivo é controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Son importantes a fisioterapia, a terapia ocupacional e, se é necesario, a medicación e os dispositivos.
• O máis importante : diagnóstico precoz, asesoramento médico e tratamento axeitados. O apoio familiar e os grupos de apoio tamén son moi importantes.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. El axudarache.

` distrofia muscular de cintura, LGMD, debilidade muscular, enfermidades xenéticas, dor no ombreiro, dor na cadeira, tratamento, distrofia muscular cingalesa, atrofia muscular