Está o teu pequeno sempre enfermo? Mellora unha enfermidade antes que outra? Ás veces isto é normal, pero tamén pode estar causado por unha afección moi rara pero moi grave. Iso é o que é a SCID (Inmunodeficiencia Combinada Grave) . Falemos disto con un pouco máis de detalle hoxe, non si? Non te preocupes, é moi importante ser consciente disto.
Que é a SCID (inmunodeficiencia combinada grave)? Entendémola dun xeito sinxelo.
En poucas palabras, a SCID é unha doenza xenética moi rara que afecta a moi poucas persoas. Provoca un mal funcionamento do sistema inmunitario do noso corpo, que combate as enfermidades. Pode ser unha afección moi grave.
A isto chámaselle "deficiencia inmunolóxica primaria". Algúns libros tamén o denominan "erro innato da inmunidade". É dicir, é algo que está presente desde o día do nacemento e que se pode transmitir de xeración en xeración. Varios cambios xenéticos poden causar esta enfermidade de inmunodeficiencia crónica.
Imaxinade, mesmo nun país como América, se nacen uns 58.000 nenos cada ano, só un deles desenvolverá esta doenza chamada SCID (inmunodeficiencia combinada grave). Podedes imaxinar o raro que é iso.
Que ocorre dentro dun bebé con SCID?
Para entender isto, primeiro temos que analizar como funciona o sistema inmunitario do noso corpo, o exército que loita contra as enfermidades.
Imaxina, cando un bebé está no ventre da súa nai, un exército de células que combaten enfermidades comeza a formarse no seu corpo. O cuartel xeral deste exército é a medula ósea . Alí hai células especiais, que chamamos " células nai " . Estas células nai poden producir os tres tipos principais de células sanguíneas:
- Glóbulos vermellos : Son os que transportan o osíxeno por todo o corpo.
- Glóbulos brancos : son os soldados do noso corpo que nos protexen das enfermidades.
- Plaquetas : axudan á coagulación do sangue.
Agora, entre estes glóbulos brancos, hai un grupo especial chamado "linfocitos" . Estes son os que combaten directamente as enfermidades. Hai dous tipos principais destes linfocitos: células T e células B. Ambas as dúas células son moi importantes na loita contra as enfermidades.
- As células T recoñecen os "invasores" causantes de enfermidades (como bacterias e virus) que entran no corpo, os atacan e os destrúen.
- As células B producen "anticorpos" . Estes anticorpos son como recordos. Unha vez que enfermas, lémbraste e estás preparado para combatelo se volve aparecer.
A palabra "combinada" no nome SCID (Inmunodeficiencia Combinada Grave) significa que esta enfermidade afecta tanto ás células T como ás células B. Por iso se denomina deficiencia "combinada".
Un neno con SCID ten moi poucos destes linfocitos, ou as células que teñen non funcionan correctamente. Polo tanto, debido a que o sistema inmunitario non funciona correctamente, é moi difícil, ás veces imposible, combater os xermes (virus, bacterias e fungos).
Que causa a SCID?
Tamén existen diferentes tipos de inmunodeficiencia combinada grave (IDGG).
O tipo máis común está causado por un problema cun xene do cromosoma X. Isto normalmente só afecta aos nenos. Dado que as nenas teñen dous cromosomas X, mesmo se un ten un problema, o seu sistema inmunitario pode funcionar grazas ao outro cromosoma X san. Pero os nenos só teñen un cromosoma X. Polo tanto, se ese xene é débil, a enfermidade desenvolverase. As nenas só poden ser "portadoras" da enfermidade. Isto significa que, mesmo se non teñen a enfermidade, os seus fillos poden transmitir o xene.
Existe outro tipo de SCID, que está causado por unha deficiencia dun encima necesario para o desenvolvemento dos linfocitos. Ademais disto, a SCID tamén pode estar causada por outras causas xenéticas.
Cales son os síntomas da SCID? Como se diagnostica?
Aínda que os bebés con SCID poidan parecer sans ao nacer , poden comezar a desenvolver problemas co tempo. Estes son algúns sinais aos que debes estar atento:
- Falta de crecemento, non gañar peso con regularidade .
- Diarrea crónica .
- Infeccións respiratorias frecuentes, ás veces graves . Isto significa conxestión persistente no peito e tose.
- Unha infección por fungos que causa manchas brancas na boca e na gorxa (candidiasis oral)Vén. Tamén lle chamamos "Ullogam".
- Ademais, a miúdo poden producirse outras infeccións bacterianas, virais ou fúnxicas que son difíciles de tratar e poden ser graves . Por exemplo:
- Infeccións de oído (otite media aguda)
- Infección dos seos paranasais (sinusite)
- erupcións cutáneas
- Febre cerebral, meninxite
- Pneumonía
Imaxina o difícil que debe ser para os pais que un bebé pequeno siga enfermando deste xeito e que unha enfermidade mellore antes de que apareza outra. Polo tanto, se un ou máis destes síntomas persisten, definitivamente debes consultar un médico canto antes.
Como se diagnostica a inmunodeficiencia combinada grave (IDG)?
Afortunadamente, agora realízase unha sinxela análise de sangue, chamada "cribado neonatal" , para comprobar se hai certas enfermidades nos bebés en canto nacen . Por exemplo, mediante este método pódense detectar a "anemia falciforme" e a "fibrose quística". Tamén se están a realizar probas semellantes en Sri Lanka. A boa noticia é que a inmunodeficiencia combinada grave (DIG) tamén se pode detectar mediante este cribado neonatal nalgúns países.
Deste xeito , cando a enfermidade se detecta a tempo, o tratamento pode comezar rapidamente. Entón os resultados son moito mellores.
Se a proba de cribado neonatal suxire unha enfermidade da inmunodeficiencia crónica (IDG), o bebé adoita ser derivado a un especialista en deficiencias inmunitarias. Ese médico solicitará análises de sangue adicionais e posiblemente probas xenéticas .
Se alguén na familia ten SCID ou se hai antecedentes familiares de inmunodeficiencia, os pais poden obter asesoramento xenético . Tamén poden facerse análises de sangue en canto naza o bebé. Canto antes se faga o diagnóstico, antes poderá comezar o tratamento e mellor será o resultado.
Ás veces, se se coñece a mutación xenética que causa a IDGC nunha familia, é posible facerlle a proba á nena ao nacer para detectar a enfermidade. Non obstante, no caso dos bebés sen antecedentes familiares ou que non se someten a probas de cribado neonatal, poden pasar ata 6 meses antes de que se detecte a enfermidade. Nese caso, xa é demasiado tarde.
Cales son os tratamentos para a SCID?
A SCID é unha emerxencia médica pediátrica. Isto significa que , se non se trata rapidamente, estes bebés teñen máis probabilidades de morrer antes mesmo de cumprir un ano. Polo tanto, o tratamento rápido é moi importante.
O tratamento máis común é un "transplante de células nai". IstoTamén chamado "transplante de medula ósea", isto consiste en dar células nai dunha persoa sa a un bebé enfermo. A esperanza é que estas novas células reconstruan o sistema inmunitario do bebé.
- O transplante de células nai máis exitoso pódese realizar se as células se toman dun irmán xeneticamente compatible.
- Ás veces, as células dos proxenitores tamén poden ser compatibles.
- Se ninguén na familia é compatible, os médicos tamén poden usar células nai dun doante non emparentado.
Algúns bebés con SCID tamén poden necesitar quimioterapia antes do transplante.
O máis importante é que este transplante de células nai se realice nos primeiros meses de vida do bebé, antes de que desenvolva infeccións. É nese momento cando os resultados son máis satisfactorios.
A terapia xénica tamén mostrou resultados prometedores en ensaios clínicos para varios tipos de SCID. Non obstante, aínda non se usa amplamente en moitos países do mundo. A investigación sobre a terapia xénica para a SCID aínda está en curso.
Ao tratar un neno con SCID, adoita haber un equipo médico composto por varios especialistas. Por exemplo:
- Inmunólogo pediátrico
- Médico/a de transplante de medula ósea
- Experto en enfermidades infecciosas pediátricas
Os bebés con SCID teñen un maior risco de desenvolver infeccións potencialmente mortais. Polo tanto, os médicos comezan a administrarlles medicamentos para axudar a previr infeccións. Por exemplo, antibióticos, antivirais, antifúnxicos e inxeccións de anticorpos/inmunoglobulinas . Algúns bebés, dependendo da súa variación xenética, poden incluso necesitar infusións de encimas .
Máis cousas que debes saber sobre SCID
Ademais da medicación e o tratamento, hai outras precaucións que debes tomar para previr a infección. Ten en conta o seguinte ao coidar dun neno con SCID:
- Para evitar a propagación da infección, cómpre illalo dos demais. Isto significa darlle unha habitación separada e asegurarse de que as cousas que toca estean limpas.
