Pode que escoitases a palabra MTHFR mentres navegabas por internet ou por boca dun amigo. Cando a escoitas mencionar xunto cunha "mutación xenética", pode que teñas un pouco de medo e curiosidade. "Oh, non sei se eu tamén teño isto, isto causaráme unha enfermidade grave?". Pode que esteas pensando. É isto realmente tan grave e algo ao que ter medo como moita xente pensa? Así que hoxe, imos falar de forma moi sinxela e amigable sobre o que é a MTHFR e se realmente deberiamos terlle medo.
En primeiro lugar, que é este xene MTHFR?
Imaxina o noso corpo como unha fábrica moi complexa e incrible. Esta fábrica ten un conxunto de instrucións para facelo todo. Este libro de instrucións son os nosos xenes. A MTHFR tamén é un xene moi importante no noso corpo. A función principal deste xene é instruír o noso corpo para que fabrique a "proteína MTHFR". Esta proteína é indispensable para nós. Porque a vitamina
B chamada
folato , que se atopa nos alimentos que comemos, convértese nunha
forma activa que o noso corpo pode usar. Este folato activo é esencial para fabricar cousas básicas no noso corpo, como
o ADN .
Entón, que é esta "mutación"?
Unha mutación é un pequeno cambio nas instrucións deste xene. É coma un pequeno cambio nas letras dun libro. Este cambio pode facer que a proteína MTHFR sexa menos eficiente. Iso significa que non procesa tan ben o folato. Cando este folato non se procesa correctamente, o nivel dun aminoácido chamado
homocisteína no noso sangue pode aumentar. No pasado, os médicos pensaban que os niveis altos de homocisteína eran a causa de moitas enfermidades, como as doenzas cardíacas e os coágulos sanguíneos.
Non obstante, novas investigacións demostran que a mutación MTHFR e os niveis elevados de homocisteína non supoñen un risco para a saúde tan grande como moita xente pensa.
Que síntomas causa unha mutación MTHFR?
Aquí tes o máis importante e reconfortante.
A gran maioría das persoas coa mutación do xene MTHFR non presentan ningún síntoma. Viven vidas completamente saudables e normais. Moita xente nin sequera sabe que ten a mutación. En casos moi raros, poden producirse algúns síntomas. Pero non é común. Non obstante, as investigacións suxeriron que as persoas con esta mutación xenética poden ter unha "certa maior susceptibilidade" a desenvolver certas doenzas. Pero isto non significa que todas as persoas con esta mutación vaian desenvolver a enfermidade.
| Posible situación de relación | Cousas sinxelas que hai que saber |
|---|
| Tendencia á coagulación do sangue (trombofilia) | Aínda que existe a crenza de que algunhas persoas poden ter un risco lixeiramente maior de coágulos sanguíneos, a mutación MTHFR por si soa non se considera actualmente unha causa importante disto. |
| Complicacións durante o embarazo | Aínda que se di que está relacionado con cousas como abortos espontáneos e presión arterial alta, esta opinión foi amplamente rexeitada hoxe en día. |
| Nenos con defectos do tubo neural | Isto é algo que moita xente teme. Pero este risco pódese evitar case por completo tomando ácido fólico axeitadamente durante o embarazo. Falaremos diso máis adiante. |
| Neuropatía relacionada coa diabetes | Existe a crenza de que as persoas con diabetes que tamén teñen a mutación MTHFR poden ter un risco lixeiramente maior de desenvolver problemas neurolóxicos. |
Necesito facer unha proba para sabelo?
Existe unha análise de sangue para detectar esta mutación xenética. Non obstante,
importantes organizacións médicas como o Colexio Americano de Xenética Médica non recomendan esta proba para o público en xeral. Hai varias razóns para isto:
- Inutilidade: Como mencionamos anteriormente, a maioría das persoas con esta mutación non experimentan ningún problema de saúde. Polo tanto, mesmo que te fagas a proba e descubras que a tes, non che cambiará a vida. Pode que só che cause pánico.
- Mellor opción: se hai algo que realmente queres comprobar, é o teu nivel de homocisteína no sangue. É unha análise de sangue sinxela e barata. Se o teu nivel é elevado, podes falar co teu médico sobre que facer ao respecto. Entón non terás que gastar cartos en probas xenéticas .
Deberían as nais embarazadas ter medo disto de verdade?
Esta é unha pregunta moi importante. Moitas nais embarazadas teñen medo cando escoitan falar desta MTHFR, dicindo: "Oh, o meu bebé terá un defecto do tubo neural como a espiña bífida?"
. A mellor mensaxe que podes dar é: "Non teñas medo en absoluto". As principais asociacións xinecolóxicas e obstétricas de Sri Lanka e do mundo (como a ACOG) non recomendan facer probas ás nais embarazadas para detectar esta mutación xenética. Porque é innecesario. O máis importante é
tomar a pílula de ácido fólico recomendada polo médico diariamente sen falta antes e durante o embarazo. A cantidade de miligramos que se administra, mesmo para unha nai con esta mutación xenética MTHFR, demostrouse en todo o mundo que é completamente suficiente para o desenvolvemento saudable do sistema nervioso do bebé. Entón, en lugar de preocuparse por unha proba MTHFR, é mil veces máis importante seguir as instrucións do teu médico e obter a cantidade correcta de ácido fólico.
Cales son os tratamentos para a mutación MTHFR?
Non hai necesidade de "tratar" a mutación do xene MTHFR. Non é unha enfermidade. Non obstante, se unha proba confirma que os teus niveis de homocisteína están elevados, o teu médico aconsellarache que os controles. Isto adoita implicar facer o seguinte:
- Suplementos de ácido fólico : o seu médico recomendará un suplemento de ácido fólico axeitado para vostede. Tamén pode recomendar suplementos de vitamina B6 e B12.
- Alimentos ricos en folato : engade alimentos ricos en folato á túa dieta.
- Verduras de folla verde escura como espinacas, col rizada e berza
- Leguminosas como lentellas, garavanzos e chícharos
- Froitas como laranxas e aguacates
- Fabas
O mellor e máis seguro é falar co teu médico de cabeceira antes de comezar calquera destas cousas e seguir os seus consellos. Mensaxe para levar a casa
- A MTHFR non é unha enfermidade. É simplemente un pequeno cambio moi común que pode ocorrer nos nosos xenes.
- A gran maioría das persoas con esta mutación non experimentan ningún síntoma nin problema de saúde ao longo das súas vidas.
- Os médicos non recomendan facer probas especificamente para isto. Non te asustes innecesariamente.
- As nais embarazadas non teñen que preocuparse por isto. O máis importante é tomar a pílula de ácido fólico que che dá o médico todos os días.
- Se aínda tes algunha preocupación ou medo ao respecto, non te deixes confundir por ler cousas en internet, senón pregúntalle ao teu médico de cabeceira de confianza.
mutación do xene MTHFR, mutación do xene MTHFR, folato, homocisteína, embarazo, ácido fólico, probas xenéticas
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario