Notaches recentemente algunha anomalía no desenvolvemento do teu pequeno ou algún cambio nos seus ósos? Ás veces podes estar preocupado porque non podes descubrir o que son. Hoxe imos falar dunha desas doenzas médicas raras pero moi importantes. Trátase dunha doenza chamada síndrome de Morquio.
Que é a síndrome de Morquio? Entendémola dun xeito sinxelo!
De acordo, vexamos que é a síndrome de Morquio. Tamén se chama mucopolisacaridose IV (MPS IV). En poucas palabras, é unha condición xenética que afecta o desenvolvemento dos nosos ósos e os síntomas aumentan gradualmente co tempo. "Xenética" significa que é algo que herdamos dos nosos pais.
A principal razón desta afección é que os nosos corpos non poden descompoñer correctamente as grandes moléculas de azucre chamadas glicosaminoglicanos (GAG) (antes coñecidas como mucopolisacáridos). Isto ocorre porque o corpo non ten suficientes encimas para facer o traballo. Pensa nestes encimas como pequenos traballadores dos nosos corpos que fan todo o traballo. Se faltan, algunhas cousas non funcionarán correctamente.
Cales son os principais tipos de síndrome de Morquio?
Hai dous tipos principais de síndrome de Morquio. Aínda que os síntomas de ambos os tipos son en gran medida similares, os factores xenéticos que os causan son diferentes.
- Tipo A: Esta enfermidade está causada por unha deficiencia do encima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS).
- Tipo B: está causada por unha deficiencia do encima beta-galactosidase (GLB1).
Dado que o tratamento para ambos os tipos pode ser diferente, é moi importante identificar exactamente de que tipo tes.
Que tan común é esta condición?
A síndrome de Morquio é en realidade unha afección relativamente rara. Nun país como os Estados Unidos, as estatísticas mostran que afecta a unha de cada 200.000 a 300.000 persoas. Delas, o 95 % son casos de síndrome de Morquio de tipo A.
Cales son os síntomas da síndrome de Morquio?
Os síntomas da síndrome de Morquio adoitan comezar a aparecer durante a infancia e a primeira infancia. Estes síntomas tenden a aumentar gradualmente co tempo. Estes síntomas afectan principalmente ao esqueleto. Vexamos cales son:
- Os trazos faciais vólvense un pouco ásperos.
- Articulacións flexibles.
- Anormalidades no desenvolvemento da columna vertebral, o peito, as costelas, as cadeiras e os pulsos. Probablemente xa viches algúns nenos con algunha curvatura da columna vertebral. Cousas así.
- Xeonllos en valgo (xeno valgo). Parece que os xeonllos están dobrados cara a dentro.
- As vértebras cervicais non están colocadas correctamente. Isto chámase anomalía da apófise odontoide.
- Baixa estatura. É dicir, non ter unha altura axeitada para a idade dunha persoa.
- Escoliose ou cifose.
Ademais do esqueleto, esta afección tamén pode afectar outras partes do corpo. Algúns dos síntomas inclúen:
- Visión borrosa e diminución da visión. Ás veces, a parte branca do ollo, como o iris, pode aparecer borrosa.
- Problemas dentais debidos ao adelgazamento do esmalte dos dentes.
- Fígado agrandado (hepatomegalia).
- Perda de audición e infeccións de oído frecuentes.
- A aparición de hernias.
- Dor en zonas onde hai anomalías no crecemento óseo.
- Ronquidos e apnea do sono.
- Infeccións frecuentes das vías respiratorias superiores.
O máis importante que hai que lembrar é que a síndrome de Morquio non afecta á intelixencia dun neno.
Non obstante, algúns síntomas graves desta afección poden ser mortais. Entre eles inclúense:
- Obstrución das vías respiratorias.
- Comprimir a medula espiñal pode causar afeccións como a parálise.
- Anomalías das válvulas cardíacas.
