Algunha vez escoitaches falar da síndrome MELAS? Probablemente non. Porque é unha afección rara, o que significa que non se ve con moita frecuencia. Pero é moi importante ser consciente dela. Porque pode afectar o noso sistema nervioso, os músculos e outras partes importantes do corpo. Hoxe, falaremos diso en detalle, de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.
Que é a síndrome MELAS? Entendémola dun xeito sinxelo!
En poucas palabras, a síndrome MELAS é unha afección que se produce cando as pequenas partes do interior das nosas células chamadas
mitocondrias non funcionan correctamente. Pensa nela como estas pequenas centrais eléctricas que producen enerxía para as nosas células. Cando estas centrais eléctricas non funcionan correctamente, todo o corpo o sente. A palabra MELAS fórmase combinando varias características clave desta enfermidade:
- Encefalomiopatía mitocondrial : refírese a unha enfermidade que afecta o cerebro e os músculos relacionados coas mitocondrias .
- Acidose láctica : prodúcese cando se acumula no noso corpo unha substancia química chamada ácido láctico . Normalmente, o ácido láctico prodúcese como subproduto cando usamos os carbohidratos que inxerimos para producir enerxía, pero nesta enfermidade acumúlase en exceso.
- Episodios semellantes aos dun accidente cerebrovascular : son os máis comúns. Parecen ter síntomas semellantes aos dun accidente cerebrovascular , pero en realidade non o son. Poden ocorrer repetidamente.
Trátase
dunha condición xenética , o que significa que é algo co que nacemos. Pero os síntomas adoitan comezar un pouco máis tarde. A maioría da xente comeza a mostrar síntomas aos 20 anos ou antes. Pero para algunhas persoas, estes síntomas poden aparecer incluso antes, como dous anos despois, e para outras, mesmo despois dos 40 anos.
A síndrome MELAS non é unha afección moi común. Estímase que aproximadamente
unha de cada 4.000 persoas está afectada por esta afección. Aínda que pode afectar a calquera persoa, o peculiar é que
esta enfermidade só se herda da nai. Non se transmite do pai ao fillo.
Cales son os síntomas da síndrome MELAS?
Como mencionamos anteriormente, dado que as mitocondrias se atopan en case todas as células do noso corpo, a síndrome MELAS pode afectar calquera órgano ou tecido. Como resultado, os síntomas poden variar moito dunha persoa a outra. Non obstante, para moitas persoas, os síntomas non son o suficientemente graves como para causar síntomas neurolóxicos.
Pódese observar diabetes mellitus e perda de audición. Esta tamén é unha pequena pista para pensar nesta enfermidade. Problemas e síntomas relacionados co cerebro (neurolóxicos)
Estas causanse principalmente por episodios semellantes aos dun accidente cerebrovascular. Aquí tes algunhas cousas que poden ocorrer:- Hai cambios repentinos no comportamento .
- A mente vólvese confusa , incapaz de comprender o que está a suceder.
- Sensación de mareos ou perda do equilibrio .
- Unha parte do corpo, por exemplo un brazo ou unha perna, queda paralizada (parálise) .
- Séntese como entumecemento ou formigueo nun lado do corpo.
- As dores de cabeza van e veñen, e ás veces pode haber cambios na visión ou na fala .
- Está a chegar o ataque ( convulsións ) .
- Palabras arrastradas , dificultade para falar.
- Prodúcense problemas de visión : visión dobre ou perda completa da visión.
- Sensación de debilidade nun lado do corpo.
Se experimentas un ou máis destes síntomas á vez, non os ignores. É mellor buscar consello médico inmediatamente.
Síntomas que afectan outras partes do corpo
Ademais dos síntomas relacionados co cerebro, esta enfermidade tamén pode afectar outras partes do corpo.- Baixa estatura : algunhas persoas poden ser máis baixas que a media.
- Episodios repetidos de vómitos .
- Dor abdominal .
- Síntome moi canso , coma se non tivese enerxía para facer nada.
- Cólicas musculares , que son unha sensación de que os músculos se contraen.
Por que se produce a síndrome MELAS? Cal é a causa?
A principal razón disto son certos cambios nos nosos xenes (variacións xenéticas) . Xa sabes, as instrucións que todas as nosas células necesitan para funcionar están no noso ADN . Se hai algún cambio ou mutación neste almacén de información chamado ADN, as células non poden funcionar correctamente. O mesmo ocorre na síndrome de MELAS. O importante é que, se tes a síndrome de MELAS, herdas esa variación xenética da túa nai.Isto débese a un cambio no ADN das mitocondrias. Quen corre máis risco disto?
O principal factor de risco para esta enfermidade son os antecedentes familiares . Isto significa que se a nai ou un familiar por parte materna ten esta enfermidade, existe un certo risco de que os fillos tamén a desenvolvan. Cales son as posibles complicacións da síndrome MELAS?
A síndrome MELAS non é algo que só mostre uns poucos síntomas e despois desapareza. Pode levar a máis complicacións , é dicir, problemas de saúde adicionais.- Pode provocar discapacidade intelectual e posiblemente demencia .
- Diabete (diabetes mellitus) .
- Problemas de audición , posiblemente incluso perda auditiva completa.
- Problemas musculares : cousas como espasmos musculares, perda de control muscular.
- Problemas de marcha e equilibrio .
- Perda de visión .
- Problemas de fígado .
Complicacións coma estas fan que vivir con esta enfermidade sexa un desafío. Como diagnostican isto os médicos?
Se tes estes síntomas, o médico primeiro preguntarache sobre os teus síntomas e se alguén da túa familia padeceu estas doenzas (historial médico). Despois, solicitará varias probas. Probas diagnósticas:
- Probas xenéticas: son as que determinan exactamente se a variación xenética está presente.
- Probas de imaxe: Por exemplo , pódese facer unha resonancia magnética (RM) para examinar o estado do cerebro. Tamén se pode comprobar se hai danos cerebrais causados por doenzas semellantes a un accidente cerebrovascular.
- Análises de líquido cefalorraquídeo, ouriños e sangue: poden comprobar cousas como os niveis de ácido láctico.
- Biopsia muscular: ás veces, se é necesario, tómase un pequeno anaco de músculo e examínase ao microscopio para ver se hai algún cambio nas mitocondrias.
Cales son os tratamentos para a síndrome MELAS?
Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a síndrome MELAS. Isto significa que non existe unha cura permanente. Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida . Os médicos tentan reducir o impacto destes síntomas. Medicamentos para os síntomas:
O seu médico pode suxerirlle medicamentos como estes:- Medicamentos anticonvulsivos: Non obstante, o valproato, o medicamento anticonvulsivo , non é axeitado para estes pacientes, polo que os médicos recetarán outro medicamento axeitado.
- Coenzima Q10 ou L-carnitina: Trátase de substancias semellantes ás vitaminas que se cre que aumentan a produción de enerxía nas mitocondrias e ralentizan a progresión da enfermidade.
- L-arxinina e L-citrulina: Trátase de aminoácidos. As investigacións demostraron que poden axudar a reducir a frecuencia dos episodios semellantes aos accidentes cerebrovasculares e os danos que causan ao cerebro.
- Insulina ou metformina: se tes diabetes, pódense administrar estes medicamentos para controlala.
- Vacinas: As persoas con síndrome MELAS deben recibir as vacinas infantís canto antes. Tamén é importante recibir a vacina contra a COVID-19, a vacina contra a gripe e a vacina contra a pneumonía todos os anos, xa que as infeccións poden empeorar a súa condición.
Tratamentos non farmacolóxicos:
Ademais dos medicamentos, o médico tamén pode suxerir cousas como:- Unha rutina de exercicios para fortalecer os músculos e manter a función.
- Se tes perda de audición, podes obter axuda con dispositivos como os implantes cocleares .
Se teño a síndrome MELAS, que debo esperar?
Dado que se trata dunha enfermidade incurable, terás que controlala durante o resto da túa vida . Non é doado, pero pódese facer co asesoramento e o apoio médicos axeitados. Dado que esta enfermidade pode afectar calquera órgano ou tecido do corpo, é posible que necesites a axuda dun equipo de profesionais sanitarios . Por exemplo:- Neurólogos
- xenetistas
- cardiólogos
- Fisioterapeutas: para a función muscular e articular
- Terapeutas ocupacionais: persoas que axudan ás persoas a realizar as tarefas cotiás con maior facilidade
- Logopedas: para dificultades de fala
- Traballadores sociais: para apoio psicolóxico e social
Ademais, unirse a un grupo de apoio pode ser de gran axuda para ti e a túa familia. Nestes grupos, podes compartir experiencias, obter información e gañar forza emocional doutras persoas que se enfrontan a situacións similares. Canto tempo se pode vivir coa síndrome MELAS?
