Hai algún problema co osíxeno no sangue? Aprendamos sobre a metahemoglobinemia!

Viches algunha vez a pel e os beizos de alguén adquirir de súpeto unha estraña cor azul? Ou escoitaches que algúns bebés nacen un pouco azuis? Unha das razóns podería ser un trastorno sanguíneo moi raro, pero potencialmente grave. Hoxe imos falar dunha desas afeccións , a metahemoglobinemia . Algunhas persoas tamén a chaman "síndrome do bebé azul".

Que é exactamente a metahemoglobinemia?

En poucas palabras, a metahemoglobinemia é unha condición na que os glóbulos vermellos do noso sangue non poden transportar osíxeno a outras células e tecidos do corpo. Pensa niso, os glóbulos vermellos son os que axudan a transportar osíxeno por todo o noso corpo, non si? Estes glóbulos vermellos conteñen unha proteína especial chamada hemoglobina . É coma un autobús, e esta hemoglobina transporta osíxeno por todo o corpo.

Non obstante, nesta condición chamada "methemoglobinemia", o que ocorre é que a nosa "hemoglobina" que transporta osíxeno cambia e convértese nun tipo diferente chamado "methemoglobina". O problema é que esta "methemoglobina" non pode transportar osíxeno. É coma se o autobús que transporta osíxeno se avariase e non puidese transportar pasaxeiros.

Esta afección pode ser herdada (xenéticamente) nalgunhas persoas. Pero a maioría das veces é causada por certos medicamentos que usamos, drogas recreativas ou exposición a certos produtos químicos . Ás veces pode ser potencialmente mortal, especialmente en bebés que nacen cunha forma grave da afección e en persoas que consumen drogas. Non obstante, na maioría dos casos, os médicos poden prescribir medicamentos para baixar o nivel de "methemoglobina" e eliminar os síntomas.

Como afecta isto ao meu corpo?

Moitas persoas con metahemoglobinemia sofren unha afección chamada cianose . A cianose prodúcese cando as uñas, a lingua, os beizos e a pel se tornan dunha cor azul clara ou púrpura. Isto ocorre cando o sangue non ten suficiente osíxeno. Como mencionei antes, os glóbulos vermellos son os que normalmente transportan osíxeno por todo o corpo. Unha proteína chamada hemoglobina axuda con isto.

Na metahemoglobinemia, a "metahemoglobinemia" prodúcese cando a "hemoglobina" se converte en "metahemoglobina", xa sexa debido a unha mutación xenética ou a algunha outra causa externa. Dado que a "metahemoglobina" non pode transportar osíxeno, a cantidade de osíxeno no sangue diminúe e desenvólvese "cianose".

Cales son os síntomas da metahemoglobinemia?

Os síntomas poden variar dunha persoa a outra e tamén dependen do tipo de enfermidade que se teña. Vexamos como se manifestan normalmente estes síntomas.

Síntomas da metahemoglobinemia adquirida

Moitas persoas desenvolven esta afección despois de tomar certos analxésicos, medicamentos ou exposición a substancias tóxicas . Isto chámase metahemoglobinemia adquirida. Os síntomas que poden aparecer inclúen:

• Pel pálida (palidez)
• Sensación de moita fatiga (cansazo)
• Debilidade
• Dor de cabeza

Ás veces, as persoas con metahemoglobinemia adquirida poden desenvolver síntomas graves que requiren atención médica inmediata . Estes inclúen:

• Náuseas e vómitos.
• Somnolencia excesiva, fala arrastrada e lentitude de resposta: estes poden ser signos de depresión do sistema nervioso central .
• Perda de consciencia ou movementos corporais incontrolables (como unha convulsión): estes son síntomas dunha convulsión epiléptica .
• Respiración rápida, aumento da frecuencia cardíaca e confusión: estes son síntomas dunha afección chamada acidose metabólica .

Importante: Se alguén que vai contigo presenta algún destes síntomas de epilepsia, «(acidose metabólica)» ou «(depresión do sistema nervioso central)», debes chamar inmediatamente ao 1990 e chamar a unha ambulancia .

Síntomas da metahemoglobinemia conxénita

A metahemoglobinemia conxénita é unha afección moi rara. Só se notificaron uns poucos casos en todo o mundo. Baseándose nesa información, os médicos dividírona en tres tipos principais: tipo 1, tipo 2 e enfermidade da hemoglobina M (HbM) .

• As persoas con enfermidade da hemoglobina M (HbM) adoitan ter cianose (pel azul), pero xeralmente están sas.
• As persoas con metahemoglobinemia de tipo 1 (MetHb tipo 1) tamén padecen cianose, pero outros problemas de saúde importantes son pouco frecuentes.
• Non obstante, os bebés que nacen con metahemoglobinemia de tipo 2 (MetHb de tipo 2) poden desenvolver problemas neurolóxicos graves cando teñan uns 9 meses de idade. Por desgraza, estes bebés non viven moito tempo.

Por que se produce a metahemoglobinemia?

Esta condición pode ser herdada ou, como mencionei anteriormente, tamén pode ser causada posteriormente por certos medicamentos, drogas ou produtos químicos tóxicos.

Causas da metahemoglobinemia adquirida

• Os analxésicos como a benzocaína e a lidocaína (especialmente os que se atopan en xeles e sprays tópicos) e o antibiótico dapsona poden causar isto.
• Nitratos empregados nalgúns medicamentosOs nitritos, que poden estar presentes nos conservantes alimentarios e nalgunhas augas de pozo, e a exposición a algúns herbicidas empregados na agricultura tamén son causas.
• As persoas que consumen drogas recreativas como o nitrito de amilo (tamén coñecido como poppers), o óxido nitroso (gas da risa) e algúns anestésicos mesturados con drogas como a cocaína corren un maior risco de sufrir problemas médicos que poden supoñer unha ameaza para a súa vida debido aos niveis moi altos de metahemoglobina.

Causas da metahemoglobinemia conxénita

A metahemoglobinemia conxénita (MetHb conxénita) está causada por dúas mutacións xenéticas diferentes.

• Nos tipos 1 e 2 , unha mutación no xene CYB5R altera o equilibrio entre a hemoglobina e a metahemoglobina nos glóbulos vermellos.
• A enfermidade da hemoglobina M (HbM) está causada por mutacións en varios xenes da hemoglobina M.

A metahemoglobinemia conxénita é un trastorno autosómico recesivo . En poucas palabras, para que un neno desenvolva a enfermidade, ambos os proxenitores deben ser portadores da mutación xenética e o neno debe herdar a mutación de ambos.

A enfermidade da hemoglobina M (HbM) é un trastorno autosómico dominante . Isto significa que un neno pode desenvolver a enfermidade mesmo se herda a mutación xenética dun só proxenitor.

Como diagnostican isto os médicos?

Os médicos diagnostican esta afección recollendo o historial médico completo e realizando un exame físico . Se alguén ten síntomas de metahemoglobinemia adquirida, pode preguntar sobre os medicamentos que consume ou as substancias químicas tóxicas ás que puido estar exposto.

Que probas se fan para diagnosticar isto?

Estas probas adoitan facerse:

• Análises de sangue: O sangue extraído das arterias das persoas con esta afección adoita ser de cor marrón escura. Esta cor marrón escura significa que as arterias non transportan osíxeno correctamente ao sangue.
• Proba do nivel de metahemoglobina (MetHb): esta proba mide a cantidade de metahemoglobina que hai no sangue.
• Actividade do encima CYB5R: se a actividade deste encima é inferior ao normal, é un sinal de metahemoglobinemia conxénita.
• Xenotipificación: se sospeitas que tes metahemoglobinemia conxénita, analizarase o teu ADN para detectar cambios xenéticos e confirmar o diagnóstico. Isto tamén pode axudar a identificar o tipo de enfermidade.
• Electroforese da hemoglobina:Este é un método para analizar a "hemoglobina" nos glóbulos vermellos. Esta proba pódese usar para diagnosticar a enfermidade da hemoglobina M (HbM).

Como se trata isto?

As opcións de tratamento varían segundo o tipo de metahemoglobinemia que teñas. Por exemplo, o tratamento para un recentemente nado con diabetes tipo 2 é moi diferente do tratamento para alguén que desenvolveu a afección por exposición a un produto químico tóxico ou por consumo de drogas.

• As persoas con metahemoglobinemia de tipo 1 ou enfermidade da hemoglobina M poden non precisar tratamento. Se é necesario, os médicos poden usar estes medicamentos para reducir os niveis de metahemoglobina:
• Azul de metileno: este é o principal antídoto para a metahemoglobinemia.
• Vitamina C e vitamina B2.

Tratamento para a metahemoglobinemia adquirida

Dependendo da afección, a metahemoglobinemia adquirida pode ser unha emerxencia médica. Nestes casos, pode ser necesaria a hidratación intravenosa e a administración de osíxeno . A miúdo, ás persoas con metahemoglobinemia adquirida adminístraselles azul de metileno .

