Falemos desta rara enfermidade sanguínea chamada HPN (hemoglobinuria paroxística nocturna)

Hai enfermidades que son moi comúns entre nós, así como enfermidades que son moi raras, é dicir, moi raras. Quizais nin sequera teñas oído falar dunha enfermidade deste tipo. Hoxe imos falar dunha enfermidade relacionada co sangue tan rara, pero importante, que é importante tratar axeitadamente. O seu nome é Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, que chamamos HPN para abreviar.

En poucas palabras, que é a HPN?

A HPN non é un trastorno xenético, senón unha enfermidade que se herda ou se transmite de pais a fillos. Pode desenvolverse a calquera idade. En poucas palabras, unha persoa con esta enfermidade ten unha enfermidade na que o sistema inmunitario , o sistema que nos protexe das enfermidades, ataca e destrúe por erro os seus propios glóbulos vermellos. Pensa niso como un escudo feito de proteínas especiais que nos protexen das enfermidades. Algúns glóbulos vermellos no corpo dos pacientes con HPN non teñen este escudo protector, é dicir, esas proteínas especiais. Entón, o sistema inmunitario recoñece estas células sen escudo, pensa que son un invasor prexudicial para o corpo e destrúeas. Aínda que esta condición pode ser potencialmente mortal, co tratamento axeitado, pódense controlar os síntomas, minimizar as complicacións e vivir unha boa vida. Esta enfermidade non afecta a todos do mesmo xeito. Algunhas persoas só teñen molestias leves. Outras poden verse afectadas de forma máis grave. O principal risco son os coágulos sanguíneos. Arredor do 30 % dos pacientes con HPN corren o risco de desenvolver un coágulo sanguíneo polo menos unha vez na súa vida.

Cal é a razón disto?

A causa desta enfermidade é unha mutación nun xene. Pero isto non é algo que se herde. Iso significa que non é algo que se hereda dos pais nin tampouco que se lles transmita aos fillos. Trátase dun cambio xenético aleatorio que se produce durante a vida. Debido a esta mutación xenética, a medula ósea comeza a producir glóbulos vermellos anormais que non teñen esas proteínas protectoras. Entón, como estas células non están protexidas polo sistema inmunitario, descomponse con facilidade. En medicina, a este proceso de degradación dos glóbulos vermellos chámaselle hemólise . Algúns médicos cren que a HPN está relacionada cunha debilidade na medula ósea. En particular, as persoas cunha afección chamada anemia aplásica teñen máis probabilidades de desenvolver HPN. Ademais, as persoas con HPN poden desenvolver posteriormente anemia aplásica. Nesta afección chamada anemia aplásica, a medula ósea deixa de producir novos glóbulos vermellos.

Cales son os síntomas da HPN?

A enfermidade recibe o nome dun dos seus principais síntomas. Paroxístico significa "que ocorre de súpeto", nocturno significa "durante a noite" e hemoglobinuria significa "excreción de hemoglobina na urina". A hemoglobina é a proteína que lle dá ao sangue a súa cor vermella. Entón, cando os glóbulos vermellos se descompoñen, esta hemoglobina libérase na urina e a urina excretada pola noite ou pola mañá pode ser escura (como a cola) ou vermella . Arredor do 50 % das persoas con hemoglobinuria pulmonar experimentan este síntoma. Os síntomas débense principalmente a tres razóns:

• Degradación dos glóbulos vermellos .
• Diminución do reconto de glóbulos vermellos (que causa anemia).
• Coágulos de sangue nos vasos sanguíneos .

Cantas máis células sanguíneas defectuosas teñas no teu corpo, máis síntomas poderás experimentar. Se tes a máis mínima sospeita de ter un coágulo de sangue coma este,Informe ao seu médico inmediatamente. Vaia ao servizo de urxencias (UTE) do hospital máis próximo sen demora, especialmente se ten dificultades para respirar, dificultades para falar/ver, dor de cabeza intensa e repentina, dor no peito ou convulsións.

Como diagnosticar con precisión a enfermidade?

Cando vaias ao médico, preguntarache polos teus síntomas e o teu historial médico. Despois, examinarache e solicitarache algunhas análises de sangue. A proba principal que se realiza para isto é unha análise de sangue especial chamada citometría de fluxo . Esta é a que garante que os teus glóbulos vermellos teñan estas proteínas protectoras. Ademais, tamén se comproba o reconto de células sanguíneas (hemograma completo) e os niveis de ferro. Ás veces, tamén pode ser necesaria unha mostra de medula ósea.

Cales son os tratamentos para a HPN?

Hai dous obxectivos principais no tratamento da HPN. Un é aliviar os síntomas e o outro é previr complicacións perigosas (especialmente coágulos sanguíneos). O tratamento que recibas dependerá da gravidade da túa afección.

• Nutrientes adicionais: Adminístranse suplementos de ácido fólico e ferro para controlar a anemia.
• Medicamentos específicos: existen medicamentos como o eculizumab (Soliris) e o ravulizumab (Ultomiris) que impiden a degradación dos glóbulos vermellos. Adminístranse por vía intravenosa. Teñen a vantaxe de controlar a anemia, reducir a necesidade de transfusións de sangue externas e reducir o risco de coágulos sanguíneos. O pegcetacoplano (Empaveli) é outro medicamento máis novo que se usa para este fin.
• Transfusións de sangue: Se a anemia é grave, pódese obter un alivio temporal doando sangue dunha persoa sa.
• Anticoagulantes: Os anticoagulantes adminístranselles a persoas con alto risco de formación de coágulos sanguíneos.
• Transplante de células nai de medula ósea: esta é a única maneira de curar completamente a hematopoyese pulmonar. Isto implica extraer a medula ósea enferma e transplantar células nai dunha persoa sa (a miúdo un irmán). Non obstante, debido a que se trata dun procedemento moi arriscado e complicado, normalmente só se recomenda para persoas novas con enfermidade moi grave.

O seu médico determinará cal é o método de tratamento máis axeitado para vostede.

Tamén é moi importante coidarte.

Cando se vive con HPN, é máis importante que nunca coidarse.

• Boa dieta: Come alimentos nutritivos. Comer alimentos ricos en ferro (espinacas, carne) xunto con algo rico en vitamina C (laranxas, mandarinas) axuda ao corpo a absorber mellor o ferro.
• Exercicio: A fatiga pode dificultar a realización de exercicio. Pregúntalle ao teu médico que exercicios son axeitados para ti.
• Protéxase das infeccións : Lávese as mans con frecuencia. Evite os lugares con moita xente e os lugares onde haxa persoas enfermas. Se ten febre, informe ao seu médico inmediatamente.
• Saúde mental: É normal sentir tristeza, rabia e ansiedade cando se sabe que se padece unha enfermidade rara coma esta. Falar destes sentimentos cunha persoa de confianza ou cun conselleiro pode ser un gran alivio.
• Embarazo: Se é unha muller que planea quedar embarazada, asegúrese de consultar co seu médico antes de quedar embarazada. A hemorroide hemorráxica pode supoñer riscos para vostede e o seu bebé durante o embarazo.

Mensaxe para levar a casa

• A HPN é unha rara enfermidade sanguínea causada por unha mutación xenética, pero non se herda.
• A principal e máis perigosa complicación desta enfermidade son os coágulos sanguíneos. Ten sempre en conta os seus sinais de alerta (dor de cabeza intensa, dor no peito, dificultade para respirar).
• Aínda que isto pode ser potencialmente mortal, hoxe en día existen tratamentos moi eficaces dispoñibles para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.
• Aínda que o transplante de medula ósea é o único tratamento totalmente curativo para a HPN, é de alto risco e só é axeitado para pacientes seleccionados.
• É moi importante manter un contacto regular co seu médico e seguir as súas instrucións.

Hemoglobinuria paroxística nocturna, HPN, enfermidades raras do sangue, glóbulos vermellos, hemoglobinuria, anemia, coagulación do sangue, síntomas da HPN, tratamento da HPN, transplante de medula ósea