Coñeces este cancro pouco común? Falemos sobre o carcinoma da NUT

Algunha vez escoitaches falar do carcinoma NUT? Probablemente non. Porque é un tipo de cancro raro, moi raro e de crecemento rápido. Pero é moi importante sabelo, porque esta condición pode desenvolverse en calquera persoa. Así que hoxe falaremos del con un pouco máis de detalle, coma se estivésemos falando cun amigo.

Que é o carcinoma NUT?

En poucas palabras, o carcinoma NUT é un tipo de cancro agresivo e de crecemento moi rápido . Considérase o máis agresivo dos carcinomas de células escamosas. Agora pode que te preguntes que son as células escamosas. Trátase dun tipo de célula que se atopa na nosa pel. Non só iso, senón que algúns dos órganos internos do noso corpo tamén están cubertos por estas células.

Este carcinoma NUT está causado por unha mutación xenética nos nosos xenes. Para ser precisos, está causado por un defecto nun xene chamado "NUTm1". Estes xenes dan instrucións ás nosas células sobre como funcionar. Entón, cando hai un erro nestas instrucións, é dicir, unha "mutación", mesmo as células sas comezan a converterse en "células cancerosas". Entón, estas células cancerosas agrúpanse e forman "tumores".

A maioría das veces, estes carcinomas NUT desenvólvense na parte media do noso corpo ou ao longo da "liña media" . Por iso antes chamábanse carcinoma NUT da liña media. Non obstante, estes tumores tamén poden desenvolverse noutras partes do corpo.

Onde se poden desenvolver estes tumores cancerosos?

As persoas diagnosticadas con carcinoma NUT teñen tumores nas seguintes localizacións do corpo:

• A cabeza, especialmente nos seos paranasais (isto é o máis común)
• No pescozo (isto tamén se ve habitualmente)
• Nos pulmóns (isto tamén é común)
• Na parte media do peito, o espazo onde se atopan o corazón e os pulmóns (o "mediastino") (isto tamén é común)
• Páncreas
• Riles
• Glándulas suprarrenais
• Estómago
• vexiga
• Nos ósos (`Ósos`)

Este cancro, chamado carcinoma NUT , pode crecer e estenderse moi rápido, mesmo se se trata . Iso é o máis perigoso.

Que tan raro é o carcinoma NUT?

En realidade, considérase un cancro moi raro . Non obstante, pode haber máis pacientes dos que pensamos. O Rexistro Internacional de Carcinomas de Liña Media da NUT só rexistra 20 casos novos ao ano.

Unha das razóns para este baixo número é a dificultade para diagnosticar esta enfermidade. Os científicos só descubriron a principal característica deste cancro, a "mutación" no xene "NUTm1", en 2004. Polo tanto, non todos os hospitais dispoñen dos "materiais de proba" que poden detectar este xene.

Pensa niso coma se foses o descubrimento dunha nova enfermidade. Leva un tempo que as probas axeitadas estean dispoñibles en todas partes.

Ademais, o carcinoma NUT confúndese facilmente con outros tipos comúns de cancro. Só é posible determinar con precisión se un cancro é carcinoma NUT se se identifica a mutación do xene "NUTm1". Algunhas persoas diagnosticadas con "cancro de cabeza e pescozo", "cancro de pulmón" e algúns outros tipos de cancro poden ter esta mutación xenética.

Pero agora, debido a que aumentou a concienciación sobre este tipo de cancro e a que mellorou a tecnoloxía para detectar esta mutación xenética, tornouse máis doado para os especialistas en cancro diagnosticar o carcinoma NUT que antes.

Quen padece carcinoma NUT?

Este cancro diagnostícase con máis frecuencia en persoas novas . A idade media no momento do diagnóstico é duns 24 anos. Isto significa que aproximadamente a metade dos diagnosticados teñen menos de 24 anos e a outra metade son maiores.

Non obstante, este cancro pode desenvolverse en calquera persoa . Detectouse en bebés acabados de nacer e en persoas de máis de 80 anos. Polo tanto, non é posible pensar que non se produza só en función da idade.

Cales son os síntomas do carcinoma de NUT?

A maioría das veces, este cancro non presenta ningún síntoma nas fases iniciais . Os síntomas comezan a aparecer cando o cancro creceu un pouco e comezou a afectar os tecidos que o rodean. Nese momento, normalmente podes sentirte canso e malestar.

Dado que os tumores adoitan desenvolverse nas cavidades dos seos paranasais e nos pulmóns, os síntomas máis frecuentes están relacionados con eles.

Síntomas comúns:

• Fatiga/cansazo extremo ('fatiga')
• Perda de peso inexplicable
• Unha masa dolorosa.

Síntomas dun quiste sinusal:

• Presión, opresión ou dor nos seos paranasais
• Sangrados nasais frecuentes
• Conxestión ou obstrución nasal
• Perder o sentido do olfacto

Síntomas dun tumor pulmonar:

• Falta de aire ou dificultade para respirar
• Tose crónica (tose persistente que non desaparece)

Non teñas medo do carcinoma de NUT só porque teñas estes síntomas. Pero se estes síntomas persisten,É moi importante consultar un médico e obter consello.

Que causa o carcinoma NUT?

Este cancro está causado pola combinación de dous xenes diferentes, creando un estraño xene híbrido ("xene híbrido" ou "xene de fusión"). En cada paciente con carcinoma NUT, o xene "NUTm1" combínase con outro xene que non se supón que se combine con el. O xene "NUTm1" non causa cancro por si só, pero este xene híbrido recentemente formado é o que fai que as células cancerosas crezan.

En aproximadamente o 75 % das persoas con carcinoma NUT, o xene `NUTm1` combínase co xene `BRD4`. Noutro 15 % aproximadamente, o xene `NUTm1` combínase co xene `BRD3`. Moi raramente, pódese combinar con outros xenes.

Os científicos aínda non están seguros de que causa estas mutacións xenéticas. Pero unha cousa está clara: non se herdan. Tampouco parecen estar implicados os factores de risco comúns do cancro, como fumar e a exposición a carcinóxenos. Necesítase máis investigación para comprender que inflúe nestes cambios xenéticos.

Como se diagnostica o carcinoma NUT?

Os médicos diagnostican esta enfermidade mediante unha biopsia. Isto implica tomar unha pequena mostra de tecido do tumor cunha agulla oca especial. A mostra envíase despois a un laboratorio para analizala en busca de células cancerosas.

O seu médico tamén empregará procedementos especiais de imaxe para examinar o tumor dentro do seu corpo e determinar o seu estadio. A estadificación do cancro é o proceso de determinar a gravidade do cancro, en función do tamaño do tumor, a súa localización e se se estendeu (fixo metástase) desde o tumor primario a outras partes do corpo. A metástase do cancro prodúcese cando as células cancerosas se separan do tumor orixinal, viaxan a través do líquido linfático ou da corrente sanguínea e forman novos tumores en órganos ou tecidos distantes.

Unha tomografía computarizada e unha resonancia magnética poden mostrar onde se atopa o tumor no corpo. Unha tomografía por emisión de positrones pode indicar se o cancro se estendeu.

Que probas se fan para diagnosticar esta enfermidade?

No laboratorio realízase unha proba especial chamada "inmunohistoquímica" para descubrir se o xene "NUTm1" está presente na mostra de biopsia. Se o xene "NUTm1" está presente na mostra ("positivo"), diagnostícase como carcinoma NUT.

Outras probas que se poden realizar para identificar este xene son a proba de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) ou outras probas xenéticas especiais.

Como se trata o carcinoma NUT?

Podes extirpar o tumor.Pode ser necesaria cirurxía e radioterapia. Se o cancro se estendeu máis alá do tumor, tamén se pode administrar quimioterapia . A miúdo, un ou máis destes tratamentos adminístranse xuntos.

Non obstante, o tratamento do carcinoma NUT é moi complexo. A miúdo, mesmo se o tratamento impide que o cancro empeore, comezará a crecer e a estenderse de novo despois dun tempo.

O máis importante nestes momentos é manterse forte. Necesitamos escoitar o que din os médicos e afrontar isto xunto con eles.

Se che diagnostican carcinoma de NUT, un ensaio clínico pode ser a mellor opción de tratamento . Os ensaios clínicos son estudos que proban novos tratamentos ou enfoques para o tratamento. Os científicos están a investigar actualmente unha terapia dirixida para o carcinoma de NUT. A terapia dirixida é un tratamento que se dirixe á mutación xenética que fai que unha célula sa se volva cancerosa.

Unha das terapias dirixidas para o carcinoma NUT son os inhibidores "BET" . Estes fármacos teñen como obxectivo dous xenes, "BRD4" e "BRD3", que se asocian habitualmente co xene "NUTm1". Estes inhibidores, en combinación co xene "NUTm1", deteñen o crecemento das células cancerosas.

Pódese curar o carcinoma de NUT?

Desafortunadamente, non existe cura para o carcinoma NUT. É un cancro de crecemento moi rápido que se propaga con moita rapidez a outras partes do corpo. De media, as persoas que reciben tratamento viven uns 10 meses despois de seren diagnosticadas coa enfermidade. De dúas a tres de cada dez persoas diagnosticadas con carcinoma NUT viven dous anos.

Pero, como ocorre con calquera tipo de cancro, o prognóstico, ou a resposta ao tratamento, depende de moitos factores. A localización do tumor, se se pode extirpar completamente con cirurxía ou radioterapia e, algúns estudos demostraron que outros xenes que están emparellados co xene NUTm1 tamén xogan un papel.

O seu médico explicaralle os obxectivos do tratamento en función do seu diagnóstico.

Como me coido?

É importante rodearte de xente na que confíes e na que apoies durante este tempo. Aproveita todos os recursos dispoñibles para axudarche a superar os desafíos que acompañan este diagnóstico.

Coidados paliativos do seu médicoMáis información sobre os servizos. Os profesionais dos coidados paliativos poden axudarche a xestionar as novas esixencias da túa vida derivadas deste diagnóstico. Poden axudarche a xestionar os efectos secundarios da quimioterapia e a radioterapia, e axudarche a afrontar as responsabilidades diarias que acompañan ao cancro.

Lembra que non estás só. Nunca dubides en pedir axuda e apoio.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Hai moitas cousas que quizais lle queiras preguntar ao teu médico nun momento coma este. Aquí tes algúns exemplos:

• Estendeuse o cancro?
• Necesito ver a un especialista ou ir a un hospital especializado para recibir tratamento?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Cales son os beneficios e os posibles riscos do tratamento?
• Cales son os obxectivos do tratamento?
• Podes axudarme a obter outros servizos de apoio, incluídos coidados paliativos?

O tratamento para o carcinoma NUT pode ser a miúdo intenso. Coas frecuentes citas co oncólogo e o estrés da vida cotiá, afrontar un diagnóstico de cancro pode ser difícil. Os recursos médicos como os coidados paliativos poden axudar. E contactar cos teus seres queridos pode ser unha gran fonte de fortaleza. Desde o momento en que recibes o teu diagnóstico, é esencial falar abertamente co teu equipo de atención oncolóxica para comprender as mellores opcións de atención no futuro. A experiencia co cancro de cada persoa é diferente. O teu equipo médico está aí para guiarte neste momento difícil.

Cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

Ben, resumamos as cousas máis importantes que debes lembrar do que falamos:

• O carcinoma NUT é un tipo de cancro raro, pero de propagación moi rápida e agresivo.
• Isto débese a unha mutación no xene "NUTm1". Non é algo que se herde.
• Os síntomas adoitan aparecer despois de que o cancro progresase un pouco. Non os ignores e consulta un médico se tes algún síntoma inusual que persiste.
• Para o diagnóstico é necesaria unha biopsia e probas xenéticas especiais.
• O tratamento é complexo, pero están en marcha investigacións para atopar novos tratamentos. Os ensaios clínicos poden ser unha boa opción.
• Os coidados paliativos e o apoio dos teus seres queridos son moi importantes nesta viaxe.
• Fale abertamente sobre todo co seu equipo médico.

Espero que esta información che sexa útil. Coñecer esta enfermidade axudarache a tomar as decisións correctas cando chegue o momento.

` NUT Carcinoma, cancro, mutacións xenéticas, cancros raros, carcinoma de células escamosas, síntomas do cancro, tratamento do cancro