Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Pelisseus-Merzbacher ou PMD para abreviar? Pode que notases que o teu pequeno ten atrasos no desenvolvemento, dificultades para camiñar ou outros síntomas pouco comúns, e pode que esteas preocupado. En realidade, trátase dunha afección moi rara. Iso significa que non é algo que moita xente padeza. Pero é importante ser consciente diso, especialmente se alguén da túa familia tivo estes problemas.
Que é a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Entendémola dun xeito sinxelo!
En poucas palabras, a enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher (DPM) é unha doenza rara que adoita ser xenética , o que significa que se pode transmitir de xeración en xeración e que afecta o cerebro e a medula espiñal (o nervio principal que percorre a columna vertebral). Causa principalmente problemas de movemento, como camiñar, correr e saltar, e de función muscular.
Pensa niso coma se fosen os cables eléctricos dos nosos corpos. Estes cables son por onde viaxan as mensaxes do noso cerebro por todo o corpo. Na disfunción premenstrual, a mielina , a cuberta protectora que rodea eses nervios, non se desenvolve o suficiente. A mielina é coma a vaíña de plástico dun cable eléctrico. É o que permite que as mensaxes nerviosas viaxen de forma rápida e precisa. Polo tanto, cando esta vaíña de mielina se reduce, hai problemas coa transmisión das mensaxes nerviosas.
Algunhas persoas con PMD tamén poden experimentar atrasos no desenvolvemento, o que significa que poden tardar en aprender, falar ou camiñar, segundo corresponda á súa idade. A PMD é unha enfermidade progresiva . Isto significa que os síntomas poden empeorar co tempo.
Como afecta esta enfermidade ao noso corpo? (Que é a leucodistrofia?)
A PMD é un trastorno xenético que pertence a un grupo de enfermidades chamadas leucodistrofias . Estas enfermidades afectan á substancia branca do noso sistema nervioso. Esta substancia branca é onde se atopan as fibras nerviosas recubertas de mielina. Polo tanto, na PMD, o noso corpo non produce suficiente mielina, o que dana esta substancia branca. Por iso as mensaxes do cerebro ao resto do corpo non viaxan correctamente.
Imaxina, se unha persoa que leva unha mensaxe non segue o camiño correcto, a mensaxe podería quedar atascada no camiño ou ir ao lugar equivocado, non si? Iso é o que lle ocorre ao noso sistema nervioso cando se perde a mielina.
Quen é máis propenso a desenvolver a PMD?
A PMD afecta principalmente a nenos e homes . Isto débese a que é un trastorno xenético ligado ao cromosoma X. Isto significa que a mutación que causa esta enfermidade está no cromosoma X. Como sabes, as mulleres teñen dous cromosomas X, mentres que os homes teñen un cromosoma X e un cromosoma Y.
Entón, mesmo se unha muller ten esta mutación xenética nun cromosoma X, os síntomas poden non ser tan graves debido ao outro cromosoma X san. É posible que a enfermidade non se desenvolva en absoluto. Pero se un home ten esta mutación no seu único cromosoma X, o risco de desenvolver a enfermidade é maior.
Cales son os principais tipos de enfermidade de Pelissaeus-Merzbacher?
Hai dous tipos principais de enfermidade de Pelisseus-Merzbacher:
1. Enfermidade clásica de Pelizaeus-Merzbacher
Este é o tipo máis común . Os síntomas adoitan comezar durante o primeiro ano de vida dun neno . A PMD clásica causa principalmente problemas cos músculos e o movemento. Por exemplo, o neno pode coxerar, camiñar lentamente ou ter dificultades para manter o equilibrio.
As capacidades intelectuais das persoas con este trastorno premenstrual clásico, é dicir, a capacidade de aprender e lembrar, adoitan desenvolverse ben ata a adolescencia. Pero entón ese desenvolvemento pode deterse. Despois da adolescencia, pode haber un declive gradual das capacidades intelectuais.
2. Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher connatal
Este tipo é relativamente raro e máis grave . Neste tipo, síntomas como problemas graves de movemento, atraso no crecemento, problemas de alimentación e convulsións poden aparecer na infancia, uns poucos meses despois do nacemento.
Os nenos con PMD conxénita non adoitan aprender a camiñar . Ademais, moitos teñen dificultades para falar. Non obstante, son capaces de entender o que din os demais. Esta é unha situación moi desafortunada.
Con que frecuencia se coñece esta enfermidade chamada PMD?
Como se mencionou anteriormente, a enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher é unha enfermidade moi rara . Segundo os expertos nun país como os Estados Unidos, aproximadamente un de cada 200.000 homes padece esta enfermidade. Isto é aínda menos entre as mulleres. Aínda que é difícil atopar estatísticas precisas sobre isto en Sri Lanka, considérase unha enfermidade rara no mundo.
Cales son os síntomas da PMD?
Os síntomas da enfermidade de Pelisseus-Merzbacher poden variar dunha persoa a outra, pero hai algúns síntomas comúns:
- Problemas de equilibrio: incapacidade para manter o equilibrio axeitado ao camiñar ou estar de pé.
- Retrasos no desenvolvemento: atraso en falar, camiñar e xogar segundo a idade.
- Problemas de alimentación: dificultade para chupar ou tragar alimentos. Isto tamén pode levar á perda de peso.
- Estridor: Son anormalmente forte ao respirar.
- Movementos oculares involuntarios (nistagmo): Un movemento rápido, continuo e incontrolado dos ollos cara adiante e cara atrás ou cara arriba e cara abaixo.
- Tremores ou sacudidas corporais involuntarias (distonía): Contraccións musculares ou sacudidas incontroladas de partes do corpo.
- Aumento de peso escaso: Non se consegue gañar peso segundo a idade.
- Debilidade muscular (hipotonía): Sensación de debilidade, falta de ton muscular.
Se o seu fillo ten un ou máis destes síntomas, é moi importante buscar consello médico inmediatamente .
Que causa a PMD?
A enfermidade de Pelisseus-Merzbacher adoita estar causada por unha mutación no xene PLP1 . Esta mutación pode herdarse dun ou de ambos os proxenitores.
Non obstante, en aproximadamente o 20 % dos nenos con PMD non se atopou a mutación do xene PLP1. Algúns deles poden ter unha mutación no xene GJC2 . Outros poden desenvolver PMD sen razón aparente. Esas son as complexidades da medicina.
Como se diagnostica a PMD?
O médico do seu fillo pode sospeitar unha PMD baseándose nos seus síntomas. Pode solicitar varias probas para confirmar a sospeita:
- Probas de imaxe: Delas, a resonancia magnética é a máis importante. Esta pódese usar para ver se hai unha falta de mielina no cerebro e na medula espiñal do neno. É coma sacar unha foto.
- Probas xenéticas: estas probas, que implican a toma dunha mostra de sangue, poden determinar se está presente a mutación xenética que causa a PMD. Esta é a única maneira de confirmar definitivamente a enfermidade.
Cales son os tratamentos para a PMD?
Desafortunadamente, aínda non existe cura para a enfermidade de Pelisseau-Merzbacher . Non obstante, iso non significa que non haxa nada que poidamos facer. O obxectivo principal do tratamento é mellorar a calidade de vida do paciente e controlar os síntomas .
Hai varios métodos de tratamento que se poden empregar para isto:
- Medicamentos: Pódense administrar medicamentos para reducir os espasmos musculares e as convulsións.
- Fisioterapia ou terapia ocupacional: axudan a mellorar o equilibrio, a forza e o control motor dun neno. En concreto, adéstrano para camiñar, xogar e facer cousas por si mesmo.
- Tratamentos oculares: Os movementos oculares involuntarios (nistagmo) mencionados anteriormente pódense tratar con lentes ou, nalgúns casos, con cirurxía.
- Asesoramento: conselleiro/a de saúde mental con licenzaÉ moi importante obter consello dun médico. Este consello axudarache a afrontar o estrés e a ansiedade que supón ter unha enfermidade xenética coma esta, e tamén a afrontala de forma saudable. Isto é moi importante tanto para o neno como para os pais.
Cal é o prognóstico da PMD?
O prognóstico da PMD, é dicir, ata que punto a enfermidade che afectará e canto tempo vivirás, depende da gravidade dos teus síntomas . As persoas con síntomas graves teñen máis probabilidades de ter un curso máis agravado da enfermidade e unha esperanza de vida máis curta.
Non obstante, algunhas persoas poden non ter síntomas tan graves. Poden vivir unha vida normal e non ter moito impacto nas súas actividades diarias. O seu médico ou enfermeira pode axudarlle a comprender como a PMD pode afectarlle a vostede ou ao seu fillo. Nunca perda a esperanza.
Hai algunha maneira de previr a PMD?
Desafortunadamente, non hai xeito de previr a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher porque é unha condición xenética.
Non obstante, se tes a PMD ou se cres que podes ser portador da enfermidade (é dicir, se alguén na túa familia ten a enfermidade), quizais queiras considerar a posibilidade de facerte probas xenéticas .
As probas xenéticas poden determinar se tes a mutación xenética que causa a PMD. Podes falar cun conselleiro xenético para comprender os resultados das probas e descubrir cal é o risco de que os teus fillos herden a enfermidade. Isto pode ser moi útil para planificar o futuro.
Preguntas para facerlle ao teu médico
Se vostede ou o seu fillo teñen a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher ou se a sospeitan, poden facerlle estas preguntas ao seu médico:
- Que fai que o meu fillo/eu sexa máis propenso a desenvolver a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher?
- Que probas se empregan para diagnosticar a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher?
- Cales son os tratamentos para a enfermidade de Pelissaeus-Merzbacher? Cal é o mellor tratamento para o meu fillo/min?
- Cal é a probabilidade de que os meus fillos herden a enfermidade de Pelisseus-Merzbacher de min?
Ademais destas preguntas, fala co teu médico sobre calquera cousa que esteas a pensar, calquera medo ou dúbida que teñas. Non gardes nada reprimido na túa mente.
Finalmente, o máis importante para lembrar (Mensaxe para levar a casa)
É normal sentirse sorprendido e triste cando descobre que o seu fillo ten a enfermidade de Peliseus-Merzbacher. Pásalle a todo o mundo. Lembre que non está só .
O tratamento para a PMD varía segundo o tipo de enfermidade e a gravidade dos síntomas. Algunhas persoas con PMD presentan síntomas leves, polo que as súas capacidades ou a súa esperanza de vida non se ven afectadas significativamente.
Traballa co teu médico para desenvolver un plan de tratamento que funcione para ti e a túa familia.Coa información, o apoio e o amor axeitados, podes afrontar este reto. Tenta sempre pensar en positivo.
👩🏽⚕️ Preguntas adicionais (FAQs)
💬 Que é un embarazo ectópico?
Normalmente, para que un bebé (óvulo fecundado) medre, debe implantarse no útero. Non obstante, nunha ectópica, o óvulo non chega ao útero, senón que se atasca na trompa de Falopio (ou ovario) e crece alí. Esta é unha condición extremadamente mortal!
💬 Como pode un bebé que se desenvolve dentro da trompa poñer en perigo a vida da nai?
A trompa de Falopio non pode expandirse ata o tamaño necesario para soportar un bebé. Ao longo de varios días, o útero faise máis grande e a trompa rompe (rotura tubárica). Isto pode causar unha hemorraxia interna masiva e a nai pode morrer en cuestión de minutos.
💬 Como se atopa un embarazo coma este? Non se pode salvar o bebé?
Neste tipo de embarazo, a nai experimenta primeiro unha dor insoportable e tensa na parte inferior do abdome, especialmente nun lado, e manchas. Desafortunadamente, un embarazo que se desenvolve na trompa deste xeito nunca se pode salvar (cientificamente imposible). Polo tanto, o embarazo debe ser extirpado inmediatamente, xa sexa mediante cirurxía ou medicación (metotrexato), para salvar a vida da nai.
Enfermidade de Pelisseus -Merzbacher, PMD, enfermidades xenéticas, mielina, sistema nervioso, pediatría, atrasos no desenvolvemento
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario