Enferma vostede ou alguén da súa familia con frecuencia? Ás veces colle un arrefriado ou unha gripe común, pero tarda moito en mellorar? Ou contrae a mesma enfermidade unha e outra vez? Ás veces, a razón disto pode ser unha debilidade no sistema inmunitario do noso corpo, que combate as enfermidades. Hoxe imos falar dunha condición deste tipo, que é a inmunodeficiencia primaria, ou como se chama en inglés "(Primary Immunodeficiency)").

Que é a inmunodeficiencia primaria?

En poucas palabras, a inmunodeficiencia primaria é un grupo de máis de 400 doenzas diferentes nas que o noso sistema inmunitario non funciona correctamente . Pensámolo deste xeito: o noso corpo é coma unha fortaleza. Hai soldados para protexer esta fortaleza. Eses soldados son o noso sistema inmunitario. Entón, se estes soldados son débiles ou se non funcionan correctamente, os inimigos externos, é dicir, os xermes infecciosos (bacterias, virus, etc.), poden entrar facilmente no corpo e causar enfermidades.

Úsanse outros nomes para esta condición:

• Enfermidade inmunodeficiente primaria.
• Trastorno de inmunodeficiencia primaria (TPI).
• Erros conxénitos da inmunidade (IEI).

Estas doenzas adoitan estar causadas por cambios nos nosos xenes, chamados "mutacións xenéticas". Normalmente transmítense de xeración en xeración, o que significa que son herdadas . Pero ás veces unha persoa pode desenvolver a doenza por completo sen antecedentes familiares. Os médicos trátana previndo e controlando infeccións e substituíndo partes do sistema inmunitario que son deficientes.

Cales son exemplos de inmunodeficiencia primaria?

Como xa mencionei antes, existen máis de 400 tipos de inmunodeficiencia primaria. Cada tipo é diferente e a súa gravidade varía . Por iso, a idade á que aparecen estas afeccións pode variar. Algúns tipos causan problemas en canto nace o bebé, na infancia. Polo tanto, pódense detectar cedo. Pero hai outros tipos que non son tan graves. Polo tanto, pode que nin sequera saibas que tes esta afección ata que sexas adulto.

Aquí tes algúns exemplos desta situación:

• Inmunodeficiencia Común Variable (ICV)
• Ataxia-telanxiectasia
• Enfermidade granulomatosa crónica (ECG)
• Síndrome de DiGeorge
• Linfohistiocitose hemofagocítica `(Linfohistiocitose hemofagocítica)`
• Deficiencia selectiva de IgA
• Agammaglobulinemia ligada ao X

Agora, non te deixes confundir por estes nomes. Son só termos médicos. O máis importante é buscar consello médico se tes algunha dúbida sobre se padeces esta afección.

Cales son os síntomas da inmunodeficiencia primaria?

Para moitas persoas, o primeiro sinal de inmunodeficiencia primaria son infeccións frecuentes, persistentes ou pouco comúns que son difíciles de tratar . Estas infeccións poden ser moi graves ou outros membros da familia poden ter problemas similares.

Outros síntomas que se poden observar inclúen:

• Ter que tomar antibióticos varias veces para curar infeccións.
• Problemas que xorden despois de recibir unha vacina con virus vivos.
• Bazo agrandado (o bazo é un órgano situado na parte superior esquerda do abdome que axuda ao sistema inmunitario).
• Ganglios linfáticos inchados (aqueles que se senten como bultos na man).
• Perda de peso ou retraso no crecemento (especialmente en nenos pequenos).
• Problemas dixestivos frecuentes como a diarrea.
• Enfermidades autoinmunes ( condicións nas que o sistema inmunitario do noso corpo ataca as nosas propias células).

Imaxina que o teu fillo ten febre e tose unha ou dúas veces ao mes e hai que darlle antibióticos. Ou que constantemente lle saen erupcións cutáneas e ampolas graves na pel, que tardan moito en curar. Se estas cousas seguen a suceder, debes preocuparte por iso.

Que causa isto?

Como xa mencionei anteriormente, a inmunodeficiencia primaria está causada por mutacións xenéticas que afectan a partes do noso sistema inmunitario, como as células e as proteínas . Estas mutacións xenéticas poden causar que algunhas partes do noso sistema inmunitario:

• Pode ser menos activo do normal.
• Pode ser defectuoso .
• Incluso pode desaparecer por completo .

Entre o 50 % e o 60 % destas doenzas están causadas por defectos en células chamadas linfocitos B (células B) . Estas células B son un tipo especial de célula do noso sistema inmunitario. Son as que producen anticorpos , proteínas especiais que axudan a destruír patóxenos como bacterias e virus que entran no noso corpo. Entón, imaxinade, se estas células B non funcionan correctamente, se non producen anticorpos, os nosos corpos son máis susceptibles ás enfermidades, non si?

Quen ten maior risco de desenvolver esta condición?

Calquera pode desenvolver EDIP. Pero se alguén da túa familia biolóxica a ten, é máis probable que a desenvolvas . A maioría das veces, estas inmunodeficiencias primarias aparecen antes dos 20 anos. Ademais, para os homesTamén se di que esta condición é común.

Que complicacións pode causar isto?

A inmunodeficiencia primaria pode aumentar o risco de complicacións máis tarde na vida. Isto pode incluír trastornos autoinmunes ou certos tipos de cancro . Se non se trata, a enfermidade inmunodeficiente inmunitaria pode provocar infeccións inusualmente graves .

Como diagnostican isto os médicos?

O seu médico determinará se ten DPIP revisando o seu historial médico persoal e familiar, un exame físico e realizando varias probas de laboratorio .

Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar probas como:

• Análises de sangue: estas poden detectar anomalías específicas no sistema inmunitario (por exemplo, niveis baixos de anticorpos ou recuentos baixos de células inmunitarias).
• Probas xenéticas: para detectar defectos ou mutacións nos xenes.
• Citometría de fluxo: este é un método de exame de mostras de células do sistema inmunitario mediante raios láser especiais.

Ademais, nalgúns países, como os Estados Unidos, realízase un cribado neonatal en case todos os recentemente nados para detectar algún tipo de inmunodeficiencia combinada grave (DIGC). Isto permite a identificación e o tratamento temperáns dos bebés con esta grave afección.

Cales son os tratamentos para isto?

Se che diagnostican inmunodeficiencia primaria, os principais obxectivos do tratamento son controlar as infeccións actuais e previr infeccións futuras. O tratamento exacto que recibas dependerá do tipo de infección que teñas e do tipo de enfermidade pulmonar invasiva pirófaga.

O seu médico pode recetarlle medicamentos como:

• Antibióticos: Preveñen ou tratan infeccións bacterianas.
• Antivirais: axudan a recuperarse de infeccións causadas por virus.
• Inmunoglobulina: Poden administrarse por vía intravenosa (IV) ou subcutánea. Funcionan substituíndo algunhas das partes do sistema inmunitario que faltan (como os anticorpos que teñen un nivel demasiado baixo).

Ás veces, pode ser necesaria a cirurxía para controlar as complicacións causadas pola infección. Por exemplo, se hai un absceso (unha acumulación de pus dentro do órgano), pódese extirpar cirurxicamente para drenar o pus. Isto pode axudar a reducir a dor e acelerar a curación.

En casos máis graves, o médico pode realizar un transplante de células nai.Pódese recomendar. Isto implica substituír as células do sistema inmunitario defectuosas ou perdidas por células novas. Neste caso, inxéctanse no corpo células nai (que poden desenvolverse noutros tipos de células) tomadas dun doante. Co tempo, estas células nai desenvólvense en células normais do sistema inmunitario.

A terapia xénica tamén se converteu nunha opción de tratamento exitosa para algúns tipos de PIDD.

Pódese previr a inmunodeficiencia primaria?

Dado que a maioría das enfermidades infecciosas por enfermidade endócrinas endócrinas (EDIP) están causadas por mutacións xenéticas , non hai forma de previlas. Non obstante, se alguén da túa familia ten unha inmunodeficiencia primaria, quizais queiras considerar o asesoramento xenético . Isto pode proporcionarche máis información e orientación.

Que lles deparará o futuro ás persoas con esta condición? (Predición)

Co tratamento axeitado, a maioría das persoas con EDIP poden levar vidas saudables. Nalgúns casos, pode que teñas que tomar medicación para o resto da túa vida. Tamén debes facer todo o posible para evitar infeccións . Aquí tes algúns consellos para axudar:

• Convértete no hábito de lavar ben as mans : lávate ben as mans con auga e xabón. Asegúrate de lavar as mans antes e despois de comer, despois de usar o baño, despois de tocar animais e despois de tocar calquera cousa sucia.
• Mantéñase lonxe de lugares con moita xente e de persoas enfermas .
• Siga ao pé da letra as instrucións do seu médico sobre a vacinación .
• Descansa o suficiente .
• Segue unha dieta saudable e un plan de exercicio que che conveña.

Se teño, ou sospeito que teño, inmunodeficiencia primaria, cando debería consultar un médico?

Se tes unha infección que non desaparece, é inusualmente grave ou reaparece constantemente, consulta un médico para comprobar se tes EDPI. Se xa tes EDPI, informa ao teu médico de inmediato se tes febre ou algún signo de infección . Isto é importante para evitar complicacións.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se sospeitas desta afección ou se descubres que a padeces, podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Que tipo de inmunodeficiencia primaria teño?
• Poden isto herdalo os meus fillos?
• Que tipo de tratamento recomendas?
• Cales son os posibles efectos secundarios do tratamento? Como debería preocuparme por eles?
• Que complicacións poden ocorrer debido a esta afección?

Vivir con doenzas asociadas á inmunodeficiencia primaria pode ser un reto. As infeccións frecuentes, persistentes e difíciles de tratar poden ser realmente debilitantes e tamén poden ter un grande impacto no teu benestar mental.

>

Pero non tes que percorrer esta viaxe só/soa. Pídelle ao teu médico/a que che axude a atopar un grupo de apoio onde poidas falar e compartir ideas con outras persoas que pasaron por experiencias semellantes. Isto pode ser unha gran fonte de fortaleza.

Finalmente, lembra isto (Mensaxe para levar a casa)

Ben, entón, aquí tes algunhas cousas para lembrar en resumo sobre a inmunodeficiencia primaria da que falamos hoxe:

• Trátase dunha enfermidade causada por unha debilidade do noso sistema inmunitario , a miúdo baseada en causas xenéticas .
• Un dos principais síntomas son as infeccións frecuentes e graves que tardan moito en curarse .
• Hai moitos tipos disto, polo que os síntomas e a gravidade poden variar dunha persoa a outra.
• É moi importante diagnosticar e recibir o tratamento axeitado cedo .
• Co tratamento, a infección pódese controlar e moitas persoas poden vivir unha vida normal .
• É fundamental tomar medidas para protexerse das infeccións .

Se vostede ou alguén que coñece ten algún destes síntomas, non dubide en consultar un médico. Canto antes sexa o seu diagnóstico, maior será a probabilidade de que o tratamento teña éxito. Moita saúde a todos!

` Inmunodeficiencia primaria, sistema inmunitario, infeccións, mutacións xenéticas, enfermidade epidémica da pel (EPID), tratamento, síntomas