Coñeces a polipose asociada a MUTYH (MAP)? Falemos diso!

Algunha vez escoitaches falar do nome "(polipose asociada a MUTYH)"? Probablemente non. É unha afección hereditaria rara, pero potencialmente moi importante. Debido a isto, poden desenvolverse pequenos crecementos, chamados "(pólipos)", en certas partes do corpo. Por iso é importante ter en conta isto.

Que é a polipose asociada ao xene MUTYH (MAP)?

En poucas palabras, a «polipose asociada a MUTYH» ou «MAP» é unha afección que se transmite de xeración en xeración a través dos nosos xenes. O que ocorre con isto é que se forman pequenos crecementos de tecido non desexados chamados «pólipos» nos nosos corpos, especialmente no colon e no recto. Estes «pólipos» non son cancerosos. Non obstante, se algúns deles non se extirpan, teñen unha maior probabilidade de converterse en cancerosos co tempo. Estes «pólipos» poden desenvolverse non só no colon, senón ás veces tamén no intestino delgado e no estómago.

Esta condición MAP supón un risco de cancro?

Si, absolutamente. Se tes (MAP), o risco de desenvolver cancro colorrectal é significativamente maior que o dunha persoa que non a ten. Pensa só, aproximadamente a metade das persoas con (MAP) xa teñen cancro colorrectal cando lles diagnostican (MAP)! Na maioría dos casos, estes cancros prodúcense entre os 40 e os 60 anos. Pero ás veces poden aparecer antes. Non só iso, senón que tamén podes ter risco de desenvolver cancro duodenal e outros tipos de cancro fóra do sistema dixestivo (tracto gastrointestinal [GI]).

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con MAP?

Non teñas medo de escoitar isto. A maioría das persoas con "(MAP)" poden vivir unha vida normal, pero hai unha condición. É dicir, comezar as probas de detección do cancro cedo e facelas regularmente . O máis importante é atopar e extirpar estes "(pólipos)" antes de que se convertan en cancro. Só así poderemos manternos sans.

Cales son os síntomas da polipose asociada ao xene MUTYH (MAP)?

Aquí está o problema. Normalmente non se ven nin se senten síntomas de MAP. Mesmo se se teñen pólipos no tracto dixestivo, a miúdo non causan ningún síntoma. Polo tanto, a presenza de pólipos por si soa non é un sinal fiable de que se ten MAP. Porque:

• Aínda que moitas persoas teñan pólipos, pode que non teñan MAP.
• Outras doenzas xenéticas, como a polipose adenomatosa familiar (PAF), tamén poden causar pólipos no colon. Só as probas xenéticas poden determinar con certeza se tes PAF, PAM ou outra doenza xenética.
• Ás veces, mesmo cando se lles diagnostica MAP, algunhas persoas poden non ter ningún pólipo.

Cal é a causa desta situación do MAP?

A MAP está causada por unha mutación no noso xene MUTYH (tamén coñecido como MYH). Herdéase de forma autosómica recesiva . Isto significa que para desenvolver a condición, debes herdar a mutación de ambos os teus proxenitores. Se herdas a mutación só dun dos teus proxenitores, non desenvolverás MAP. Non obstante, es portador de MAP. Ser portador significa que se o teu outro proxenitor biolóxico tamén é portador, podes transmitila ao teu fillo.

Actualmente estímase que entre o 1 % e o 2 % da poboación son portadoras de «(MAP)». As persoas portadoras tamén teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver cancro de colon, pero non tan alto como as que padecen «(MAP)».

Como se herda esta condición (MAP) de xeración en xeración?

Supoñamos que ambos os proxenitores son portadores de `(MAP)`. Se é así, as posibilidades de que os seus fillos herden a condición son as seguintes:

• Existe unha probabilidade de unha entre catro (25 %) de non herdar a mutación do xene `(MUTYH)`. Isto significa que o neno non desenvolverá a enfermidade e non poderá transmitir a mutación aos seus fillos.
• Hai unha probabilidade de dúas entre catro (50 %) de ser portador. Isto significa que o neno non se desenvolverá (MAP), pero pode transmitir a mutación xenética aos seus fillos.
• Existe unha probabilidade de unha entre catro (25 %) de que ambos os proxenitores herden esta mutación. Entón, o neno terá a condición `(MAP)`. Ademais, o neno transmitirá polo menos unha mutación do xene `(MUTYH)` aos seus fillos.

Como identificar a condición (MAP)?

Descubrir se tes PAM adoita implicar uns poucos pasos. O teu médico primeiro preguntarache en detalle sobre os teus antecedentes familiares. Preguntarache sobre calquera cancro ou outras afeccións de saúde que tivesen os teus pais, avós e irmáns.

Se o seu médico sospeita que pode ter unha condición xenética, pode recomendarlle probas xenéticas. Estas probas poden identificar a mutación do xene (MUTYH) e outras condicións xenéticas que aumentan o risco de cancro.

O médico pode recomendar probas xenéticas nos seguintes casos:

• Se alguén na súa familia ten `(FAP)`, `(MAP)` ou outras doenzas xenéticas.
• Se a súa familia ten un forte historial de cancro de colon.
• Se un ou máis dos teus irmáns teñen moitos pólipos no colon, pero os teus pais non (isto significa que os teus pais poden ser portadores).

Se as túas probas xenéticas confirman que tes a MAP ou es portador/a, o teu médico falarache sobre os seguintes pasos para as probas de detección do cancro.Tamén é moi importante informar disto ao resto da túa familia para que tamén poidan facerse probas xenéticas se o desexan.

Como se trata o MAP?

Para ser sincero, non existe cura para a enfermidade "(PAM)". Non obstante, existen moitas probas e tratamentos que poden axudar a previr o cancro e, se aparece, detectalo e tratalo nunha fase temperá.

Se tes (MAP), pode que necesites facerte probas de detección do cancro máis cedo e con máis frecuencia do habitual. Estas inclúen:

• Colonoscopia: Durante unha colonoscopia, o médico usa un tubo especial iluminado cunha cámara conectada para observar o interior do colon e do recto. Unha colonoscopia é a mellor maneira de atopar e extirpar pólipos no colon. Deberías comezar a facerte a colonoscopia arredor dos 20 anos ou, se alguén da túa familia tivo cancro de colon, 10 anos antes da idade á que desenvolveu o cancro (o que ocorra primeiro).
• Endoscopia superior: Unha endoscopia superior permítelle ao médico ver e extirpar pólipos no estómago e na parte superior do intestino delgado (duodeno). Se lle diagnosticaron pólipos no colon, debería comezar a facerse endoscopias superiores aos 25 anos ou incluso antes.

Pódese previr a afección?

Non hai xeito de evitar que se produza a mutación do xene `(MUTYH)`. É dicir, é algo que herdamos. Non obstante, existen técnicas de reprodución asistida que poden reducir o risco de que un futuro fillo herde o `(MAP)`. Por exemplo, o ` (Diagnóstico xenético preimplantacional - DGP)`, que se usa coa ` (Fecundación in vitro - FIV) , pode aumentar a probabilidade de ter un fillo sen esta condición hereditaria. Neste método, a condición xenética do embrión compróbase antes de implantalo no útero.

Non obstante, se fas un "DGP" con "FIV", custa unha cantidade significativa de diñeiro e hai moitos factores psicolóxicos a ter en conta. É mellor consultar cun endocrinólogo reprodutivo cualificado para obter máis información sobre isto.

Se teño (MAP), que debo esperar?

Se tes a enfermidade de Parkinson (MAP), pode que teñas que facerche probas de detección do cancro antes e con máis frecuencia que a outras persoas. Iso é certo. Non obstante, coa atención e o seguimento médicos axeitados, podes levar unha vida saudable. Polo tanto, é importante que consultes o teu médico regularmente e que fales das mellores formas de previr o cancro.

Como me coido como alguén con (MAP)?

Cando descubres que tes un maior risco de desenvolver cancro, isto pode levar a problemas de saúde mental como ansiedade ou depresión. Isto é normal. Se tes estes problemas mentais, non intentes afrontalos só. Existen varios tratamentos e métodos de apoio, desde terapia conversacional ata medicación.

Tamén podes buscar recursos comunitarios que che poidan proporcionar consolo e orientación. Tamén podes unirte a grupos de apoio onde poidas falar con outras persoas. En lugares coma estes, pode ser unha gran fonte de forza porque podes falar con persoas que pasaron polas mesmas cousas que ti.

Ter unha condición xenética que aumenta o risco de cancro pode ser realmente estresante. Pero non estás só. O teu equipo sanitario está aquí para axudarche. Os métodos avanzados de detección do cancro actuais poden reducir en gran medida o risco de desenvolver cancro e axudarche a detectalo cedo.

Finalmente, cousas para lembrar

De acordo, agora xa entendes mellor do que falamos (polipose asociada a MUTYH - MAP). Aquí tes algunhas cousas importantes que debes lembrar:

• A MAP é unha condición xenética que se herda. Provoca a formación de pólipos nos intestinos e aumenta o risco de cancro de colon.
• Non causa síntomas importantes. Polo tanto, se hai antecedentes familiares de cancro, é importante someterse a probas xenéticas por consello médico.
• Se che diagnostican unha nefropatía macular (MAP), non te asustes. Facendo probas como a colonoscopia e a endoscopia superior no momento axeitado, pódese previr ou detectar o cancro nunha fase temperá.
• A saúde mental tamén é moi importante. Se a necesitas, non dubides en pedir axuda.
• Mantéñase en contacto co seu equipo médico e coide da súa saúde.

Agardamos que esta información che sexa útil. Desexámosche boa saúde a ti e á túa familia!

Polipose asociada a MUTYH , MAP, polipose, enfermidades xenéticas, cancro de colon, colonoscopia, probas xenéticas