Que causa a síndrome de Morquio?
A síndrome de Morquio tamén está causada por unha causa xenética. Esta afección prodúcese cando un neno herda dúas mutacións xenéticas (é dicir, tanto da nai como do pai) no xene GALNS (tipo A), que comentamos anteriormente, ou no xene GLB1 (tipo B).
Estes xenes producen os encimas que descompoñen as moléculas de azucre chamadas glicosaminoglicanos (GAG) que mencionamos anteriormente. Cando hai unha mutación nos xenes, estes encimas non reciben as instrucións que necesitan para funcionar correctamente. É dicir, a súa actividade redúcese moito ou desaparecen por completo.
Que ocorre entón? Esas moléculas de azucre (GAG) comezan a acumularse en lugares do interior das células chamados lisosomas. Os lisosomas son como lugares dentro das células onde se descompoñen e reciclan as cousas non desexadas. Por iso a síndrome de Morquio tamén se denomina trastorno de almacenamento lisosómico .
Aínda que esta acumulación de moléculas de azucre afecta a varios tecidos e órganos, o máis común é que afecte aos ósos. Por iso os síntomas se observan principalmente nos ósos.
A quen pode afectar esta condición?
A síndrome de Morquio é unha condición xenética que pode afectar a calquera persoa. Só se herda se o xene afectado se herda de ambos os proxenitores (herdanza autosómica recesiva).Isto significa que para que un neno teña esta doenza, ambos os proxenitores deben ser portadores deste xene. Non obstante, mesmo se son portadores, os proxenitores non mostrarán estes síntomas.
Como se diagnostica a síndrome de Morquio?
A afección adoita diagnosticarse cando os síntomas se fan evidentes, que é na primeira infancia. O médico do seu fillo realizará primeiro un exame físico e pode solicitar unha radiografía para examinar os ósos. Ademais, o médico pode solicitar outras probas:
- Análise de urina: esta comprobación permite detectar niveis elevados de glicosaminoglicanos na urina do neno.
- Análise de sangue: esta pode identificar o xene que causa os síntomas e ver como funciona o encima relevante no corpo.
Cales son os tratamentos para a síndrome de Morquio?
Lamentablemente, non existe cura para a síndrome de Morquio. Non obstante, existen diversos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e facilitarlle a vida ao neno. Algúns deles inclúen:
- Substitución de córnea: queratoplastia penetrante.
- Terapia de substitución enzimática (ERT) para a síndrome de Morquio tipo A. Trátase de administrar a enzima deficiente por vía externa.
- Fisioterapia: Isto axuda a mellorar a mobilidade do neno.
- Cirurxía: Pódese realizar cirurxía para liberar os ósos comprimidos, estabilizar as vértebras e a medula espiñal no pescozo e extirpar as amígdalas e as adenoides para abrir as vías respiratorias.
- Uso de cadeira de rodas ou outros dispositivos de mobilidade asistida.
- Uso de audífonos ou tubos de ventilación.
Que podo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Morquio?
Os síntomas da síndrome de Morquio poden non ser graves ao principio. Non obstante, debes esperar que os síntomas aumenten gradualmente a medida que o teu fillo medra. Pero non te preocupes, o tratamento pode axudar ao teu fillo a estar máis cómodo e evitar consecuencias graves e potencialmente mortais.
Cal é a esperanza de vida media dunha persoa coa síndrome de Morquio?
Esta é unha pregunta realmente difícil de responder. A esperanza de vida dunha persoa con síndrome de Morquio varía dependendo da gravidade da enfermidade.O profesional sanitario do seu fillo explicaralle isto en función da súa condición. Síntomas como dificultade para respirar e compresión da medula espiñal son os principais factores que poden provocar unha morte prematura.
Os nenos con síntomas graves poden vivir ata a adolescencia. Aqueles con síntomas menos graves poden vivir ata a mediana idade, quizais ata os 60 anos.