- Non se recomenda administrar ningunha "vacina con virus vivos". Isto débese a que pode ser perigoso administrarlle como vacina a un bebé con SCID, mesmo cun virus debilitado. Algúns exemplos disto son:Vacina contra o rotavirus, vacina contra a varicela/vacina contra o sarampelo, as parotidites e a rubéola (MMR), vacina oral contra a poliomielite, vacina BCG e vacinas contra a gripe con virus vivos.
- O máis importante é que ninguén que viva no mesmo fogar que o bebé reciba estas vacinas de virus vivos, xa que poden transmitirlle a enfermidade ao bebé.
- Se se precisa unha transfusión de sangue, debe ser sangue tratado especialmente. Isto faise para evitar complicacións que poidan xurdir das transfusións de sangue.
- Pode que teñas que deixar de dar o peito durante un tempo ata que se faga unha análise do leite materno para detectar virus que poden causar infeccións. Sigue atentamente as instrucións do teu médico.
Como podedes axudar vós como pais?
Mentres se lle fai a proba da IDGC ao seu bebé e durante o tratamento, hai moitas cousas que vostede, como pai ou nai, pode facer para reducir o risco de infección. Estas son algunhas delas:
- Limita o número de visitas á casa. É mellor que veña o menor número posible de persoas a ver o bebé.
- Evita levar o teu bebé a lugares públicos con moita xente , como centros comerciais e festivais.
- Non achegues o teu bebé a ninguén que teña un arrefriado , febre ou tose. Se hai alguén así na casa, manteña lonxe do teu bebé.
- Antes de tocar o bebé, asegúrate de que todas as persoas que o coiden se laven ben as mans. Lávate as mans con auga corrente e xabón durante polo menos 20 segundos.
Pensemos no futuro.
Un bebé con SCID pode ter que someterse a moitos procedementos médicos e frecuentes estancias hospitalarias. Isto pode ser unha experiencia moi estresante para calquera familia. Pero lembra que non estás só.
O equipo médico está aí para axudarche a ti e ao teu bebé antes, durante e despois do tratamento. Tamén podes obter axuda e ánimo de grupos de apoio, traballadores sociais, familiares e amigos. Pode haber organizacións en Sri Lanka que axuden a nenos con esta condición, así que ponte a proba.
Para atopar máis información e axuda en liña, podes visitar sitios web internacionais como estes (están en inglés):
- Fundación para a Inmunodeficiencia
- SCID, Anxos para a Vida
As cousas máis importantes que podes sacar para casa deste artigo
Ben, entón, polo que falamos, estas son as cousas máis importantes que debes lembrar:
- A IDGC (inmunodeficiencia combinada grave) é unha enfermidade xenética moi rara pero grave que provoca que o sistema inmunitario do bebé non funcione correctamente.
- Se tes síntomas como infeccións graves frecuentes, falta de peso ou diarrea persistente , busca atención médica inmediatamente.
- As probas de cribado neonatal ás veces poden detectar a IDGC precozmente.
- O diagnóstico e o tratamento precoces son moi importantes. O tratamento principal é o transplante de células nai / transplante de medula ósea.
- É extremadamente importante protexer un bebé con SCID das infeccións e débense tomar precaucións especiais.
- Non estás só. Busca axuda de médicos, familiares e grupos de apoio.
Espero que esta información che sexa útil. Deséxolle ao teu bebé unha pronta recuperación!
👩🏽⚕️ Preguntas frecuentes (FAQ) do doutor
💬 Que é a IDGC, doutor?
A SCID é unha enfermidade xenética moi rara que afecta a moi poucos nenos. Fai que o sistema inmunitario do noso corpo, que combate as enfermidades, non funcione correctamente. É unha afección grave que está presente desde o día en que nacemos.
💬 O meu bebé sempre está enfermo, podería ser SCID? É unha enfermidade común?
Pode ser normal que os bebés enfermen a miúdo. Pero a SCID é unha doenza moi rara. Iso significa que afecta a aproximadamente un de cada 58.000 bebés. Así que non te preocupes, pero se estás preocupada, vexamos que é.
` SCID, Inmunodeficiencia Combinada Grave, Inmunodeficiencia, Pediatría, Enfermidades Xenéticas, Transplante de Medula Ósea, Cribado Neonatal
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario