Notaches moitas manchas marróns claras na túa pel ou no corpo do teu bebé? Quizais vexas pequenos bultos debaixo da pel? Aínda que moita xente pensa que isto é normal, ás veces poden ser signos dunha condición xenética chamada "neurofibromatose tipo 1", ou NF1 para abreviar. Non te preocupes, aínda que o nome soe desalentador, é unha condición manexable. Hoxe, falaremos de todo isto dun xeito sinxelo e doado de entender.
En resumo, que é a NF1?
A NF1 é unha condición xenética. Afecta principalmente á pel e ao sistema nervioso (é dicir, ao cerebro, á medula espiñal e aos nervios de todo o corpo). Provoca un pequeno cambio no proceso que controla o crecemento das células do noso corpo. Pensa nel como un "interruptor" no noso corpo que controla a división das células. Unha persoa con NF1 ten un pequeno defecto neste interruptor. Como resultado, algunhas células divídense demasiado rápido e forman tumores.
Estes tumores adoitan desenvolverse nos nervios. Por iso os chamamos neurofibromas . O importante é que a maioría destes tumores son benignos . Iso significa que non son cancerosos. Estes tumores poden desenvolverse nos nervios do cerebro, a medula espiñal e a pel. É posible que o teu médico chamase a esta afección "enfermidade de Von Recklinghausen". Ese é outro nome para ela.
Que tan común é a NF1?
A NF1 é o tipo máis común de neurofibromatose. Segundo se informa, o 96 % de todos os pacientes pertencen a este tipo. En todo o mundo, estímase que aproximadamente un de cada 3 000 neonatos pode ter NF1. Isto significa que non é unha afección moi rara.
Cales son os principais síntomas da NF1?
Os síntomas da NF1 son causados polos tumores dos que falamos antes, que presionan os nervios. Pero non todas as persoas teñen os mesmos síntomas. Algunhas persoas teñen moi poucos síntomas, mentres que outras poden verse afectadas un pouco máis. Vexamos os principais síntomas.
| Síntoma | Unha explicación sinxela |
|---|---|
| Puntos de café con leite | Son coma a cor marrón clara que se produce ao engadir un pouco de leite ao café. Son un tipo de mancha plana na superficie da pel. Para o diagnóstico, a presenza de máis de seis destas manchas adoita considerarse unha característica importante. |
| Neurofibromas | Tumores nerviosos que se forman debaixo da pel. Poden desenvolverse en calquera parte do corpo. Algúns son tan pequenos como un chícharo, mentres que outros son máis grandes. Poden ser brandos ao tacto ou lixeiramente firmes. |
| Manchas nas axilas e na virilla | Unha característica distintiva desta enfermidade é a aparición de pequenas manchas (pencas) nas axilas, na virilla e, ás veces, debaixo dos peitos das mulleres. |
| Cambios nos ollos | Poden aparecer pequenos bultos marróns (nódulos de Lisch) no iris do ollo. Ademais, poden aparecer tumores (gliomas ópticos) no nervio que conecta o ollo co cerebro. Isto pode causar problemas de visión. |
| Problemas óseos | Pódense observar cousas como escoliose, pernas arqueadas, unha cabeza máis grande do normal (macrocefalia) e baixa estatura. |
| Problemas de atención | Algúns nenos e adultos poden desenvolver doenzas como o trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH). |
| Dor | Nos lugares onde se formaron tumores, poden causar dor debido á compresión dos nervios. Tamén poden afectar a función dalgúns órganos. |
O importante é que non todas estas características se dan na mesma persoa. E non todas son visibles ao nacer. Algunhas das características comezan a aparecer coa idade.
Que causa a NF1?
Isto débese a un cambio moi pequeno nos nosos xenes. Para ser precisos, trátase dunha mutación nun xene chamado "neurofibromina 1". Este xene indícalle ao noso corpo que produza unha proteína chamada "neurofibromina". Esta proteína é como un "freo" que controla a velocidade á que se dividen as células do noso corpo. Tamén o chamamos "supresor tumoral" (ou "supresor tumoral").
Na NF1, debido a un erro nas instrucións deste xene, a proteína neurofibromina non se produce correctamente. Isto significa que o "freo" non funciona correctamente. Como resultado, algunhas células divídense de forma incontrolada e forman tumores.
