Sentes que o teu corpo está a perder o control? Podería ser a enfermidade de Machado-Joseph?

Algunha vez sentiches que camiñas sen control, que che entumecían as extremidades ou que che arrastraban as palabras ao falar? Aínda que estas cousas poidan parecer normais, ás veces poden ser signos dunha afección médica. Hoxe imos falar dunha afección un pouco complicada, pero moi importante de coñecer. Trátase da enfermidade de Machado-Joseph (EMI) .

Que é a enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

En poucas palabras, a enfermidade de Machado-Joseph (EMJ) é unha doenza hereditaria que afecta o noso sistema nervioso . Entra nunha categoría chamada ataxia . "Ataxia" pode ser unha palabra nova para ti. Significa que a capacidade do noso corpo para controlar os músculos diminúe gradualmente. Pensa niso como perder a coordinación. Isto pode facer que perdamos o equilibrio e o control das nosas extremidades.

Na enfermidade de MJD, en particular, prodúcese unha perda gradual de coordinación nos brazos e nas pernas. Isto fai que os pacientes camiñen dun xeito distintivo e escalonado . Algunhas persoas tamén poden ter dificultades para tragar e falar.

Esta enfermidade da MJD ten outro nome, que é ataxia espinocerebelosa tipo 3. De feito, esta MJD é o tipo máis común deste grupo de enfermidades chamadas ataxia espinocerebelosa.

Hai diferentes tipos de enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

Si, a enfermidade de Machado-Joseph pódese dividir en tres tipos principais. Estas clasificacións baséanse na idade de inicio e na gravidade dos síntomas.

• Tipo I (MJD-I): este tipo adoita comezar entre os 10 e os 30 anos. Os síntomas poden ser moi graves e progresar rapidamente .
• Tipo II (MJD-II): adoita comezar entre os 20 e os 50 anos. Os síntomas empeoran gradualmente co tempo.
• Tipo III (MJD-III): este tipo comeza entre os 40 e os 70 anos. Os síntomas empeoran gradualmente co tempo .

Agora probablemente entendas que a aparición dos síntomas e a súa natureza son diferentes para cada un destes tres tipos.

Cales son os síntomas da enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

Os síntomas que experimentas dependen do tipo de MJD que teñas.

Síntomas de tipo I (MJD-I)

Os síntomas deste tipo son graves e desenvólvense rapidamente. Poden incluír:

• Contraccións musculares incontroladas nos brazos e nas pernas (distonía) .
• Rixidez muscular (rixidez) .
• Ter demasiado ton muscular (hipertonía) .
• Movementos corporais anormais e incontrolados (ataxia) .
• Marcha cambaleante, tambaleante.
• Fala arrastrada, fala arrastrada.
• Dificultade para tragar alimentos (disfaxia) .
• Ollos protuberantes (proptose) .

Síntomas de tipo II (MJD-II)

Os síntomas deste tipo empeoran gradualmente co tempo. Poden incluír:

• Contraccións musculares continuas e incontroladas (espasticidade) .
• Dificultade para camiñar debido á contracción muscular (marcha espástica).
• Debilitamento dos reflexos.
• Dificultade para coordinar os movementos dos brazos e as pernas (ataxia) .

Síntomas de tipo III (MJD-III)

Os síntomas deste tipo tamén tenden a empeorar co tempo. Poden incluír:

• Contraccións musculares.
• Adormecemento, formigueo, dor e entumecemento nas mans, pés, pernas e pés (neuropatía) .
• Atrofia muscular (perda de tecido muscular).
• Marcha inestable.

Outros síntomas comúns

Ademais destes tipos, os pacientes con MJD poden experimentar outros síntomas:

• Visión dobre (diplopía) .
• Incapacidade para controlar os movementos oculares (nistagmo) .
• Tremor da man.
• Problemas de equilibrio e coordinación.
• Espasmos na lingua ou na cara.
• Trastornos do sono.
• Dor lumbar crónica.

Importante: Cando estes síntomas se presentan xuntos, pode que te preguntes se son signos doutra afección neurolóxica, como a esclerose múltiple ou a enfermidade de Parkinson . Polo tanto, se desenvolves novos síntomas ou se un síntoma existente empeora, especialmente se afectan o teu movemento e uso do teu corpo, consulta un médico inmediatamente.

Que causa a enfermidade de Machado-Joseph (EMJ)?

A principal causa desta enfermidade é unha mutación nos nosos xenes . É coma un pequeno erro nun código informático que pode estragar todo o programa.

En concreto, esta mutación ocorre nun xene chamado ATXN3 no noso cromosoma 14. Nunha sección de ADN deste xene, hai repeticións de trinucleótidos chamadas "CAG".Algo que se di que se repite varias veces dun xeito pouco común. CAG son as siglas dos tres compostos químicos Citosina-Adenina-Guanina.

No ADN dunha persoa sen enfermidade de MJD, esta repetición CAG repítese entre 12 e 43 veces. Non obstante, no ADN dunha persoa con MJD, esta repetición CAG repítese entre 56 e 86 veces. A idade á que se comezan a desenvolver síntomas e a gravidade da enfermidade están directamente relacionadas co número de repeticións CAG.

A doenza hérdase de forma autosómica dominante . Isto significa que un neno só precisa que un dos proxenitores teña o xene para que se desenvolva a enfermidade. Se tes a enfermidade de MJD, o teu fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar a enfermidade.

Quen ten maior risco de desenvolver a enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

A enfermidade de MJD é máis común en persoas de ascendencia azoriana ou portuguesa . Na illa de Flores, nas Azores, infórmase de que unha de cada 140 persoas ten a enfermidade. Non obstante, isto non significa que outros grupos étnicos non se vexan afectados. Pode afectar a persoas de calquera grupo étnico.

Como se diagnostica a enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

Cando consultes un médico, este preguntarache polos teus síntomas e farache un exame físico. Dado que esta afección é hereditaria, é importante falar sobre os teus antecedentes familiares biolóxicos. Se alguén máis na túa familia ten estes síntomas, tamén é importante preguntar cando comezaron os seus síntomas e a rapidez coa que progresaron.

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode recomendar probas xenéticas para a enfermidade de Machado-Joseph . Esta proba xenética pode buscar o número de repeticións sospeitosas de tripletes CAG no cromosoma 14.

Como se trata a enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

Desafortunadamente, non existe cura para a enfermidade de Machado-Joseph. O tratamento para a enfermidade de Machado-Joseph ten como obxectivo controlar os síntomas que se presentan. Os medicamentos poden incluír:

• Medicamentos como o baclofeno (Lioresal®) ou a toxina botulínica (Botox®) axudan a reducir a distonía e os espasmos musculares mencionados anteriormente.
• A terapia con levodopa axuda a reducir a lentitude e a rixidez nos movementos corporais.

Ademais, a fisioterapia e os equipos de asistencia poden axudar aos pacientes a realizar actividades cotiás e a moverse. Para os problemas de visión, as lentes de prisma poden axudar a reducir a visión dobre ou borrosa.

Pregunta ao teu médico sobre os ensaios clínicos para esta enfermidade.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

A esperanza de vida dunha persoa con enfermidade de MJD depende do tipo de enfermidade que teña. As persoas con tipo I poden ter unha esperanza de vida máis curta, quizais arredor dos 35 anos. Non obstante, as persoas con tipo II ou tipo III adoitan vivir unha vida normal.

Pódese previr a enfermidade de Machado-Joseph (EMI)?

Dado que a enfermidade de MJD é unha enfermidade xenética, non se pode previr. Se lle preocupa que os seus fillos poidan herdar a enfermidade, é importante que fale cun conselleiro xenético antes de planificar un embarazo. Pode haber xeitos de evitar que a MJD se transmita aos seus fillos mediante probas xenéticas con fecundación in vitro (FIV) .

Cando debería consultar un médico?

Se tes algún síntoma da enfermidade de Machado-Joseph, consulta un médico. Se alguén da túa familia padece a enfermidade, é boa idea falar co teu médico sobre o risco de desenvolvela.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se che diagnosticaron enfermidade de MJD, quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como:

• Que tipo de enfermidade teño?
• Empeorarán os meus síntomas co tempo?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Herdarán os meus fillos a MJD de min?

É normal ter moitas preguntas e sentimentos cando recibes un diagnóstico como o da enfermidade de Machado-Joseph (EMI). Pide apoio ás persoas máis próximas a ti. Ademais, participa activamente no teu tratamento: asiste ás túas citas, segue as instrucións do teu médico e fai preguntas. Tamén podes falar cun conselleiro de saúde mental para aprender a afrontar esta condición. Non reprimas os teus sentimentos. Fala con amigos, un conselleiro ou un grupo de apoio. Lembra que non estás só.

Mensaxe para levar a casa

A enfermidade de Machado-Joseph (EMJ) é unha enfermidade hereditaria que afecta o noso sistema nervioso. Pode afectar cousas como o equilibrio e o control muscular. Os síntomas varían segundo o tipo de enfermidade.

Aínda que non existe cura para isto aínda, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas. Cousas como a fisioterapia e os dispositivos de asistencia poden facilitar a vida. Se tes estes síntomas ou se alguén da túa familia padece esta doenza, o mellor é buscar consello médico canto antes. Lembra que, coa información e o apoio axeitados, podes afrontar esta doenza.

Enfermidade de Machado -Joseph, enfermidade de MJD, ataxia espinocerebelosa, ataxia, enfermidades neurolóxicas, enfermidades xenéticas, enfermidades hereditarias