Os riles do teu bebé non funcionan correctamente? Sexamos conscientes desta síndrome de Potter!

Se es nai, probablemente te preocupes moito pola saúde do teu bebé, non si? É normal preguntarse se o teu bebé está a medrar ben no útero e se todo vai ben. Hoxe imos falar dunha doenza moi rara que pode afectar aos bebés. Chámase síndrome de Potter. Pode que te preocupes ao escoitar isto, pero é moi importante ser consciente diso.

En poucas palabras, que é a síndrome de Potter?

De acordo, analicemos isto. A síndrome de Potter, ás veces chamada secuencia de Potter , é unha afección pouco frecuente que afecta o desenvolvemento dun bebé mentres está no útero. A principal causa disto é que os riles do bebé non se desenvolven correctamente ou a súa función está afectada . Sabías que cando un bebé está no útero, hai moito líquido amniótico ao seu redor? Os riles desempeñan un papel importante no control da cantidade deste líquido amniótico. Entón, cando os riles non funcionan correctamente, a cantidade deste líquido amniótico diminúe. Isto é o que os médicos chaman oligohidramnios.

Tristemente, ás veces nace un bebé sen ambos os riles, unha condición chamada "axenesia renal bilateral", que pode ser mortal. Non obstante, algúns bebés poden sobrevivir se os seus síntomas son leves ou se a perda de líquidos non é grave. Non obstante, estes bebés poden desenvolver afeccións pulmonares e renais crónicas a medida que medran.

Quen é máis probable que se vexa afectado por esta situación?

En realidade, esta condición chamada síndrome de Potter pode afectar a calquera bebé. Porque está directamente relacionada coa insuficiencia de líquido amniótico. Non obstante, algúns estudos descubriron que os bebés varóns teñen unha probabilidade lixeiramente maior de desenvolver esta condición .

A síndrome de Potter é hereditaria?

Isto é un pouco complicado. A síndrome de Potter non é unha condición xenética. Non obstante, hai algunhas condicións que poden causala. Vexamos cales son:

• Enfermidade renal poliquística: pode herdarse da nai ou do pai (autosómica dominante) ou de ambos os proxenitores (autosómica recesiva). Isto provoca a formación de quistes nos riles.
• Axésia renal: trátase da incapacidade dos riles para desenvolverse. Ás veces, isto pode estar causado por mutacións nos xenes FGF20 ou GREB1L. Esta condición pode herdarse de forma autosómica dominante ou autosómica recesiva. Isto significa que o bebé debe herdar a mutación dun ou ambos os proxenitores.
• Cambios xenéticos esporádicos: Ás veces, un cambio xenético aleatorio pode causar a síndrome de Potter, mesmo se ninguén na familia tivo a afección antes.

Que tan común é esta condición?

A síndrome de Potter é unha doenza moi rara . Estímase que só afecta a un de cada 4.000 a 10.000 bebés que nacen. Polo tanto, non te alarmes ao escoitar falar diso. Pero é importante estar ao tanto.

Como afecta a síndrome de Potter ao corpo dun bebé?

Isto é o máis importante. A síndrome de Potter afecta o xeito en que se desenvolven e funcionan os órganos internos do bebé, especialmente os riles . Como sabes, os riles son órganos importantes que eliminan os produtos de refugo e o líquido extra do noso corpo. Cando o bebé está no útero, os riles producen urina. Esta urina recíclase como líquido amniótico.

Entón, se os riles do bebé non funcionan correctamente, non producirán suficiente líquido amniótico para rodealos. Este líquido amniótico é o que amortece ao bebé. Cando se perde este líquido, o desenvolvemento dos órganos e do corpo do bebé vese afectado. Noutras palabras, os órganos non se desenvolven completamente . Entón, eses órganos non poden facer as súas funcións correctamente. Isto é o que causa síntomas que poñen en perigo a vida.

Cales son os síntomas da síndrome de Potter?

Os síntomas da síndrome de Potter poden variar dun bebé a outro e a gravidade da afección pode variar. Estes síntomas tamén poden afectar o embarazo, o que pode provocar un parto prematuro .

Falta de líquido amniótico

Durante o embarazo, hai un líquido transparente e amarelado que rodea o bebé. Trátase do líquido amniótico. Este líquido protexe o bebé e dálle espazo para crecer. Actúa como unha barreira entre a parede uterina e o bebé. Os bebés con síndrome de Potter non teñen suficiente deste líquido amniótico, polo que a presión da parede uterina afecta á forma en que o bebé crece.

Características especiais da cara e do corpo

A presión causada pola falta de líquido amniótico afecta o desenvolvemento corporal do bebé. Isto pode causar trazos faciais específicos. Isto chámase "facies de Potter" . Estas características son:

• O queixo non se desenvolve correctamente (parece estar xirado cara a dentro).
• Ter unha engurra debaixo do beizo inferior.
• Os ollos están separados.
• A ponte de Naha quedou derrubada.
• Orellas de implantación baixa e cartilaxe reducida nas orellas.
• Pregas da pel nos cantos dos ollos.

Esta presión tamén pode afectar o desenvolvemento doutras partes do corpo do bebé. Por exemplo:

• Falta de brazos e pernas.
• Incapacidade para estender e endereitar as articulacións correctamente e rixidez (contracturas).
• O tamaño do bebé é pequeno en comparación coa idade gestacional.

Órganos subdesenvolvidos ou malformados

Os síntomas que afectan aos órganos son os que supoñen unha maior ameaza para a vida.Na síndrome de Potter, o desenvolvemento do bebé vese afectado, polo que os órganos internos non reciben as instrucións nin o tempo que necesitan para desenvolverse correctamente. Os síntomas que poden producirse como resultado son:

• Cardiopatías conxénitas.
• Enfermidades oculares (por exemplo, cataratas, luxación do cristalino).
• Enfermidades renais (insuficiencia renal crónica, axenesia renal, enfermidade renal poliquística).
• Enfermidades pulmonares (enfermidade pulmonar crónica, dificultade respiratoria).

O desenvolvemento anormal dos riles tamén afecta á cantidade de urina que pode producir un neonato. Este tamén é un síntoma que os médicos buscan ao diagnosticar a síndrome de Potter.

Cales son as causas da síndrome de Potter?

Hai varios factores que poden causar a síndrome de Potter. Son:

• Riles que non se desenvolven correctamente ou que non teñen riles.
• Enfermidade renal poliquística.
• Síndrome da barriga de prune (síndrome da barriga de prune / síndrome de Eagle-Barrett)
• Obstrucións das vías urinarias.
• Fuga de líquido amniótico debido á rotura das membranas.
• Afeccións médicas non controladas na nai, por exemplo, diabetes tipo 1.

Estes síntomas, especialmente os que afectan aos riles, prodúcense porque non hai suficiente líquido amniótico no útero para rodear o bebé .

Por que diminúe este líquido amniótico?

Vexamos isto con un pouco máis de detalle. A causa principal é o crecemento anormal dos riles .

Sabías que durante o embarazo, o teu bebé flota nun líquido transparente e amarelado chamado líquido amniótico. Este líquido protexe o teu bebé e axúdao a crecer durante todo o embarazo? Ao comezo do embarazo, este líquido amniótico está composto por auga e nutrientes do teu corpo. O teu bebé bebe este líquido amniótico. Entre as semanas 16 e 20, o teu bebé comeza a contribuír a este líquido amniótico. Como o sabes? Urinando! O teu bebé bebe este líquido e despois expúlsao en forma de urina. Isto ocorre nun ciclo.

Entón, se o teu bebé ten a síndrome de Potter, os seus órganos produtores de ouriña, que son os riles, non están desenvolvidos correctamente, ou faltan, ou non funcionan. Debido a que o bebé non pode ouriñar, non pode contribuír á cantidade de líquido amniótico que o protexe. É por iso que hai menos líquido amniótico no útero.

Hai diferentes tipos de síndrome de Potter?

Si, os médicos distinguen diferentes tipos de síndrome de Potter, dependendo dos síntomas que afectan os riles.

• Síndrome clásica de Potter: este é o tipo máis común. Prodúcese cando un bebé nace sen ambos os dous riles.
• Síndrome de Potter tipo I:Este tipo de afección está causada por unha afección chamada enfermidade renal poliquística, que se herda de ambos os proxenitores e é unha condición autosómica recesiva. Nesta afección, os quistes fórmanse nos riles.
• Síndrome de Potter tipo II: este tipo de síndrome está causado por anomalías no desenvolvemento renal que se producen no útero durante o embarazo.
• Síndrome de Potter tipo III: Esta tamén está causada pola enfermidade renal poliquística, como o tipo I. Non obstante, herdase só dun dos proxenitores (autosómica dominante).
• Síndrome de Potter tipo IV: este tipo de síndrome está causado por unha obstrución das vías urinarias (uropatía obstrutiva) debido a un crecemento anormal do bebé no útero.

Como se diagnostica a síndrome de Potter?

A síndrome de Potter pódese diagnosticar durante o embarazo mediante un exame prenatal . Un sinal de que podes ter esta afección durante o embarazo é a falta de líquido amniótico arredor do bebé. O teu médico buscará isto durante unha ecografía. Tamén buscará síntomas físicos como rixidez articular (contracturas).

Se isto non se detecta antes de que naza o bebé, o médico realizará un exame físico despois do nacemento para comprobar se hai síntomas. Estes síntomas inclúen:

• Produción urinaria moi baixa.
• Ter trazos faciais específicos.
• Dificultade para respirar.

Que probas se fan para confirmar isto?

O médico pode realizar varias probas para confirmar o diagnóstico:

• Análise xenética de sangue para identificar o xene responsable dos síntomas.
• Revisa os pulmóns, os riles e o tracto urinario do teu fillo con probas de imaxe como unha radiografía, unha resonancia magnética ou unha ecografía .
• Análises de sangue ou urina para comprobar os niveis de electrólitos e encimas.
• Unha ecocardiografía para comprobar se hai signos de enfermidade cardíaca.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para a síndrome de Potter depende da gravidade das complicacións pulmonares e cardíacas (hipoplasia pulmonar) que afectan ao seu fillo, así como das opcións dispoñibles para manter a función renal do seu fillo.

Pensa niso, o teu bebé en crecemento necesita estar rodeado de líquido amniótico durante todo o embarazo para desenvolver os seus pulmóns correctamente. Se o peito do bebé está conxestionado durante demasiado tempo, pode perder suficiente tecido pulmonar para sobrevivir despois do parto.

Tratar un neonato con insuficiencia renal completa pode ser moi difícil. Nalgúns casos, as intervencións de coidados intensivos son limitadas e os coidados paliativos neonatais utilízanse para manter o bebé e os pais xuntos e proporcionar comodidade ao bebé.O tratamento metodolóxico pode ser unha opción.

Se o teu bebé sobrevive despois do nacemento, o tratamento centrarase principalmente na prevención de síntomas que poñan en perigo a súa vida. Estes tratamentos poden incluír:

• Uso de equipos de soporte respiratorio (por exemplo, ventilador ).
• Medicamentos de apoio que axudan á función pulmonar.
• Cirurxía para reparar ou eliminar obstrucións no tracto urinario.
• Cirurxía para mellorar a alimentación mediante terapia nutricional intravenosa, sonda nasogástrica ou sonda de alimentación.
• A diálise é un tratamento para eliminar as toxinas que se acumulan no sangue debido a anomalías renais. Se o tratamento de diálise non ten éxito despois de varios anos, o médico pode recomendar un transplante de ril .

Dependendo de cando se diagnostique o teu bebé, o tratamento pode comezar durante o embarazo. Tamén podes optar a un tratamento en fase de investigación, como a amnioinfusión, que engade líquido á cavidade amniótica para substituír o líquido que rodea o teu bebé. Este tratamento funciona mellor antes das 22 semanas de embarazo.

Pódese previr a síndrome de Potter?

Desafortunadamente, non hai xeito de previr a síndrome de Potter .

Que debo esperar se o meu fillo ten a síndrome de Potter?

Non existe cura para a síndrome de Potter. Na maioría dos casos, se a afección se diagnostica a principios do embarazo, o médico pode planificar un parto seguro e proporcionar tratamento para axudar ao bebé a sobrevivir despois do nacemento.

Os síntomas da síndrome de Potter supoñen unha ameaza para a vida. Non obstante, a menos que os pulmóns e os riles do teu bebé se vexan gravemente afectados polos síntomas, o teu bebé pode ter un prognóstico lixeiramente mellor.

Dado que o tratamento comeza inmediatamente despois do nacemento, non todos os tratamentos teñen éxito. É posible que teñan que someterse a varias cirurxías ao comezo da vida.

Cal é a esperanza de vida dun bebé coa síndrome de Potter?

Os bebés diagnosticados coa síndrome de Potter poden ter unha esperanza de vida moi curta . Isto é diferente para cada persoa e depende dos síntomas. Se os síntomas son graves e se o desenvolvemento e a función de órganos importantes como o corazón, os pulmóns e os riles se ven afectados, o prognóstico non é bo. A maioría dos bebés non sobreviven os primeiros días de vida . Nos casos leves, nos que os síntomas non son tan graves e os órganos non se ven moi afectados, a esperanza de vida pode ser lixeiramente maior.

O teu médico falarache sobre os riscos do diagnóstico do teu bebé e recomendará tratamentos para prolongar a súa vida. Se o diagnóstico do teu bebé é grave, os coidados paliativos poden ser unha forma de axudarche a afrontar a dor da perda dun ser querido.Tamén se pode recomendar asesoramento sobre o loito ou a perda de parella.

Cando debería consultar un médico?

Se notas algún cambio durante o embarazo, especialmente se o teu bebé deixa de moverse de súpeto despois de moverse ben , consulta co teu médico de inmediato. O teu bebé pode nacer antes do esperado. Polo tanto, é moi importante facerse exames prenatais regulares co teu médico para prepararte para o nacemento do teu bebé.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É normal ter moitas preguntas na cabeza nun momento coma este. Tenta facerlle estas preguntas ao teu médico:

• Cal é a causa subxacente do diagnóstico do meu bebé?
• Necesitarei cirurxía despois de que naza o meu bebé?
• Cales son os efectos secundarios dos tratamentos que recomendaches?
• Cal é a maneira máis segura de dar a luz ao meu bebé coa síndrome de Potter?
• Que podo facer para axudar ao meu bebé a sobrevivir?

Pode ser unha experiencia moi traumática e difícil afrontar a noticia de que o teu bebé pode non sobrevivir a un diagnóstico que supón unha ameaza para a súa vida. O teu médico traballará en estreita colaboración contigo para determinar o diagnóstico do teu bebé. Asegurarase de que o teu bebé estea a salvo e de que reciba un tratamento rápido para aliviar os síntomas despois do nacemento.

Finalmente, cousas para lembrar

A síndrome de Potter é unha doenza verdadeiramente desgarradora. Cando te decatas dela, podes sentirte moi triste e asustado. Iso é normal.

• Lembra que esta é unha situación moi rara .
• A principal razón disto é que os riles do bebé non se están a desenvolver correctamente e, polo tanto, hai unha diminución do líquido amniótico .
• A detección precoz durante o embarazo é importante .
• Se os síntomas son graves, moitos bebés non sobrevivirán . É moi difícil sabelo, pero é importante falar diso con honestidade.
• Non estás só. O teu equipo médico, a túa familia e os teus amigos apoiarante durante este momento difícil . Non dubides en buscar asesoramento se o necesitas.

Esperamos que esta información che axudase a comprender mellor esta rara doenza. Se tes máis preguntas, non dubides en falar co teu médico.

` Síndrome de Potter, síndrome de Potter, bebé, ril, líquido amniótico, embarazo, síntomas, tratamento