Cales son as complicacións do tratamento?

Se alguén con deficiencia de G6PD (tamén unha condición xenética) recibe tratamento con azul de metileno de forma continua, pode producirse unha condición chamada hemólise . A hemólise é a degradación prematura ou innecesaria dos glóbulos vermellos.

Podo reducir o risco de desenvolver metahemoglobinemia?

• As persoas que herdan unha variante xenética desta doenza deben evitar os produtos químicos tóxicos (por exemplo, pesticidas), algúns medicamentos e moitos anestésicos locais que poden aumentar os niveis de metahemoglobina. Se padeces esta doenza, consulta co teu médico a que poderías ser alérxico.
• As persoas que consumen drogas como o nitrito de amilo ou a cocaína corren un maior risco de desenvolver metahemoglobinemia. Se consumes estas drogas e necesitas axuda para deixar de consumilas, fala cun médico sobre os tratamentos dispoñibles.

Que ocorre se teño esta condición?

Na maioría dos casos, o tratamento pode aliviar os síntomas. A maioría das persoas con metahemoglobinemia conxénita de tipo 1, ou enfermidade da hemoglobina M, teñen poucos síntomas. Normalmente viven tanto como alguén sen a afección.

Como me coido?

• En xeral, as persoas que nacen coa forma "conxénita" da enfermidade deben ter coidado cos medicamentos e produtos químicos que poden agravar a enfermidade. Dado que a situación de cada persoa é un pouco diferente, o mellor é consultar co seu médico.
• As persoas con metahemoglobinemia adquirida (MetHb adquirida) deben evitar completamente os substancias que a causaron, como medicamentos, analxésicos tópicos ou produtos químicos tóxicos.

Cando debería consultar un médico?

• Se tes unha forma hereditaria de metahemoglobinemia, consulta un médico se notas cambios no teu corpo, como fatiga ou letargo. Estes poden ser signos de que os teus glóbulos vermellos xa non son capaces de transportar osíxeno por todo o corpo.
• Se tes síntomas graves como cianose (pel azul) xunto con convulsións ou somnolencia excesiva, chama ao 112 inmediatamente ou vai ao servizo de urxencias do hospital máis próximo.

Que preguntas debería facerlle ao médico?

A metahemoglobinemia é unha doenza sanguínea moi pouco frecuente. Algunhas persoas herdána (MetHb conxénita), pero a maioría desenvólvea máis tarde (MetHb adquirida). Dependendo da túa condición, quizais queiras facerlle preguntas ao teu médico como:

Sobre a metahemoglobinemia adquirida (MetHb adquirida):

• Por que me pasou isto?
• O tratamento fará que os meus síntomas desaparezan?
• Poderían volver os meus síntomas?
• Que debería facer para evitar que algo así volva a suceder?

Sobre a metHb conxénita de tipo 1:

• É a cianose (pel azul) un problema médico grave?
• Terei que seguir sempre o tratamento para a metahemoglobinemia (MetHb)?
• Podería ter outros síntomas?
• Poden os meus fillos herdar esta condición?

MetHb conxénita tipo 2 (se se trata dun neno):

• Como afectará esta condición ao meu bebé?
• Hai tratamentos para reducir os síntomas do meu bebé?
• Que podo facer para axudar ao meu bebé?
• Se teño máis fillos, tamén lles pasará isto?

En resumo (mensaxe para levar a casa)

A metahemoglobinemia é unha rara doenza sanguínea que afecta á capacidade dos nosos glóbulos vermellos para transportar osíxeno por todo o corpo. Nalgúns casos, é herdada, pero na maioría das persoas está causada por certos medicamentos, a exposición a produtos químicos tóxicos ou o consumo de drogas recreativas. A metahemoglobinemia conxénita (especialmente a de tipo 2) ás veces pode causar problemas neurolóxicos graves, pero a maioría das veces non causa problemas de saúde importantes. Non obstante, a metahemoglobinemia adquirida (methemoglobinemia adquirida) ás veces pode ser potencialmente mortal.

O máis importante é que, se cres que corres o risco de desenvolver esta enfermidade, non teñas medo de falar cun médico sobre iso. El ou ela estará encantado de axudarche.

` Metemoglobinemia, metahemoglobinemia, síndrome do bebé azul, cianose, falta de osíxeno no sangue, hemoglobina, enfermidades do sangue, enfermidades xenéticas