Pódese previr a síndrome de Morquio?
A síndrome de Morquio é unha condición xenética, polo que non hai xeito de previla. Non obstante, se vostede ou alguén da súa familia ten esta condición xenética, ou se ten dúbidas ao respecto antes de ter un fillo, pode falar co seu médico sobre asesoramento xenético e probas xenéticas. Isto axudaralle a comprender o seu risco de ter un fillo cunha condición xenética.
Cando debería consultar un médico?
Os síntomas que afectan á medula espiñal e ás vías respiratorias son os máis graves. Polo tanto, é importante prestar atención a estas cousas rapidamente. Se o seu fillo ten dificultades para respirar ou se mostra signos de parálise, vaia ao hospital inmediatamente.
Preste sempre atención aos síntomas do seu fillo, especialmente despois dunha cirurxía, e vixíe se hai signos de infección (por exemplo, dor, inchazo, pus). Se nota algún destes signos, consulte co seu médico inmediatamente.
Que preguntas debería facerlle ao meu médico?
É boa idea facerlle preguntas ao médico do teu fillo como estas:
- O meu fillo/a necesita fisioterapia para mellorar a súa mobilidade?
- Necesitará o meu fillo unha cirurxía para corrixir anomalías no crecemento óseo?
- Que tipo de síndrome de Morquio ten o meu fillo/a?
- Terá que o meu fillo/a usar unha cadeira de rodas para desprazarse?
Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)
Pode ser moi difícil saber que o teu fillo ten unha condición xenética que podería acurtar a súa vida. É comprensible. Sempre debes darlle moito amor e apoio ao teu fillo. Debido a que esta condición afecta os seus ósos, pode resultarlle difícil camiñar e xogar con outros nenos da súa idade. Non obstante, o uso de dispositivos de mobilidade asistida pode darlle ao teu fillo certa liberdade para participar en actividades infantís.
Se observa que o seu fillo/a está perdendo fitos de desenvolvemento relacionados coa visión ou a audición, informe ao seu médico/a de inmediato. Isto pode axudar a evitar que o seu fillo/a se atrase nas tarefas escolares. Se o seu fillo/a mostra signos de dificultade para respirar ou perda de consciencia, vaia ao hospital inmediatamente.
Vivir cunha condición coma esta é un desafío, pero o asesoramento médico axeitado, o tratamento e o teu amor serán unha gran fortaleza para que o teu fillo viva a mellor vida posible.
👩🏽⚕️ Preguntas adicionais (FAQs)
💬 É a plaxiocefalia unha enfermidade que provoca que a cabeza dos bebés se volva plana?
Si! Isto tamén se chama «síndrome da cabeza plana». Os ósos do cranio dos bebés acabados de nacer son moi brandos e non están fusionados. Polo tanto, se o bebé dorme/senta principalmente do mesmo lado da cabeza, os ósos brandos seguen exercendo presión sobre el e ese lado da cabeza que debería ser redondo de súpeto «aplanase/cambia de forma».
💬 Se a cabeza está aplanada deste xeito, afectará o desenvolvemento cerebral/intelixencia do bebé?
Queridos pais, non teñades medo! Este é só un problema estético. Non causará ningún dano/impacto no desenvolvemento cerebral, no desenvolvemento da intelixencia ou nos nervios do neno.
💬 Como facer que a cabeza dun bebé volva ser redonda (normalmente)?
Isto adoita resolverse por si só nos primeiros 4 ou 5 meses. O mellor que se pode facer é ter "tempo boca abaixo", é dicir, cando o bebé estea esperto, vírao boca abaixo (no lado da barriga) para reducir a presión na parte posterior da cabeza. Se isto non axuda (só baixo consello médico), ao bebé recetaráselle un casco especial (casco cranial).
Síndrome de Morquio, MPS IV, enfermidades xenéticas, desenvolvemento óseo, encimas, glicosaminoglicanos, pediatría
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario