Algunha vez che ocorreu de súpeto unha dor de estómago intensa que nin sequera podías imaxinar? Ou experimentas dores insoportables como ampolas e ardor ao saír ao sol? Detrás disto, podería haber unha enfermidade rara chamada "porfiria", da que moita xente no noso país nin sequera oíu falar. O nome pode soar un pouco estraño, pero trátase dunha afección causada por un proceso químico no noso corpo que sae mal. Así que falemos disto de forma sinxela, coma se llo estivésemos contando a un amigo.

En poucas palabras, que é a porfiria?

Para entender isto, primeiro botemos unha ollada ao noso sangue. O noso sangue é de cor vermella e transporta osíxeno por todo o corpo porque contén unha substancia especial chamada "hemo" . A produción deste "hemo" no noso corpo é como o traballo dunha gran fábrica. É un proceso complexo que ten lugar en oito (8) pasos.

Imaxina cociñar unha comida. Tes que engadir diferentes cousas a diferentes niveis, paso a paso. Do mesmo xeito, existen proteínas especiais chamadas encimas que axudan en cada paso da elaboración deste "hemo". Hai un encima diferente para cada paso.

A porfiria prodúcese cando se altera un destes oito pasos e o encima responsable non funciona correctamente. Isto significa que as substancias químicas chamadas porfirinas e precursores de porfirina, que se producen durante o proceso de fabricación do hemo, non se eliminan do corpo e, no seu lugar, comezan a acumularse dentro das células. É coma cando unha máquina se avaría nunha liña de produción dunha fábrica, a mercadoría acumúlase. A acumulación destas substancias químicas no corpo é a causa de varios síntomas.

Na maioría dos casos, a causa destas deficiencias encimáticas é unha mutación xenética hereditaria. Isto significa que existe a posibilidade de que esta afección sexa hereditaria. Pero non te preocupes, os médicos cualificados poden axudar a diagnosticar a afección, controlar os síntomas e reducir o impacto que ten na túa vida.

Cales son os principais tipos de porfiria?

Hai uns 8 tipos principais de porfiria. Pero todos eles pódense dividir en dous grupos principais segundo os seus síntomas. Isto é moi doado de lembrar.

Agora botemos unha ollada aos subtipos destas dúas categorías.

Tipos de porfirias agudas

Estes son os tipos que causan "ataques" repentinos.

• Porfiria intermitente aguda (PAI): este é o máis común dos tipos agudos. Causa dor de estómago intensa, pero non problemas de pel.
• Coproporfiria hereditaria (HCP): pode causar dor de estómago e ampolas na pel cando se expón ao sol.
• Porfiria variegata (VP): Isto tamén pode causar dor de estómago e ampolas na pel.
• Porfiria por deficiencia de ALAD: Isto é moi, moi raro. Os síntomas adoitan aparecer na infancia.

Tipos de porfirias cutáneas

Estes son os tipos que afectan á pel. Tamén se dividen en dúas categorías: os que causan ampolas e os que causan dor sen ampolas.

Porfiria cutánea con vesículas:

• Porfiria cutánea tardía (PCT): este é o tipo máis común de porfiria e adoita producirse na idade adulta.
• Porfiria eritropoética conxénita (CEP): trátase dunha afección moi rara e grave. Os síntomas están presentes desde o nacemento.

Porfiria cutánea non vesicular:

• Protoporfiria eritropoética (EPP) e porfiria ligada ao cromosoma X (XLP): nestes dous tipos, en lugar de formar ampolas, a pel vólvese moi dolorosa, inflamada, inchada e vermella cando se expón ao sol.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas varían moito dependendo do tipo de porfiria que se padece. Algunhas persoas teñen síntomas moi leves, mentres que outras poden ter síntomas graves que poden supoñer unha ameaza para a vida. Algunhas persoas poden ter o xene pero nunca experimentar ningún síntoma.

Clasifiquemos estas características para unha maior comprensión.

Cales son as causas e os desencadeantes da porfiria?

Como xa comentamos, a principal razón disto é unha mutación xenética. Pero o importante aquí é que non todas as persoas que teñen o xene desenvolverán síntomas. Moitas persoas viven como portadoras deste xene sen ningún problema.

Para que se produza un "ataque" con síntomas de porfiria aguda, requírese un determinado "desencadenante" . Estes desencadeantes fan que o corpo necesite máis "hemo", o que logo provoca a manifestación da debilidade nese proceso e a acumulación de substancias químicas nocivas no corpo.

Estes son algúns dos principais desencadeantes:

• Aumento dos niveis de hormonas femininas: especialmente durante certos momentos do ciclo menstrual dunha muller.
• Certos medicamentos: por exemplo, algúns analxésicos, anestésicos e pílulas anticonceptivas.
• Consumo excesivo de alcol.
• Fumar.
• Restrinxir a inxesta de alimentos: facer xaxún ou seguir unha dieta moi baixa en carbohidratos.

Como descobre isto un médico?

Cando lle fales ao teu médico sobre os teus síntomas, este examinarache e preguntarache se alguén da túa familia tivo síntomas similares. Dado que a porfiria é unha enfermidade rara, ás veces pode levar un tempo diagnosticala con precisión.

As probas de laboratorio realízanse principalmente para confirmar o diagnóstico.

• Análises de urina: Durante un "ataque" agudo de porfiria, os niveis de substancias químicas chamadas ALA e PBG na urina son moi altos. Esta é a principal proba para diagnosticar a enfermidade.
• Análises de sangue
• Probas de feces

Estas probas poden axudar a determinar exactamente que tipo de porfiria tes. Despois, se é necesario, pódense facer probas xenéticas.Deste xeito, tamén podemos confirmar que cambio xenético o causou.

Como se trata?

As opcións de tratamento varían segundo o tipo de porfiria que teñas e a gravidade dos teus síntomas. O teu médico desenvolverá un plan de tratamento axeitado para ti.

Tratamento para as porfirias agudas

Se tes un "ataque", normalmente tes que ser hospitalizado e recibir tratamento .

• Un fármaco chamado "Hemin" adminístrase por vía intravenosa para reducir os niveis de substancias químicas nocivas (ALA e PBG) que se acumularon no corpo.
• Adminístranse outros medicamentos para controlar síntomas como dor intensa, náuseas e convulsións.
• Adminístranse solucións salinas (fluídos intravenosos) para corrixir a deshidratación e os niveis de sal no corpo.
• Para evitar a recorrencia do "ataque", pode recomendarse unha inxección mensual da vacina Givosiran .
• O máis importante é evitar os desencadeantes dos que falamos antes.

Tratamento para as porfirias cutáneas

Nestes tipos, o tratamento máis importante e número un é protexer a pel.

Ademais, existen outros tratamentos dependendo do tipo:

• Para EPP/XLP: Hai un pequeno implante chamado "afamelanotida" que se coloca debaixo da pel. O medicamento que se libera a través del axuda a reducir a dor que se produce cando se está exposto ao sol.
• Para PCT:
• Flebotomía: Para eliminar o exceso de ferro do corpo, tómase unha pequena cantidade de sangue a intervalos específicos .
• Hidroxicloroquina: este fármaco, usado en doses baixas, axuda ao corpo a eliminar as porfirinas acumuladas no organismo a través da urina.
• Para a CEP: É fundamental unha protección solar estrita. Se a anemia é grave, poden ser necesarias transfusións de sangue. A única forma de curar completamente esta enfermidade é un transplante de medula ósea .

Como convivir con esta situación?

Unha vez que che diagnostiquen porfiria, a túa vida cambiará un pouco. As revisións regulares co teu médico formarán parte da túa vida. Isto é importante para controlar a afección e ver se se desenvolven complicacións.

Vivir cunha enfermidade rara coma esta pode ser emocionalmente abrumador. Ás veces, pode que te preguntes por que isto che está a suceder só a ti. Fala co teu médico, coa túa familia ou cun amigo de confianza sobre os teus sentimentos. Unirse a un grupo de apoio para persoas con esta condición tamén pode ser de gran axuda. Lembra que non estás só.