Hai dúas maneiras polas que se pode producir este cambio xenético:
1. Herdanza dos proxenitores: se un dos proxenitores ten NF1, o fillo ten un 50 % de posibilidades de herdar a afección.
2. Aparición aleatoria: Aproximadamente a metade dos pacientes con NF1 non teñen antecedentes familiares. Isto significa que, mesmo se os pais non padecen a enfermidade, o cambio pode producirse de forma aleatoria durante a xeración de xenes no corpo do neno.
Cales son as posibles complicacións da NF1?
Aínda que a maioría da xente non desenvolve complicacións graves, ás veces pode ocorrer o seguinte:
- Perda de visión (debido a tumores de glioma óptico)
- Fracturas ou deformidades óseas
- danos nerviosos
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Recorrencia tumoral mesmo despois do tratamento
- Baixa autoestima debido á preocupación pola aparencia persoal
Aínda que estes tumores non adoitan ser cancerosos, moi raramente algúns neurofibromas poden converterse en cancerosos. Por iso é importante que o médico o revise regularmente.
Como se diagnostica a NF1?
Un médico examinarache primeiro para ter unha idea da enfermidade. O médico examinará coidadosamente a túa pel en busca de manchas, bultos, etc. Ademais, pode realizar probas para confirmar o diagnóstico.
- Probas de imaxe: Probas como a resonancia magnética, a radiografía ou a tomografía computarizada para ver se hai tumores dentro do corpo.
- Probas xenéticas: unha análise de sangue para confirmar se existe unha mutación no xene "NF1".
- Exame da vista: Que un especialista examine os ollos para detectar a presenza de nódulos de Lisch.
Esta enfermidade adoita diagnosticarse na idade adulta. Isto débese a que, como mencionamos anteriormente, algúns síntomas (por exemplo, bultos debaixo da pel) comezan a aparecer coa idade.
Cales son os tratamentos para a NF1?
O máis importante que hai que dicir primeiro é,Aínda non hai cura para a NF1. Pero non teñas medo. Hai moitos tratamentos que poden axudarche a controlar os teus síntomas e a vivir unha vida máis próspera e plena. O tratamento depende do tipo de síntomas que teñas.
- Cirurxía: Os tumores que son dolorosos, comprimen os nervios ou interfiren coa aparencia pódense extirpar cirurxicamente.
- Tratamento do cancro: se un tumor se torna canceroso, adminístranse tratamentos como a "quimioterapia".
- Tratamentos óseos: A cirurxía ou os aparatos ortopédicos utilízanse para cousas como a fusión espiñal.
- Medicamentos: Agora existen medicamentos específicos, como o selumetinib, para controlar o crecemento tumoral. Tamén se usan medicamentos para tratar doenzas como o TDAH.
A importancia das revisións médicas regulares
É importante que as persoas con NF1 consulten un médico polo menos unha vez ao ano para unha revisión completa. Tamén deberían revisarse a vista e a presión arterial cada ano. Isto axudaralles a identificar calquera problema novo cedo e a comezar o tratamento.
Cando deberías consultar un médico?
Se sospeitas que ti ou o teu fillo tedes síntomas de NF1, especialmente se observas o seguinte, asegúrate de consultar un médico.
- Ter máis de seis manchas café au lait (cor café).
- Cambios ou bultos na pel sen motivo.
- Cambios na visión.
Se xa se sabe que tes NF1, se experimentas aumento da dor, crecemento rápido de tumores ou novos síntomas, informa ao teu médico inmediatamente.
Mensaxe para levar a casa
- A NF1 é unha condición xenética que causa lesións cutáneas e formación de tumores nos nervios. A maioría destes tumores non son cancerosos.
- Esta condición pode herdarse dos pais ou pode ocorrer de forma aleatoria sen que haxa ninguén na familia.
- Os síntomas varían moito dunha persoa a outra. Ademais, non todos os síntomas aparecen á vez, senón que se desenvolven co tempo.
- Aínda que a NF1 non se pode curar por completo, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e permitirche levar unha boa vida. As revisións médicas anuais son moi importantes.
- É normal sentirse incómodo e triste polas verrugas e as protuberancias na pel. Nunca dubide en falar co seu médico ou cun conselleiro de saúde mental sobre isto.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario