Preocúpache a vista do teu pequeno? Coñece a enfermidade de Norrie.

Sentimos unha gran alegría cando miramos os ollos dun bebé acabado de nacer, non si? Pero ás veces, podemos ter unha pequena dúbida de que hai algo mal con eses ollos. Hoxe imos falar dunha rara enfermidade chamada "enfermidade de Norrie", que pode afectar non só á visión dun neno, senón tamén a moitas outras cousas. Non vos asustedes ao escoitar isto, entendámolo de forma sinxela.

Que é a enfermidade de Norrie? En poucas palabras...

A enfermidade de Norris é unha enfermidade ocular xenética . Nesta, a parte do ollo do bebé chamada retina e os vasos sanguíneos que se conectan a ela non se desenvolven correctamente. Sabías que a retina é unha capa fina na parte posterior dos nosos ollos que funciona como a película dunha cámara. É a que detecta a luz e a cor e envía mensaxes ao cerebro, que é cando vemos?

Nun bebé con enfermidade de Norris, a retina non se desenvolve correctamente, polo que pode desprenderse do ollo. Isto pode causar hemorraxias dentro do ollo. Isto fai que a retina se volva fibrosa e non poida funcionar correctamente. En moitos casos, esta afección pode causar que o bebé quede completamente cego ao nacer ou nos primeiros meses de vida. Aínda que algúns bebés poden ver algo de luz ao nacer, a maioría perde a visión nun ou en ambos os ollos ao nacer.

O importante é que esta mutación xenética que afecta á visión tamén pode afectar outros desenvolvementos físicos do neno. Polo tanto, a enfermidade de Norrie non se limita á perda de visión.

Que outros síntomas se poden observar na enfermidade de Norrie?

A perda de visión é o síntoma principal. Non obstante, os bebés con enfermidade de Norrie tamén poden experimentar o seguinte:

• Deficiencia auditiva: a enfermidade de Norris tamén pode afectar o desenvolvemento do oído interno. Polo tanto, unha perda auditiva leve pode comezar na infancia e aumentar gradualmente. Tamén podes experimentar un zunido nos oídos (tinnitus). Algunhas persoas poden ter unha audición significativamente reducida aos 35 anos.
• Cambios de comportamento: esta afección tamén pode afectar o comportamento dun neno. Por exemplo, unha afección chamada "afecto pseudobulbar" (dificultade para controlar o riso e o choro) obsérvase en aproximadamente unha de cada catro persoas con síndrome de Norris.
• Retrasos no desenvolvemento: Algúns bebés e nenos poden tardar máis en alcanzar fitos do desenvolvemento como sentarse e camiñar.
• Trastorno do espectro autista: aproximadamente unha de cada catro persoas con síndrome de Norris pode presentar síntomas de autismo.
• Trastornos convulsivos: Aínda que non son tan comúns como outras afeccións, aproximadamente unha de cada dez persoas pode desenvolver trastornos convulsivos.
• Enfermidade vascular periférica:Algunhas persoas poden desenvolver problemas de circulación sanguínea, como úlceras venosas.

Importante: Non todos os bebés terán todos estes síntomas. Mesmo os nenos da mesma familia poden ter síntomas diferentes. Polo tanto, cada neno necesita coidados individualizados.

Que tan común é o norovirus? Quen o contrae?

A enfermidade de Norris é unha enfermidade moi rara. Afecta a aproximadamente unha de cada millón de persoas.

Isto afecta principalmente aos nenos. As nenas son moi raramente afectadas por esta enfermidade. Mesmo se o fan, os síntomas son moi leves. Non é específica de ningunha raza ou etnia.

Que síntomas observa un médico na enfermidade de Norrie?

Durante un exame ocular, un oftalmólogo pode notar varios síntomas asociados coa enfermidade de Nori. Estes inclúen:

• Unha masa amarelo-grisácea na parte posterior do ollo (pseudoglioma). Isto está causado por unha retina subdesenvolvida.
• Desprendemento de retina.
• Branqueamento da córnea do ollo (leucocoria).
• O anel negro do ollo agrandouse.
• A hipoplasia do iris é o subdesenvolvemento do iris.
• A catarata está adherida ao cristalino ou á córnea.
• Ollos máis pequenos do tamaño normal (microftalmia).
• Aumento da presión intraocular. Isto pode causar dor ocular.
• Hemorraxia vítrea.
• Opadez do cristalino do ollo (catarata).
• Encollemento do ollo sen visión (Phthisis bulbi)

Non todos estes síntomas aparecen á vez. Algúns poden ser visibles ao nacer, mentres que outros poden aparecer meses ou incluso anos despois.

Cales son os síntomas que experimenta o neno?

Os síntomas da enfermidade de Norris poden variar moito dependendo do tipo de enfermidade. A dor ocular é un síntoma común nalgúns bebés debido ao aumento da presión dentro do ollo, pero isto non é moi común. Ás veces, os depósitos de calcio na córnea do ollo (queratopatía en banda) poden causar dor e molestias. O oftalmólogo do seu fillo comprobará regularmente a presión no seu ollo.

Outros síntomas poden estar relacionados coa perda de audición e outras afeccións relacionadas. Fale co equipo médico do seu fillo para saber exactamente que síntomas lle deben preocupar.

Que causa a enfermidade de Norrie?

A enfermidade de Norris está causada por unha mutación xenética . O xene específico que afecta a esta enfermidade é o xene NDP. Este xene NDP indícalle ao noso corpo que produza unha proteína chamada Norrin. Esta proteína Norrin é moi importante para a sinalización celular e a especialización celular. En particular, Norrin axuda á nosa retina a desenvolverse correctamente. Tamén axuda na formación de vasos sanguíneos que subministran sangue á retina e a partes da orella (anxioxénese).

Cando hai unha mutación no xene "NDP", a proteína Norrin non funciona correctamente. Estas mutacións xenéticas poden causar diversas enfermidades oculares xenéticas. A enfermidade de Norrin é a máis grave delas.

Como se herda a enfermidade de Norrie?

Este xene "NDP" alterado está situado no cromosoma X. Como sabes, X e Y son os dous cromosomas sexuais. Existen diferentes patróns de herdanza das enfermidades. A enfermidade de Norrie hérdase nun patrón recesivo ligado ao X.

Estas doenzas hereditarias adoitan afectar aos nenos. As nenas son moi raramente afectadas. Isto débese a que os nenos só teñen un cromosoma X. Polo tanto, poden ter herdado un xene alterado que causa a enfermidade.

Se unha nai é portadora deste xene alterado (é dicir, ten este xene nun dos seus dous cromosomas X, pero non presenta síntomas, porque todo funciona ben grazas ao xene san no outro cromosoma X), existe un 50 % de posibilidades de que calquera fillo varón que dea a luz herde a enfermidade de Norrie. Un fillo varón non herda esta enfermidade do pai.

Como se diagnostica a enfermidade de Norrie?

Un oftalmólogo diagnostica a enfermidade de Norwich do seguinte xeito:

• Realizando un exame ocular completo e un exame físico .
• Coñecendo o historial médico familiar do teu bebé.
• Ao solicitar probas xenéticas .

Os oftalmólogos deben diferenciar e diagnosticar a enfermidade de Nori doutras afeccións con síntomas similares, como:

• `Retinoblastoma` (un tumor canceroso que se desenvolve na retina)
• `Retinopatía da prematuridad` (desenvolvemento inadecuado dos vasos sanguíneos que subministran sangue á retina en bebés prematuros)
• ``Vasculatura fetal persistente''
• `Enfermidade de Coats`

Existen outras enfermidades vitreoretinopatías non ligadas ao cromosoma X, máis leves, ("vitreoretinopatías exudativas familiares") que están relacionadas coa enfermidade de Norrie.

Ás veces, pódese detectar durante o embarazo mediante unha proba como a "amniocentese". Isto ocorre se alguén da familia tivo a enfermidade de Norrie ou se se sabe que a nai é portadora da mutación do xene "NDP".

Cales son os tratamentos para a enfermidade de Norrie?

Os bebés con enfermidade de Norrie requiren un tratamento adaptado ás súas necesidades individuais. As opcións de tratamento poden incluír:

• Cirurxía: A cirurxía realízase para tratar afeccións específicas, como as cataratas. Estas poden axudar a evitar que os ollos do bebé se encollen e reducir a dor. Non obstante, a visión non se pode restaurar. En raras ocasións, os bebés nacen cun desprendemento de retina e poden ver algo de luz. Nestes casos, a cirurxía pode axudar a manter esa capacidade.
• Audífonos: Estes axudan aos nenos, mozos e anciáns a escoitar mellor os sons. Son moi importantes para que unha persoa con perda auditiva se conecte co mundo.
• Implante coclear: axuda a escoitar palabras e outros sons con claridade.

A medida que o teu bebé medra, necesitará coidados e supervisión continuos. Isto requirirá un equipo de diferentes especialistas:

• Pediatras
• xenetistas
• Oftalmólogos
• Audiólogos
• Logopedas

O seu fillo tamén pode beneficiarse de servizos de apoio educativo. É importante falar coa administración da escola do seu fillo para saber que recursos están dispoñibles.

Cal é o futuro para as persoas coa enfermidade de Norrie?

A maioría das persoas con enfermidade de Norris quedan completamente cegas (incapaces de ver a luz) nos primeiros 12 meses de vida. Aproximadamente unha de cada cinco persoas pode ver algo de luz despois dos 3 anos.

O futuro a longo prazo do seu fillo depende de moitos factores, como os síntomas da enfermidade que o afectan e a súa gravidade. O equipo médico do seu fillo é a mellor fonte de información sobre como a enfermidade de Norwich afecta ao seu fillo e como pode axudalo a sentirse mellor.

Pódese previr o norovirus?

O norovirus non se pode previr. Se alguén da túa familia ten norovirus ou outras enfermidades oculares conxénitas, é boa idea considerar o asesoramento xenético antes de quedar embarazada. Un conselleiro xenético pode recomendar probas xenéticas para saber se es portadora da mutación do xene NDP. Esta mutación pode causar que o teu fillo teña varias enfermidades oculares xenéticas, incluído o norovirus.

Como coido do meu fillo/a?

O equipo médico do seu fillo indicaralle a mellor maneira de coidalo na casa. As necesidades de cada neno varían segundo a súa idade e os seus síntomas. A continuación, ofrécense algúns consellos xerais que poden axudar ao seu fillo a alcanzar o seu máximo potencial.

Asegúrate de levar o teu fillo ás citas co médico.

O seu fillo terá moitas citas con diferentes especialistas. Estas citas son esenciais para garantir que o seu fillo reciba unha atención adaptada ás súas necesidades individuais.

• Revisión ocular anual: mesmo se o seu fillo perdeu toda a visión, é importante que consulte un oftalmólogo unha vez ao ano. Isto axudará ao seu fillo a ver se hai algún problema que lle cause dor ocular e suxerir un tratamento se é necesario.
• Exames de oído cada 6 a 12 meses: Ao controlar regularmente a audición do seu fillo, pode recibir tratamento cando sexa necesario. Un audiólogo pode detectar a perda de audición antes de que aparezan os síntomas.
• Encontros que axudan noutras áreas do desenvolvemento: O neno pode precisar reunirse con persoas como logopedas, traballadores sociais e psicólogos.
• Citas co pediatra: Deberías visitar un pediatra regularmente para controlar a saúde xeral do teu fillo.

Importante: É moi importante que todos os médicos do seu fillo traballen xuntos e compartan información.

Axudar a xestionar a vida diaria do neno/a

A enfermidade de Norwich pode supoñer moitos desafíos para a vida diaria dun neno.

• Durmir e espertar a horas regulares: Os nenos con enfermidade celíaca poden ter dificultades para durmir ben pola noite. Isto pode facelos sentir cansos durante o día, irritables e con problemas para concentrarse nas tarefas escolares. Se o seu fillo ten problemas para durmir, fale co seu pediatra sobre as formas de axudalo.
• Socialización: A medida que a perda auditiva do seu fillo empeora, pode resultar difícil xogar con outros nenos e interactuar co mundo. Isto é especialmente notorio a unha idade temperá. O neno pode sentirse illado e pode mostrar signos de depresión. Pode axudar ao seu fillo planificando actividades sociais en ambientes tranquilos con ruído de fondo mínimo.
• Coidado dos audífonos: son unha parte importante do tratamento. Non obstante, os nenos poden perdelos ou rompelos. Coidar equipos médicos especializados non é doado para ningún neno. A perda de audición pode agravar este desafío. Na medida do posible, ensínalle ao teu fillo a coidar os seus audífonos e pídelle que che avise de inmediato se ocorre algo.

Coida de ti tamén.

O teu fillo/a te necesita, polo que é importante que te coides. É común que os pais e coidadores se sintan abrumados e esgotados. Aínda que non hai unha solución fácil para isto, recoñecer como te sentes é o primeiro paso para atopar solucións.

• Fala co teu médico sobre como te sentes.
• Únete a un grupo de apoio. Isto pode axudarche a conectar con pais que estean nunha situación similar á túa.
• Pide axuda. Non dubides en pedir axuda a familiares, amigos e veciños.

Outros nomes para a enfermidade de Norwich

Outros nomes para esta condición son:

• Síndrome de Anderson-Warburg
• Síndrome de Whitnall-Norman
• ``Dexeneración oculoacústico-cerebral progresiva conxénita''
• `Oligofrenia microftalmos`
• `Pseudoglioma conxénito`

Finalmente, que lembrar

A enfermidade de Norris é unha doenza complexa que afecta a cada persoa de xeito un pouco diferente. Isto significa que pode ser difícil saber exactamente que esperar cando se lle diagnostica ao seu fillo. Reunir un equipo médico para apoiar ao seu fillo pode axudarche a dar un paso adiante. Fai preguntas para obter a información que necesitas e non dubides en expresar as túas preocupacións. Non estás só.

Enfermidade de Norrie , enfermidade ocular xenética, visión infantil, cegueira, discapacidade auditiva, atraso no desenvolvemento, asesoramento xenético