Estás a ter protuberancias estrañas na pel? Podería ser a síndrome de Muir-Torre?

De súpeto, comezaches a aparecer pequenas protuberancias na pel? Podes pensar que son normais. Non obstante, ás veces, estes cambios na pel tamén poden estar asociados a problemas internos. Hoxe imos falar dunha afección rara pero moi importante que cómpre coñecer. Chámase síndrome de Muir-Torre.

Que é a síndrome de Muir-Torre? En poucas palabras...

A síndrome de Muir-Torre é unha rara doenza xenética que aumenta o risco de desenvolver varios tipos de cancro ao longo da vida. As persoas con esta síndrome adoitan desenvolver tumores de pel, xa sexan cancerosos ou benignos (é dicir, benignos) na pel. Tamén poden desenvolver un ou máis cancros dentro do corpo, especialmente no tracto gastrointestinal .

Pensa niso, o noso corpo está formado por millóns de células diminutas. Cando estas células se dividen, ás veces poden producirse pequenos cambios (mutacións) nos xenes. Iso é o que causa este cambio xenético.

Entón, é o mesmo síndrome de Muir-Torre que síndrome de Lynch?

A maioría das veces, si. A síndrome de Moore-Torre considérase unha variante da síndrome de Lynch . A síndrome de Lynch tamén é unha afección que aumenta o risco de cancro debido a varios cambios xenéticos. Ás veces, os médicos tamén a chaman cancro colorrectal hereditario non poliposo (HNPCC). Isto significa que o cancro se desenvolve no colon sen pólipos. Polo tanto, Moore-Torre forma parte da síndrome de Lynch que mostra características especiais na pel.

Que tan común é esta situación? Deberíamos preocuparnos por isto en Sri Lanka?

A síndrome de Moore-Torre é en realidade unha afección moi rara . Só se notificaron uns 200 casos en todo o mundo. Non obstante, isto non significa que non debamos ser conscientes diso. Arredor do 9,2 % das persoas con «HNPCC» poden mostrar estas características de Moore-Torre. Tamén parece afectar un pouco máis aos homes que ás mulleres (é dicir, unhas 2 mulleres por cada 3 homes). Aínda que non hai estatísticas exactas sobre cantas persoas hai en Sri Lanka, é importante ser consciente destas afeccións.

Cales son os síntomas da síndrome de Moore-Torre? Como a recoñecemos?

Isto débese principalmente á aparición de bultos ou cambios na pel e aos síntomas dos cancros internos . Ás veces, os problemas de pel poden producirse antes, ao mesmo tempo ou despois de que se desenvolvan os cancros internos. Non obstante, os cambios na pel adoitan ser o primeiro sinal que se nota . Outros cancros poden non mostrar ningún síntoma nas primeiras etapas.

Que cambios se poden observar na pel?

O seguinte pódese observar na pel dunha persoa con síndrome de Moore-Torre:

• Adenomas sebáceos: estes son os problemas de pel máis comúns (80 % - 99 %). Trátase de tumores non cancerosos (benignos). Desenvólvense nas glándulas sebáceas, que son as glándulas sebáceas da nosa pel. Adoitan atoparse na cabeza e no pescozo e, nas persoas con enfermidade de Moore-Torre, son máis comúns no peito, no abdome, nas cadeiras e nas costas . Parecen protuberancias pequenas, duras, amareladas ou da cor da pel .
• Carcinoma sebáceo: Trátase dun tumor canceroso (maligno) que se desenvolve nas glándulas sebáceas. Pode parecerse a un adenoma sebáceo. Pero esténdese rapidamente, especialmente arredor das pálpebras . Estes tumores poden sangrar ou supurar unha substancia con costras.
• Queratoacantoma: Este é outro tipo de tumor da pel. Pode desenvolverse na cabeza, pescozo, tronco e brazos preto dos folículos pilosos. Pode ser canceroso ou non canceroso . Ten o aspecto dun pequeno bulto esférico, ás veces con vasos sanguíneos visibles na parte superior e un nó de queratina no medio . Crece moi rápido, uns 3 centímetros de tamaño en poucas semanas, e despois redúcese gradualmente ao longo de meses ou anos. Pode haber un ou máis.
• Manchas de Fordyce: Dado que as glándulas sebáceas adoitan estar implicadas na síndrome de Moore-Torre, algúns médicos consideran estas "manchas de Fordyce" un síntoma. Trátase de glándulas sebáceas elevadas e lixeiramente agrandadas que aparecen en zonas sen pelo, como arredor dos beizos . Os estudos demostraron que son máis frecuentes na síndrome de Moore-Torre.

Lembra, se notas un bulto novo ou un cambio coma este na túa pel, especialmente se crece rapidamente, cambia de cor ou sangra, definitivamente debes consultar un médico.

Que tipos de cancro están asociados coa síndrome de Moore-Torre?

Con esta síndrome pódense producir varios tipos de cancro. Os cancros máis comúns e os seus síntomas son:

• Cancro colorrectal: este é o tipo de cancro máis común . Afecta a aproximadamente a metade de todas as persoas. Está causado polo crecemento de células cancerosas no revestimento do colon ou do recto. Pola contra, no caso do cancro de Moore-Torre, este cancro pode desenvolverse entre 15 e 20 anos antes do habitual, normalmente arredor dos 50 anos. Tamén pode propagarse rapidamente . Os síntomas inclúen dor abdominal, inchazo, cambios nos hábitos intestinais e sangue nas feces .
• Cancro de estómago: Este tamén é un cancro que se observa habitualmente na síndrome de Moore-Torre. Os síntomas poden incluír dor de estómago, inchazo, sangue nas feces, dificultade para dixerir os alimentos, náuseas e perda de apetito .
• Cancro do sistema urinario:Tamén chamado "carcinoma urotelial" ou "carcinoma transicional". Afecta o revestimento do sistema urinario. Pode causar dor ao ouriñar e sangue na urina .
• Cancro de endometrio: Trátase dun cancro que se desenvolve no endometrio, o revestimento interno do útero . Pode causar dor abdominal inferior, dor pélvica e fluxo ou sangrado vaxinal inusual .

Ademais, outros tipos de cancro poden estar asociados con esta síndrome, incluíndo:

• Cancro de ovario
• cancro de próstata
• Cancro de vexiga
• Cancro de ril
• Cancro de intestino delgado
• Cancro de fígado
• Cancro de pulmón
• Cancro de sangue
• Hai cancro cerebral e outros tipos.

Esta lista pode parecer aterradora. Pero o importante é que non todos estes cancros se desenvolverán en todo o mundo. E, se se detectan a tempo, pódense tratar .

Por que se produce esta síndrome de Moore-Torre? Cal é a causa?

En poucas palabras, a síndrome de Moore-Torrell está causada por unha mutación nun dos teus xenes . As mutacións son cambios na secuencia do noso ADN. Este ADN cópiase cando as nosas células se dividen e producen novas células. Ás veces poden producirse erros. Se unha célula anormal deste tipo continúa dividíndose, pode causar diversas enfermidades, incluído o cancro.

Que variacións xenéticas inflúen nisto?

Hai principalmente dous tipos:

• Síndrome de Moore-Torre tipo 1 (MTS tipo 1): está causada por unha mutación nun dos xenes que cometen erros na secuencia do ADN . Cando estes xenes non poden reparar os erros, as células anormais acumúlanse nos tecidos. No 90 % dos casos, o xene chamado MSH2 vese afectado. Non obstante, poden estar implicados outros xenes, como MLH1, MSH6 e PMS2.
• Síndrome de Moore-Torrell (STM) tipo 2: está causada por unha mutación no xene MUTYH. Este xene é o responsable de reparar os danos oxidativos no noso ADN. Aproximadamente un terzo das persoas con STM teñen este tipo. A oxidación provoca cambios na molécula de ADN, o que pode levar a un crecemento celular descontrolado (é dicir, cancro). Cando o xene mutado non é capaz de reparar este dano, o dano persiste.

É algo que vén de xeracións en xeración?

O máis probable é que si, sexa hereditaria . Non obstante, ás veces unha persoa pode desenvolver unha nova mutación xenética sen que ninguén na familia a teña tido antes. Arredor do 60 % dos pacientes poden atopar antecedentes familiares da síndrome de Moore-Torre. Non obstante, debido a que non todas as persoas con esta mutación xenética desenvolven síntomas, esta conexión familiar non sempre é obvia.

Algunhas persoas poden ter esta afección sen síntomas e pode que nin sequera o saiban. Ademais, ás veces, cando o sistema inmunitario está debilitado, pode activarse este "MTS latente". Algunhas persoas desenvolveron esta afección despois de recibir un "transplante de órgano sólido" e tomar medicamentos inmunosupresores.

Como se transmite isto de xeración en xeración?

• O STM de tipo 1 é unha condición "autosómica dominante". Isto significa que só necesitas ter unha copia do xene mutado para herdar a condición. Se un dos teus pais ten esta mutación xenética, tes un 50 % de posibilidades de herdala tamén. Non obstante, a forma en que desenvolves os síntomas pode ser diferente da do proxenitor do que herdaches o xene.
• O STM de tipo 2 é unha condición "autosómica recesiva". Isto significa que para herdar a enfermidade, ambos os pais deben ter a mesma mutación xenética. Isto é moi raro. Non obstante, os pais que só teñen unha copia deste xene "autosómico recesivo" poden non ter ningún síntoma, polo que poden non saber que o teñen.

Como diagnostican os médicos a síndrome de Muir-Torre?

Se tes bultos na pel como os mencionados anteriormente, especialmente no tronco, ou se apareceron a unha idade relativamente temperá, un médico pode sospeitar da síndrome de Moore-Torrell. Tamén che preguntará sobre outros síntomas que poderían indicar cancro interno e se alguén na túa familia ten antecedentes de cancro.

Que tipo de probas se fan para isto?

O seu médico pode realizar varias probas preliminares antes de recomendar unha proba xenética. Por exemplo:

• Inmunohistoquímica (IHQ): Tómase unha pequena mostra dun bulto na pel, tínguese cun colorante especial e examínase ao microscopio para ver se a mostra contén mutacións xenéticas específicas.

Cos resultados destas probas e outra información, o seu médico pode recomendar probas xenéticas para comprobar se hai mutacións nos xenes asociados coa síndrome de Moore-Torre. Despois, tomará unha mostra do seu sangue e buscará mutacións nos xenes de reparación de erros de emparellamento MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 ou no xene de reparación por escisión de bases MUTYH.

A que tipo de probas de detección do cancro debería someterse regularmente unha persoa con síndrome de Moore-Torre?

É moi importante que as persoas con esta síndrome se sometan a probas de detección do cancro con regularidade , porque a detección precoz aumenta as posibilidades de éxito do tratamento. Algunhas das probas que os médicos poden recomendar poden incluír:

• Colonoscopia: exame do intestino groso.
• Endoscopia superior (EGD): exame do esófago, do estómago e da primeira parte do intestino delgado.
• Exame de próstata ( para homes)
• Mamografía:Cribado de cancro de mama (para mulleres)
• Exame pélvico ( para mulleres)
• Citoloxía: detección do cancro de colo de útero (para mulleres)
• Citoloxía de ouriños: para cancros do sistema urinario.
• Probas de función hepática
• Hemograma completo (CBC)
• exame físico
• Exame da pel
• Radiografía de tórax

O seu médico decidirá con que frecuencia precisa facerse estas probas.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Moore-Torre?

O obxectivo principal do tratamento da síndrome de Moore-Torre é atopar e extirpar o cancro se se produce . Deberás someterte a probas de detección do cancro regulares e realizar biopsias de calquera tecido sospeitoso. Se o teu médico atopa cancro, trataráo segundo o seu tipo e estadio. A cirurxía para extirpar o cancro adoita ser a primeira liña de tratamento .

Outros tratamentos contra o cancro poden incluír:

• Quimioterapia
• Radioterapia
• terapia hormonal
• Inmunoterapia
• Terapia dirixida
• Transplante de medula ósea

Ademais, un retinoide oral chamado isotretinoína pode axudar a previr a formación de novas lesións cutáneas. Se a colonoscopia atopa moitos pólipos de colon (que teñen un alto risco de desenvolver cancro), o médico pode recomendar unha colectomía profiláctica, que consiste en extirpar parte ou a totalidade do colon.

Cal é o prognóstico para alguén con síndrome de Moore-Torre?

O teu prognóstico depende de cantos cancros desenvolvas e de ata onde se estenden. As estatísticas mostran que aproximadamente a metade das persoas con síndrome de Moore-Torre desenvolven máis dun cancro. Máis da metade desenvolven cancro metastásico (cancro que se estendeu a outras partes do corpo e é difícil de tratar).

Os cancros con síndrome de Moore-Torre adoitan aparecer arredor dos 50 anos . Estes cancros poden crecer e empeorar máis rápido que na poboación xeral. Polo tanto, a detección precoz é importante . Ademais, existe unha alta probabilidade de que un cancro reapareza mesmo despois de ser extirpado. Polo tanto, son esenciais revisións regulares despois do tratamento.

Hai algunha maneira de evitar isto?

Normalmente non. Isto débese a que é unha condición coa que se nace. Non obstante, non todas as persoas desenvolven síntomas. Mesmo as que desenvolven síntomas poden verse máis ou menos afectadas pola enfermidade que os seus pais. Os científicos aínda non están seguros de por que ocorre isto. Non obstante, observouse que a condición pode empeorar se o sistema inmunitario se debilita .

Saber que tes esta mutación xenética pode axudarche a tomar algunhas decisións preventivas. Por exemplo, as probas xenéticas e o asesoramento xenético poden axudarche a evitar transmitir a enfermidade aos teus fillos. Ademais, ser consciente disto pode axudarche a identificar o cancro a tempo e iniciar o tratamento, evitando consecuencias negativas.

Aínda que a síndrome de Moore-Torre é pouco frecuente, non é doado afrontar un diagnóstico coma este. Pode parecer abrumador loitar contra algo que está incrustado no noso ADN. Pero o coñecemento é poder . Co recoñecemento e o tratamento oportunos, vostede e o seu médico poden afrontar este desafío.

Finalmente, mensaxe para levar para casa

Ben, resumamos algunhas das cousas que debes lembrar do que falamos:

• A síndrome de Muir-Torre é unha condición xenética que aumenta o risco de desenvolver tumores de pel e cancros internos (especialmente no tracto dixestivo).
• Se notas un bulto novo e inusual na pel, especialmente no tronco, busca atención médica inmediatamente. Pode que non sexa nada, pero é mellor que o revisen.
• Esta é unha variante da síndrome de Lynch. Se alguén na túa familia ten antecedentes de cancro, infórmao tamén ao teu médico.
• A detección precoz e as revisións regulares son moi importantes. Isto pode axudar a detectar o cancro a tempo e tratalo con éxito.
• As probas e o asesoramento xenético poden axudar a determinar se existe esta condición e se afecta a membros da familia.
• Non teñas medo, pero ten coidado. Non estás só e os médicos están aí para axudarte.

Espero que esta información che sexa útil. Mantente saudable!

Síndrome de Muir -Torre, síndrome de Lynch, cancro de pel, enfermidades xenéticas, cancro gastrointestinal, cribado do cancro, mutacións xenéticas