Esta é unha pregunta que moita xente se fai. É difícil dar unha resposta precisa á pregunta "Canto tempo pode vivir alguén con síndrome MELAS?". Isto débese a que varía moito dunha persoa a outra. Algunhas persoas teñen menos síntomas, outras máis. As respostas ao tratamento tamén varían. Mesmo dentro da mesma familia, a natureza dos síntomas e a taxa de progresión da enfermidade poden variar. Non obstante, necesitamos comprender a verdade. A síndrome MELAS é unha enfermidade que pode ser mortal nalgúns casos. Iso significa que pode incluso ser potencialmente mortal. Por iso é importante estar ben informado sobre esta enfermidade e xestionala o mellor posible. Pódese previr isto?
Desafortunadamente, na actualidade non hai xeito de previr a síndrome MELAS porque é unha condición xenética. Non obstante, se alguén na familia ten unha condición hereditaria coma esta, é moi importante que os membros desa familia se reúnan cun conselleiro xenético e busquen asesoramento. El pode proporcionar información sobre o risco de que os futuros fillos herden esta enfermidade e que medidas se poden tomar para previla. Como me coido como alguén con síndrome MELAS?
Se tes a síndrome de MELAS, é moi importante que te coides ben.- Siga as instrucións do seu médico á perfección. Vaia á clínica a tempo e tome a medicación prescrita ao pé da letra. O médico probablemente lle dirá que o vexa polo menos unha vez ao ano.
- Certas probas deberán realizarse anualmente . Por exemplo:
- Afección cardíaca
- Niveis de azucre no sangue
- Audiencia
- Ollos
- Deberías deixar de beber alcol e fumar por completo, xa que estas cousas poden danar aínda máis as mitocondrias.
- Ponte a vacina anual contra a gripe, a contra a pneumonía e outras vacinas que che recomenda o teu médico a tempo.
Que preguntas debería facerlle ao meu médico?
É normal sentirse abrumado cando se sabe que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade mitocondrial. Pode que nin sequera teña oído falar das mitocondrias antes. Por iso é importante obter información clara sobre a síndrome MELAS e o que significa tela. Pregúntelle ao seu equipo médico sobre todo isto. Nunca teña medo de facer preguntas. Aquí tes algunhas preguntas que podes facer:- "Cales son os síntomas ou signos que indican unha emerxencia médica inminente?"
- "Se ocorre algo así, debería chamar ao médico ou ir directamente a urxencias?"
- "Hai algún plan de alimentación especial que poida axudar con esta condición?"
- "Que medicamentos ou tratamentos me recomenda? Cales son os posibles efectos secundarios?"
- "A miña familia precisa someterse a consello xenético?"
- "Son elixible para participar en ensaios clínicos?"
- "Podes suxerir un grupo de apoio ao que eu e a miña familia poidamos asistir?"
Fai todas as preguntas que precises e obtén as respostas que precises. Obtén todo o apoio que precises dos teus médicos, familiares e amigos. Sentirte apoiado e recibilo realmente pode marcar unha gran diferenza nesta viaxe. Cousas que debemos lembrar disto (Mensaxe para levar para casa)
Ben, pois recapitulemos algúns dos puntos máis importantes que tratamos hoxe:- A síndrome MELAS é unha doenza xenética rara pero grave que resulta do mal funcionamento das mitocondrias, as células produtoras de enerxía das nosas células.
- Afecta principalmente o sistema nervioso e os músculos. Os principais síntomas son afeccións semellantes ás dun accidente cerebrovascular e a acumulación de ácido láctico no corpo.
- Esta enfermidade pode herdarse de nai a fillo.
- Aínda que na actualidade non existe unha cura completa, existen tratamentos para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
- O apoio dun equipo médico especializado, o apoio familiar e os grupos de apoio son moi importantes cando se vive con esta enfermidade.
- Nunca dubide en facer preguntas, buscar información e obter a axuda que precise.
A síndrome MELAS pode dar medo ao escoitala. Non obstante, o máis importante é estar ben informado, seguir os consellos médicos e afrontar esta afección cunha actitude positiva. Lembra sempre que non estás só. Síndrome MELAS, mitocondrias, enfermidades xenéticas, acidose láctica, síntomas semellantes aos dun accidente cerebrovascular, sistema nervioso, enfermidades musculares
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario