O teu pequeno non se estremece cos ruídos fortes? Ou non mira cara atrás cando chaman o seu nome? Ás veces, detrás destas cousas, pode haber unha rara condición xenética na que nin sequera pensamos. Iso é o que é a síndrome de Pendred . Non te preocupes, hoxe falaremos disto de forma sinxela, dun xeito que poidas entender.

Que é a síndrome de Pendred?

En poucas palabras, a síndrome de Pendred é unha rara condición xenética . Neste caso, o teu bebé pode nacer cunha perda de audición permanente. Esta perda de audición adoita afectar a ambos os oídos e pode empeorar co tempo. Ademais, os nenos e os adultos novos con síndrome de Pendred poden desenvolver un bocio , que é un agrandamento da glándula tiroide no pescozo. Ás veces, pero moi raramente, este bocio tamén pode causar unha hipotiroidismo (glándula tiroide hipoactiva).

Imaxina o difícil que debe ser descubrir que o teu fillo ten esta doenza. Pero o máis importante é non entrar en pánico . O teu médico axudarache a controlar a doenza e os síntomas do teu fillo na medida do posible. Tamén che informará sobre os audífonos axeitados para o teu fillo, así como sobre as estratexias de comunicación. Deste xeito, a perda auditiva non será un obstáculo importante para as habilidades lingüísticas e a aprendizaxe do teu fillo.

Cales son os síntomas da síndrome de Pendred?

O síntoma principal e máis obvio desta afección é a perda de audición . O grao desta perda pode variar dunha persoa a outra. Algúns nenos poden ter unha perda de audición (xordeira) de leve a grave. Por exemplo, un neno cunha perda de audición moderada pode escoitar á xente falar, pero pode non entender o que está a dicir.

A maioría das veces, esta perda auditiva está presente desde o nacemento, pero ás veces pode aparecer durante a infancia, a infancia ou mesmo máis tarde.

Os síntomas da perda de audición causada pola síndrome de Pendred poden incluír:

• Un bebé pequeno non se inmuta nin sequera cando escoita un ruído forte.
• O bebé non responde cando o chaman polo seu nome.
• O bebé non dixo a súa primeira palabra en case un ano.
• Comezar a falar máis tarde que outros nenos da mesma idade.
• O neno pídeche constantemente que "o digas de novo".

Ademais destes problemas de audición, poden existir outros síntomas:

• Problemas de equilibrio ao camiñar ; por exemplo, tardar en comezar a camiñar. Non obstante, isto non lle ocorre a todo o mundo e é bastante raro.
• Bocio - Isto obsérvase con máis frecuencia cando o neno é un pouco maior, é dicir, durante a adolescencia ou a idade adulta temperá.
• Hipotiroidismo : esta tamén é unha condición moi rara.

Por que se produce esta síndrome de Pendred?

A principal causa da síndrome de Pendred é unha mutación xenética nun xene chamado "SLC26A4" . Este xene axuda ao noso corpo a producir unha proteína chamada "pendrina" . Esta pendrina está relacionada tanto coa nosa audición como co funcionamento da glándula tiroide. Sabías que a glándula tiroide produce hormonas que controlan como o noso corpo usa a enerxía (metabolismo)?

Entón, cando hai un problema con esta proteína pendrina, as estruturas do oído interno dun neno que están relacionadas coa audición poden non desenvolverse correctamente . Isto é o que causa unha afección chamada perda auditiva neurosensorial . "Neurosensorial" significa que esta perda auditiva é permanente e está causada por un problema no propio oído interno. Estes problemas poden incluír:

• Acuedutos vestibulares agrandados (AVE) : os acuedutos vestibulares son pequenos tubos óseos que conectan o oído interno co cranio. Moitas persoas que teñen acuedutos vestibulares agrandados sofren perda de audición.
• Unha cóclea con menos "voltas" do normal : a cóclea é a parte máis interna do noso sistema auditivo. É unha estrutura en espiral, como o suco dun caracol. Normalmente ten 2 e 3/4 voltas. Un neno con síndrome de Pendred pode ter menos voltas nesta espiral que unha persoa normal. Isto tamén está asociado á perda de audición.

Ademais, como xa mencionei antes, a pendrina tamén afecta ao funcionamento da glándula tiroide. Polo tanto, cando hai problemas coa glándula tiroide, esta pode incharse (bocio) e non producir suficientes hormonas.

Como se herda a síndrome de Pendred nun neno?

Isto pode parecer un pouco complicado de entender, pero permítanme explicalo de xeito sinxelo. Un neno coa síndrome de Pendred herda o trazo nun patrón autosómico recesivo . Vale, isto soa un pouco complicado, non si? Para dicilo de forma sinxela, é así:

Para que un neno mostre estes síntomas, debe herdar dúas copias desta mutación xenética: unha da súa nai e outra do seu pai.

Neste caso, ambos os proxenitores son portadores do xene mutado. É dicir, ambos teñen un xene mutado e un xene normal. Debido a ese xene normal, os proxenitores non desenvolven a síndrome de Pendred. Non obstante, cando teñen un fillo, hai aproximadamente un 25 % de posibilidades de que o fillo desenvolva a enfermidade. Pensa niso como se lanzas dúas moedas ao aire e ambas sairán cara.

Como se diagnostica a síndrome de Pendred?

Que facer para comprobar se hai problemas de audición en bebés recén nacidosAs probas de audición adoitan facerse nos hospitais. Se unha proba de audición suxire unha perda de audición, son necesarias máis probas para confirmar o diagnóstico. Só entón se fan probas máis específicas para detectar a síndrome de Pendred. Ou, se sospeitas que o teu fillo ten un problema de audición, podes consultar un médico. Neste momento, é probable que consultes un otorrinolaringólogo (ENT) ou un especialista en xenética .

O médico farache preguntas sobre o problema de audición do teu fillo. Por exemplo, cando o notaches por primeira vez e se alguén da túa familia tivo problemas de audición anteriormente. Dado que a síndrome de Pendred é hereditaria, é posible que alguén da túa familia tamén a tivese.

Estas son as probas que axudan a diagnosticar a síndrome de Pendred:

• Probas de audición : inclúen probas como as emisións otoacústicas (OAE) e a resposta auditiva do tronco encefálico (ABR) . Nelas examínanse a función do oído interno e as vías auditivas. A medida que o neno crece, pódense facer máis probas para ver se a perda auditiva está a cambiar.
• Imaxes : realízase unha tomografía computarizada ou unha resonancia magnética para buscar estruturas anormais no oído interno. Por exemplo, estas exploracións poden buscar acuedutos vestibulares (AVE) agrandados ou unha cóclea anormal.
• Probas xenéticas : as análises de sangue para comprobar a presenza da mutación do xene SLC26A4 poden confirmar o diagnóstico.

Se o seu fillo ten bocio, tamén pode consultar un endocrinólogo para comprobar se hai problemas de tiroide.

Como se trata a síndrome de Pendred?

Para ser sincero, aínda non hai cura para a síndrome de Pendred . Non obstante, existen moitas opcións para controlar a doenza. O tratamento depende de moitos factores, como as anomalías presentes no oído interno do neno e a gravidade da perda auditiva.

Opcións de tratamento para a síndrome de Pendred:

• Métodos de educación e comunicación: É preciso axudar ao neno a aprender outras formas de comunicarse e interactuar cos demais, non só a través da audición. Por exemplo, cousas como a linguaxe de signos.
• Aparellos auditivos : Audífonos ou implantes cocleares para axudar ao seu fillo a escoitar mellor.Si, pode ser necesario. Estes dispositivos proporcionan unha axuda significativa, polo menos o neno comeza a escoitar sons. Un audiólogo e un especialista en otorrinolaringoloxía traballan xuntos para recomendar a tecnoloxía auditiva máis axeitada para o neno.
• Tratamentos para a tiroide : se o seu fillo ten hipotiroidismo (tiroidismo hipoactivo), pode que teña que tomar pílulas de hormona tiroidea (suplementos para a tiroide). Se o bocio é moi grande, pode que sexa necesario extirpalo cirurxicamente (tiroidectomía).

Se o meu fillo ten a síndrome de Pendred, que debo esperar?

Na maioría dos casos de síndrome de Pendred , a perda de audición empeora gradualmente (perda de audición progresiva) . Algúns nenos poden perder a audición por completo co paso do tempo. Non obstante, a gravidade disto varía dunha persoa a outra. Moitos nenos usan audífonos ou implantes cocleares para conseguir unha audición case normal e vivir ben. O equipo médico do seu fillo aconsellaralle sobre as mellores opcións de tratamento para axudar coa audición do seu fillo.

O máis importante é identificar esta afección e comezar o tratamento canto antes. Deste xeito, o neno pode aprender a comunicarse cos demais e prosperar xunto a outros nenos da súa idade.

A síndrome de Pendred é unha condición que dura toda a vida. Non obstante, non significa que o neno non sexa capaz de comprender aos demais ou de expresar as súas ideas.

Como debo coidar do meu fillo/a?

Se o teu fillo ten a síndrome de Pendred, é importante protexelo das lesións na cabeza, igual que calquera outro neno . Por exemplo, usar casco ao andar en bicicleta pode axudar a reducir o risco de perda auditiva repentina debido a unha lesión na cabeza nun accidente. Pequenas cousas como estas poden marcar unha gran diferenza.

Cando debería consultar un médico?

Deixemos de lado se a causa é a síndrome de Pendred ou outra cousa. Se observas algún cambio ou deficiencia na audición do teu fillo, definitivamente deberías consultar un médico. Porque canto antes recibas un diagnóstico, antes poderás controlar a perda auditiva e comezar o tratamento. Iso é moi importante para o futuro do neno.

Que preguntas debería facerlle ao médico do meu fillo/a?

Cando vaias ao médico, prepárate para facer preguntas como estas:

• Quen formará parte do equipo médico que tratará o meu fillo/a? (por exemplo, otorrinolaringólogo, audiólogo, xenetista)
• Cales son os sinais de que a audición do meu fillo está empeorando?
• Cales son as opcións de tratamento?
• Cal é o teu esquema de tratamento suxerido?
• Que outras actividades poden danar a audición do meu fillo/a? (por exemplo, ruídos fortes, certos deportes)
• Que recursos hai dispoñibles para axudar aos nenos e aos pais a afrontar a perda auditiva infantil? (por exemplo, servizos de asesoramento, grupos de apoio)

Coa síndrome de Pendred, un neno pode perder a capacidade de escoitar sons que o axudan a conectar co seu contorno. Non obstante, isto non significa que o neno deba evitar estas interaccións para sempre. Os audífonos poden ser de gran axuda para moitos nenos con esta condición. Aprender habilidades de comunicación a unha idade temperá pode axudar ao seu fillo a ser máis sociable, independentemente da súa perda auditiva. O equipo sanitario do seu fillo poderá falar con vostede sobre os pasos que vostede e a súa familia podedes dar para axudar ao seu fillo. Ánimo, non está só!

Cousas importantes para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

• A síndrome de Pendred é unha condición xenética que causa principalmente perda de audición e, ás veces, otite media.
• A detección e o tratamento precoces son moi importantes. Isto pode mellorar moito a calidade de vida do neno.
• Aínda que non existe cura, existen xeitos de controlalo. Estes inclúen audífonos, logopedia e, se é necesario, tratamento da tiroide.
• É fundamental proporcionarlle amor, apoio e ánimo ao neno. Mentres segues os consellos médicos, axuda ao neno a vivir unha vida normal e feliz.
• Protexa o seu fillo de traumatismos na cabeza. Isto reducirá a posibilidade de que empeore a perda de audición.

Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. Sempre está disposto a axudarche.

Síndrome de Pendred, deficiencia auditiva, amigdalite, enfermidades xenéticas, saúde infantil, audífonos, tiroide